Morbus Wilson e.V. Forum

Hallo MW Forum,

Ich bin neu hier und hoffe um Rat und Tipps von euch.
Ich bin 20 Jahre alt und das ganze hat beim Hautarzt angefangen. Ich war dort wegen starkem Haarausfall. Bei der Blutabnahme kam ein erhöhter Bilirubin Wert heraus. Also ging ich zu meinem Hausarzt der die Blutabnahme wiederholte. Der Wert ist gestiegen. Da mein Hausarzt nun mit seinem Latein am ende war, habe ich die weiteren Untersuchungen bei meinem Chef machen lassen ( Ich arbeite bei einem Facharzt). Er ist zwar kein Facharzt für Hepatologie aber er weis schon eine ganze Menge. Also nach ein paar weiteren Blutabnahmen folgendes Ergebnis:
Morbus Meulengracht gesichert (GenTest gemacht)erklärt Bilirubin Wert
Coeruloplasmin 17mg/dl (Normwerte 20-60)
Kupfer im Serum 89 µg/dl (Normwert 80.150)
freies Kupfer im Serum 31,6 µg/dl /Normwerte 5-12)
Nach 3 Monaten dann Kontrolluntersuchung:
Coeruloplasmin 16mg/dl
Kupfer im Serum 90 µg/dl
freies Kupfer im Serum 36,2 µg/dl

So nun das komische: Mein 24h Urin Test war normal. Kann ich trotzdem Morbus Wilson haben?
Mein Chef hat mich dann ins Stadtklinikum geschickt, weil er dachte die freuen sich auf einen jungen Patienten der eventuell so eine seltene Krankheit hat. Dachte er...Ich wurde mal gleich am Gang abgefertigt das es nur Morbus Meulengracht sei und sie sich hüten bei einer so jungen Patienten so teure Untersuchungen zu machen

kein Kommentar sag ich dazu...
Jedenfalls soll ich jetzt zu Uni nach Freiburg oder Tübingen. War jemand von Euch schon dort? Kenne die sich damit aus?

Ich habe leicht neurologische Defizite also Grob-und Feinmotorik und starke Müdigkeit. Könnte es Morbus Wilson sein?

Würde mich über Antworten freuen

Liebe Grüße

Hallo Meli,

von den Werten her kann es auf jeden Fall sein. Wurden denn auch die anderen Leberwerte genommen, Gamma GT, Asat und Alat?

Die Müdigkeit kann ja auch durch den Morbus Meulengracht kommen, wie ich gelesen hab.

Die Ärzte freuen sich wenn sie uns mal betrachten dürfen aber das war es auch schon, die meisten fühlen sich überfordert oder scheuen die hohen Kosten.

Wie ich schon von unserem wandelndem Lexikon Sandy lernen durfte ist das Coeruloplasmin bei MW meist erniedrigt und einige Labore überfordert mit der Richtigen Bestimmung des Kupferwertes im Urin.

Ich kenne leider keine der beiden Kliniken. Nicht meine Ecke.

Grüße

Sina

Hallo Sina,

Danke für deine Antwort ( :
Leberwerte waren alle im Normbereich außer Cholesterin ( was aber auch genetisch bedingt sein kann).
Denk ich nicht da es schon wirklich teilweise erschlagende Müdigkeit ist.
Ok das weis ich nicht,ob unser Labor den 24h Urin kann oder nicht..aber es kommt aufjedenfall selten vor dort.
Bringt des der Gen-Test was?

Ok aber trotzdem danke für deine hilfe ( :

Gruß

Meli

Der Gentest ist relativ sicher solang du keine ganz seltene Mutation hast auf die nicht getestet wird.

Vielleicht kann dein Chef bei anderen Ärzten ja ein gutes Wort einlegen.

Hallo Meli,

die Urinkupferbestimmung ist sehr störanfällig.
War das Dein erster Sammelurin oder hast Du schon damit Erfahrung?
Du musst wie folgt vorgehen:
Tag 1: Um z. B. 8 Uhr die Blase in die Toilette entleeren, dann exakt 24h jeden Tropfen Urin sammeln und in das Sammelgefäß geben,
am nächsten Tag um dieselbe Uhrzeit wie am Vortag (in meinem Beispiel um 8 Uhr) auf die Toilette gehen und diesen Urin vollständig in den Sammelbehälter geben.
Kein Glasgefäß beim Sammeln verwenden, das soll störend auf das Kupfer wirken.

