kein Kayser-Fleischer-Ring
- Kupfer im Urin ist erniedrigt 5 pro Tag
Den Kayser-Fleischer-Ring muss man bei MW nicht zwingend haben.
Außerdem würde ich auch hier eine Zweitmeinung einholen.
Ich war nämlich mal bei einer Augenärztin, die suchte den Kf-Ring an der falschen Stelle, nämlich als Umrandung der Pupille und nicht der Iris. D. h. nicht jeder Augenarzt weiß, wonach er suchen muss.
Urinkupfer:
In welcher Einheit (µg/l, µg/24h, µmol/l oder µmol/24h) wurde es bestimmt?
Falls der Wert pro Liter angegeben ist, muss man ihn ggf. noch mit der Literzahl muliplizieren um den Tageswert zu erhalten. Das wird auch oft vergessen, d. h. die Labore wissen teils die Sammelmenge nicht und geben dann den Wert nur "Pro Liter" an.
Das Urinkupfer ist der in der Diagnostik unsicherste Faktor.
Es gibt Ärzte, die sagen, dass auf das Urinkupfer nicht ankomme, wenn die anderen Diagnosekriterien passen. Vor allem das Leberkupfer ist sehr entscheidend.
Hinzu kommt wirklich, dass die Bestimmung des Urinkupfers vom Labor abhängt, d. h. nicht jedes Labor beherrscht die Bestimmung des Urinkupfers.
Ein Beispiel:
Labor A hat bei mir aus dem einen Sammelurin ein Urinkupfer von 3 µg/24h ermittelt und Labor B hat aus demselben Sammelurin ein Urinkupfer von 30 µg/24h ermittelt.
Es gibt MW-Patienten, bei denen ist das Urinkupfer nur erhöht, wenn sie Chelatbildner einnehmen.
Hast Du denn alle, aber wirklich alle Dinge beachtet, die für das Sammeln eines 24h-Urins wichtig sind:
Das wären:
Urinsammelbeginn 8 Uhr (als Beispiel)
Am 1. Tag wird dann um 8 Uhr der Urin noch in die Toilette gelassen.
Dann sammeln des Urins über 24h. Dabei jeden Urin in den Behälter geben.
Am 2. Tag muss der (Morgen-)Urin morgens um 8 Uhr ebenfalls in den Behälter.
Die Literzahl muss abgelesen werden.
Vor der Probenentnahme muss man den Behälter gut mischen.
Sollte ein Behälter nicht ausreichen, muss man vor der Probenentnahme beide Behälter zusammenkippen und gut durchmischen.
Das wird meines Wissens oft falsch gemacht, indem dann die Urinprobe nur aus einem Behälter genommen wird.
Die Kupferkonzentration im Urin ist tageszeitlichen Schwankungen unterworfen. Im Morgenurin ist sie meines Wissens sehr hoch. D. h. man muss bei 2 Sammelbehältern den Urin immer zusammenkippen vor einer Probenentnahme.
Natürlich sind "5 pro Tag"Urinkupfer relativ wenig (bei der Einheit µg). Aber ich erinnere mich, dass ich vor meiner Therapie auch mal so niedrige Werte hatte und dann wieder höhere. Das schien auch vom Labor abzuhängen, denn die höheren Werte hatte ich in anderen Laboren.
Die Urinkupferbestimmung ist eine technisch sehr aufwendige Methode bei der doch einige Fehlerquellen sich ergeben können. D. h. wenn an dem Tag, als Dein Urinkupfer bestimmt wurde, dies jemand tat, der damit keine große Erfahrung hat, so könnte das schon ausreichen, dass der Wert falsch ermittelt wurde.
"Ein Wert ist kein Wert" sagte zu mir mal eine Ärztin.
Was auch das Urinkupfer beeinflusst, ist die Einnahme von Zink.
Hast Du in den Wochen vor der Sammlung evtl. Zink (und evtl. höher dosiert) eingenommen? Zink soll noch wochen nach dem Absetzen das Urinkupfer senken können.
Natürlich kann ich Dir nicht sagen, ob Du einen MW hast oder nicht. Doch ich weiß, dass die Diagnostik bei MW sich oft sehr langwierig gestalten kann, eben weil die Werte schwanken, vielleicht auch weil die Labore nicht immer korrekt arbeiten (gerade was das Urinkupfer anbelangt, siehe mein Beispiel oben).
Schon weil die Fehlerquellen gerade beim Urinkupfer sehr hoch sind, würde ich bei einem MW-Verdacht mind. 3 bis 5 Urinkupferwerte bestimmen lassen und die nicht alle in demselben Labor.
Ist natürlich nicht ganz billig.
Noch wichtiger finde ich, das Coeruloplasmin und das Serum-Kupfer wiederholt zu bestimmen, denn auch diese Werte schwanken und sie sind meines Wissens wichtiger als das Urinkupfer.
Und im Zweifel wäre dann die Überlegung, ob man einen Leberbiopsie riskiert wegen des Leberkupfers.
LG
Sandy
Nachtrag:
Die MW-Diagnostik ist oft sehr schwierig. Es gibt auch immer wieder atypische Fälle. Prof. Dr. Ferenci hat zu atypischen Fällen auch Studien veröffentlicht, daher weiß ich von solchen Fallgestaltungen.
Der sog. "Schulbuchfall", wo alle Diagnosekriterien positiv sind, liegt nicht bei jedem MW-Fall vor. Ich habe schon mit etlichen MW-Patienten gesprochen oder E-Mails ausgetauscht und stellte dabei oft fest, dass bei diesen Patienten auch nicht alle Diagnosekriterien vorlagen. Häufig fehlte der Kf-Ring und/oder das Urinkupfer war nicht auffällig und/oder das Coeruloplasmin war grenzwertig.
Ich denke, dass bei sog. "milderen" MW-Fällen nie alle Diagnosekriterien erfüllt sind. Mildere Fälle sind vermutlich die Fälle, die erst im (fortgeschrittenen) Erwachsenenalter entdeckt werden, die also bis zur Diagnose noch nicht das Leberversagen hatten. Bei einem schweren MW-Fall kommt es ohne Behandlung nämlich oft noch im Jugendlichenalter zum Leberversagen.
Immerhin liegt bei MW die Dunkelziffer bei
66 % (eine extrem hohe Zahl!). Das sind die Fälle, die
nie diagnostiziert werden (bei denen evtl. auch vorzeitig die Diagnostik abgebrochen wurde...). Es kann sich bei diesen Fällen fast nur um sog. "mildere" Fälle handeln, die kein Leberversagen bekommen haben. Denn spätestens beim Leberversagen würde man die Diagnose "MW" bekommen.
Ich versuche Dir, hier einige Argumente zu nennen, weshalb es nicht ausgeschlossen ist, dass Du einen MW hast. Ob es dann einer ist, wird sich sicher zeigen, wenn Du richtig und vor allem gründlichst untersucht wurdest.
