Hallo Meli,
die Urinkupferbestimmung ist sehr störanfällig.
War das Dein erster Sammelurin oder hast Du schon damit Erfahrung?
Du musst wie folgt vorgehen:
Tag 1: Um z. B. 8 Uhr die Blase in die Toilette entleeren, dann exakt 24h jeden Tropfen Urin sammeln und in das Sammelgefäß geben,
am nächsten Tag um dieselbe Uhrzeit wie am Vortag (in meinem Beispiel um 8 Uhr) auf die Toilette gehen und diesen Urin vollständig in den Sammelbehälter geben.
Kein Glasgefäß beim Sammeln verwenden, das soll störend auf das Kupfer wirken.
Solltest Du 2 Sammelbehälter beim Sammeln verwendet haben, weil nicht alles in einen Behälter passte, muss vor der Probenentnahme der Urin in einem anderen Gefäß zusammen gekippt werden, gut umgerührt werden und dann die Probe genommen werden.
Natürlich muss man die genaue Sammelmenge noch vorher abgelesen haben.
Wenn Du so vorgegangen bist, so sollte die Sammlung korrekt sein.
Es gibt aber auch Labore, die können das Urinkupfer nicht korrekt bestimmen.
Wenn man von demselben Sammelurin je eine Probe an 2 verschiedene Labore gibt, bekommt man meist 2 sehr unterschiedliche Ergebnisse. Abweichungen um 300 % sind möglich, d. h. das eine Labor kann das 3-fache des anderen Labors ermitteln. Das war bei mir zuletzt der Fall.
Hast Du den Befund vom Sammelurin?
Wie hoch war das Urinkupfer in µg/24h ?
Es heißt, dass bereits Werte ab 40µg/24h auffällig sind, obwohl 40µg/24h
meist noch im Normbereich liegen.
Nimmst Du Medikamente oder Nahrungsergänzungssmittel ein?
Z. B. Zink oder Molybdän? Wenn ja, wieviel täglich?
Beides führt zu einem niedrigeren Urinkupfer, selbst dann, wenn Du es während dem Sammeln für ein oder 2 Tage pausiert hast. Zink soll noch Monate nach dem Absetzen sich senkend auf das Urinkupfer auswirken.
Der Gentest ist nur dann sicher, wenn Du zwei der bisher bekannten Mutationen auch hast.
2005 waren ca. 200 Mutationen bekannt, heute sollen es schon rd. 500 Mutationen sein, so dass man davon ausgehen kann, dass immer noch nicht alle Mutationen bekannt sind. D. h. wenn jemand im Gentest nicht positiv ist, so kann er dennoch einen M. Wilson haben.
Dein freies Kupfer ist höher als das Labor es angegeben hat:
Es errechnet sich wie folgt:
a) 89 minus 51(=3x17)= 38
b) 90 minus 48(=3x16)=42
Du hast damit ein relativ hohes freies Kupfer, was auf jeden Fall einen starken Verdacht auf einen M. Wilson begründet.
Weder Freiburg noch Tübingen haben eine Ambulanz für die Krankheit.
Schwer zu sagen, ob Du dort also einen Experten findest.
Wenn Tübingen für Dich nicht sooo weit ist, so würde ich dort evtl. eine bestimmte Untersuchung machen lassen, die auch etwas im Hinblick auf den M. Wilson aussagen kann und zwar die transkranielle Sonographie.
Die wird in Tübingen in der Neurologie gemacht, bei mir war es Fr. Prof. Berg, die das gut kann.
Bei dieser Untersuchung werden die Hirnareale untersucht (also nicht die Hirnaterien). Menschen, die eine neurologische Form des M. Wilsons haben, haben in den Basalganglien des Gehirns meist Veränderungen, die man mit dieser Untersuchung feststellen kann.
Findet man solche Veränderungen, so wäre das ein sehr starkes Argument für einen M. Wilson.
Außerdem würde ich noch beim Augenarzt den Kayser-Fleischer-Ring bzw. den "Sonnenblumen-Katarakt" mit einer Spaltlampenuntersuchung ausschließen bzw. suchen lassen.
Am besten aus dem Internet sich ein Bild von beiden Veränderungen ausdrucken lassen, damit der Augenarzt auch weiß, wonach er suchen soll.
Findet man diese Veränderungen ganz oder teilweise so wäre das so gut wie eine Diagnose auf den M. Wilson.
Es sind aber Symptome des Endstadiums, so dass nicht alle, die einen MW haben, davon betroffen sind.
Also ich würde bei so niedrigem Coeruloplasmin und Serum-Kupfer und bei erhöhtem freien Kupfer und Deinen Beschwerden einen M. Wilson für möglich halten und die Diagnostik gründlichst durchführen.
Sinnvoll ist es, wenn die Werte öfters bestimmt werden.
Denn schon ein kleiner Infekt kann das Serumkupfer und das Coeruloplasmin erhöhen und so dann den MW-Verdacht verhindern.
Mein Chef hat mich dann ins Stadtklinikum geschickt, weil er dachte die freuen sich auf einen jungen Patienten der eventuell so eine seltene Krankheit hat. Dachte er...Ich wurde mal gleich am Gang abgefertigt das es nur Morbus Meulengracht sei und sie sich hüten bei einer so jungen Patienten so teure Untersuchungen zu machen
Man kann Läuse und Flöhe gleichzeitig haben.
Der M Meulenkracht ist also wirklich ganz sicher durch den Gentest?
Es kann nämlich auch sein, dass Du ein erhöhtes Bilirubin im Rahmen eines M Wilsons hast. Bilirubin ist beim M. Wilson dann erhöht, wenn Du eine Hämolyse durch den MW hast.
Leberwerte:
Wurde mal die Cholinesterase bestimmt?
Die sagt auch einiges aus und ist auffällig, wenn sie relativ niedrig ist.
Wurde mal die Alkalische Phosphatase (AP) bestimmt?
Die ist beim M. Wilson häufig ziemlich niedrig. Kann aber auch höher sein, wenn z. B. viel Zink eingenommen wird, wenn bestimmte andere Störungen noch vorliegen, etc.
lg
Sandy