Hallo zusammen! Meine Tochter wurde von der Uni Essen von Metalcaptase auf Trovolol umgestellt und hat für 3 Monate Tabletten mitbekommen.Ich soll frühzeitig mit 4 Wochen Lieferzeit neue bestellen. Der Kinderarzt hat nun ein Rezept ausgestellt, die KK bewilligt. Die Apotheke hat in Frankreich bestel...

Hallo zusammen!
Aktuell gibt es Lieferprobleme mit Metalcaptase.
Engpässe lt. gelber Liste
Metalcaptase 300 bis 30.11.22
Metalcaptase 150 bis 31.01.23
Diese Daten sind bereits nach hinten geschoben, waren vorerst bei 09/22.
Ich hoffe auf baldige Lösung.
Liebe Grüße Susanne

Hallo zusammen! :D Wer kennt sich mit Rehabilitationen für Kinder aus? Kenn jemand Kur- oder Reha Kliniken mit Aufnahmediagnose MW, und wie sind die Erfahrungen? Kann ich als Begleitperson mitfahren? Sie ist nun 9Jahre alt ,hat einen SBH 50%+H. Eine muskuläre Diagnose steht immer noch nicht fest. :?...

Hallo Sandy! Seit 1 Woche habe ich die Laborergebnisse des Familienscreenings. Meine im Gen KBTBD13 nachgewiesenen Veränderungen sind ebenso beide Töchtern nachgewiesen. Diese Variate ist lt. Datenlage unklar, ob und inwieweit pathogen. Wie es nun weiter geht, weiß ich noch nicht. Evtl. wird die Mus...

Hallo zusammen!
Am Samstag,den 27.02.2016 fand in Mönchengladbach ein Regionaltreffen statt. Leider waren wir zeitlich verhindert und konnten nicht hin.
War jemand dort? Gab es was neues oder Interessantes?

Liebe Grüße an alle
Susanne

Hallo Sandy! Ich habe nun meinen Befund zur genetischen Diagnostik. Nachdem mein Hausarzt mir diese nicht erklären konnte, habe ich in der Fachklinik Bochum Antwort bekommen. Bei mir gibt es einen Nachweis mehrere Varianten unklarer Signifikanz in den Genen MATR3,COL6A1 und KBTBD13. Diese Veränderun...

Hallo zusammen! Nun ist einige Zeit vergangen. Lilli hat wg. anhaltenden CK Erhöhungen und Muskelschwäche nach Belastung eine Muskel PE erhalten.Das Ergebnis ist pathologisch und muss weiter abgeklärt werden. Es wurden Nekrosen im Muskel gefunden. Jetzt werden die Eiweissverbindungen unter die Lupe ...

Hallo Sina! Meine Tochter hat 40% auf Wilson und 10% auf Sprachentwicklung bekommen. Kinder bekommen aufgrund des Alters das Merkzeichen H. Sie war zur Diagnose 5 Jahre. Strittig ist das Merkzeichen B. Wurde bei uns abgelehnt. Wir haben es rückwirkend ab Geburt anerkennen lassen. Das Thema Klassenfa...

Hallo Sina! Lilli ist mittlerweile 8 Jahre alt. Danke für die Info Adressen. Ich werde sie mir ausdrucken und nächste Woche zum Elternabend mitnehmen. Dann werde ich konkret das Thema aufgreifen. Im Kindergarten hat es damals keine Probleme gegeben. Die Diagnose kam im letztem Kindergartenjahr. 2 Er...

Hallo zusammen! Meine Tochter fährt dieses Schuljahr zur Klassenfahrt. Und so fangen die Probleme an. Die Lehrer übernehmen keine Medikamentengabe. Da meine Tochter im Moment des häufigeren die Medikamente vergisst zu nehmen , muss ich sie ständig daran erinnern und kontrollieren. Ich weiß, das ist ...

Überall steht geschrieben: Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.Wird von beiden Elternteilen die defekte Erbanlage vererbt, so kommt es beim Kind zum Auftreten von Morbus Wilson. In unseren Fall gib es nur ein Elternteil mit nachgewiesen Gen. Auf dieses Gen traf eine Spontan...

Hallo Sina! Schön so schnell Antwort bekommen zu haben. Also kann das wohl mit dem Medikament in Zusammenhang stehen. Lilli trinkt gut ohne Aufforderung,sogar in der Schule 1/2 Liter. Darauf achte ich. Sie hat auch ein gutes Hygieneverhalten beim Toilettengang. :lol: Es sind nie Keime im Urin gefund...

Hallo! Meine Tochter nimmt seit letztem Jahr Metalcaptase. Seit dem hat sie des häufigeren Probleme mit dem Wasserlassen wg.Reizungen im Genitalbereich. Sie klagt oft über Juckreiz. Der Urin riecht ziemlich unangenehm. Sie hat keinen Nachweis von Pilzen oder Bakterien. Ist der Urin mit dem Medikamen...