Solltest Du 2 Sammelbehälter beim Sammeln verwendet haben, weil nicht alles in einen Behälter passte, muss vor der Probenentnahme der Urin in einem anderen Gefäß zusammen gekippt werden, gut umgerührt werden und dann die Probe genommen werden.
Natürlich muss man die genaue Sammelmenge noch vorher abgelesen haben.
Wenn Du so vorgegangen bist, so sollte die Sammlung korrekt sein.


Es gibt aber auch Labore, die können das Urinkupfer nicht korrekt bestimmen.
Wenn man von demselben Sammelurin je eine Probe an 2 verschiedene Labore gibt, bekommt man meist 2 sehr unterschiedliche Ergebnisse. Abweichungen um 300 % sind möglich, d. h. das eine Labor kann das 3-fache des anderen Labors ermitteln. Das war bei mir zuletzt der Fall.


Hast Du den Befund vom Sammelurin?
Wie hoch war das Urinkupfer in µg/24h ?
Es heißt, dass bereits Werte ab 40µg/24h auffällig sind, obwohl 40µg/24h
meist noch im Normbereich liegen.



Nimmst Du Medikamente oder Nahrungsergänzungssmittel ein?
Z. B. Zink oder Molybdän? Wenn ja, wieviel täglich?

Beides führt zu einem niedrigeren Urinkupfer, selbst dann, wenn Du es während dem Sammeln für ein oder 2 Tage pausiert hast. Zink soll noch Monate nach dem Absetzen sich senkend auf das Urinkupfer auswirken.


Der Gentest ist nur dann sicher, wenn Du zwei der bisher bekannten Mutationen auch hast.
2005 waren ca. 200 Mutationen bekannt, heute sollen es schon rd. 500 Mutationen sein, so dass man davon ausgehen kann, dass immer noch nicht alle Mutationen bekannt sind. D. h. wenn jemand im Gentest nicht positiv ist, so kann er dennoch einen M. Wilson haben.


Dein freies Kupfer ist höher als das Labor es angegeben hat:
Es errechnet sich wie folgt:
a) 89 minus 51(=3x17)= 38
b) 90 minus 48(=3x16)=42
Du hast damit ein relativ hohes freies Kupfer, was auf jeden Fall einen starken Verdacht auf einen M. Wilson begründet.


Weder Freiburg noch Tübingen haben eine Ambulanz für die Krankheit.
Schwer zu sagen, ob Du dort also einen Experten findest.
Wenn Tübingen für Dich nicht sooo weit ist, so würde ich dort evtl. eine bestimmte Untersuchung machen lassen, die auch etwas im Hinblick auf den M. Wilson aussagen kann und zwar die transkranielle Sonographie.
Die wird in Tübingen in der Neurologie gemacht, bei mir war es Fr. Prof. Berg, die das gut kann.
Bei dieser Untersuchung werden die Hirnareale untersucht (also nicht die Hirnaterien). Menschen, die eine neurologische Form des M. Wilsons haben, haben in den Basalganglien des Gehirns meist Veränderungen, die man mit dieser Untersuchung feststellen kann.
Findet man solche Veränderungen, so wäre das ein sehr starkes Argument für einen M. Wilson.


Außerdem würde ich noch beim Augenarzt den Kayser-Fleischer-Ring bzw. den "Sonnenblumen-Katarakt" mit einer Spaltlampenuntersuchung ausschließen bzw. suchen lassen.
Am besten aus dem Internet sich ein Bild von beiden Veränderungen ausdrucken lassen, damit der Augenarzt auch weiß, wonach er suchen soll.
Findet man diese Veränderungen ganz oder teilweise so wäre das so gut wie eine Diagnose auf den M. Wilson.
Es sind aber Symptome des Endstadiums, so dass nicht alle, die einen MW haben, davon betroffen sind.

