ich bin Björn und 20 Jahre alt. Ich leide seit ich ca. 14 Jahre alt bin immer mal wieder unter heftigen Migräneattacken mit Sehstörungen und Taubheit in den Händen. Diese Attacken treten maximal 1-2x im Jahr auf.
Seit Ende 2009 habe ich desweiteren täglich Magen-Darmbeschwerden (hauptsächlich Schmerzen u. Blähungen), die mich soweit einschränken, dass ich meine Ausbildung unterbrechen musste und bis Heute auch nicht fortgesetzt habe.
In den letzten 6-12 Monaten traten weitere neurologische Symptome auf, die sich in Benommenheit, täglichen Kopfschmerzen, Vergesslichkeit und teilweise auch Verwirrung äußern (meine komplette Wahrnehmung hat sich subjektiv verändert).
Ich renne seit 2009 von Arzt zu Arzt und habe durch Eigeninitiative (auf die Ärzte kann man sich ja leider nicht verlassen
) mehrere Ärzte, Kliniken etc. konsultiert, gerade um die Magen-Darm-Beschwerden umfangreich abzuklären (bisher ohne konkretes Ergebnis). In letzter Zeit rücken die neurologischen Symptome aber immer weiter in den Vordergrund.Es gibt bei mir mehrere Auffälligkeiten:
- Testosteronmangel (angeblich ein Nebenbefund, der für sich keinen Handlungsbedarf darstellt und eher als Folge gesehen wird, da ein Hypophysen-MRT unauffällig war)
- Verdacht auf Porphyrie (Porphyrine im Urin leicht erhöht. Wird ebenfalls bisher als unspezifisch gewertet)
- Vitamin B5 u. B3 Mangel (weitere wahrscheinlich, hier steht noch Spezialdiagnostik u. Behandlung aus)
- Auffälligkeiten im EEG (Spike-Wave-Komplexe im Fronthirnbereich - ebenfalls bisher unspezifisch, MRT u. LP folgen wahrscheinlich)
- Mein Coeruloplasmingehalt liegt bei 0,19 g/l bei einem Kupfergehalt von 0,95 mg/l im Blut, was einem freien Kupferwert von 38 entspricht.
- Leberwerte: Bilirubin 0,85 mg/dl (<1,2), Gamma-GT 16 U/l (<60,4), GPT 20 U/l (<50,4), GOT 22 U/l (<50,4), Alk. Phosphatase 90 U/l (40-130), LDH 157 U/l (<250)
Soweit ich gelesen habe, ist der Coeruplasmingehalt allerdings auch bei 20% der normalen Bevölkerung erniedrigt.
Aufgrund des Coeruloplasmingehalts hat mein Hausarzt den Verdacht geäußert, dass ich eventuell an Morbus Wilson erkrankt bin.
Eine weitere Abklärung wird auf jeden Fall in einem Morbus-Wilson-Zentrum erfolgen.
Gibt es Erfahrungswerte eurerseits von MW in Kombination mit erhöhten Porphyrieparametern u. Hormonmängeln?
Ist der Verlauf mit beginnenden Magen-Darm-Beschwerden und folgenden neurologischen Symptomen überhaupt typisch für ein MW?
Ich habe gelesen, dass Coeruloplasmin ATP-abhängig ist. Wenn ich davon ausgehe, dass ich einen ATP-Mangel habe (was laut einem Spezialisten für mich ziemlich wahrscheinlich ist), ist es dann nicht logisch, dass der Coeruloplasminwert erniedrigt ist?
Gruß und vielen Dank!