Morbus Wilson e.V. Forum

Sandy

Hallo Necktarine, wenn Dein Vater eine Fettleber hat, so ist er leberkrank. Die Frage ist, wie wurde die denn festgestellt? Hat er tatsächlich schon mal eine Leberbiopsie gehabt? Denn nur so kann man sie eigentlich feststellen. Ansonsten wird das Wort Fettleber auch gebraucht, wenn ein Patient berei...

Sandy

Hallo Necktarine, ich bin nun kein Experte für Epilepsie. Vielleicht müssen auch solche Menschen, die vom M. Wilson Epilepsie bekommen haben, eine Zeitlang oder noch länger, Tabletten dafür nehmen? Andererseits gibt es auch ohne den M. Wilson bei Epilepsie bestimmte Ursachen, die eigentlich ausgesch...

Sandy

Hallo Necktarine,

wurde denn zwischenzeitlich mal die Cholinesterase bei Dir bestimmt?
Der Wert wäre noch wichtig, wenn es um die Beurteilung der Leber geht - siehe oben.

lg
Sandy

Sandy

Hallo Necktarine, Dann schlug das EEG-Ergebnis ein wie eine Bombe: Es wurde eine hochgradig pathologische Epilepsie festgestellt. Verblüfft hatte mich einer der Ärzte gefragt, ob ich tatsächlich noch nie starke Krampfanfälle gehabt hätte. Tja, die gab es nie. Ich wurde auch nach EEGs schon gefragt, ...

Sandy

Hallo Sonne, der Kayser-Fleischer-Ring ist ein Symptom des Endstadiums eines M. Wilsons. Beim rein hepatischen M. Wilson ist er in ca. 60 % der Fälle vorhanden. Beim rein neurologischen M. Wilson soll er in 90 oder mehr % der Fälle vorhanden sein. Wenn Du ihn nicht haben solltest, spräche das nicht ...

Sandy

Hallo Sonne, soweit ich weiß, beeinflusst die Kupferspirale den weiblichen Hormonspiegel. Wenn das der Fall ist, so fallen Coeruloplasmin und Serum-Kupfer viel höher aus, als sie es wären, wenn die Hormone nicht beeinflusst sind. D. h. Dein Wert von 18 wäre dann vielleicht nur 10 und er würde dann n...

Sandy

Hallo, aus meiner Erfahrung heraus mit Ultraschall kann ich bestätigen, dass man im Ultraschall noch lange nicht alles sieht. Es kommt einerseits darauf an, wer den Ultraschall macht, wie gut das Gerät ist und dann hängt es noch davon ab, um welche Leberschäden es geht. Ich habe ein Foto von meiner ...

Sandy

Hallo Necktarine, ich muss Dich mal loben: Du schreibst alles so interessant und spannend, dass man, wenn es nicht um ein so ernstes Thema gehen würde, das richtig lustig finden kann. Du solltest Schriftstellerin werden. Dein Schreibstil ist wirklich so gut, dass Du mit einer entsprechenden Geschich...

Sandy

Hallo Necktarine, Das hier könnte Dich interessieren. Es kommt immerhin von der Charite, einer renommierten dt. Uniklinik: 50-80% der an M. Wilson erkrankten Patienten in Mitteleuropa sind Träger für die H1069Q Punktmutation im Exon 14 (3). Allerdings sind bis heute über 370 Mutationen im ATP7B Gen ...

Sandy

Hallo Necktarine, ich denke, dass beim MW die Ärzte immer nur die klaren und schwer kranken Fälle vor Augen haben. Dass es auch mildere Verlaufsformen gibt und dass die dann keine krassen Werte haben (können), das wird einfach nicht gesehen, ja evtl. auch gar nicht für möglich gehalten oder aber die...

