Morbus Wilson e.V. Forum

Hallo!
Wir sind neu!
Gestern haben wir bei unserer 6 jährigen Tochter die MW Diagnose erhalten. Das war ein Schock für alle.
Wir wussten seit 2 Jahren,das irgendetwas nicht stimmt.
1,5 Jahre bangten wir wegen unklarer CK Erhöhung mit V.a.Muskelschwäche - ein Zufallsbefund.Sie war mehrmals im KH und wurde neurologisch auf den Kopf gestellt. Dann stiegen die Transamilasen.
Ihr Blut wurde nach Heidelberg geschickt.
Jetzt haben wir das Ergebnis der Leber-PE erhalten.
Seit heute nimmt sie Metalcaptase 3 x 1. Mir ist fast schlecht geworden als ich die Nebenwirkungen las. Wie oft treten die ein?
Wie ist die Prognose für Kinder?
Hat jemand Erfahrung oder ist in ähnlicher Lage?

Wir haben noch ein weiteres Kind. Sie soll nun auch noch getestet werden.

Würde mich Antwort freuen!
Susanne

Hallo Susanne,

ich habe dir am 25.4. eine private Nachricht geschrieben.
Kannst du nur eingeloggt und nur dort lesen.

Viele Grüße
Gabriele

Hallo Susanne,
ich habe eine vierjährige Tochter, bei der vor kurzem Morbus Wilson diagnostiziert wurde. Die Diagnose ist noch ganz frisch, wir haben erst Ende des Monats den Termin zum Beginn der Penicillamin-Therapie... und uns ist auch schon ganz schlecht.. Freue mich auf einen Austausch!
Liebe Grüße,
Sarracenia

Hallo Sarracina!
Schön Dich kennen zu lernen.
Bin seit Diagnosestellung auf der Suche nach "Gleichgesinnten".
Das ist gar nicht so einfach.

Wie geht es Euch ?
Wie kommt Ihr zu der frühen Diagnosestellung?

Wie klappt die Medikamenteneinnahme ?
Lilli nimmt 3x tägl. Metalcaptase 150 mg.
Bei uns hat sich das gut eingespielt,selbst der Kindergarten hat sich darauf eingestellt. (Wecker und Extra-Mittagessen)
Nächste Woche haben wir den 1. Kontrolltermin in der Uni.
Ebenso suchen wir auch eine Diätassistentin auf.
Zwischenzeitlich wurde bei Kinderarzt das Blut kontrolliert.
Die Leberwerte sind nach dem sinken wieder gestiegen.Man erklärte uns, daß das sein kann und Zeit bräuchte.
Die Ergebnisse des Gentestes stehen bei uns noch aus.

Liebe Grüße Susanne

Hallo nochmal!
Ich war zu schnell im schreiben. Ihr beginnt ja erst noch die Therapie.
Wieso erst Ende des Monats?
Bei uns wurde der Aufkärungsthermin extra vorgezogen,um schnellst möglich mit der Therapie zu beginnen.
Susanne

Hallo Gabriele!

Die Leberwerte sind wieder gestiegen, zum Teil verdoppelt. GPT von 94 auf 208 ,GOT 107 ,GGT 37.
Der Arzt sagt es sei im Rahmen und es geht halt nicht so schnell.
Du sagtest ja sowas bereits.

War die private Mail eigendlich angekommen?

Die Mutter Kind Kur ist bewilligt
Selbst die Kids bekommen Anwendungen.
Im Oktober geht es in den Odenwald.
Die Sommerferien sind schon ausgebucht

