Morbus Wilson e.V. Forum

Sandy

Hallo Zero, ja, natürlich wünsche ich Dir, dass alles gut geht. So wie Du den Arzt bisher beschrieben hast, scheint er sich mit der Sache auszukennen und Erfahrung zu haben. Dann sollte auch alles klappen. Beim Urinsammeln hast Du offenbar keine Fehler gemacht. Daran liegt es dann wohl nicht, wenn d...

Sandy

Hallo Zero, Ergebnis: 7 µg (3,2-67) Ist das bereits der Wert von 24h, d. h. unter Berücksichtigung der Sammelmenge oder ist das der Wert in µg/l? Aber selbst wenn es der Wert in µg/l ist, ist der Wert nicht hoch, denn Du hast sicher nicht mehr als in einen Sammelbehälter von 3 Liter passt gesammelt,...

Sandy

Hallo Zero, den Ring am Auge findet man in neurologischen Fällen öfters als in rein hepatischen Fällen. In hepatischen Fällen sei er nur bei 2 Dritteln etwa zu finden. Aber er soll ein Symptom des Endstadiums sein. Du hast nur einen Wert für das Freie Kupfer. Daraus schon etwas ableiten zu wollen, i...

Sandy

Hallo Zero, eigentlich sollte der Gentest immer vollständig gemacht werden. Wenn es Dir um die 92 Euro nicht schade ist, kannst Du ja mal diese Untersuchung auf den häufigsten Gendefekt machen lassen. Es wird oft nur nach den häufigeren Gendefekten untersucht. Wenn das also jeder tut, so weiß man im...

Sandy

Hallo Zero, Du hast am Donnerstag eine Leber-Biopsie? Du solltest darauf drängen, dass man dann genügend Material aus der Leber heraus holt, damit auch das Kupfer im Lebergewebe bestimmt werden kann (Leberkupfer). Manchmal wird nämlich nur eine Kupfer-Färbung gemacht, was nicht dasselbe ist. Die Kup...

Sandy

Hallo Zero, nahmst Du Zink ein, bevor das Kupfer bestimmt wurde? Zink würde das Kupfer nämlich senken. Zink soll noch relativ lange auch das Urinkupfer senken können. D. h. wenn Du vorhast, die Diagnostik korrekt zu machen, solltest Du kein Zink einnehmen. Deine Leberwerte sind für mich gleichbleibe...

Sandy

Hallo Doreen, Compound heterozygot heißt, dass man 2 verschiedene Mutationen für den M. Wilson hat an 2 verschiedenen Stellen des Wilson-Gens. Wurde denn auch eine 2. Mutation im Befund genannt? IVS ist die Abkürzung für Intron. Introns sind die Zwischenräume zwischen den Exons. Wie diese gefundene ...

Sandy

Hallo Sabine, M. Wilson ist seltenst. Von alleine kommen nicht sooo viele Ärzte darauf, diese Krankheit auszuschließen. In meinem Fall war ich es, die darauf gekommen ist und die gezielt darauf hingewirkt hat, dass diese Krankheit untersucht wird. Ich hatte dabei noch um die Leberbiopsie "kämpf...

Sandy

Hallo Sabine, gerade Zink- und Magnesiummangel sind bei Lebererkrankungen ziemlich häufig. Diese Mängel würden also auch dafür sprechen, dass die Leber nicht in Ordnung ist. Die Ataxie wiederum würde den Verdacht auf M. Wilson bestärken. Das Schädel-MRT solltet Ihr einem mit für MW erfahrenen Neurol...

Sandy

Hallo Sabine, habe aus Zeitmangel nur kurz quer gelesen: Die Symptome Deiner Tochter würden durchaus zu einem M. Wilson (MW) passen. Da es neurologische Symptome sind, würde ich, falls ein MW vorliegt, einen "neurologischen MW" vermuten. Das kann bedeuten, dass die Leber nicht sooo auffäll...

Sandy

Hallo Doreen, im Beipackzettel von Wilzin steht: http://www.ema.europa.eu/docs/de_DE/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000535/WC500040799.pdf Erhöhungen der alkalischen Phosphatase, Amylase und Lipase im Serum können nach einigen Therapiewochen auftreten, die Spiegel sinken innerhalb...

Sandy

Hallo Fausto, es gibt keine Regel, wie oft man das Urinkupfer untersuchen muss. Der Arzt, der mir Trientine verschrieb, wollte in der Anfangszeit ein Mal pro Woche das Urinkupfer untersucht haben. Nur weil ich sagte, dass das mein Hausarzt sicher nicht so oft machen will, habe ich mich mit ihm auf e...

