Hallo Maike,
wurde denn bei der Leberbiopsie auch das Leberkupfer bestimmt und wenn ja, wie hoch war es?
Das Leberkupfer ist der wichtigste Wert für einen M. Wilson.
Beim Urin ist das Urinkupfer in 24h ohne Penicillamin wichtig. Das wäre der Wert vor Penicillamin. Hast Du diesen Wert?
Ist es über 100, so ist dies ein deutlicher Hinweis auf M. Wilson. Ist der Wert zwischen 40 und 100, so kommt es noch stark auf die übrigen Werte wie eben das Leberkupfer, das freie Kupfer, den Kayser-Fleischer-Ring, die Symptomatik etc. an.
Allerdings muss man wissen, dass die Bestimmung des Urinkupfers von vielen Laboren falsch gemacht wird.
Ich weiß, dass es, wenn man an verschiedene Labore aus dem gleichen Sammelurin Proben schickt, jedes Labor einen anderen Wert herausbekommt. Die Abweichungen sind gewaltig, einige Labore haben dabei einen doppelt so hohen Wert wie das andere Labor ermittelt!
Beim Penicillamin-Test testet man zuerst das Urinkupfer ohne Penicillamin und dann mit Penicillamin. Allerdings ist dieser Test nicht standardisiert, d. h. jeder führt ihn anders durch.
Generell gilt beim Penicillamin-Test aber, dass das Urinkupfer unter Penicillamin gegenüber dem Wert ohne Penicillamin deutlich ansteigen muss, wobei auch hinsichtlich der Höhe des Anstiegs verschiedene Meinungen kursieren. Die einen schreiben ein Anstieg um das 10-fache sei ein Hinweis auf M .Wilson, die anderen schreiben, dass ein 5-facher Anstieg schon reiche.
Der Penicillamin-Test wird von den meisten M. Wilson-Ärzten bei Erwachsenen nicht mehr gemacht, bei Kindern offenbar doch noch.
Es gibt die Meinung unter den M. Wilson-Ärzten, dass jeder Mensch unter Penicillamin ein erhöhtes Urinkupfer habe. Meine Werte liegen unter Trientine (das ist der andere Chelatbildner) meist zwischen ca. 200 und 340 und ich bekomme von einem MW-Arzt gesagt, dass auch Gesunde solche Werte hätten, wenn sie Chelatbildner einnehmen (wobei sich meine Werte seit Jahren auf diesem Niveau halten und man sollte eigentlich annehmen, dass sie, wäre ich tatsächlich gesund, dann auch sinken sollten). Wenn dieser Arzt Recht hat, könnte man dies bei Deinen Werten auch so behaupten, d. h. dass sie bei Dir auch so hoch sind, wenn Du keinen M. Wilson hast.
Allerdings bin ich im Zweifel, ob dieser Arzt Recht hat, denn ich kann mir auch nicht vorstellen, dass es für Gesunde Erfahrungswerte mit einer Chelatbildner-Therapie gibt, denn dies setzte voraus, dass ein Gesunder mehrere Jahre lang hochdosiert Chelatbildner genommen hat und man bei ihm regelmäßig diese Werte unter Therapie mit Chelatbildner bestimmt hat (welcher Gesunde tut es sich an, längere Zeit sich so einer Therapie auszusetzen?).
Am Anfang lassen manche Ärzte den Sammelurin unter Einnahme des Chelatbildners machen, wohl um zu sehen, ob darunter genug ausgeschieden wird. Später ist es dann wichtig, den Sammelurin ohne Chelatbildner zu machen, weil man kontrollieren will, ob sich der das Urinkupfer reduziert gegenüber dem Wert vor Therapiebeginn (falls dieser erhöht war).
Das Urinkupfer soll aber nicht der wichtigste Wert sein.
Wichtig ist vor allem das Coeruloplasmin, das freie Kupfer und eben das Leberkupfer (s. o.) und natürlich der Gentest.
Zu Metalcaptase:
Es wird von vielen Ärzten nicht mehr verordnet, weil es ca. doppelt so viele Nebenwirkungen (bzw. Dauerschäden) machen soll, wie Trientine. Trientine wird bei den Patienten, die neurologische Symptome haben, empfohlen. Metalcaptase sei hier riskanter (teils zu große Verschlimmerungssymptome bei Therapiebeginn, etc.).
Trientine ist extrem teuer und muss meines Wissens vom MDK genehmigt werden, wenn Du nicht privat versichert bist.
Sehr sinnvoll ist der Gentest, denn evtl. kann der Klarheit bringen. Es ist allerdings so, dass der Gentest negativ sein kann und man hat dennoch MW. Man hat zwischenzeitlich schon fast 400 verschiedene Mutationen gefunden und es ist denkbar, dass das noch nicht alle sind. Das erklärt auch, dass nicht jeder Gentest pos. ist, wenn jemand MW hat.
Kennst Du Deine andere Laborwerte?
Die Alkalische Phosphatase (AP) ist ein Wert, der bei MW auffällig sein kann. Sie ist meist im untersten Normbereich bei MW-Patienten.
Ein hohes Kupfer kann man auch bei einer Cholestase haben, dann wäre die AP evtl. erhöht.
Eine Fettleber ist beim MW ein mögliches Symptom. Siehe hier:
http://www.uni-duesseldorf.de/AWMF/ll/030-091.htm
Allerdings kann man eine Fettleber auch bei anderen Lebererkrankungen haben.
Wurde denn die Eisenspeicherkrankheit bereits ausgeschlossen? Es kommt öfters vor, dass in derselben Familie sowohl die Eisenspeicher- wie auch die Kupferspeicherkrankheit vorkommen (auch in meiner Familie).
Welche Symptome hast Du denn? Sind es typische Symptome für MW?
Wie hoch ist das Coeruloplasmin und das Serum-Kupfer? Diese beiden Werte sind sehr wichtig in der Diagnostik eines MW. Sie können aber stark schwanken.
Ganz wichtig zu wissen, ist, dass beide Werte bei der Einnahme der Pille deutlich höher ausfallen, als ohne die Pille.
Wutausbrüche:
Das ist kein so seltenes Symptom bei einem MW. Würde also gut zu einem MW passen. Allerdings kann man Wutausbrüche sicher auch ohne einen MW haben, d. h. das Symptom ist nicht spezifisch genug.
Aber in der Gesamtschau mit anderen evtl. vorhandenen, wilsontypischen Symptomen ist es sicher ein wichtiges Symptom.
Gitte
