Morbus Wilson e.V. Forum

Liebe Forenmitglieder!

Ich bitte Euch um einen guten Rat - vielleicht könnt ihr mir ja weiterhelfen.

Mein Fall:
Bei mir selbst wurden noch keinerlei Leberkrankheiten diagnostiziert,
jedoch bin (m, 27) seit ca. 10 Jahren regelmäßig beim Hepatologen,
weil folgende Dinge seit ca. 2006 vorliegen:

a) "Fettleber" - (bin aber gar nicht so "fett"). Es zeigt sich ein verdichtetes Leberparenchym. Soweit ich weiß, kann man im Ultraschall jedoch nicht zwischen Fettleber und Fibrose oder gar Zirrhose unterscheiden?

b) Homozygote His63Asp-Mutation - diese Variante spricht dafür, dass einmal die Haemochromatose auftreten könnte; bisher sind meine Werte dahingehend jedoch (meist!) unauffällig. Auch ein MRT der Leber zeugt von einem Eisengehalt im "oberen Normalbereich". Mir wurde auch gesagt, dass diese alleinige His63Asp-Mutation mit der milderen Verlaufsform assoziiert wird und es kann auch sein, dass ich zeitlebens keine Probleme haben werde.

c) Meine Leberwerte waren in den letzten Jahren regelmäßig normwertig, selten waren einzelne Werte isoliert erhöht, wie z.B. die Transferrinsättigung, oder auch GOT / GPT. Hier meinte mein Hepatologe (dessen Kompetenz ich allerdings nicht allzu sehr vertraue), dass man einfach weiterhin jedes halbe Jahr die Blutwerte anschauen solle.

d) In mir nährt sich nun aber der Verdacht, dass ich Morbus Wilson haben könnte. Damals vor 10 Jahren wurde auch schon die Coeruloplasminbestimmung vorgenommen. Sie war auffällig:

Coeruloplasmin bei 17mg/dl. Freies Kupfer normwertig. 24h-Urin normwertig bei 21 Mikrogramm/24h. Auch der Coeruloplasminspiegel war nach einer weiteren Blutabnahme damals wieder normwertig bei ca 21mg/dl.
Ca. 5 Jahre später nochmals Untersuchung: Coeruloplasmin niedrig-normal (ca. 22mg/dl), fr. Kupfer jedoch leicht erhöht. 24-h-Urin bei 62 Mikrogramm (manche "Normwerte" reichen hier bis 100, manche sehen den Wert schon als pathologisch).

Heute: Coeruloplasmin 16,7mg/dl, fr. Kupfer 17,9 Mikrogramm/dl, Gesamtkupfer 74,7 Mikrogramm /dl.

Wie seht ihr diese Werte, auch im Hinblick auf "Verfettung"? In der Tabelle, die hier im Forum genannt wird, würden meine Werte schon als kritisch zu betrachten sein. Statt einer Biopsie könnte ich auch ein MRT machen lassen, um den Kupfergehalt der Leber zu bestimmen.

Würde mich sehr über einen guten Rat freuen - und ggf. auch über die Empfehlung an einen guten Hepatologen im Raum Bayern!
Danke!

Hallo Sine,

Du hast bist homozygot für den Gendefekt "63" bei der Hämochromatose.
Dieser Gendefekt ist die mildere Variante der möglichen Gendefekte bei dieser Krankheit.
Es wird behauptet, dass man mit diesem Gendefekt keine großen Probleme haben solle und die Leberwerte davon nicht erhöht sein sollten. Ob es so ist, weiß ich nicht, weil ich nicht betroffen bin.

Was ich aber gehört habe, ist, dass die Eisen- und die Kupferspeicherkrankheit in derselben Familie und sogar bei derselben Person vorkommen können. Ich kenne auch mind. einen Menschen, der von beidem betroffen ist.

