Morbus Wilson e.V. Forum

Hallo liebe Forenmitglieder,

ich bin neu hier. Mir wurde gesagt, ich hätte die heterozygote Form des Morbus Wilson. Ich bin weiblich und 45 Jahre jung.

Fühle mich schon seit Jahren erschöpft, habe ungeklärte Oberbauchbeschwerden, Schlafstörungen, Rosacea und fühle mich insegesamt nicht leistungsfähig. Teilweise habe ich auch Probleme mich zu konzenztieren. Habe keine Ausdauer mehr ein ganzes Buch zu lesen. Außerdem bin ich manchmal unerklärlich leicht reizbar, ich habe dann das Gefühl meine Nerven spielen mir einen Streich.

Bei einer Vollblutmineralanalyse ist aufgefallen, dass mein Kupfer leicht erniedrigt ist. Hier mal die Werte:

Natrium normal
Kalium leicht erniedrigt 1723 mg/l Norm 1750-1850
Calcium leicht erniedrigt 57,8 mg/l Norm 59-61
Magnesium leicht erhöht 36,2 mg/l Norm 34-36
Kupfer erniedrigt 0,96mg/l Norm 1,1-1,2
Eisen normal 447 mg/l Norm 440-480
Zink erniedrigt 6,3mg/l Norm 7,3-7,7
Selen erniedrigt 79 mikrogramm Norm 80-130

Außerdem habe ich nach B6 und B12 schauen lassen:
Vit. B6 im Normbereich mit 12,6 ng/ml Norm 10-43,7
B12 423 ng/l Norm 191-663

Weiterhin mein Cholsterin mit 236 Norm 150-200
Dieses ist schon immer erhöht, obwohl es bei meinem Lebenstil nicht sein dürfte, habe auch kein Übergewicht.
und auch mein TSH ist fast zu niedrig 0,54 mU/l Norm 0,27-4,2

Danach folgte auf meine eigene Initiative, bevor ich Kupfer oral einnehmen wollte, die Untersuchung meines Coeruloplasmin sowie meines freien Kupfers:

Coeruloplasmin 0,22 g/l Norm 0,2-0,6
Kupfer im Serum 16,1 mükromol/l Norm 10,7-26,6
freies Kupfer 6 mükromol/l Norm 0,9-3,0

Mir wurde gesagt, ich habe vermutlich die heteroygote Form des M.W. und deshalb diese Werte. Und ich dürfte auf keinen Fall Kupfer einnehmen.

Ich habe dann im Labor Biovis meinen 24 h Urin untersuchen lassen. Ich habe in einen zur Verfügung gestellten Behälter 24 h lang 1,5 l Urin gelassen. Davon habe ich dann mit der Urinmonovette 10 ml Urin aufgezogen und versandt. Nun las ich hier über die Qualität und Aussagekraft des Tests bei verschiedenen Verfahren. Wurde das bei Euch auch so gemacht?

Kupfer im Urin 3,10 mükrogramm/g Krea. also niedrig

Hierzu eine entscheidende Frage, ich nehme wegen meines Zinkmangels 30 mg reines Zink zu mir, kann das Urinergebnis dadurch signifikant verfälscht werden? Habt Ihr da Erfahrungen.

Nun meine Fragen, was bedeuten letzlich in der Konsequenz all diese abweichende Werte für mich (bis auf den Urin eben). Wenn ich die heterozygote Form habe, was muß ich hinsichtlich meiner 10 jährigen Tochter untersuchen lassen. Kann ich irgendetwas vererbt haben?

Und können meine eigenen Beschwerden mit den Laborwerten erklärt sein?

Sollte ich vielleicht auch an Kryptopyrolurie denken. Falls ja, wo lasse ich das testen? Auch hier wieder die Frage nach der Qualität des Tests.

Ich hoffe sehr auf Eure Hilfe. Mein Hausarzt ist eine Katastrophe, und viele der Untersuchungen habe ich selbst bezahlen müssen. Ist das bei Euch auch so? Nicht einmal das Zink wollte er mir auf ein Kassenrezept verordnen? Ich glaube ich such mir bald einen neuen Arzt...

Liebe Grüße Sally

Hallo,

ist dieses ein Forum, das wenig besucht wird? Schade, dass niemand mir antwortet. Dauert es generell länger?

lg Sally

Hallo Sally,..
erst Mal: du musst (fast) keine Tests selbst bezahlen. Dein Hausarzt oder ein Internist sollte es möglich machen in einem hauseigenem oder außerhalb liegendem Labor deinen Urin testen zu lassen. Bei mir wird der Urin ohne Salzsäure und über 24 Stunden genau wie bei dir gesammelt. Es gibt auch noch die Möglichkeit bei einer Medikamenteneinnahme, diese zwei Tage abzusetzen und danach zu sammeln.

Ich kenne diese Form des Wilsons nicht, denke aber nicht, dass dein Zink eine Folge von dem geringen Kupferspiegel sein kann. In der Regel kann es schon sein, dass deine Tochter auch diese Krankheit hat. Du müsstest dafür einen Gentest machen lassen bzw. deine Tochter. Ich würde mit deinem zuständigen Arzt am Besten ein Internist sprechen.

Lg Julia

Sally hat geschrieben:Hallo liebe Forenmitglieder,
Fühle mich schon seit Jahren erschöpft, habe ungeklärte Oberbauchbeschwerden, Schlafstörungen, Rosacea und fühle mich insegesamt nicht leistungsfähig.

Das könnte ich gewesen sein...

Teilweise habe ich auch Probleme mich zu konzenztieren.

...unerklärlich leicht reizbar....

Auch das kenne ich alles.

Bei einer Vollblutmineralanalyse ist aufgefallen, dass mein Kupfer leicht erniedrigt ist. Hier mal die Werte:

Erniedrigtes Kupfer ist bei Wilson üblich, auch wenn das zunächst widersprüchlich erscheint.

Kupfer im Urin 3,10 mükrogramm/g Krea. also niedrig

Moment! Bei der Wilson-Diagnostik ist die Gesammtmenge in 24h interessant, nicht der Wert Kupfer pro Liter o.ä.! Das wären also, wenn ich das richtig verstanden habe 3,1 µg / g Urin * 1500g Urin = 4650 µg! Das wäre sehr sehr viel!

Hierzu eine entscheidende Frage, ich nehme wegen meines Zinkmangels 30 mg reines Zink zu mir, kann das Urinergebnis dadurch signifikant verfälscht werden? Habt Ihr da Erfahrungen.

Ja. I.d.R. nimmt man zur Wilson-Therapie wesentlich mehr, 150mg/Tag reines Zink, aber es sollen schon Wilson-Patienten mit 50mg eingestellt worden sein. Deine Zink-Einnahme kann den Wert auf jeden Fall verfälschen.

Ich hoffe sehr auf Eure Hilfe. Mein Hausarzt ist eine Katastrophe, und viele der Untersuchungen habe ich selbst bezahlen müssen. Ist das bei Euch auch so?

Nein, such Dir einen neuen Arzt, der Dich an einen Wilson-Spezialisten überweist!

Nicht einmal das Zink wollte er mir auf ein Kassenrezept verordnen?

Das ist allerdings verständlich, das darf er ohne Wilson-Diagnose gar nicht. Da bekommt er Probleme mit der Krankenkasse.