Hilfe! Hat unser Kind morbus wilson?

[martin junge]

Hallo,

nach langer langer Suche, wurden bei unserem Sohn einige auffällige Laborwerte entdeckt.

Coeroloplasmin: 159 mg/l
Kupfer i. S: 698 ug/l
freies Kupfer: 274 ug/l

Er ist ansonsten extrem müde/steht morgens nicht auf
hängt nur rum
unkonzentriert
vergeßlich/Merkfähigkeit
Muskelbeschwerden
zittrig
antriebslos aber nicht depressiv
reduzierten Wortschatz/Ausdrucksvermögen

Die Hoffnung ist groß nun am Ende unserer Suche zu sein! Aber, wie wahrscheinlich ist es, dass wirklich der Wilson dahinter steckt?

Die Werte hat der Hausarzt entdeckt und uns an einer Fachambulanz angemeldet. Das Warten ist jedoch lästig! Über eine kurze Stellungnahme würde ich mich freuen!!!

[Sandy]

hallo Martin,

auch wenn Du nun keine Normwerte dazu geschrieben hast, so würde ich nach den mir bekannten Normwerten sagen, dass das Coeruloplasmin und das Serum-Kupfer erniedrigt sind und das freie Kupfer erhöht ist.

Das würde alles für einen M. Wilson sprechen können.

Auch die Symptomatik würde dazu sehr gut passen.
Das sind genau die Symptome, die bei einem M. Wilson häufiger vorkommen.


Also ich würde den M.Wilson-Verdacht aufgrund dieser Angaben auch aussprechen.

Hier auf den Seiten des Vereins gibt es Fachambulanzen. Ggf. kann es sein, dass die Wartezeit nicht bei allen Ambulanzen so lang ist und eine Anmeldung in einer anderen Ambulanz zu einem schnelleren Termin führt.


lg
Sandy

[martin junge]

Liebe Sandy,

vielen Dank für deine schnelle Antwort. Mittlerweilen waren wir in der Ambulanz. Dort wurde Blut abgenommen um die Leberwerte zu bestimmen.

Heute habe ich einen Anruf bekommen. Die Leberwerte sind völlig unauffällig, somit sei ein Wilson so gut wie ausgeschlossen.

Ist dem so? Ich meine gelesen zu haben, dass die Leberwerte auch normal sein können. Der Arzt meinte aber, wenn in so jungen Jahren Auffälligkeiten auftreten, dann nur mit deutlichen Leberwerten. Trotzdem ist doch aber das freie Kupfer toxisch - mit oder ohne dem Namen Wilson, oder?

Liebe Grüße

[sina88]

Hallo Martin,

hatte und habe auch meistens unauffällige leberwerte. Die Ärzte haben immer gesagt: anhand der werte würden sie nie glauben, dass ich mw habe.

Und ja du hast recht, zu viel Kupfer ist toxisch. evtl. in ein paar wochen noch mal gucken, ob das Kupfer immer noch so hoch ist. kann ja auch mal wegen der Ernährung ansteigen. (Schokolade, vollkornprodukte, nüsse)

Wart ihr schon beim neurologen wegen den Symptomen?

Wünsch euch alles Gute.

[sarracenia_purpurea]

Hallo Martin,

wie alt ist denn dein Sohn? Meine Tochter hat Morbus Wilson, bei der Diagnose (mit gerade vier Jahren) hatte sie praktisch keinerlei auffällige Leberwerte. Auch der 24-Stunden Urin war nicht auffällig. Lediglich Coeruloplasmin war zu niedrig, Gesamtkupfer im Blut war zu niedrig.

Liebe Grüße,
Sarracenia

[Sandy]

Hallo Martin,

beim Morbus Wilson müssen keine erhöhten Leberwerte vorliegen. Je jünger ein Patient ist, umso wahrscheinlicher ist, dass die Leber noch nicht stark geschädigt ist.
Die Leberwerte gehen meist erst dann hoch, wenn die Leber schon ziemlich kaputt ist.

Jeder M. Wilson verläuft etwas anders.
Beim hepatischen M. Wilson ist die Leber mehr geschädigt. Beim neurologischen und/oder psychiatrischen M. Wilson ist die Leber oft noch relativ in Ordnung und es stellen sich solche Symptome ein, wie Du sie von Deinem Sohn beschreibst.
Dann gibt es noch Mischformen.

Ebenso gibt es mildere Fälle eines MW und besonders schwere Fälle.
Zu sagen, ohne Leberwerterhöhung sei ein M. Wilson ausgeschlossen, ist so nicht richtig.
Sicher sind öfters die Leberwerte erhöht, wenn es um M. Wilson geht. Aber das muss nicht immer so sein.

