Fehldiagnose in der Klinik?????
Verfasst: 27. Feb 2014, 22:09
Hallo,
meine 17-jährige Tochter hat seit ca. 2 Monaten einen anfallsartigen Tremor der Extremitäten etwa alle 1 bis 1 1/2 Wochen sowie ebenfalls anfallsartige Spasmen der linken Hand. Dazu hat sie seit dieser Zeit eine verstärkte Müdigkeit und ist oft gereizt.
Sie wurde daher in eine Kinderklinik die auch eine neuropädiatrische Abteilung haben überwiesen. Dort hat man sie stationär aufgenommen zur Abklärung und Ausschluss epileptischer Anfälle sowie des Morbus Wilson. Neben EEG, Ultraschall, Augenarztkonsil wurden natürlich auch Blutentnahmen und 24-Stunden-Sammelurin ohne und mit Medikation durchgeführt. Nach einer Woche war die Aussage der Kinderärztin, dass alles in Ordnung sei und sie wahrscheinlich eine somatoforme Störung habe. Das Serumkupfer sei zwar erhöht, aber im Sammelurin normal, daher könnte man den Morbus Wilson ausschließen. Laut der Klinik soll meine Tochter eine 4-wöchige stationäre psychosomatische Behandlung durchführen um ihre "Tic´s" (die tremorartigen Anfälle) in den Griff zu bekommen.
Da ich über einen Mitarbeiter des Krankenhauses Zugang zu den Laborbefunden bekam habe ich sie mir faxen lassen. Jetzt verstehen wir die Welt nicht mehr: Der Befund des Sammelurins war zum Zeitpunkt der Entlassung noch gar nicht fertig, das freie Kupfer im Serum liegt bei 134 (der obere Normwert ist mit 40 angegeben). Unter dem Wert des freien Kupfers steht der Hinweis, dass es sich möglicherweise um einen Morbus Wilson handelt und eine molekulargenetische Untersuchung angeraten wird!!!!! Warum bekommen wir von den Ärzten erzählt, dass die Untersuchungen ohne Befund sind?????
Die Leberwerte sind im Normbereich und auch ansonsten gibt es bis auf die Kupferwerte keine Besonderheiten, außer ein zu niedriger Vitamin-B12 sowie Folsäure-Spiegel. Beides nimmt sie zur Zeit oral ein.
Kann uns jemand weiterhelfen???? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie doch einen Morbus Wilson hat und wenn ja wie gestaltet sich die Therapie? Wir sind dankbar für jede Antwort!
meine 17-jährige Tochter hat seit ca. 2 Monaten einen anfallsartigen Tremor der Extremitäten etwa alle 1 bis 1 1/2 Wochen sowie ebenfalls anfallsartige Spasmen der linken Hand. Dazu hat sie seit dieser Zeit eine verstärkte Müdigkeit und ist oft gereizt.
Sie wurde daher in eine Kinderklinik die auch eine neuropädiatrische Abteilung haben überwiesen. Dort hat man sie stationär aufgenommen zur Abklärung und Ausschluss epileptischer Anfälle sowie des Morbus Wilson. Neben EEG, Ultraschall, Augenarztkonsil wurden natürlich auch Blutentnahmen und 24-Stunden-Sammelurin ohne und mit Medikation durchgeführt. Nach einer Woche war die Aussage der Kinderärztin, dass alles in Ordnung sei und sie wahrscheinlich eine somatoforme Störung habe. Das Serumkupfer sei zwar erhöht, aber im Sammelurin normal, daher könnte man den Morbus Wilson ausschließen. Laut der Klinik soll meine Tochter eine 4-wöchige stationäre psychosomatische Behandlung durchführen um ihre "Tic´s" (die tremorartigen Anfälle) in den Griff zu bekommen.
Da ich über einen Mitarbeiter des Krankenhauses Zugang zu den Laborbefunden bekam habe ich sie mir faxen lassen. Jetzt verstehen wir die Welt nicht mehr: Der Befund des Sammelurins war zum Zeitpunkt der Entlassung noch gar nicht fertig, das freie Kupfer im Serum liegt bei 134 (der obere Normwert ist mit 40 angegeben). Unter dem Wert des freien Kupfers steht der Hinweis, dass es sich möglicherweise um einen Morbus Wilson handelt und eine molekulargenetische Untersuchung angeraten wird!!!!! Warum bekommen wir von den Ärzten erzählt, dass die Untersuchungen ohne Befund sind?????
Die Leberwerte sind im Normbereich und auch ansonsten gibt es bis auf die Kupferwerte keine Besonderheiten, außer ein zu niedriger Vitamin-B12 sowie Folsäure-Spiegel. Beides nimmt sie zur Zeit oral ein.
Kann uns jemand weiterhelfen???? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie doch einen Morbus Wilson hat und wenn ja wie gestaltet sich die Therapie? Wir sind dankbar für jede Antwort!