Dein Urinkupfer von 62µg in 24h ist in einem Bereich, wo man schon auf den M. Wilson untersuchen sollte.
Ab 40µg/24h gilt es als verdächtig. Wenn dann noch andere Kriterien erfüllt sind, kann man zur Diagnose des M. Wilsons kommen.
Ab einem Wert von 100µg/24h ist es so gut wie eine Diagnose.

Dein Coeruloplasmin ist ebenfalls in einem Bereich, wo man einen M. Wilson haben kann.


Fettleber ist die Stufe I einer Leberkrankheit. Wie Du richtig schreibst, ist der Ultraschall ungenau. Man kann eine Fettleber am ehesten in einer Leberbiopsie diagnostizieren.
Ärzte bezeichnen im Grunde ein im Ultraschall auffälliges Leberparenchym meist als "Fettleber". Ob es dann eine Fibrose ist oder eine -evtl. partielle- Zirrhose ist damit nicht ganz ausgeschlossen.

Das Coeruloplasmin steigt und fällt relativ schnell.
Kupfer und Coeruloplasmin steigen z. B. an, wenn man eine Entzündung oder einen Infekt hat. Ja, sogar wenn die Leber aufgrund des M. Wilsons etwas entzündet ist, können beide Werte ansteigen.

Die Leberwerte können schwanken. Sie müssen beim M. Wilson nicht mal erhöht sein. Wenn sie es aber immer wieder mal sind, so ist das ein Hinweis, dass die Leber wohl doch nicht gesund ist.

Es ist natürlich schwer zu sagen, ob Deine Leberwerte und die "Fettleber" von dem Gendefekt der Eisenspeicherkrankheit oder von einem evtl. M. Wilson verändert sind.

Statt einer Biopsie könnte ich auch ein MRT machen lassen, um den Kupfergehalt der Leber zu bestimmen.

Im MRT kann man aber den Kupfergehalt nicht bestimmen. Oder hast Du da eine andere Info-Quelle?
Das MRT der Leber wird kaum klären, ob Du einen M. Wilson hast. Man muss da nicht mal eine große Veränderung im MRT haben, wenn man M. Wilson hat.

Warst Du schon beim Augenarzt und hast den Kayser-Fleischer-Ring (oder den Sonnenblumen-Katarakt) ausschließen lassen? Das sind zwar Symptome des Endstadiums eines M. Wilsons und man kann die Krankheit auch ohne diese Augenveränderungen haben. Doch wenn diese Veränderungen vorliegen, so ist auch das so gut wie eine Diagnose.

Evtl. würde der Gentest Sinn machen. Doch das muss ein Arzt anordnen, wenn er den Verdacht auf M. Wilson für ausreichend hält.

Hier auf den Seiten des Vereins gibt es eine Liste mit Ärzten. Vielleicht gibt es einen in Deiner Nähe?
Ich kenne mich in Bayern nicht mit Leberärzten ansonsten aus.

Hast Du denn auch wilsontypische Symptome?


Gruß
Sandy

Hallo Sandy,

erst einmal herzlichen Dank für Deine ausführliche Antwort!
Bist Du selbst Betroffene?

Subjektiv fühle ich mich vollkommen beschwerdefrei, neurologische Beschwerden wie einen Tremor kann ich nicht wahrnehmen,
habe mich aber auch nicht darauf testen lassen bzw. mein (noch!) Hepatologe sah dazu keinen Anlass.
Überhaupt fehlt es mir subjektiv an nichts, die ganze Lebergeschichte ist eher ein Zufallsbefund und womöglich sogar ein guter für mich,
wenn ich rechtzeitig Maßnahmen ergreifen kann.

Auch meine Augen habe ich nicht überprüfen lassen.

"Durch MRT können der erhöhte Kupfergehalt der Leber, sowie Veränderungen der Basalganglien nachgewiesen werden." -> steht hier:
http://www.chemie.de/lexikon/Morbus_Wilson.html

Da Kuper allerdings nicht ferromagnetisch ist, halte ich diese Aussage für falsch.