Hast Du denn noch die Normwerte für das Coeruloplasmin und das Kupfer?
Bei Kindern können die Normwerte gegenüber den Normwerten bei Erwachsenen meines Wissens abweichen.

lg
Sandy

[martin junge]

Hallo,

mein Sohn ist mittlerweilen 16 Jahre und seine Auffälligkeien begannen so mit 7 oder 8 Jahren. Damals wurde nur pauschal ein blutbild gemacht. Lediglich der GOT Wert war mit 40 erhöht, norm unter 35. Sonst keine Auffälligkeiten.

Referenz coeruloplasmin 200-600
Kupfer i. S. 700-1400
Freies kupfer : 10 % des kupfers im serum, also 69

wir haben jetzt beim hausarzt einen urin belastungstest gemacht. Allerdings irritiert mich die urinmenge. Nur 550 ml in 24 stunden. Kann das sein oder hat er mich angeflunkert?
Das Ergebnis kriegen wir nächste Woche.

[sina88]

Muss nicht sein das er geschummelt hat, bei mir ist es auch immer so wenig.
Trinke halt auch wenig.

Bei mir war auch immer nur ein Wert der Leberwerte erhöht.
Ich hoffe ihr habt bald Klarheit.

[Sandy]

Hallo Martin,

die Urinmenge ist schon niedrig.
Hat er vielleicht mal vergessen, den Urin aufzufangen?
Ich habe immer über 2 Liter Urin in 24h.
Aber das kann bei jedem anders sein.

Nach der Formel hier auf den Seiten des Vereins beträgt das freie Kupfer 22,1 :
69,8 minus (3 x 15,9) = 22,1
Ich hoffe, Du kannst meine Werte nachvollziehen.

Dass das freie Kupfer 10 % des Serumkupfers betragen soll, lese ich zum ersten Mal.

Dass Dein Sohn in dem Alter ist, dachte ich mir schon.
Die von Dir geschilderten neurologischen bzw. psychiatrischen Beschwerden fangen beim M Wilson im jungen Erwachsenenalter an. Mit 16 an aufwärts kann man bei einem MW mit solchen Beschwerden schon rechnen.

Was sehr auffällig ist, ist m. E. das niedrige Coeruloplasmin. Ich kann mir nicht vorstellen, dass man das auch hat, wenn man keinen MW hat.
Dieser Wert ist m. E. der verdächtigste Wert.

Vielleicht muss man den Gentest machen, wenn das Urinkupfer nicht aussagefähig ist.
Es kann passieren, dass bei jüngeren Patienten in dem Alter Deines Sohnes das Urinkupfer noch nicht sonderlich hoch ist.
Dann kann evtl. der sog. Penicillamin-Test sinnvoll sein.

Da Du von einem "Belastungstest" schreibst:
Du meinst damit nicht den Penicillamintest, oder?

Der GOT kann erhöht sein, wenn man eine Hämolyse hat. Dann geht GOT hoch, während GPT nicht unbedingt ansteigt.

Durch Hämolyse kann die Konzentration von Kalium, die Aktivität der LDH und GOT (AST) erhöht werden.

http://www.kgu.de/fachkliniken/zentrum- ... probe.html

War auch die LDH mitgemessen worden und war die höher als sonst?
Eine Hämolyse ist beim M.Wilson eine mögliche Auswirkung.
Hämolyse bedeutet, dass die roten Blutkörperchen vorzeitig absterben.
Mit der Bestimmung von Haptoglobin oder Hämopexin kann man eine Hämolyse auch erkennen.
Ist die Hämolyse stark beschleunigt, ist das eine Notfallsituation, die evtl. sogar eine Lebertransplantation nötig macht.
Eine latente Hämolyse hingegen kommt wohl öfter vor (habe ich auch). Es kann dann immer wieder zu hämolytischen Schüben kommen, die sehr unangenehm sein können (Man sollte dann sicherheitshalber zum Notarzt).

Aber es gibt auch noch andere Ursachen für Erhöhungen der GOT.


lg
Sandy

[martin junge]

Hallo Sandy,

Urinmenge: ich habe ihn ständig angehalten in das Gefäß zu machen, habe Zettel zur Erinnerung an die Toilette geklebt. Irgendwann ist er schon ausgeflipptz, Trotzdem ist die Menge unglaublich gering, zumal er nicht wenig trinkt!

freie Kupfer: Das Labor hat die 10 % Regel in das Laborblatt geschrieben, trotzdem ist es ja deutlich erhöht. Das hat aber das Labor nicht dazu bewegt eine Nachricht mit dem Hinweis auf Wilson an den Arzt zu schicken

Eine Genanalyse sollte (hoffentlich hat es sich der Arzt im KH nicht anders überlegt nach den guten Leberwerten) gemacht worden sein. Wie lange dauert es, bis man ein Ergebnis bekommt?