LG Susanne

Hallo Susanne,
es tut wirklich gut sich mit jemandem auszutauschen, der auch betroffen ist. Es wird ja nicht so oft so früh diagnostiziert wie bei unseren Töchtern, von daher ist die Suche nach „Gleichgesinnten“ sicherlich nicht leicht.
Bei uns war es mit der Diagnose wohl genau umgekehrt, wie bei den meisten hier, die diffuse Symptome hatten und sich auf die Suche nach den Ursachen gemacht haben. In der Familie meines Mannes gibt es zwei Fälle von Morbus Wilson (neurologische Form) und wir wollten Ende letzten Jahres einfach nur ausschließen, dass unsere Tochter diese Krankheit auch hat und haben ihr Blut analysieren lassen. Als wir dann die Info bekamen, dass sie mit höchster Wahrscheinlichkeit betroffen ist (Coeruloplasmin 11,7 , Kupfer im Blut 43, im Urin (das war jedoch kein Sammelurin) Kupfer deutlich erhöht), war das für uns ein großer Schock. Wir wurden dann an die Kinderklinik überwiesen und es wurde eine Bestimmung des 24-Stunden Urins erst ohne und dann mit Metalcaptase durchgeführt und außerdem eine Gendiagnostik veranlasst.
Alle Werte waren zwar auffällig, aber nur leicht (GOT 36, GPT48, 24-h-Sammelurin basal: normal, 24-h-Sammelurin mit Metalcaptase um nur etwa das fünffache erhöht). Von daher haben wir vor einer Medikation erst auf das Ergebnis der Gendiagnostik gewartet. Die Leberwerte sind seit Dezember letzten Jahres stabil geblieben bzw. haben sich sogar leicht gebessert und sind jetzt im normalen Bereich. Von daher ist es auch nicht ganz so eilig, mit den Medikamenten zu beginnen, ich denke, auf zwei Wochen mehr oder weniger kommt es nicht so an.
Was die Medikamentengabe angeht, so hatten wir die „Generalprobe“ ja bereits bei der 24-h-Urinsammlung mit Metalcaptase. Zuerst ging die Tabletteneinnahme gar nicht, unsere Tochter schaffte es nicht, die Tabletten runterzuschlucken – normal, sie ist ja erst vier Jahre. In meiner Verzweiflung habe ich mich dann direkt an die Pharmafirma gewandt. Mein Ansprechpartner dort war sehr sehr nett! Er hat mir geschrieben, dass das Penicillamin im Magen stabil ist und von daher nichts gegen das zermörsern spricht …. entgegengesetzt des Hinweises auf der Packungsbeilage. Es könne jedoch eventuell zu Magenreizungen kommen. Zwischenzeitlich gelang es uns jedoch durch einen Trick (Tablette in einer kleinen Menge Apfelmus verstecken), unsere Tochter die Tablette nehmen zu lassen. Sie war unglaublich stolz und wartet jetzt schon freudig darauf, bald wieder Tabletten schlucken zu ‚dürfen‘ – natürlich ganz im Gegensatz zu uns.
Was die Diät angeht, da hört man ja Widersprüchliches… ich bin noch nicht so sicher, wie wir hier vorgehen werden… bisher tendiere ich dazu, nur Innereien und Meeresfrüchte zu meiden.
Wie habt ihr die Diagnose denn ‚verkraftet‘ ? Wir kämpfen immer noch sehr stark damit und es gibt eigentlich keine Minute, an der ich nicht daran denken muss Und wie verträgt deine Tochter denn das Penicillamin? Ich habe sehr starke Angst vor den Nebenwirkungen… Ich drücke ganz fest die Daumen, für euren Kontrolltermin!!
Sorry… ist jetzt etwas länger geworden…

Hallo Susanne,

wir waren in Urlaub.
Ich hatte dir auf deine Private Nachricht (PN) hier vom 01.05.13 noch am selben Tag geantwortet. Daraufhin kam nichts mehr an.

Schön, dass es doch ganz gut läuft bei euch.
Laborwerte sind so eine Sache. Manchmal gibt es auch Fehler im Labor. Einmalige Messung sollte noch kein Anlass für Sorgen sein, sondern der weitere Verlauf beobachtet werden.
Was ist das denn für eine Einrichtung im Odenwald? Ausläufer des Odenwalds sind nicht weit von uns weg.
Vielleicht habt ihr ja Glück und das Regionaltreffen in Heidelberg findet um diese Zeit statt...

Alles Gute und viele Grüße
Gabriele

Hallo Susanne,

wir hatten gestern einen Termin in der Kinderklinik. Ab morgen starten wir mit Penicillamin - erst einschleichend.. mit wöchentlicher Blutabnahme (oh je...). Die Ärztin hat und gesagt, dass sich die Leberwerte zu anfangs sehr oft verschlechtern und das wir deshalb keinen Schreck bekommen sollen. Wie war denn euer Kontrolltermin diese Woche? LG

Hallo!

Heute haben wir die Ergebnisse der Gendiagnostik erhalten.
Lilli hat ein gesichteren rezessiven Morbus Wilson.
Mutation c.2305A>G und c.3188C>T,Exon 14,ATP7B-Gen
????
Wir sollen uns nun alle eine Genuntersuchung machen.
Unsere ältere Tochter bekommt bei Lillis nächster Kontroll- Untersuchung
Leberwerte und Coeruloplasmin bestimmt.

Viele Grüße
Susanne

Hallo Susanne,

wie geht es euch denn inzwischen? Haben sich Lillis Leberwerte verbessert? Und wie verträgt sie denn das Penicillamin? Wir behandeln jetzt ja auch seit einigen Wochen mit Penicillamin und sind jetzt bei der kompletten Dosis von 3 x 150 mg täglich angelangt. Bisher hat meine Tochter noch keine erkennbaren Nebenwirkungen, aber die Leberwerte (die vorher ja normal bis grenzwertig waren) haben sich verschlechtert. Habt ihr schon das Ergebnis eurer anderen Tochter? Übrigens ist die Mutation 2305A>G (bzw. M769V wie sie in der Aminosäuresequenz auch genannt wird) bei uns ebenfalls vertreten, bei meiner Tochter und bei mir (als Träger). Vom Papa hat sie eine andere Mutation. (3207C>A bzw. H1069Q).

Liebe Grüße!