Vielen Patienten wird auch bei Haemochromatose eher die Leberbiopsie empfohlen, aber auch ein MRT kann gute Aussagen über den Eisengehalt treffen, da ferromagnetisch. Einige Kliniken bieten einen speziellen "Ferri-Scan" an.
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Könnte denn bei noch rechtzeitiger Therapie das beschädigte Leberparenchym sich wieder regenerieren?

Meine Vorgehensweise wäre diejenige: nochmal Gespräch mit altem Hepatologen bzgl Werten und im Zweifelsfall Biopsie.
Hierzu eine Frage, inwieweit die gefährlich ist? Habe auch gehört, dass es oft Biopsien mit unzureichender Gewebeentnahme gibt und je nach "getroffener" Stelle dann wiederum nur unzureichende Aussagen getroffen werden können.

Habe leider das Gefühl, dass diese Krankheit "zu selten" ist und sich auch manche (Leber!)Ärzte zu wenig damit auskennen.

Hallo Sine,

dass man im MRT Kupfer nachweisen können soll, habe ich noch nie gehört und halte das auch für sehr fragwürdig.
Um einen M. Wilson zu diagnostizieren, bedient man sich anderer Untersuchungen.

Auch für die Eisenspeicherkrankheit würde ich die Messung des Eisens im MRT für etwas sehr ungenaues halten.
Hier hat man den Ferritinwert im Blutserum, den man bestimmen sollte und bei Auffälligkeit wäre der Gentest die nächste Option.
Aber Du bist ja genetisch schon untersucht.

Ich würde betr. M. Wilson die Laborwerte noch einige Male kontrollieren lassen und auch das 24h-Urinkupfer noch mehrmals (bei verschiedenen Laboren) bestimmen lassen.
Gerade das Urinkupfer wird oft unterschiedlich hoch gemessen von einzelnen Laboren.
Das können Abweichungen um das 3-fache sein.

Wegen der Frage einer evtl. Biopsie würde ich mich an eine Fachambulanz wenden. Denn das Leberkupfer sollte schon von einem Fachlabor bestimmt werden. Aber evtl. wäre der Gentest noch der Biopsie vorzuziehen.
Auch beim Augenarzt sollte man gewesen sein, bevor man eine Biopsie ins Auge fasst.

Natürlich ist eine Biopsie ein gewisses Risiko. Meist geht sie gut, aber es gibt bei solchen Eingriffen auch immer wieder mal Komplikationen. Vor allem sollte man zuvor die Blutgerinnung gründlich untersucht haben. Bei einer schlechten Gerinnung ist das Risiko für Nachblutungen sicher höher.
Da die Leber nicht homogen ist, kann es sein, dass die Biopsie nicht unbedingt repräsentativ ist. Aber das Risiko hat man immer bei einer Biopsie.

Inwieweit sich das Leberparenchym wieder regeneriert hängt sicher auch davon ab, wie geschädigt es ist.
Man liest, dass bei einer Fibrose oder einer Zirrhose eine vollständige Regeneration nicht möglich ist.
Bei einer Fettleber soll sie möglich sein.
Bei einer Therapie auf M. Wilson bessert sich in der Regel jede Leber, denn auch bei einer Zirrhose gibt es wohl noch Teile der Leber, die noch nicht zirrhotisch sind.
Es kann bei einer Therapie aber auch anfänglich zu meist reversiblen Verschlechterungen kommen.

Aber ich würde erst mal klären, ob Du überhaupt einen M. Wilson hast. Die Therapie kommt erst, wenn das gesichert ist.


Gruß
Sandy

Hallo Sandy - vielen Dank für Deine Zeilen und Informationen!
Habe jetzt Mitte Oktober einen Termin beim Spezialisten und berichte
nach den Untersuchungen an dieser Stelle mehr.

Bis dahin - viele Grüße und eine schöne Zeit!