Gibt es denn noch andere Erkrankungen, wo das Coeruloplasmin verringert ist? Eigentlich passt ja alles zusammen. Besonders der kognitive Abbau.

Der 24 Stunden Urin war nach Einnahme von 600mg Penicillamin. Ich habe unseren Hausarzt dazu gedrängt. Das Ergebnis steht noch aus.

Vielen Dank für Deine/Eure Anteilnahme!!!!

Liebe Grüße

[martin junge]

Liebe sarracenia,

danke für deine Nachricht.

Wieso habt ihr eure Tochter auf Coeruloplasmin untersuchen lassen? Hattet ihr einen Verdacht? Hatte sie Beschwerden?!
Der Arzt im KH sagte, im Kindesalter sie immer die Leber beteiligt und somit die Leberwerte erhöht! ?

Ich hoffe es geht ihr gut!

Liebe Grüße

[sarracenia_purpurea]

Hallo Martin,
vielen Dank, meiner Tochter geht es sehr gut. Wir haben sie so früh testen lassen, weil wir weitere Fälle von Morbus Wilson in der Familie haben. Ihre Leberwerte waren vor der Diagnose nicht erhöht, lediglich unter Penicillamin-Therapie sind sie zwischenzeitlich stark angestiegen, so dass wir das Medikament gewechselt haben (es gab noch weitere Nebenwirkungen). Es war auch kein weiterer Wert auffällig, bis auf Coeruloplasmin. Auch der 24-Stunden-Urin war bei ihr absolut normal (übrigens hat sie auch ca. zwei Liter davon, jedes mal...).
Allerdings hat sie schon immer Probleme mit ihrer Impulskontrolle und ist hyperaktiv, ähnlich einer ADHS-Symptomatik. Wir vermuten darin einen Zusammenhang zu ihrem Morbus Wilson. Zumal sich ihr Verhalten seit der Therapie deutlich gebessert hat.
Weil sie (außer dem Coeruloplasmin) keine erhöhte Werte hatte, haben wir uns gegen eine Leberbiopsie entschieden. Die Ärztin im Krankenhaus hat (nach unserer Weigerung, eine Biopsie machen zu lassen) den Gentest veranlasst, da sie den Coeruloplasmin-Wert "höchst verdächtig" fand. Der wurde in Wien bei Prof. Ferenci gemacht. Der Vorteil dort ist, dass er nicht nur die häufigsten Mutationen testet (so wie das hier wohl viele Labore machen), sondern weiter sucht. Im Zweifelsfall sequenziert er das ganze Wilson-Gen. Je nachdem, welche Mutation vorhanden ist, dauert es unterschiedlich lange. Meine Tochter hat zwei gängige Mutationen, das Ergebnis hatten wir nach wenigen Wochen. Hätte sie eine sehr seltene Mutation gehabt, hätte es deutlich länger gedauert.. durchaus mehrere Monate bis zu einem halben Jahr..

Ich hoffe das beste für deinen Sohn!
Viele Grüße,
Sarracenia

[Sandy]

Hallo Sarriacenia,

...den Gentest veranlasst, da sie den Coeruloplasmin-Wert "höchst verdächtig" fand. Der wurde in Wien bei Prof. Ferenci gemacht. Der Vorteil dort ist, dass er nicht nur die häufigsten Mutationen testet (so wie das hier wohl viele Labore machen), sondern weiter sucht.

Diese Aussage steht etwas in Widerspruch zu dem, was mir von einem MW-Arzt gesagt wurde.
Dieser Arzt meinte, dass Prof. Ferenci öfters nicht alle Mutationen prüft.

Mich hat das etwas verunsichert, denn bei mir wurde vor Jahren von Prof. Ferenci eine Genuntersuchung im Rahmen einer Studie gemacht und ich weiß nicht sicher, ob nun alles untersucht wurde oder nicht. Ich war bis zu dem Gespräch mit dem MW-Arzt der Meinung, ich hätte eine vollständige Genuntersuchung gehabt.

Da dies aber schon sehr lange zurück liegt und inzwischen die Zahl der bekannten Mutationen für MW sich mehr als verdoppelt hat, will ich nochmals einen Gentest auf Kosten meiner Krankenkasse anstreben, d. h. ich werde nun nicht nachhaken, wie vollständig damals meine Untersuchung war.

lg
Sandy

[Sandy]

Hallo Martin,

Der 24 Stunden Urin war nach Einnahme von 600mg Penicillamin. Ich habe unseren Hausarzt dazu gedrängt. Das Ergebnis steht noch aus.

