Morbus Wilson e.V. Forum

Hallo!
Unsere Tochter hat einen genetisch gesichteten Morbus Wilson.
Es ist ein Zufallsbefund, da sie zuvor erhöhte CK Werte aufwies und in regelmäßiger Kontrolle war.
Die CK Werte sind zwischenzeitlich über 2000 U/l gestiegen.
Dazu muss ich erwähnen,dass sie am Vortag schwimmen war.
Aber selbst diese sportliche Aktivität dürfte wohl kaum so eine CK Erhöhung
begründen.
Z. Zt. sind die Werte auf 355 U/l.
Gibt es Zusammenhänge mit Morbus Wilson?
Wer kennt das auch?

LG Susanne

Hallo Susanne,


ich weiß von einer anderen MW-Patientin, dass sie auch erhöhte Ck-Werte hat.
Ebenso weiß ich von erhöhten Ck-Werten bei einem Fall, bei dem nach dem damaligen Stand der Diagnostik ein MW sehr wahrscheinlich war.


LG
Sandy

Hallo Sandy!
Langsam mache ich mir neue Sorgen.
Nun hat meine 2. Tochter auch erhöhte CK Werte (461).

Wir haben nun schon verschiede ärztl. Aussagen erhalten.
Der eine sagt, daß es nicht sein kann-"es wären Läuse und Flöhe"-sollten eine Muskelbiobsie machen.
Ein anderer gibt uns die Möglichkeit ,das Morbus Wilson Ursache sei.
Das verunsichert uns.
Heute waren wir in der Genetischen Beratung. Dort empfahl man uns bei den Werten noch mal nachzuhaken.
Was nun?
Ich werde kommende Woche unseren Kinderarzt aufsuchen und ihm die neusten Laborwerte aus der Uni zeigen. Dort verlor man bezüglich Sarah's CK Werte kein Wort. Bei ihr schlossen sie M. Wilson molekular aus. Juhu!

LG Susanne

Hallo Susanne,

d. h. die 2. Tochter hat genetisch keinen MW und dennoch erhöhte CK-Werte?
Ja, das ist allerdings schon verwirrend. Dass sie genetisch keinen MW hat, ist absolut sicher? Hoffentlich ist die Untersuchung auch korrekt. Ich würde evtl. betr. die Interpretation des Gentests bei der 2. Tochter eine Zweitmeinung einholen.

Ich kann natürlich nicht sagen, ob erhöhte CK-Werte von einem MW mit Sicherheit verursacht werden. Sehr viele mit MW haben sicher normale Ck-Werte. Aber beim MW gibt es ja so viele Varianten, so dass ich es bisher für möglich gehalten habe, dass es auch MW-Varianten gibt, wo die Patienten erhöhte Ck-Werte haben.

Sind denn bei der 2. Tochter andere Werte wie Coeruloplasmin, Kupfer, Leberwerte auffällig?

Ich bin da auch ratlos.
Ich hoffe, Ihr könnt das klären.

LG
Sandy

Hallo zusammen!
Nun ist einige Zeit vergangen.
Lilli hat wg. anhaltenden CK Erhöhungen und Muskelschwäche nach Belastung eine Muskel PE erhalten.Das Ergebnis ist pathologisch und muss weiter abgeklärt werden.
Es wurden Nekrosen im Muskel gefunden. Jetzt werden die Eiweissverbindungen unter die Lupe genommen.
Bei mir wurde gleichzeitig ein Gentest abgenommen. Nach einer Wartezeit von 1/2 Jahr ist ein Ergebnis da. Übermorgen habe ich einen Termin zur Befundbesprechung.
Vielleicht kommen wir so der Sache auf die Spur. Im Dezember geht's zum Neurologen.
Ich habe zunehmenden Kraftverlust in den Armen, gestörtes Gefühlsempfinden ,oft Schmerzen. Wärme empfinde ich wohltuend.
Irgendwas habe ich auch...???? Nur was????
Rheuma Faktoren sind unauffällig
Ein Wilson Gen habe ich ,das ist bekannt. Es wurden nur die bei Lilli gesichterten Gene getestet. Sie hat eins von mir und eine Spontanmutation,nicht von Vater.
Unsere ältere Tochter hat nun auch einige Termine der CK bezüglich. Sie soll auf jeden Fall einen Muskelpass erhalten und alle 2 Jahre zum EKG und Echo.
Es wird bei uns nicht langweilig.
Liebe Grüße an alle

