Vorstellung

[Gwen]

Hallo an alle!

Mein Name ist Jennifer und meine Tochter (8 Jahre) hat Morbus Wilson.
Die Diagnose wurde recht schnell gefunden: Aufgrund der Erstdiagnose ADHS und der geplanten Behandlung mit Methylphenidat wurde ein Blutbild gemacht (neben EEG und EKG). Im Blutbild zeigten sich leicht erhöhte Transaminasen. Ebenso zwei Wochen und zwei Monate später. Beim zweiten Blutbild hat der Kinderarzt sogar schon das Coeruloplasmin erheben lasse, das befand sich aber im Normbereich. Dann hat er mich an einen Kindergastroenterologen verwiesen. Beim diesem hätte ich erst sehr spät einen Termin bekommen. Auf eigene Faust bekam ich aber bereits zwei Tage später einen Termin beim Gastroenterologen in der Kinderuniklink. Dieser testete auf Mukoviszidose und nahm Blut ab. Mukoviszidose wurde ausgeschlossen, aber das Coeroluplasmin war erniedrigt! Daraufhin machten wir einen 24-Stunden-Urintest – unauffällig. Unter der Gabe von D-Penicillamin dann: Kupfer im Urin deutlich erhöht! Nächster Schritt: Leberbiopsie. Ergebnis: 730 Mikrogramm (Norm ist bis 35).
Ach ja, zwischendurch waren wir beim Augenarzt. Kein Kayser-Fleischer-Ring nachweisbar (sie ist ja auch erst 8 Jahre alt).
Den ersten Termin in der Kinderuni hatten wir am 24.09.2009, das Ergebnis schon am 6.11.2009.
Jetzt wird sie mit Metalcaptase entkupfert. Zur Zeit 900 mg pro Tag. Sobald sie entkupfert ist sollen wir eine Erhaltungstherapie mit hochdosiertem Zink starten.

Ich hoffe mich an die Mitglieder dieses Forums wenden zu können falls Fragen auftauchen, und freue mich generell auf einen Austausch.

Gruß, Jennifer