Sandy

Hallo Fausto, Kann den Trientine den Wert verfälschen oder so? Ich meine, dass ich das schon gehört habe, dass Trientine das Coeruloplasmin erniedrigt und das Serum-Kupfer sowieso - letzteres ist ja auch angestrebt. Wichtig wären Kontrollen des Urinkupfers, gerade zu Beginn der Therapie sollten die ...

Sandy

Hallo Doreen, wieso wird das Trientine nicht 3 Mal pro Tag verordnet? Ich kenne die Therapie so, dass man 3 Mal täglich nüchtern vor den Mahlzeiten die Tabletten einnimmt. Ob das sich nun stark auswirkt, kann ich. mangels Vergleich, nicht sagen. Aber ich fände es logischer, wenn man die Tabletten mi...

Sandy

Hallo Fausto, Ich habe Zink auch Wochen davor genommen. Wenn Du auch schon Wochen vor dem Sammelurin Zink eingenommen hattest, so hat sich das Kupfer im Urin dadurch sicher vermindert. Um wieviel ist schwer einzuschätzen. Man kann beim Sammelurin auch Zink mit bestimmen lassen. Es gibt z. B. bei ein...

Sandy

Hallo Fausto, Beim letzten 24h Urin habe ich vor der Sammlung Zink genommen genau 1 Tag vorher. 30mg mach ja nicht gerade viel aus oder? Wir haben es leider dort noch nicht gewusst das man 1 Woche soll warten... Hast Du nur ein Mal diese 30 mg genommen oder auch in den Tagen bzw. Wochen zuvor? Es is...

Sandy

Hallo Susanne, ja, das mit der Genetik scheint nicht bei allen Krankheiten so eindeutig zu sein. Bei mir geht es auch noch um eine Muskelkrankheit, bei der man mit der Genetik offenbar nicht immer alles klären kann. Ich bin allerdings noch nicht untersucht werden, weil meine Privatkasse Schwierigkei...

Sandy

Hallo Fausto, Trientine und Metalcaptase sind beides sog. Chelatbildner. Ich musste damals Trientine einschleichend nehmen. Erst eine Woche lang 300 mg, die nächste Woche 600 mg usw. Der Arzt wollte auch am Anfang wöchentlich einen 24h-Sammelurin. Man kann vor allem am Anfang an der ausgeschiedenen ...

Sandy

Hallo Fausto, wenn ich mich nicht sehr irre, nehmen die meisten, die MW haben, entweder Trientine oder Metalcaptase oder Zink. Anfänglich wird meist ein Chelatbildner als Monotherapie gegeben und manchmal wird dann später auf eine Zink-Monotherapie umgestellt. Das hängt aber vom Einzelfall ab und da...

Sandy

Hallo Fausto, oh, Du kommst aus der Schweiz. Leider kenne ich keine Ärzte für MW in der Schweiz. Aber der dortige Selbsthilfeverein könnte Dir evtl. Arztadressen nennen. Ich würde ggf. dort nachfragen, falls Du noch zu einem weiteren Arzt gehen willst wegen einer evtl. Zweitmeinung. M. Wilson ist ei...

Sandy

Hallo Fausto, wichtig ist, dass Dein Arzt sich mit MW auskennt. In Deutschland gibt es diese Fachambulanzen: http://www.morbus-wilson.de/index.php?P=kliniken&Z=1&E=1 Und hier sind weitere Ärzte genannt, die sich sogar im Verein hier engagieren und die daher sicher sehr viel über die Krankhei...

Sandy

Hallo Fausto, nach 4 Monaten glaube ich nicht, dass man da immer schon eine Verbesserung der Werte hat. Es kommt aber auch noch darauf an, dass die Dosis stimmt. Die sollte ein erfahrener Arzt festlegen. Du hast nach meiner Einschätzung schon eine nicht unwesentliche Leberschädigung und ich denke, d...

Sandy

Hallo Fausto, ich würde bei den Angaben einen M. Wilson für wahrscheinlich halten. Du hast einige dafür typische Symptome und Werte: Der Kayser-Fleischer-Ring ist so gut wie eine Diagnose. Du bist heterozygot bisher. Habe ich das richtig verstanden, dass bei Dir eine Mutation gefunden wurde? Der Gen...

Sandy

Hallo Winfried, ich entdecke erst heute Deine Anfrage. Ich wüsste selbst gern, wie es zu dieser Preisexplosion gekommen ist. Ich bin auch betroffen und muss nun beim nächsten Rezept wohl erst vorsichtshalber bei der Kasse fragen, ob Trientine weiter bezahlt wird. Bist Du denn schon weiter gekommen? ...

Sandy

Hallo zusammen, die Ankerkennung als chronisch Kranker für die Zuzahlungen hängt nicht vom Schwerbehindertenausweis ab. Es ist nur Voraussetzung, dass man wegen mind. einer Krankheit chronisch krank ist und eine Dauerbehandlung deswegen nötig ist. Ist dies der Fall, so muss man nur 1 % seines Einkom...