Sandy

Hallo zusammen, Vielleicht machst du doch mal diesen Belastungstest? Was meinst du Sandy? Ich würde so viel Diagnostik wie möglich machen, vor allem solche, die einfach zu machen ist und ohne Risiken. Sicher kann man diesen Penicillamin-Test versuchen. Am besten wäre es natürlich, wenn es von dem Ar...

Sandy

Hallo Necktarine, Sehr, sehr interessant. Falls es dir möglich wäre, liebe Sandy, und falls es dir nicht einfach von den Wilson-Ärzten mündlich mitgeteilt wurde: Hättest du vielleicht sogar Forschungsliteratur dazu? Dass die Befunde nicht mit den Beschwerden korrelieren müssen, wird immer wieder von...

Sandy

Hallo zusammen, was für ein MRT war unauffällig? MRT des Gehirns oder der Leber? Die Beurteilung eines MRT des Gehirns sollte ein auf MW spezialisierter Neurologe vornehmen. Radiologen kennen oft nicht die typischen Auswirkungen eines M. Wilsons, sagen MW-Ärzte. Und in meinem Fall war es auch so: Wä...

Sandy

Hallo Erika, Leberwickel habe ich noch nie probiert. Mariendistel mit keinem erkennbaren Erfolg, wobei ich nicht sagen will, dass das bei jedem so sein muss. Was meine Leberwerte stark besserte, war Ursodesoxycholsäure. Das ist eine synthetisch hergestellte Gallensäure, die verschreibungspflichtig i...

Sandy

Hallo Necktarine, ja, leider werden die Genuntersuchungen wohl öfters unvollständig gemacht und so wie Du Deinen Befund wiedergibst, hat man wohl gar nur nach der häufigsten Mutation gesucht. Sehr schade, finde ich. Ärzte gehen immer gleich vor: Zuerst wird man auf die sog. Volkskrankheiten untersuc...

Sandy

Hallo Jean, 8 µg/24h sind nicht viel. Das ist richtig. Aber wenn man sieht, wie stark die Urinkupferwerte in Abhängigkeit vom Labor (meistens) differieren, könnte es auch sein, dass das Labor das Urinkupfer nicht korrekt bestimmt hat. Siehe den Fall von Necktarine: http://morbus-wilson.de/forum/view...

Sandy

Hallo Necktarine, Kupferkette: Die Frage ist, ob zu viel Kupfer im Körper immer automatisch das Serumkupfer erhöhen müssen? Beim M. Wilson weiß man, dass gerade die Menschen mit MW zu wenig Kupfer im Serum haben, obwohl sie zuviel Kupfer im Körper haben. Sollte man mit der Kupferkette jedoch die Kup...

Sandy

Hallo Necktarine, ich fände es sinnvoll, wenn Du die Werte einstellst. Mich würden folgende Werte interessieren: Kupfer im Serum Coeruloplasmin Urinkupfer Leberwerte wie GGT, GPT, CHE (Cholinesterase), Alkalische Phosphatase, Bilirubin (evtl. auch indirektes Bilirubin, falls bestimmt), LDH und GLDH ...

Sandy

Ich legte bald die Befunde (besonders die mit den Wilson-relevanten Blutwerten) vor, der Arzt überflog sie und warf mir ein "Sie haben keinen Morbus Wilson!" entgegen. Ist ja gut, wenn's tatsächlich stimmt. Aber diese Sicherheit, die eigentlich schon eine suggestive Bestimmtheit war, hat ...

Sandy

Hallo Jean, Er hätte mit dem Laborarzt telefoniert, und der hätte gesagt, daß dieser Wert, weil er ja eh nur berechnet würde, keinerlei aussagekraft hätte und auch zur Verlaufskontrolle nicht taugt ... Da frag ich mich: Wieso ist das freie Kupfer dann ein zentraler Baustein der MW-Diagnostik? Und wi...