600 mg Penicillamin? Gibt es für die Auswertung dann auch Erfahrungswerte?

Es ist leider so, dass ein Penicillamintest nicht standardisiert ist und er unterschiedlichen Varianten durchgeführt wird.
Ich kenne den Test mit 2 mal 500 mg Penicillamin, d. h. gleich zu Beginn 500 mg und nach 12 Stunden nochmals 500 mg. Dann wird der Urin 24h lang gesammelt.
Hier ist der Test so beschrieben:
http://www.eurowilson.org/professional/ ... ndex.phtml

Aber es gibt meines Wissens auch noch andere Varianten.


Beim Gentest sollte man fragen, ob er vollständig gemacht wird. Denn öfters werden nur die wichtigsten Mutationen geprüft.
Allerdings ist der Gentest nur dann verläßlich, wenn man 2 krankheitsverursachende Mutationen findet.
Findet man eine oder keine Mutation ist es dennoch möglich, einen M. Wilson zu haben, weil immer noch nicht alle Mutationen bekannt sind.

Wie lange der Test dauert, ist unterschiedlich. Wenn er nicht im Rahmen einer Studie gemacht wird, sollte er meines Wissens weniger als 2 Monate dauern.

Es gibt ein paar andere Krankheiten für ein niedriges Coeruloplasmin, die allerdings ziemlich selten sein sollen.
Hier wird dazu etwas geschrieben:
http://www.endokrinologikum.com/labor/a ... asmin.html
Evtl. können auch Genträger für M. Wilson mal erniedrigte Werte beim Coeruloplasmin haben.
Aber angesichts der Symptome würde ich eine Genträgerschaft nicht vermuten.

Bei hochdosierter Vitamin-C-Einnahme sinkt das Coeruloplasmin auch bzw. es steigt an, wenn man einen Mangel an Vitamin C hat.


lg
Sandy

[martin junge]

Liebe Sandy,

bei den anderen Erkrankungen mit niedrigem coeroloplasmin scheint es wohl so zu sein, dass zu wenig Kupfer dem Körper zur Verfügung steht. Das scheint ja wohl augrund des Laborwertes Kupfer i. S. Augeschlossen sein, oder?

Ich habe gelesen, dass coeruloplasmin im Gehirn und der Leber produziert wird. Kann man bei neurologischen Beschwerden folgern, dass der Produktionsort im Gehirn nicht richtig funktioiert bzw. analog, bei hepatischen Beschwerden die Produktion in der Leber versagt.?

Lg

[Sandy]

Hallo Martin,

dass Coeruloplasmin im Gehirn produziert wird, weiß ich nicht.
Wie soll das denn gehen?
Dass es in der Leber gebildet wird, würde mir sofort einleuchten.


Beim M. Wilson entstehen die neurologischen Beschwerden dadurch, dass die Leber das Kupfer, das sie anfänglich gespeichert hat, nicht mehr speichern kann und es dann übers Blut ins Gehirn und die übrigen Organe geht und dort Schäden anrichtet.
Der Defekt liegt in der Leber, wobei ich jetzt nicht genau weiß, ob die Leber zuwenig Coeruloplasmin nur bildet und das dann ursächlich dafür ist, dass das Kupfer in zu geringer Menge ausgeschieden wird oder ob noch andere Mechanismen hierfür eine Rolle spielen. Coeruloplasmin ist ein Transportprotein und es transportiert Kupfer, aber auch andere Metalle aus dem Körper hinaus. Zu wenig davon zu haben, kann also nicht von Vorteil sein.

bei den anderen Erkrankungen mit niedrigem coeroloplasmin scheint es wohl so zu sein, dass zu wenig Kupfer dem Körper zur Verfügung steht. Das scheint ja wohl augrund des Laborwertes Kupfer i. S. Augeschlossen sein, oder?

Der Kupferwert allein war ja eher niedrig. Aber da man das Serumkupfer immer zusammen mit dem Coeruloplasmin betrachten muss und auch das freie Kupfer mit einbeziehen muss, spricht dies m. E. für eine Kupferüberladung, die sich zuerst in der Leber abspielt und die, wenn die Leber das Kupfer nicht mehr speichert, wie eben erwähnt, dann übers Blut auch andere Organe erreicht.