Susanne

Hallo Susanne,

das ist interessant. Ob doch der M. Wilson die CK-Erhöhung verursacht hat ?
Oder kann es eine 2. Krankheit sein? Es gibt etliche Muskelkrankheiten. Ich habe auch muskuläre Probleme. Aber bei uns wird vermutet, dass ich von meiner Mutter eine genetische mitochondriale Krankheit geerbt habe. Weder meine Mutter noch ich sind aber darauf bisher genetisch untersucht worden. Bei mir macht die Krankenkasse Probleme deswegen, sonst wäre ich wohl schon untersucht worden.
Ich habe aber auch schon gelesen, dass beim M. Wilson auch mitochondriale Störungen möglich seien und dass man evtl. Menschen mit M. Wilson empfiehlt Coenzym Q10 einzunehmen.
Hier auf Seite 12 findet man dazu etwas:
http://www.eurowilson.org/Data/upload/i ... 0Watch.pdf
Hier steht auch etwas zu Muskelproblemen bei M. Wilson:
http://www.mdsabstracts.com/abstract.as ... &id=107030
Ebenso hier:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23999958

Da ich weiter oben schon von 2 Fällen mit CK-Erhöhungen, die mir bekannt wurden, geschrieben habe, würde ich es schon für möglich halten, dass der M. Wilson ursächlich ist.

Wichtig ist, dass Du Dich untersuchen lässt. Vielleicht kommt man dann eher auf die genaue Ursache?
Vielleicht sollte man auch bei Dir noch prüfen, ob Du noch ein 2. Wilson-Gen hast? Hast Du denn auffälliges Coeruloplasmin oder Kupfer?

Halte uns auf dem Laufenden .
Alles Gute und viel Erfolg.

lg
Sandy

Hallo Sandy!

Ich habe nun meinen Befund zur genetischen Diagnostik.
Nachdem mein Hausarzt mir diese nicht erklären konnte, habe ich in der Fachklinik Bochum Antwort bekommen.
Bei mir gibt es einen Nachweis mehrere Varianten unklarer Signifikanz in den Genen MATR3,COL6A1 und KBTBD13.
Diese Veränderungen sind noch nicht in der Literatur gelistet. Man kann mir nicht sagen, ob und wie diese Genvarianten sich entwickeln. Wie ist die Vererbung- dominant oder ressesiv?
MATR3 Fehler treten u. a. bei distaler Myopathie oder ALS auf.
Das macht mir Angst!!!
Wir sollen jetzt einen genetischen Stammbaum erstellen.
Dann bekomme ich wahrscheinlich eine Muskel PE, werde stationär auf den Kopf gestellt. Aber zuvor soll die Genetik meiner Töchter und Mutter vorliegen.
Mein Vater ist bereits seit langem verstorben. Nach Herztransplantation.

Und am schlimmsten ist das Warten und das Ungewisse....
Und die Angst!

Susanne

Hallo Susanne,

ich kann verstehen, dass Dir das Angst macht.
Aber bei Muskelkrankheiten, wenn es denn eine sein sollte, gibt es oft auch milde Verläufe.
Dass es nun ALS oder eine vergleichbare Krankheit ist, ist doch noch nicht bewiesen. Gehe nicht gleich vom Schlimmsten aus. Mildere Verläufe sind bei jeder Krankheit häufiger als die schlimmen Verläufe. Das leite ich u. a. auch vom M. Wilson ab. Die Dunkelziffer von 66 % beim M. Wilson können in der Hauptsache nur mildere Verlaufsformen sein und so ist dies bei anderen Krankheiten sicher auch.

