Brauche Hilfe! Verdacht auf Morbus Wilson.

[maria.03]

Hallo, bei meiner Tochter (22Jahre) läuft derzeit eine Genanalyse auf Morbus Wilson.
Sie hat eine unbehandelte, vielfältige Symptomatik: Tics im Kopfbereich, Zuckungen und Schmerzen in Beinen, Armen, Augen,
Kopfdruck, unklares Hautbild, vermehrter Speichelfluss, starke Übelkeit, Unsicherheit beim Treppenlaufen, Konzentrations-
probleme, Schlafstörungen. Außerdem psychiatrische Symptomatik: Zwangsstörung, Persönlichkeitsveränderung, Aggression.

Laborwerte:
Coeruloplasmin (3 verschiedene Blutuntersuchungen: 22 mg/l , 19mg/l) aktuell: 21 mg/l
Kupfer im Serum (April2019: 0,110 mg/l) aktuell: 0,90 mg/l
Freies Kupfer aktuell: 0,24 mg/l
--> aufgrund aktuellem Coer-Wert, Kupfer und berechnetem freiem Kupfer spricht das Labor automatisch einen Verdacht auf M.W. aus.
Sammelurin Kupfer/24h : 9 mcg/24h bei 1200 ml Urinmenge
Haptoglobin: 83 mg/dl ; Leberwerte vom April 2019 unauffällig: GOT (ASAT) 16 U/l, GPT 15 U/l, Gamma-GT <7 U/l, Leber-Sono unauffällig.
Habe hier auch schon andere Werte gesehen, die diskutiert werden: Gesamteiweiß 7.0 g/dl, Albumin 4.06 g/dl, alpha2-Globulin 0.59 g/dl,
gamma-Globulin 1.37+ g/dl, Ferritin 38ng/ml, Kalium 3.6 nmol/l, AP 50 U/l (älterer Wert Okt 2018), sie nimmt keine Hormone,
kein Kayser-Fleischerring.

Meine Tochter ist in einer Studie für seltene Erkrankungen, hier wurde die Genanalyse im Okt 2019 gestartet. Wenn das Ergebnis negativ ist,
gibt es keine weiteren Ansätze, weshalb wir dringend Hilfe brauchen.
Sie supplementiert auf eigene Faust 45mg Zink (mit L-Histidin)täglich, wegen niederem Zinkspiegel und Zwangsstörung. Ihre Symptomatik wird von ärztlicher Seite aus nicht behandelt.

Gibt es jemand, der ähnliche Werte hat bei einem Morbus Wilson mit neurologisch/psychiatrischer Auswirkung, aber mit unauffälligen Leberwerten
und trotz negativer Genanalyse auf Morbus Wilson behandelt wird?
Danke, LG maria

[Sandy]

Hallo Maria,

Zink verändert alle wichtigen Laborwerte. Auch nach dem Absetzen von Zink kann es z. B. das Urinkupfer monatelang noch senken.
Wurde denn der Sammelurin gemacht unter Zinkeinnahme oder nach ggf. nur kurzzeitigem Absetzen des Zinks?
Auch das Serumkupfer geht unter Zink nach unten.
Das Urinkupfer kann von Labor zu Labor aber auch stark schwanken, so dass man ggf. eine Kontrolle in einem weiteren Labor machen sollte.

Zur eigentlichen Frage im letzten Satz kann ich nichts sagen.