Also ich würde bei den Laborwerten Deines Sohnes immer an die Prüfung eines evtl. M. Wilsons denken.
Evtl. könnte man noch fragen, ob es eine Hypocoeruloplasminämie gibt, d. h. eine Störung, wo man einfach zu wenig Coeruloplasmin hat. Aber die Auswirkung auf die Therapie dürfte dann dieselbe sein wie bei einem M. Wilson.


lg
Sandy

[martin junge]

Liebe Sandy,

wir haben den Wert für das Kupfer im Urin nach einmaliger Gabe von 600 mg Penicillinamin bekommen.

Er betrug 1320 ug/24h

Nachdem ich gelesen hatte, das ein Wert von mehr als 300 ug/24 h richtungsweisend sein solle, habe ich den Wert an die "Fachambulanz" gesandt. Völlig trocken teilte mir der Arzt in einer kurzen Mail mit, dass der Wert wohl höher als 1600 sein müsse. Der Arztbrief werde mir in den nächsten Tagen zugehen!! ?????

An verschieden Stellen habe ich gelesen, dass ein Wert um das 5-fache des Referenzwertes ein Verdacht auf Wilson wahrscheinlich macht. Das wäre
60 * 5 = 300 ug/24 h

Wenn ich kurz zusammenfasse:

Neurologische Syptome
verminderte Coeruloplasminwerte
erhöhtes freies Kupfer
relativ hoher Kupfer i. U.


Ich verstehe die Welt nicht mehr. Verstehe ich jetzt etwas falsch oder interessiert es die Ärzte einfach nicht??

Kennt jemand eine Ambulanz, die sich mit neurologischen Syptomen auskennt und die extreme Belastungssituation einschätzen kann?

Wir kommen aus dem Südosten Niedersachsens.

LG
Martin

[Sandy]

Hallo Martin,


diese Penicillamintests werden doch in so unterschiedlichen Varianten durchgeführt.
Bei einer Gabe von nur 600 mg sind 1320 doch sehr viel!

Hat der Arzt diese 1600 µg auch auf die geringe Gabe von 600 mg bezogen?
Ich vermute, dass die 1600 µg bei einer Gabe von 1200mg Penicillamin gefordert werden.


Wurde denn der Sammelurin nie ohne Penicillamin gemacht?
Das wäre m. E. der erste Schritt gewesen.
Dann hat man einen "Basal-Wert".
Danach macht man dann ggf. noch den Penicillamintest.

Und im Wilson-Score von Ferenci heißt es dann, wenn der Urinkupferwert im Penicillamin-Test das 5-fache des oberen Normwertes für eine Basalmessung überschreitet, dann wäre das schon ausreichend.


Ich glaube nicht, dass der Arzt Recht hat. Denn 1320 µg sind schon eine sehr hohe Hausnummer.

Und hier (Leitlinien für den M. Wilson) finde ich einen Vorschlag für eine Testdurchführung mit 3 x 500 mg Penicillamin, wo diese 1600 µg erwähnt sind.
http://www.dgn.org/leitlinien-online-20 ... ilson.html

Der DPA-Belastungstest kann ein hilfreicher diagnostischer Zusatztest sein. Dabei werden 3 × 500 mg DPA während einer 24-stündigen Urinsammlung verabreicht. Bei Kindern gilt eine renale Kupferausscheidung von mehr als 1600 µg/24 h (> 25 µmol/24 h) als pathologisch, bei Erwachsenen deutet der mehr als 20-fache Anstieg der Kupferausscheidung gegenüber dem Ausgangswert (basales Urinkupfer) auf eine Kupferstoffwechselstörung hin (Roberts u. Cox 1998, Herrmann et al. 1999). Dieser Test ist jedoch nicht standardisiert und vom Krankheitsstadium abhängig.

Da Dein Sohn keine 1500 mg Penicillamin sondern nur 600 mg genommen hat, kann man keine Ausscheidung von 1600µg fordern, sondern muss wohl von deutlich weniger ausgehen.

Vielleicht hat der Arzt das mißverstanden, d. h. hat es nicht realisiert, dass die Testdurchführung bei Deinem Sohn anders war?
Spreche ihn doch nochmals darauf an.

An verschieden Stellen habe ich gelesen, dass ein Wert um das 5-fache des Referenzwertes ein Verdacht auf Wilson wahrscheinlich macht. Das wäre
60 * 5 = 300 ug/24 h

Richtig. Das wäre der o.g. Score von Ferenci.

Ich verstehe auch nicht, dass man so unterschiedliche Kriterien herausgibt. Beim Wilson-Score von Ferenci ist die Messlatte deutlich niedriger gehängt, als bei den anderen Penicillamin-Tests.