Zuerst würde ich die ganzen Ergebnisse abwarten und versuchen, ruhig zu bleiben. Ich weiß, dass das leichter gesagt als getan ist.
Aber wie ich schon schrieb, selbst wenn es eine Muskelkrankheit ist, so muss diese nicht sehr schlimm sein. Und man kann heutzutage schon viel therapieren.
Es scheint bei Muskelkrankheiten sowohl dominante als auch rezessive Ergänge zu geben. Auch scheint es bei einzelnen Muskelkrankheiten Heterozygote zu geben, die dann wohl weniger betroffen sind. Dies fand ich jetzt beim Googeln. Aber auskennen tue ich mich damit nun rein gar nicht.
Die Ck-Erhöhung Deiner Töchter von ca. 350 bzw. 460 sind ja sooo hoch nicht, wenn ich lese, dass es bei manchen Muskel-Krankheiten Werte über 10000 und über 20000 geben soll. Die Normwerte bei Mädchen gehen bis ca. 150.
Diese relativ gering erhöhten Werte Deiner Töchter könnten, falls es eine Muskelkrankheit sein sollte, für eine heterozygote Form sprechen und wie Du vom M. Wilson weißt, sind heterozygote nie so krank wie homozygote. D. h. das könnte zumindest bedeuten, dass die Krankheit dann eine milde Verlaufsform hätte.
Aber wie gesagt: Vielleicht gibt es doch noch andere Gründe für diese m. E. leichten Ck-Erhöhungen?
Sind denn Deine Ck-Werte normal?

Du erwähnst Deinen Vater, weil es bei ihm nicht mehr möglich ist, eine Untersuchung zu machen? Die Eltern Deines Vaters sind bereits tot, nehme ich an? Oder Du willst sie damit evtl. nicht behelligen?
Evtl. wären auch Geschwister Deines Vaters noch für genetische Untersuchungen in Betracht zu ziehen?
Das ist ein schwieriges Thema. Nicht jeder will vielleicht wissen, ob er eine Muskelkrankheit hat.
Andererseits hängt von der richtigen Diagnose wohl auch die Therapie ab?


Ich hoffe für Euch, dass es sich nicht um etwas Schlimmes handelt und dass man, egal, was es ist, dafür eine wirkungsvolle Therapie hat und die Lebensqualität nicht unter der Krankheit leiden muss.

Alles Gute für Euch alle.


Gruß
Sandy

Hallo Sandy!

Seit 1 Woche habe ich die Laborergebnisse des Familienscreenings.
Meine im Gen KBTBD13 nachgewiesenen Veränderungen sind ebenso beide Töchtern nachgewiesen. Diese Variate ist lt. Datenlage unklar, ob und inwieweit pathogen.
Wie es nun weiter geht, weiß ich noch nicht.
Evtl. wird die Muskelprobe weiter untersucht. Die Kliniken beraten noch.
Das Genetik Labor ist sehr interessiert daran.
Ja, auch ich habe milde CK Erhöhungen ,aktuell 203.
Großeltern habe ich keine mehr. Ich weiß aber ,dass alle männlichen Vorfahren meines Vaters herzkrank sind,oder daran verstarben .
Nächste Woche weiß Ich hoffentlich mehr.
Bis dahin
Schönes, sonniges Wochende
Susanne

Hallo Susanne,


ja, das mit der Genetik scheint nicht bei allen Krankheiten so eindeutig zu sein. Bei mir geht es auch noch um eine Muskelkrankheit, bei der man mit der Genetik offenbar nicht immer alles klären kann.
Ich bin allerdings noch nicht untersucht werden, weil meine Privatkasse Schwierigkeiten macht.
Aber ich will das auch bald angehen.

Ich hoffe Du kommst bald weiter und erfährst, was Ihr evtl. habt.
Alles Gute.


lg
Sandy