Also ich würde bei so niedrigem Coeruloplasmin und Serum-Kupfer und bei erhöhtem freien Kupfer und Deinen Beschwerden einen M. Wilson für möglich halten und die Diagnostik gründlichst durchführen.
Sinnvoll ist es, wenn die Werte öfters bestimmt werden.
Denn schon ein kleiner Infekt kann das Serumkupfer und das Coeruloplasmin erhöhen und so dann den MW-Verdacht verhindern.

Mein Chef hat mich dann ins Stadtklinikum geschickt, weil er dachte die freuen sich auf einen jungen Patienten der eventuell so eine seltene Krankheit hat. Dachte er...Ich wurde mal gleich am Gang abgefertigt das es nur Morbus Meulengracht sei und sie sich hüten bei einer so jungen Patienten so teure Untersuchungen zu machen

Man kann Läuse und Flöhe gleichzeitig haben.

Der M Meulenkracht ist also wirklich ganz sicher durch den Gentest?

Es kann nämlich auch sein, dass Du ein erhöhtes Bilirubin im Rahmen eines M Wilsons hast. Bilirubin ist beim M. Wilson dann erhöht, wenn Du eine Hämolyse durch den MW hast.

Leberwerte:
Wurde mal die Cholinesterase bestimmt?
Die sagt auch einiges aus und ist auffällig, wenn sie relativ niedrig ist.

Wurde mal die Alkalische Phosphatase (AP) bestimmt?
Die ist beim M. Wilson häufig ziemlich niedrig. Kann aber auch höher sein, wenn z. B. viel Zink eingenommen wird, wenn bestimmte andere Störungen noch vorliegen, etc.

lg
Sandy

Hallo Sandy,

Danke für deine Antwort.
Es war zwar mein erster 24h Sammel Urin, aber ich hab es bestimmt gefühlte Tausend mal erklärt wie das ganze funktioniert,also ich denke die Sammlung war korrekt.
Ob die Urinkupferbestimmung korrekt war, kann ich nicht sagen.Ich weiß nur,dass es sehr selten bei unserem Labor vor kommt. Ich hatte das Ergebnis z.B. von dem M.Meulengracht-Gentest (wurde gemacht und ist auch gesichert) schneller als den Befund vom 24h Urin ( kam erst nach knapp 2 Wochen).
Ich hab den Befund gerade nicht vor mir, aber ich meine 11 µg in Erinnerung zu haben,was schon sehr niedrig zum vergleichweisen stark erhöhtem freien Kupfer ist, was sowohl mich als auch meinen Chef verwundert hat.

Also die Medis die ich nehme haben meines wissen keinen Einfluss auf die Ausscheidung von Kupfer im Urin...bin mir da aber auch nicht 100% sicher.(L-Thyroxin 50µg)

Zum Augenarzt werde ich auf jeden fall gehen.Mein Chef hat mir zwar schon in die Augen geguckt und hat gemeint was gesehen zu haben, kann es aber nicht 100% sagen,da ich dunkelbraune Augen habe und er nicht die richtigen Geräte dafür hat.

Das mit dem Infekt weis ich deswegen wurden die Werte nach 3 Monaten nochmal abgenommen ( die 2. schlechteren Werte).

Also die Cholinesterase wurden bei mir nicht bestimmt.
AP lag bei 68U/l was im Normbereich liegt.

Freiburg oder Tübingen sind die nächsten großen Kliniken in meiner nähe,aber ich würde auch wo anders hin fahren, wenn jemand eine gute Klinik im wenn es geht südlichem Raum kennt.

Danke für deine hilfe ( :

Gruß Meli

Hallo Meli,

Urinkupfer:
Ich kann bei den Werten für das Serum-Kupfer und das Coeruloplasmin nicht glauben, dass Du nur 11µg Urinkupfer hast.
Waren die 11 µg pro 24 Stunden oder war es der Wert in µg/l?
Wenn es µg/l waren, muss man den Wert noch mit der Literzahl des gesammelten Urins vervielfachen, d. h. bei 2,5 Liter dann mit 2,5 multiplizieren und würde dann knapp 30µg erhalten.
Aber auch 30µg sind nicht so arg viel.