Ich verstehe die Welt nicht mehr. Verstehe ich jetzt etwas falsch oder interessiert es die Ärzte einfach nicht??

Leider gibt es nicht viele Ärzte, die sich wirklich gut mit der M. Wilson-Diagnostik auskennen.

Ich kann Dir keinen Arzt empfehlen, denn ich bin selbst am Zweifeln, welchen Arzt ich noch gut finden soll.

Aber vielleicht lesen einige mit, die Dir einen guten Arzt empfehlen können.

lg
Sandy

[martin junge]

Liebe Sandy,

danke für deine schnelle Antwort. Es tut einfach gut, wenn man nicht das Gefühl hat, völlig auf sich allein gestellt zu sein! Vielen Dank!

Ich werde weiter berichten!

LG
Martin

[sarracenia_purpurea]

Hallo Martin,
ich habe eben nochmals in unseren alten Unterlagen nachgesehen: bei meiner Tochter wurde bei der Diagnosefindung ja auch der 24-Stunden-Urin untersucht.
Sie hatte bei der basalen Messung (das heisst, ohne Penicillamingabe) einen ganz normalen Wert. Den Penicillamin-Belastungstest haben wir dann eine Woche später durchgeführt. Sie hat damals (mit vier Jahren) 2 x 150mg Penicillamin bekommen. Da wog sie etwa 18 Kilo. Sie hatte dann einen 5-fach erhöhten Wert gegenüber dem Basalurin. Die Ärztin hat mir die Kuperausscheidung telefonisch mit 2,47 durchgegeben (leider ohne Einheit und Referenzwert). Ihre Leberwerte waren da völlig normal. Trotzdem hat sie den Wert als 'höchst' verdächtig eingestuft. Das Ergebnis der Gendiagnostik hatten wir dann kurze Zeit später...

Möglicherweise macht es in eurem Fall Sinn, sich mit Prof. Feist in Verbindung zu setzen. Er ist Kinderarzt aber schon lange Zeit nicht mehr aktiv. Kein Kinderarzt hatte in Deutschland so viele Fälle von Kinder mit Morbus Wilson wie er, seine Erfahrung ist sehr sehr gross. Er ist immer sehr freundlich und berät nach wie vor sehr gerne. Seite Kontaktdaten könnt ihr auf der Vereins-Seite finden.
LG

[Sandy]

Hallo Martin und Sarracenia,

Prof. Feist halte ich für eine gute Idee.
Ich weiß, dass er mit solchen Ergebnissen von Penicillamin-Tests sich auskennt.
Er war früher Chefarzt der Kinderklinik in Heidelberg und M. Wilson ist sein "Steckenpferd".
Ich würde auch vorschlagen, mit ihm Kontakt aufzunehmen und ihm die Durchführung des Penicillamintests (mit nur 600 mg) und das Ergebnis schildern.

Googele mal nach seinem Namen (D. Feist) und mit dem Stichwort "Wilson" und Du findest etliche Ergebnisse.


lg
Sandy

[martin junge]

Hallo Sandy und Sarracenia,

ich habe heute mit dr feist telefoniert. Er hat sich die befunde schicken lassen und sich eindeutig fur einen wilson ausgesprochen. Er sagte, besonders der Wert nach 600 mg Penicillinamin lässt keine zweifel übrig. Er wird einen Kontakte herstellen, um schnellstmöglich eine Behandlung zu initiieren.

Er hat auch noch eimal darauf hingewiesen, dass die Leberwerte generell wieder auf normalwerte zurückgehen, wenn ein bestimmtes Stadium erreicht wurde.

Habt nocheimal vielen Dank für eure Hilfe!!!!

Er ist schon irre wie unser Gesunheitssystem ständig versagt.

Liebe Grüsse und euch frohe Weihnachten!
Martin

[sarracenia_purpurea]

Hallo Martin,

dann drücke ich ganz fest die Daumen, dass es deinem Sohn bald wieder gut geht. Prof. Feist hat sicherlich die besten Kontakte.

Euch und allen hier im Forum schöne Feiertage und einen guten Rutsch ins neue Jahr!

LG, Sarracenia

P.S. Sandy, ich antworte auf deine PN in den nächsten Tagen, wenn es etwas ruhiger bei uns ist. Ich hätte da noch eine Idee, wird aber etwas ausführlicher....

[sina88]

Hallo Martin,

hat eine Frage zu dem was du geschrieben hast:

Zitat: Er hat auch noch eimal darauf hingewiesen, dass die Leberwerte generell wieder auf normalwerte zurückgehen, wenn ein bestimmtes Stadium erreicht wurde.