Sandy

Hallo Necktarine, und so ungemein wichtig für alle nicht-Lehrbuch-Fälle, von denen es oftmals so viele gibt und die dann durch den diagnostischen Rost fallen, weil sie nicht in's geglaubte Schema passen Du hast hier eine sehr wahre Erkenntnis geäußert. Ich glaube, dass gerade beim M. Wilson es relat...

Sandy

Hallo Necktarine, betr. Augenarzt: Drucke Dir am besten ein Bild eines Kayser-Fleischer-Rings und ein Bild eines Sonnenblumenkataraktes aus und nehme beide mit zum Augenarzt. Er soll mit der Spaltlampe danach suchen. Es genügt auch schon, wenn man den Ansatz eines Kayser-Fleischer-Ringes findet. Der...

Sandy

Hallo Necktarine, Kupfermangel ist extremst selten. Dazu kommt, dass bei Leberkranken die Leber automatisch mehr Kupfer speichert, d. h. ein Mangel dann erst Recht nicht vorliegt. Du hast folgende Leberwerte: GOT 24 U/l (< 35) GPT 38 U/l (< 35) GGT 40 U/l (< 40) AP 71 U/l (35-105) LDH 164 U/l (135-2...

Sandy

Hallo Necktarine, Du hast etliche für M. Wilson typische Symptome. Viele Deiner Beschwerden kenne ich auch bei mir. Coeruloplasmin 19 mg/dl (25-63) Coeruloplasmin 17 mg/dl (25-63) CuHa 14.7 µg/dl (keine angegebenen Referenzwerte auf dem Blatt – ob dies möglicherweise eine der Urinproben war? Spontan...

Sandy

Was soll ein "negatives freies Kupfer" sein? Dein Logikerwitz ist gut... Ich erkläre mir ein negatives freies Kupfer wie folgt: Coeruloplasmin soll als sog. "Transportprotein" neben Kupfer auch noch andere Metalle "transportieren". Es spielt eine Rolle im Eisenstoffwec...

Sandy

Hallo Jean, zu dieser Frage muss ich doch etwas schreiben, weil ich das nicht so sehe: Das Coeruloplasmin ist nicht niedrig. Aber nur dann ist die Berechnungsformel genau. Dass die Berechnungsformel nur bei niedrigem Coeruloplasmin genau sei, dazu gibt es unterschiedliche Meinungen unter den MW-Expe...

Sandy

Hallo Meli, ein so niedriger Quick spricht auch für eine Leberkrankheit. Quick kann beim M. Wilson auch niedrig sein. Sind denn die Thrombozyten evtl. schon unter 200? Niedrige Thrombozyten können auch auf eine Gerinnungsstörung hinweisen und wären beim M. Wilson auch nicht ungewöhnlich. Ich dachte ...

Sandy

Hallo Meli, wie hoch sind denn Deine Leberwerte genau? Sind sie wirklich ganz im Normbereich oder nicht doch leicht erhöht oder zumindest grenzwertig? Welche Leberwerte wurden denn bisher überhaupt bestimmt? Worauf ich hinaus will ist, dass Du die kompletten Leberwerte erst mal bestimmen lassen soll...

Sandy

Hallo Meli, Urinkupfer: Ich kann bei den Werten für das Serum-Kupfer und das Coeruloplasmin nicht glauben, dass Du nur 11µg Urinkupfer hast. Waren die 11 µg pro 24 Stunden oder war es der Wert in µg/l? Wenn es µg/l waren, muss man den Wert noch mit der Literzahl des gesammelten Urins vervielfachen, ...

Sandy

Hallo Meli, die Urinkupferbestimmung ist sehr störanfällig. War das Dein erster Sammelurin oder hast Du schon damit Erfahrung? Du musst wie folgt vorgehen: Tag 1: Um z. B. 8 Uhr die Blase in die Toilette entleeren, dann exakt 24h jeden Tropfen Urin sammeln und in das Sammelgefäß geben, am nächsten T...