Andererseits bist Du erst 20 Jahre alt und bei jüngeren Menschen mit einem MW kann es sein, dass die noch nicht so viel Urinkupfer ausscheiden.
Denn die ausgeschiedene Menge ist bei jüngeren manchmal (noch) nicht so hoch. Oft dann, wenn die Leber noch gut funktioniert. Denn nur wenn die Leberfunktion schon schlechter ist, gibt die Leber das Kupfer ab und es wird dann vermehrt Kupfer im Urin auch ausgeschieden.

Bei Kindern wird daher auch gern der Penicillamin-Test noch gemacht. Du bist zwar kein Kind mehr, aber sooo alt bist Du auch nicht, als dass man nicht erwägen könnte, diesen Test zu machen.
Wenn Du nämlich bei diesem Test dann sehr viel ausscheidest, so würde das einem erhöhten Urinkupfer gleichzusetzen sein.

Aber, wie ich schon schrieb, das Urinkupfer kann von Labor zu Labor unerschiedlich ausfallen.
Ich würde vermutlich den Penicillamin-Test noch machen.
Am besten ist es, wenn man einen Tag ohne Penicillamin Urin sammelt. Und am Tag 2 einen Sammelurin mit Penicillamin macht. Dann kann man sehen, um wieviel sich unter Penicillamin die Kupferausscheidung erhöht.
Hier ist u. a. auch etwas zum Pencilllamin-Test ausgesagt:
http://www.eurowilson.org/professional/ ... ndex.phtml


Deine AP ist nicht extrem niedrig, aber sie ist auch nicht hoch. Vielleicht liegt das auch daran, dass Du noch sehr jung bist. Denn Kinder haben eine hohe AP, weil sie noch im Wachstum sind. Vielleicht ist dann Deine AP noch nicht sooo niedrig aus diesem Grund.

Oder aber Du hast andere Gründe, die die AP erhöhen.
D. h. nur wenn die AP niedrig wäre, ist sie ein zusätzlicher Hinweis auf MW.

Die Liste der Fachambulanzen hast Du wohl schon gesehen:
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P ... en&Z=1&E=1

Hier ist der "wissenschaftliche Beirat" des Vereins. Diese Ärzte sind besonders engagiert, wenn es um den M. Wilson geht:
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P=beirat&Z=1&E=1
Gehe mal die Listen durch, ob Du darin evtl einen Arzt findest, der nicht ganz so weit entfernt ist.

Andererseits ist es beim M. Wilson oft so, dass die Patienten sehr weit fahren müssen oder auch freiwillig weiter fahren, wenn sie wissen, dass dort ein guter Arzt ist.
Aber ich will hier keine Arztempfehlung aussprechen. Es ist mir schon manchmal passiert, dass ich einen Arzt empfohlen bekam, der mir dann nicht so sehr zugesagt hat. D. h. es kann individuell sehr unterschiedlich sein, wie man mit einem Arzt klar kommt.

Sinnvoll ist es immer, wenn man sich als evtl. Betroffener gerade bei selteneren Krankheiten informiert und "mitreden" kann. Denn viele Ärzte wissen bei seltenen Krankheiten nicht viel mehr, als das, was Du hier auf den Vereinsseiten selbst nachlesen kannst.


lg
Sandy

Hallo Sandy,

Der Urinkupfer kommt mir auch arg niedrig vor.
Ich weiß es leider gerade nicht auswendig ob es 11µ pro 24h waren oder 11µg/l waren. Aber da die gesamt Menge gerade mal 950ml waren,würde sich das Ergebnis nicht groß verändern.

Also den Urintest werde ich aufjedenfall nochmal wiederholen und werde meinen Chef mal auf den Pencillamin-Test ansprechen.

Also ich muss zu geben der AP Wert ist bestimmt auch schon wieder 3-4 Monate alt und kurz davor war ich beim Hausarzt Blut abnehemen lassen, da war er bei 75.

Ich wäre definitiv auch bereit weiter zu fahren,was ich wahrscheinlich auch machen werde,aber trotzdem muss man erst einmal einen Arzt finden,der z.B. eine Leberbiopsie machen würde. In der Klinikum in meiner statt wollten sie es z.b. nicht.

lg
Meli

Hallo Meli,

wie hoch sind denn Deine Leberwerte genau?
Sind sie wirklich ganz im Normbereich oder nicht doch leicht erhöht oder zumindest grenzwertig?
Welche Leberwerte wurden denn bisher überhaupt bestimmt?