Meinte er damit ein Stadium im Sinne der Verschlechterung also wenn die Leber schon geschädigt ist oder das die Werte unter Behandlung besser werden?

Ersteres würde bei mir nämlich so einiges erklären. Der MW ist bei mir im Endstadium laut Befund. Meine Werte waren aber nur durch die Cholestase erhöht nach dem diese unter Kontrolle war sind die Leberwerte jetzt fast wieder im Normbereich.

LG

Sina

[Gabriele]

Hallo Sina,

wenn die Leber ganz umbaut ist, also eine komplette Zirrhose vorliegt, werden die Leberwerte wieder normal.

Dies macht die Diagnose natürlich schwierig, vor allem, wenn die Zirrhose so feinknotig ist, dass sie im Ultraschall nicht zu sehen ist. Soll bei mir auch so sein.

Viele Grüße
Gabriele

[Sandy]

Hallo zusammen,


mir erklärte eine Ärztin, als es um meinen Vater ging, dass eine zirrhotische Leber je nach Stadium der Zirrhose, keine Transaminasen mehr bilden könne. D. h. die Transaminasen, das sind GGT, GPT und GOT wären dann evtl. niedrig.
Andere Leberwerte wären danach aber wohl noch zu "gebrauchen".

Bei meinem Vater waren die Transaminasen zuletzt normal. Auffällig war eine Cholinesterase von teils weniger als 1000. Bei der Cholinesterase beginnt der Normbereich je nach Labor bei ca. 4000 oder ca. 5000.
Je niedriger die Cholinesterase ist, umso weniger die Leberleistung und größer die Zirrhose.
Daher rate ich immer dazu, die Cholinesterase noch mitzubestimmen.


lg
Sandy

[sina88]

Hab nur Pseudo Cholinester bei mir gefunden die sind 3,18 Ref zwischen 3,56 und 9,12. Von dem anderen Wert hab ich noch nie was gehört der wurde nicht mal bei den Voruntersuchungen für die Transplantation genommen.

@Gabriele: Bei mir ist es auch so, zu fein für den Ultraschall.

Danke für die Antworten ein Fragezeichen weniger in meinem Kopf.

Liebe Grüße Sina

[Sandy]

Hab nur Pseudo Cholinester bei mir gefunden die sind 3,18 Ref zwischen 3,56 und 9,12. Von dem anderen Wert hab ich noch nie was gehört der wurde nicht mal bei den Voruntersuchungen für die Transplantation genommen.

Du meinst, dass die Cholinesterase noch nie bei Dir bestimmt wurde?
Sie wird oft mit CHE abgekürzt. Vielleicht findest Du diese Abkürzung in Deinen Befunden?

Mir sagte ein alter und daher sehr erfahrener Laborarzt, dass die CHE seiner Meinung nach der wichtigste Leberwert sei, der eine Abschätzung der Leberaktivität zulässt.

Ich habe gerade die Internetseite eines Labors, wo zu der Cholinesterase einiges erklärt wird, geöffnet und stelle diese Erläuterungen hier einfach mal ein:
http://www.laborvolkmann.de/analysenspe ... terase.pdf

Indikationen Lebererkrankungen, entzündliche Darmerkrankungen, Verdacht auf atypische ChE, Intoxikatio-nen mit ChE-Hemmern.

Erhöhte Werte
Fettleber, Hyperlipoproteinämie, Diabetes mellitus.

Erniedrigte Werte
Leberzirrhose, chronisch aktive Hepatitis, Virushepatitis (prognostisch schlechtes Zeichen, Abfall weist auf nekrotischen Schub hin). Hepatozelluläres Karzinom, negative Stickstoffbilanz (allgemein schwere Krankheitsbilder mit kataboler Stoffwechsellage, Unter- oder Fehlernäh-rung), atypische Cholinesterasen, hereditäre ChE-Varianten, Intoxikation mit organischen Phosphorsäureestern (Insektizide, E 605).

Pathophysiologie
Die Plasma-Cholinesterase (EC 3.1.1.8, Mr 68,4 kDa; Chromosom 3q26.1) ist ein homotetra-meres Glykoprotein. Es sind sieben Allele beschrieben, von denen einige Acetylcholin und Succinylcholin unvollständig oder nicht hydrolysieren (siehe Cholinesterase-Dibucainzahl / Cholinesterase-Fluoridzahl). Die Cholinesterase wird in der Leber, Darmschleimhaut, Pankreas, Milz und in der Glia des Zentralnervensystems synthetisiert. Die im Plasma vorkommende Cho-linesterase stammt im Wesentlichen aus der Leber.
Wegen starken individuellen Konzentrationsunterschieden ist die einmalige Bestimmung der ChE-Aktivität von geringer Aussagekraft; von größerer Bedeutung ist die Verlaufsbeurteilung der Aktivität beim individuellen Patienten. Bei einer Verschlechterung der Leberfunktion kommt es zu einem kontinuierlichen Abfall. Die Synthese der Cholinesterase in der Leber ist mit der des Albumins gekoppelt, sodass bei Leberschädigungen beide Parameter vermindert sind.