Sandy

Hallo Esmeralda, ich würde schon einen Verdacht auf MW haben. Deine Symptome sprechen für eine schwere chronische Krankheit und ich würde bei diesen Symptomen einen M. Wilson für möglich halten. Du hast offenbar sogar eine vergrößerte Milz, die man beim MW öfters sieht. Erhöhtes Bilirubin wird leide...

Sandy

Hallo Sina, ja, das ist verwirrend mit diesen unterschiedlichen Begriffen für Cholinesterase. Ich blicke da auch noch nicht durch. Ich kannte bisher nur eine Cholinesterase. Der Normwert der bei Dir untersuchten Cholinesterase ist aber fast derselbe wie der für die mir bekannte Cholinesterase. Ob be...

Sandy

Hallo Jean, die Werte sind nun wirklich nicht aktuell. Die AP ist mit 72 auch nicht ganz niedrig. Aber wie ich schon schrieb, kann die AP nur als Kriterium verwendet werden, wenn sie niedrig ausfällt. Ist sie nicht niedrig, können parallel noch andere Ursachen vorliegen, die sie vom ursprünglich nie...

Sandy

Hallo Jean, Was mir noch einfällt ist, die Eisenspeicherkrankheit. Du klagst über Schmerzen an Gelenken und das könnte auch ein Hinweis auf diese Krankheit noch sein. Das Coeruloplasmin hat auch für den Eisenstoffwechsel eine Bedeutung. Nur bin ich überfragt, wenn Du wissen willst, ob es zu Deiner W...

Sandy

Hallo Jean, Vor rund 6 Jahren wurden alle inneren Organe geschallt -- ohne Befund. Vor 6 und vor 4 Jahren wurden u.a. die Leberwerte (GOT, GPT, GGT, AP) erhoben. Die lagen alle wunderbar "zentral" im Normalbereich. Das ist aber ein sehr sparsamer Arzt. Mind. ein Mal pro Jahr sollte man auc...

Sandy

Hallo Jean, Deine Beschwerden können schon bei einem M. Wilson vorkommen. Wie sieht es denn mit der Leber aus bei Dir? M. Wilson ist eine Leberkrankheit wie Du sicher weißt. Sind denn die Leberwerte völlig unauffällig? Sind sie evtl. grenzwertig? Oder sind sie gar erhöht? Wie sieht die Leber und die...

Sandy

Hallo Sina, Du hast diese Pseudo-Cholinesterase erwähnt und einen Normbereich dazu angegeben. Ich kann diese Bestimmung in keinem Leistungverzeichnis der größeren Labore finden. Kennst Du den Namen des Labors, wo Deine Bestimmung gemacht wurde? Ich würde, wenn die Kosten für diesen Wert vertretbar s...

Sandy

Hab nur Pseudo Cholinester bei mir gefunden die sind 3,18 Ref zwischen 3,56 und 9,12. Von dem anderen Wert hab ich noch nie was gehört der wurde nicht mal bei den Voruntersuchungen für die Transplantation genommen. Du meinst, dass die Cholinesterase noch nie bei Dir bestimmt wurde? Sie wird oft mit...

Sandy

Hallo zusammen, mir erklärte eine Ärztin, als es um meinen Vater ging, dass eine zirrhotische Leber je nach Stadium der Zirrhose, keine Transaminasen mehr bilden könne. D. h. die Transaminasen, das sind GGT, GPT und GOT wären dann evtl. niedrig. Andere Leberwerte wären danach aber wohl noch zu "...

Sandy

Hallo hippeldie, dieser Riesenunterschied beim Urinkupfer muss eine Ursache haben. Hat evtl. eines der beiden Labore einen Fehler gemacht? Zink nimmst Du sicher nicht mehr ein? Kennt der Arzt, der Dich wegen MW untersucht, beide Befunde? Ich würde den mal fragen, wie sich das erklären läßt. Wenn Du ...