Worauf ich hinaus will ist, dass Du die kompletten Leberwerte erst mal bestimmen lassen solltest, wenn es darum geht, Hinweise für eine Leberkrankheit zu sammeln.
Leberwerte sind:
GOT, GPT, GGT, AP, LDH, Bilirubin, Cholinesterase (=CHE), GLDH
Ich hoffe, ich habe nun keinen vergessen.

Ich würde auch die Leberwerte öfters bestimmen, denn sie können schwanken.
Wenn angenommen, doch noch ein weiterer Leberwert, wie z. B. die CHE auffällig ist, wäre das ein weiteres Argument für weitere Untersuchungen.

Ebenso solltest Du auch einen Ultraschall (falls noch nicht gemacht) von Leber und von der Milz machen lassen.
Beide Organe können beim M. Wilson verändert (vergrößert?) sein.
Ob nun die Milz evtl. vom Meulengracht vergrößert sein kann, weiß ich nicht genau.

Auch wichtig wäre die Gerinnung, denn diese kann durch den M. Wilson auch schlechter sein (z. B. der Quick). Muss aber nicht.

Wenn die AP normal ist, muss das nichts heißen, was die Diagnose M. Wilson angeht. Die AP gehört nicht zu den eigentlichen Diagnosekriterien, sie wäre nur als Hinweis zu sehen.
Wenn Du nicht viel Vitamin D hast oder wenn Du eine leichte Überfunktion der Schilddrüse hast oder wenn die AP nicht nüchtern abgenommen wurde, erhöht sie sich bereits.
Ja, ich komme erst jetzt drauf:
Wenn Du Thyroxin einnimmst, dann hast Du ja eine Überfunktion. Diese Überfunktion kann die AP schon erhöhen und erklären, dass sie bei Dir nicht sooo extrem niedrig sein kann. D. h. ohne die Überfunktion wäre die AP vermutlich deutlich niedriger.


Vielleicht ergäbe ein Penicillamin-Test und zumindest eine weitere (evtl. auch mehrere) Urinkupferbestimmungen in einem anderen Labor auch noch einen weiteren Hinweis auf den M. Wilson.

Leberbiopsie:
Ich hatte selbst auch nicht sooo viel Urinkupfer. Ich hatte viele Jahre vor der Diagnose Zink wegen meines Zinkmangels eingenommen und vermute, dass das das Urinkupfer beeinflusst hat. Außerdem wußte ich damals auch noch nicht, dass manche Labore das Urinkupfer falsch niedrig bestimmen.
Ich hatte jedoch leicht erhöhte Leberwerte und ich hatte freies Kupfer, das von 20 bis fast 70 schwankte. Die meisten Werte waren über ca. 40.

Ich bestand damals auf der Leberbiopsie, weil ich mir sagte, dass das hohe freie Kupfer ja einen Grund haben muss.
Das Leberkupfer war dann für mich erwartungsgemäß erhöht.
Aber es ist vermutlich schwer, eine Leberbiopsie zu bekommen.

Und Du solltest, da eine solche Biopsie auch ein Eingriff ist, der evtl. auch mal schiefgehen kann, zuerst alle anderen nicht gefährlichen Untersuchungen machen lassen. Bei den Laborwerten würde ich diese wirklich in gewissen Abständen öfters machen lassen und ggf. das Labor auch mal wechseln.
Denn auch die Experten für M. Wilson meinen, dass nicht jedes Labor solche Werte korrekt bestimmt. Es braucht dafür Erfahrung.

Wenn die Bestimmung des Urinkupfers so lange benötigte, könnte dies evtl. ein Hinweis sein, dass man das Urinkupfer an ein anderes Labor weiter gegeben hat? Das würde ich erfragen.
Nicht dass Du, wenn Du es bei einem anderen Labor machen lassen willst, dann 2 Mal dasselbe Labor auswählst.