Sandy

gelöscht, da falscher Thread

Sandy

Hallo zusammen,

bei mir kostete Trientine vor ein paar Monaten rd. 1400 Euro (100 Kapseln).

lg
Sandy

Sandy

Hallo Sina und Necktarine,

Erstmal wünsche ich dir alles Gute, das hört sich ja alles sehr schlimm an.

Danke Sina für die guten Wünsche.

Ich habe mich aus persönlichen Gründen entschlossen, den Rest des Beitrages zu löschen.
Ich bitte um Verständnis.

lg
Sandy

Sandy

Hallo Necktarine, ich stelle immer wieder fest, dass Du die Situationen, wie man sie mit Ärzten und in Kliniken erlebt, sehr gut einschätzen kannst. Ich konnte Deinen Ausführungen in Deinem letzten Beitrag in allem zustimmen. Je mehr ich mir meine Befunde der MRTs nämlich ansehe, umso mehr Fragen er...

Sandy

Hallo Necktarine, danke für die guten Wünsche. Ich war in der Klinik: Der Arzt meinte, meine neurologischen Probleme könnten vom M. Wilson kommen und ich versuchte ihm den M. Wilson "madig" zu reden. Denn diese Probleme, um die es jetzt bei mir geht, kommen davon sicher nicht. Mein M. Wils...

Sandy

Hallo Necktarine, vielleicht würde Prof. Ferenci bei Dir eher den MW vermuten, wenn Deine Leberwerte auffällig wären? Ich hatte in jungen Jahren auch keine erhöhten Leberwerte. Deine Laborwerte ähneln den meinen, sind teils sogar eindeutiger in Richtung MW als meine. Da ich erhöhte Leberwerte hatte,...

Sandy

Hallo Necktarine, ob der Gentest auch vollständig bei Dir gemacht wurde? Ich stelle diese Frage, weil man mir ein Arzt sagte, dass Prof. Ferenci nicht immer den gesamten Gentest machen würde. Außerdem sind Deine Werte auch so, dass man zumindest einen Gendefekt bei Dir unterstellen muss, d. h. dass ...

Sandy

Hallo Doreen, wurde denn das Kupfer in der Leber bei der Leberbiopsie auch mit untersucht? Das wäre der wichtigste Wert bei einer Leberbiopsie, wenn man Verdacht auf M. Wilson hat. Ein erhöhtes Leberkupfer ist so gut wie eine Diagnose. Wie hoch das Urinkupfer war, weißt Du das auch? Bei Kindern ist ...

Sandy

Hallo Necktarine, man sollte bei den Blutwerten immer auch bedenken, dass sie im Fluss sich befinden, immer wieder Schwankungen unterliegen, deren Ursache man nicht immer kennen wird. Wenn angenommen, nur einmalig das Eiweiß einen tieferen Wert hat und es sonst einen etwas höheren Wert hat, so würde...

Sandy

Hallo Linda, Du hast schon ein paar Symptome, die beim M. Wilson häufiger vorkommen. Wenn die Ärzte sonst keine Erklärung für diese Symptome gefunden haben, würde ich schon auch den M. Wilson überprüfen lassen, auch um nichts zu übersehen. Ich würde bei solchen Symptomen immer raten, Vitamin- und Mi...

Sandy

Hallo Susanne, ich kann verstehen, dass Dir das Angst macht. Aber bei Muskelkrankheiten, wenn es denn eine sein sollte, gibt es oft auch milde Verläufe . Dass es nun ALS oder eine vergleichbare Krankheit ist, ist doch noch nicht bewiesen. Gehe nicht gleich vom Schlimmsten aus. Mildere Verläufe sind ...

Sandy

Hallo Necktarine, LDH 164 U/l (<250); Kalium 4.05 mmol/l (3.5-5.1); GOT 17 U/l (<35); Bilirubin, gesamt 0.46 mg/dl (0.0-1.2); Eiweiß, gesamt 68.9 g/l (64-83); Alpha-2-Globulin nicht ermittelt; Retikulozyten nicht ermittelt; MCV 85.6 fl (78-98 ); (-> hihi, das Leerzeichen zwischen 98 und ) ist nötig,...

Sandy

Hallo Necktarine, das liest sich so, als ob Ferenci an dem Tag keine so große Lust hatte. Bei einem Coeruloplasmin von 18 und einem Serum-Kupfer von 83 beträgt das freie Kupfer immerhin fast 30. Ermittlung: 18 wird mit ca. 2,95 multipliziert (meist nimmt man aus Vereinfachungsgründen 3,0) und erhält...