Hallo!
Nur aus Interesse...
Dürfen Personen mit Morbus Wilson zur Blutspende?

Grüße
Susanne

Hallo Peter!
Den Termin fand ich hier unter Aktuelles,Termine.
Am 01.02.14 findet ab 14.00 Uhr im Klinikum Großhardern, München ein nächstes Treffen statt. Um Anmeldung wird gebeten.
Uns ist es leider zu weit entfernt.
LG Susanne

Hallo Sandy! Langsam mache ich mir neue Sorgen. Nun hat meine 2. Tochter auch erhöhte CK Werte (461). :( Wir haben nun schon verschiede ärztl. Aussagen erhalten. Der eine sagt, daß es nicht sein kann-"es wären Läuse und Flöhe"-sollten eine Muskelbiobsie machen. Ein anderer gibt uns die Mög...

Hallo Sarracenia! Wir waren beim Regionaltreffen NRW in Mönchengladbach. Das war sehr interessant. Es war das erste mal, jemanden mit der selben Erkrankung zu treffen. Das Alter war gemischt. Lilli war dabei die Jüngste. In unserer behandelnder Klinik haben wir bis heute keinen getroffen oder Kontak...

Hallo! Unsere Tochter hat einen genetisch gesichteten Morbus Wilson. Es ist ein Zufallsbefund, da sie zuvor erhöhte CK Werte aufwies und in regelmäßiger Kontrolle war. Die CK Werte sind zwischenzeitlich über 2000 U/l gestiegen. Dazu muss ich erwähnen,dass sie am Vortag schwimmen war. Aber selbst die...

Hallo Gallus, hallo Sarracenia! Unsere Tochter Lilli,knapp 7,ist ebenfalls an M. Wilson erkrankt. Sie nimmt 3 x 150 mg , bis jetzt ohne Nebenwirkung, ein. Wir geben die Medis 1Std. vor den Mahlzeiten ein. Sie nimmt morgens um 6.00 fast im Schlaf die erste Tbl. Und dreht sich noch mal um. Mittags nim...

Hallo! Heute haben wir die Ergebnisse der Gendiagnostik erhalten. Lilli hat ein gesichteren rezessiven Morbus Wilson. Mutation c.2305A>G und c.3188C>T,Exon 14,ATP7B-Gen ???? Wir sollen uns nun alle eine Genuntersuchung machen. Unsere ältere Tochter bekommt bei Lillis nächster Kontroll- Untersuchung ...

Hallo Ursel! Wir bekamen vor 5 Wochen die MW Diagnose bei unser 6 jährigen Tochter. Sie klagt schon seit Beginn des Laufens über müde Beine.Vorerst sahen wir es als normal oder als Bequemlichkeit. Seit 2 Jahren hat sie auffällige Laborwerte im Muskel- und Leberbereich.Die Ärzte vermuteten erst eine ...

Hallo Sarracenia!

Wir sind Eltern eines 6 jähriger ebenfalls MW-erkrankten Tochter und freuen uns auf Austausch.
Susanne und Lilli

Hallo Gabriele! Die Leberwerte sind wieder gestiegen, zum Teil verdoppelt. GPT von 94 auf 208 ,GOT 107 ,GGT 37. :? Der Arzt sagt es sei im Rahmen und es geht halt nicht so schnell. Du sagtest ja sowas bereits. War die private Mail eigendlich angekommen? Die Mutter Kind Kur ist bewilligt :lol: Selbst...

Hallo nochmal!
Ich war zu schnell im schreiben. Ihr beginnt ja erst noch die Therapie.
Wieso erst Ende des Monats?
Bei uns wurde der Aufkärungsthermin extra vorgezogen,um schnellst möglich mit der Therapie zu beginnen.
Susanne

Hallo Sarracina! Schön Dich kennen zu lernen. Bin seit Diagnosestellung auf der Suche nach "Gleichgesinnten". Das ist gar nicht so einfach. Wie geht es Euch ? Wie kommt Ihr zu der frühen Diagnosestellung? Wie klappt die Medikamenteneinnahme ? Lilli nimmt 3x tägl. Metalcaptase 150 mg. Bei u...

Hallo !
Ich bin Mama einer 6 jährigen Tochter mit Diagnose M.Wilson.
Suche Gesprächspartner zum Erfahrungsaustausch.

Freue mich auf Antwort
Susanne

Hallo!
Ist jemand in der Uni Essen in Behandlung?
Wie sind dort Eure Erfahrung?
Wir haben dort gestern die MW Diagnose bei unser 6 jährigen Tochter erhalten.
LG Susanne

Hallo! Wir sind neu! Gestern haben wir bei unserer 6 jährigen Tochter die MW Diagnose erhalten. Das war ein Schock für alle. Wir wussten seit 2 Jahren,das irgendetwas nicht stimmt. 1,5 Jahre bangten wir wegen unklarer CK Erhöhung mit V.a.Muskelschwäche - ein Zufallsbefund.Sie war mehrmals im KH und ...