Bedenken sollte man sicher, dass man gleichzeitig Gründe für eine Erhöhung der CHE und für eine Erniedrigung der CHE haben kann.
So haben Menschen, die gleichzeitig eine Hyperlipoproteinämie und eine Zirrhose haben, sicher keine absolut niedrigen Werte bei der CHE. Ich gehöre wohl dazu.



Sehr interessant finde ich das mit der Pseudo-Cholinesterase (auch als Butyrylcholinesterase (BChE)-Mangel bezeichnet). Diese kann offenbar genetisch bedingt im Mangel sein.
Ich kannte diesen Wert noch nicht und habe mich eben belesen, was es mit dem Wert auf sich hat.

Evtl. besteht zwischen beiden Werten (Pseudo-Cholinesterase und Cholinesterase) auch ein Zusammenhang?
Beide Werte können auch genetisch bedingt zu niedrig sein. Ein Mangel an Pseudo-Cholinesterase kann zu Komplikationen bei bestimmten Op-Narkosen (Muskelrelaxantien) führen. -
Meine Mutter, die zuwenig CHE hat, hatte mal eine merkwürdige Komplikation bei einer Op mit den Narkosemitteln. Es hieß damals, sie habe ein Mittel für die Muskulatur nicht vertragen ...



lg
Sandy

[Sandy]

Hallo Sina,

Du hast diese Pseudo-Cholinesterase erwähnt und einen Normbereich dazu angegeben.
Ich kann diese Bestimmung in keinem Leistungverzeichnis der größeren Labore finden.
Kennst Du den Namen des Labors, wo Deine Bestimmung gemacht wurde?
Ich würde, wenn die Kosten für diesen Wert vertretbar sind, bei mir und bei meiner Mutter diesen Wert gern untersuchen lassen.

Doch bisher fand ich nur die sehr teure Genuntersuchung, die über 900 Euro kosten würde.

Was war bei Dir der Grund für die Bestimmung der Pseudo-Cholinesterase? Hast Du mal ein Narkosemittel nicht vertragen?


Lg
Sandy

[sina88]

Habe ich im Netz gefunden. Verstehe zwar nur Bahnhof aber naja. Muss wohl mal Medizin Studieren



1 Definition

Die Cholinesterase ist ein zur Gruppe III der EC-Klassifikation (Hydrolasen) gehörendes Enzym, welches die hydrolytische Spaltung der Esterbindung zwischen der OH-Gruppe des Cholins und der Carboxy-Gruppe einer organischen Säure katalysiert.

2 Unterschiede

Je nach Art der Säure, die als Substrat des Enzyms fungiert, unterscheidet man mehrere Cholinesterasen:

Acetylcholinesterase (echte Cholinesterase): Spaltung von Acetylcholin in Cholin und Acetat
Pseudocholinesterase (unspezifische Cholinesterase): Spaltung verschiedener Cholinester
3 Klinik

Da die Cholinersterase in den Hepatozyten gebildet wird, ist sie im klinischen Alltag ein guter Marker, um den Verlauf einer Lebererkrankung zu überwachen. Hierfür wird die Aktivität aus Heparin-Plasma oder Serum bestimmt.

Sinkt die Cholinesterase-Aktivität ist das ein Zeichen dafür, dass die Syntheseleistung der Leber sinkt, was durch eine Schädigung der Hepatozyten bedingt wird.

CHE ist bei mir auch nicht zu finden.

Der Werte wurde in der Charite Virchow Klinikum Berlin genommen.

Hatte noch keine Probleme mit Narkosen und hatte schon ein paar. Ich schlaf nur immer zu lange. [/code]

[Sandy]

Hallo Sina,

ja, das ist verwirrend mit diesen unterschiedlichen Begriffen für Cholinesterase. Ich blicke da auch noch nicht durch. Ich kannte bisher nur eine Cholinesterase.

Der Normwert der bei Dir untersuchten Cholinesterase ist aber fast derselbe wie der für die mir bekannte Cholinesterase.
Ob bei Dir dann doch die "normale" CHE bestimmt wurde?


lg
Sandy