Sandy

Hallo Susanne, das ist interessant. Ob doch der M. Wilson die CK-Erhöhung verursacht hat ? Oder kann es eine 2. Krankheit sein? Es gibt etliche Muskelkrankheiten. Ich habe auch muskuläre Probleme. Aber bei uns wird vermutet, dass ich von meiner Mutter eine genetische mitochondriale Krankheit geerbt ...

Sandy

Hallo Necktarine, wann man ggf. den Test wiederholen kann, wird vermutlich nicht von allen Ärzten gleich beantwortet werden. Die meisten werden sagen: Sofort, weil sie davon ausgehen, dass bei einem MW-Patienten soviel Kupfer im Körper ist, dass auch bei einem zeitnah wiederholten Test noch auffälli...

Sandy

Hallo Necktarine, jetzt noch der 3. Beitrag heute in Deinem Thread: Ich habe gerade folgendes gefunden, was sich, wenn es stimmt, auch auf das Kupfer bei Dir auswirken kann. http://www.freieheilpraktiker.com/index.php?stat=cms_save&l1_ID=3&l2_ID=26&l3_ID=3012 Schädigungen und Defizite du...

Sandy

Hallo Necktarine, Du fragst Dich, ob Du etwas beim Sammeln falsch gemacht haben kannst. Die Sammelung muss so erfolgen: Am Tag des Sammelbeginns: Morgens um z. B. 8 Uhr auf die Toilette gehen und allen Urin in die Toilette aus der Blase entleeren. Von da ab jeden Urin, den man ausscheidet, sammeln. ...

Sandy

Hallo Necktarine, An Tag zwei und Tag drei nahm ich jeweils 600mg Metalcaptase. Am dritten Tag sammelte ich erneut. Und hier ermittelte man einen Wert von 6.5/l, das macht 17.9/24h (Referenzbereich 10-60). (Innsbruck) Diese Art der Testdurchführung ist für mich neu. Oder ist da ein Mißverständnis au...

Sandy

Hallo Necktarine, SS-/Ro-Antikörper Ob die bei mir schon untersucht wurden, bin ich mir nicht sicher. Aber sie kommen mir bekannt vor und daher vermute ich, dass sie schon mal in einem Befund aufgetaucht sind. Wenn sie positiv gewesen wären, wüßte ich das. Aber letztlich sage ich mir, es hätte vermu...

Sandy

Hallo Necktarine, Alles klar. Darf ich weiter fragen: Was meinst du dazu? Könnte bei dir ein Sjögren-Syndrom vorliegen? Die "Fodrin-Antikörper" waren bei mir negativ. Sie werden meines Wissens wegen des Sjögren-Syndroms bestimmt. Ich weiß nicht, wie man dieses Syndrom sonst noch diagnostiz...

Sandy

Hallo Necktarine, Darf ich übrigens nachfagen, ob es bei dir Anzeichen für eine Kollagenose gibt? Ich nehme an, dass er die Symptome des Sjögren-Syndroms bei mir meinte. Ich habe extrem trockene Augen. Er gehört zu den Ärzten, die lieber ausprobieren, welche Medikamente helfen, als eine exakte Diagn...

Sandy

Hallo Sina, ich wußte nicht, dass die Dinger Mandelsteine heißen. Ja, die habe ich auch. Früher -vor meiner Behandlung auf MW- eigenartigerweise noch häufiger als derzeit. Ich dachte bisher immer, dass meine zerklüfteten "Mandeln" schuld daran sind. Dass sie Folge einer Zirrhose sein könne...

Sandy

Hallo Sina, @ Sandy. Du hast was von Schleim geschrieben! Ich habe das auch seit ca. 3 Jahren mal schlimmer mal besser? manchmal wache ich in der nacht auf weil sich ein Pfropfen vor die Luftröhre gesetzt hat und ich keine Luft bekomme. dann räuspere ich mich und es geht wieder. Kann das etwa vom MW...

Sandy

Hallo Necktarine, Wir haben das besprochen; er meinte, ich solle es hier zu Hause machen lassen. Ich merkte, dass er annahm, das hiesige Labor könne die Bestimmung durchführen; deswegen wies ich ihn darauf hin, die Proben würden nach Innsbruck versandt. Das hat er nicht wirklich kommentiert, folglic...

Sandy

Hallo Necktarine, Es freut mich zu hören, dass Prof. Ferenci sich so umfassend um Deinen Fall gekümmert hat. Der Mann hat wirklich viel Ahnung von dieser Krankheit. Dann hoffe ich, dass es sich bald klärt, ob Du M. Wilson hast oder nicht. Macht er denn den Gentest vollständig? Musst Du den Urin nach...

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Re: Verdacht auf Morbus Wilson gerechtfertigt?

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