Vielleicht erreichst Du, wenn Du in eine Ambulanz für M. Wilson gehen solltest, aber, dass der Gentest gemacht wird und das wenigstens vollständig.
Vielleicht hast Du da 2 Mutationen, wenn Du einen M. Wilson haben solltest? Die Möglichkeit dazu ist da, denn der Gentest soll in ca. 80 % der Fälle sicher sein.
Aber auch, wenn nur eine Mutation gefunden wird, könntest Du dennoch einen M Wilson haben (die 2. Mutation kann ja noch unbekannt sein).

Das erhöhte Cholesterin kann schon ein Hinweis auch sein, dass Deine Leber nicht richtig funktioniert. Aber natürlich gibt es auch da noch andere mögliche Ursachen.

Normale Leberwerte heißt nicht, dass man nicht doch leberkrank sein kann. Manchmal gehen die Leberwerte erst dann hoch, wenn die Leber schon sehr stark geschädigt ist. Und bei einer Zirrhose kann es sogar so sein, dass man dennoch keine erhöhten Transaminasen hat (GPT, GOT, GGT) hat.
Da beim M. wilson die Zirrhose meist oder gar immer (?) kleinknotig ist, kann es sein, dass man solche Zirrhosen im Ultraschall auch nicht erkennt.
Fibroscan kann evtl. auch Hinweise für eine Leberkrankheit liefern. Diese Untersuchung ist auch nicht gefährlich.
Aber sie ist nicht in jeder Klinik verfügbar.

Die Leberbiopsie würde ich ganz zuletzt machen lassen. Vielleicht ergeben sich auch noch Hinweise, die sie rechtfertigen würden?
Aber selbst bei einer Biopsie könnte es passieren, dass das Leberkupfer nicht eindeutig hoch ist. Das Kupfer ist nicht ganz gleichmäßig in der Leber verteilt.


Wenn Du nur 950 ml gesammelt hast, dann wäre das Urinkupfer wirklich nicht hoch, mit einem Wert von 11.
Das finde ich abnorm niedrig.

Was mir noch einfällt:
Man weiß, dass die Pille, also Hormone, das Kupfer und das Coeruloplasmin erhöhen.
So wie Deine Werte sind, nimmst Du vermutlich die Pille nicht, oder?

Aber vielleicht hat das Thyroxin, das Du einnimmst, einen gewissen Einfluss auf die weiblichen Hormone und es kommt dann zu höheren Werten beim Kupfer und beim Coeruloplasmin, als wenn Du kein Thyroxin nehmen würdest?
Denn alle Hormonsysteme hängen zusammen und Hormone hängen oft voneinander ab, d. h. wenn ich das eine senke, steigt evtl. das andere, etc.
Ich kann Dir aber nicht sagen, ob Thyroxin nun wirklich die Hormone so beeinflusst, dass Kupfer und Coeruloplasmin davon leicht ansteigen können. Die Ärzte werden das sicher wissen.

Aber auch so, ist vor allem das Coeruloplasmin schon ziemlich auffällig und dadurch ist auch das freie Kupfer bei Dir schon ziemlich hoch.
Die Werte sind m. E. schon so verdächtig, dass man weitere Untersuchungen auf jeden Fall machen sollte.

Ich hoffe, Du kannst noch weitere Untersuchungen durchsetzen.


lg
Sandy

Hallo Sandy,
Also Leberwerte wurden fast alle wichtigen gemacht.Außer CHE den haben wir nicht bestimmen lassen.
Erhöht war Bilirubin und direkter Bilirubin, was aber durch M.Meulengracht kommen kann. Grenzwertig waren nur gamma-Globuline (E-Phorese).
Beim Hautarzt waren aber noch SHBG (Sex-Hormon bin.Glob.) erhöht,was laut Hautarzt nicht von den Hormonen kommt,da die andren Hormonwerte ok waren. Laut meinem Laborbuch kann der Wert bei Lebererkrankungen erhöht sein...Außerdem war Zink sehr Grenzwertig (70 Normwerte 70-114)

Sono wurde gemacht,jedoch war ich an dem Tag nicht nüchtern und man konnte leider nicht alles gut sehen.
Quick war bei mir Grenzwertig bei 70.

Also ich habe eine Schilddrüsenunterfunktion, keine Überfunktion aber der Wert wurde nicht nüchtern gemacht.