Sandy

Hallo Martin und Sarracenia, Prof. Feist halte ich für eine gute Idee. Ich weiß, dass er mit solchen Ergebnissen von Penicillamin-Tests sich auskennt. Er war früher Chefarzt der Kinderklinik in Heidelberg und M. Wilson ist sein "Steckenpferd". Ich würde auch vorschlagen, mit ihm Kontakt au...

Sandy

Hallo Martin, diese Penicillamintests werden doch in so unterschiedlichen Varianten durchgeführt. Bei einer Gabe von nur 600 mg sind 1320 doch sehr viel! Hat der Arzt diese 1600 µg auch auf die geringe Gabe von 600 mg bezogen? Ich vermute, dass die 1600 µg bei einer Gabe von 1200mg Penicillamin gefo...

Sandy

Hallo Martin, dass Coeruloplasmin im Gehirn produziert wird, weiß ich nicht. Wie soll das denn gehen? Dass es in der Leber gebildet wird, würde mir sofort einleuchten. Beim M. Wilson entstehen die neurologischen Beschwerden dadurch, dass die Leber das Kupfer, das sie anfänglich gespeichert hat, nich...

Sandy

Hallo Martin, Der 24 Stunden Urin war nach Einnahme von 600mg Penicillamin. Ich habe unseren Hausarzt dazu gedrängt. Das Ergebnis steht noch aus. 600 mg Penicillamin? Gibt es für die Auswertung dann auch Erfahrungswerte? Es ist leider so, dass ein Penicillamintest nicht standardisiert ist und er unt...

Sandy

Hallo Sarriacenia, ...den Gentest veranlasst, da sie den Coeruloplasmin-Wert "höchst verdächtig" fand. Der wurde in Wien bei Prof. Ferenci gemacht. Der Vorteil dort ist, dass er nicht nur die häufigsten Mutationen testet (so wie das hier wohl viele Labore machen), sondern weiter sucht. Die...

Sandy

Hallo Martin, die Urinmenge ist schon niedrig. Hat er vielleicht mal vergessen, den Urin aufzufangen? Ich habe immer über 2 Liter Urin in 24h. Aber das kann bei jedem anders sein. Nach der Formel hier auf den Seiten des Vereins beträgt das freie Kupfer 22,1 : 69,8 minus (3 x 15,9) = 22,1 Ich hoffe, ...

Sandy

Wenn man nicht auf hormonelle Verhütungsmittel verzichten will oder kann bleibt die Hormonspirale oder das Stäbchen

Die Diagnostik auf MW ist aber bei allen hormonhaltigen Verhütungsmitteln (Spirale, etc.) nicht möglich, da die relevanten Werte durch diese Hormone sich immer verändern.

lg
Sandy

Sandy

Hallo Nini, wenn Du in Österreich lebst, so weiß ich dort auch MW-Ärzte. In Wien ist Prof. Dr. Peter Ferenci, einer der besten MW-Ärzte, die es gibt, weil er etliche Studien zu der Krankheit gemacht hat. Googele mal mit seinem Namen und mit "Wilson". Du wirst eine Menge Treffer haben. Dann...

Sandy

Hallo Nini, Deine Kupfer- und Coeruloplasminwerte sehen für mich so aus, als ob Du die Pille nimmst? Kann das sein? Denn dann sind diese Werte für die Diagnostik nicht zu gebrauchen. Oh ja, ich lese es jetzt: Du nimmst die Pille! Jetzt ist alles klar, wenngleich das erhöhte Bilirubin (weiteres siehe...

Sandy

Ich glaube schon das es die gleichen Einheiten waren. Und es waren auch zwei Unterschiedliche Labore. Dass es dieselben Einheiten waren, kann ich mir nicht vorstellen. Es ist ein Riesenunterschied zwischen 13,4 µmol/24h und 0,31 µmol/24h. Der erste Wert wäre um das 43-fache höher als der zweite Wer...

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