Gentest gemacht

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Doreen
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Gentest gemacht

Beitrag von Doreen » 23.06.2016, 07:39

Hallo,

wir haben bei meinem Sohn einen Gen-Test machen lassen und folgendes kam dabei raus:

Exon 12 (Morbus Wilson Gen) IVS12+1:g>A/G943S

Ergebnis: compound heterozygot

Was bedeutet das. Unser Arzt sagte nur es ist ein "exotisches" Gen und eher selten. Im Internet habe ich nichts weiteres dazu gefunden. Vlt weiss ja jemand mehr darüber.

LG Doreen

Sandy
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Re: Gentest gemacht

Beitrag von Sandy » 24.06.2016, 14:34

Hallo Doreen,

Compound heterozygot heißt, dass man 2 verschiedene Mutationen für den M. Wilson hat an 2 verschiedenen Stellen des Wilson-Gens.
Wurde denn auch eine 2. Mutation im Befund genannt?
IVS ist die Abkürzung für Intron. Introns sind die Zwischenräume zwischen den Exons.

Wie diese gefundene Mutation nun eingeordnet wird, kann ich leider nicht sagen.


lg
Sandy

Doreen
Beiträge: 11
Registriert: 14.12.2015, 15:27

Re: Gentest gemacht

Beitrag von Doreen » 07.07.2016, 09:31

Hallo Sandy,

danke für deine Antwort.
Ich kann noch folgendes ergänzen. MW Gen ATP7B.

Habe mal nachgeschaut und das wäre wohl ein typisches MW Gen.

Sonst habe ich keine Info.

Wer hat den auch ein Test machen lassen und was kam dann da raus?

LG Doreen

Sonja1704
Beiträge: 4
Registriert: 26.10.2016, 11:44

Morbus Wilson bei meiner Tochter

Beitrag von Sonja1704 » 26.10.2016, 12:54

hallo Sandy!
Ich habe nun schon viele Beiträge von dir gelesen und du kennst dich sehr gut aus - ich bzw. wir würden bitte unbedingt deine Hilfe brauchen !
Bei unserer 12 jährigen Tochter besteht großer Verdacht auf MW . Alles fing eigentlich diesen Sommer an , sophie klagte über zittern in der Hand und Herzrasen daraufhin machte ich einen Termin bei einem Neurologen aus und so kam alles ins laufen mit dem Blutbefund: Phosphor 1.20 ( 1.30-2.26 mmol/l)
Kupfer 46.00 (65.00-140.00 ug/dl) und Coeruloplasmin 16.00 (20.00-60.00 mg/dl)

Die Ärztin meinte schon allein wegen der Blutbefunde würden sie auf einen Morbus Wilson schließen - WIE SIEHST DU das???
Es stehen jetzt noch weitere Untersuchungen an ( Augenarzt, MR Gehirn und Ultraschall von der Leber
Ich mache mir natürlich sehr große Sorgen um meine Tochter und habe schrecklich Angst dass sie mehr Symptome bekommt solange sie ja noch keine Medikamente bekommt
Es wäre mir /uns sehr hilfreich wenn du mir schreiben könntest ob du auch nur anhand der Blutbefunde MW sichern könntest
Danke u Lg Sonja

Sandy
Beiträge: 339
Registriert: 08.08.2008, 17:27

Re: Gentest gemacht

Beitrag von Sandy » 28.10.2016, 14:48

Der Vollständigkeit halber verweise ich auf die Antwort zu Deinem gleichlautenden Post oben in "Diagnostik".
http://www.morbus-wilson.de/forum/viewt ... 1448#p1448

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