Also Leberbiopsie wäre auch mein letzter Schritt. Zuerst würde ich den Gentest machen lassen.(wenn ihn den jemand macht)

Also die Pille nehme ich nicht,weil ich sie überhaupt nicht vertrage.
Also ich denke nicht das die Schilddrüsenhormone diese Werte so stark verändern können. Also mein Chef weiß das ich sie nehme und hat nichts dazu gesagt.

Danke für deine Hilfe, ich werde aufjedenfall noch weitere Untersuchungen machen lasse.

Gruß

Meli

Hallo Meli,


ein so niedriger Quick spricht auch für eine Leberkrankheit. Quick kann beim M. Wilson auch niedrig sein.

Sind denn die Thrombozyten evtl. schon unter 200?
Niedrige Thrombozyten können auch auf eine Gerinnungsstörung hinweisen und wären beim M. Wilson auch nicht ungewöhnlich.

Ich dachte immer, dass Meulengracht eine Erhöhung des indirekten Bilirubins nur macht. Wenn nur das direkte Bilirubin erhöht ist, würde ich fragen, ob das nicht aus anderen Gründen erhöht ist.

Was das Alpha-2-Globulin in der Eiweißelektrophorese denn niedrig?
Das wäre ein Hinweis auf eine Hämolyse, die beim man beim M. Wilson haben kann.

Leberkranke haben meist zu wenig Zink und als Folge davon einen Mangel an Vitamin A. Denn zur Aufnahme von Vitamin A ist Zink notwendig.
Vitamin A-Mangel kann zur Nachtblindheit führen.

Auch Magnesiummangel ist bei Leberkranken häufiger.


Wenn Du aufgrund einer Unterfunktion Thyroxin einnimmst, könnte es sein, dass Du evtl. eine leichte Überfunktion hast. Denn so exakt kann man die SD nicht immer einstellen.
Aber letztlich ist die AP überhaupt nicht entscheidend für die Frage eines M. Wilsons.
Die Werte des Kupferstoffwechsels sind die entscheidenden Werte.

Ich hoffe, Du kommst weiter in der Diagnostik.

lg
Sandy

Hallo Meli,

ich habe sehr gute Erfahrungen in der Neurologie in Tübingen gemacht. Sie sind dort engagierter als in den meisten anderen Kliniken/Neurologien. Die von Sandy angesprochene transkranielle Sono ist dort inzwischen in der Parkinson-Ambulanz angesiedelt, d.h. du müsstest den Termin bei Bedarf dort machen und alle Befunde und Laborwerte mitbringen, die du hast.
Allerdings würde ich nicht unbedingt beschränkt auf die Fragestellung Morbus Wilson hingehen, sondern allgemein wegen der ungeklärten motorischen, neurologischen Probleme, die wohl nicht von Morbus Meulengracht abgedeckt sind.

Nach deinen bisherigen Laborwerten würde ich Morbus Wilson eher nicht für so wahrscheinlich halten.
Da das freie Kupfer heutzutage nicht mehr tatsächlich gemessen wird, sondern eine reine Rechengröße ist, deren Relevanz bei bestimmten Konstellationen von manchen Morbus-Wilson-Spezialisten in Frage gestellt wird, bleibt bei dir letztlich nur noch das erniedrigte Coeruloplasmin, wofür es auch noch andere Ursachen geben könnte:
http://www.laborlexikon.de/Lexikon/Info ... lasmin.htm

Da Coeruloplasmin ein Transportprotein ist und ich lese, dass Morbus Meulengracht eine erblich bedingte Transport- und Stoffwechselstörung ist, könnte ich mir auch vorstellen, dass das Coeruloplasmin in deiner Familie evtl. auch unabhängig von Morbus Wilson genetisch bedingt erniedrigt sein könnte. Haben deine Eltern das mal untersuchen lassen?
Vielleicht wurde da bislang noch nie ein medizinischer Zusammenhang hergestellt, weil beide Krankheiten so selten sind und es einfach noch keine Forschung dazu gibt.
Das wäre auch eine Frage, die man in Tübingen stellen könnte. Wenn sie es interessant bzw. klärungsbedürftig finden, halten sie auch Rücksprache mit ihren Internisten und Genetikern.

Alle Gute und viel Erfolg!

Gabriele