Überall steht geschrieben:
Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.Wird von beiden Elternteilen die defekte Erbanlage vererbt, so kommt es beim Kind zum Auftreten von Morbus Wilson.
In unseren Fall gib es nur ein Elternteil mit nachgewiesen Gen.
Auf dieses Gen traf eine Spontanmutation.
Unsere Kind ist an MW erkrankt und trägt zwei unterschiedliche Gen Mutationen.
Kommt das häufiger vor?
LG Susanne
Wichtige Mitteilung: Schließung unseres Internetforums
Liebe Forennutzerinnen und Forennutzer,
wir möchten Sie darüber informieren, dass wir beschlossen haben, unser Internetforum zum 31. Dezember 2024 stillzulegen. Diese Entscheidung ist uns nicht leicht gefallen, aber sie ist notwendig, da wir nicht über die erforderlichen Personalkapazitäten verfügen, um das Forum angemessen zu betreuen und fachlich zu überwachen.
Wir danken Ihnen allen für Ihre aktive Teilnahme und die vielen wertvollen Beiträge, die Sie im Laufe der Zeit veröffentlicht haben.
Vielen Dank für Ihr Verständnis
Der Vorstand des Morbus Wilson e.V.
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Spontanmutation MW
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sarracenia_purpurea
- Beiträge: 32
- Registriert: 17. Mai 2013, 09:54
- Wohnort: Nähe Heidelberg
Liebe Susanne,
gerade habe ich mal für dich recherchiert. Ich habe eine Quelle gefunden (http://notypical.info/39-wilsons-diseas ... -treatment), die eine Angabe zur Häufigkeit der Spontanmutation des Morbus-Wilson-Gens macht. Allerdings kann ich nicht einschätzen, wie verläßlich diese Quelle ist. Dort steht, dass bei 1:40.000 Geburten ein Betroffener die beiden defekten Gene erbt, bei einer von 120.000 Geburten erbt der Patient die beiden defekten Gene nicht von seinen Eltern, sondern eines der Gene zeigt eine Spontanmutation. Rechnerisch komme ich also (laut diesen Angaben) auf eine Spontanmutation bei jeden dritten Patienten.
Wie geschrieben, ich kann nicht einschätzen, wie verläßlich diese Quelle ist, eine andere mit genauen Angaben habe ich nicht gefunden. Allerdings liest man öfters mal, dass es durchaus zu spontanen Mutationen kommt. Dies klingt für mich logisch, da das Wilson-Gen ja auch sehr groß ist.
Liebe Grüße,
Sarracenia
gerade habe ich mal für dich recherchiert. Ich habe eine Quelle gefunden (http://notypical.info/39-wilsons-diseas ... -treatment), die eine Angabe zur Häufigkeit der Spontanmutation des Morbus-Wilson-Gens macht. Allerdings kann ich nicht einschätzen, wie verläßlich diese Quelle ist. Dort steht, dass bei 1:40.000 Geburten ein Betroffener die beiden defekten Gene erbt, bei einer von 120.000 Geburten erbt der Patient die beiden defekten Gene nicht von seinen Eltern, sondern eines der Gene zeigt eine Spontanmutation. Rechnerisch komme ich also (laut diesen Angaben) auf eine Spontanmutation bei jeden dritten Patienten.
Wie geschrieben, ich kann nicht einschätzen, wie verläßlich diese Quelle ist, eine andere mit genauen Angaben habe ich nicht gefunden. Allerdings liest man öfters mal, dass es durchaus zu spontanen Mutationen kommt. Dies klingt für mich logisch, da das Wilson-Gen ja auch sehr groß ist.
Liebe Grüße,
Sarracenia
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