Morbus Wilson e.V. Forum

Hallo zusammen,
Zu erst möchte ich mich bedanken, dass es dieses Forum gibt und ich Rat erhalte.

Ich versuche mich so kurz wie möglich zu halten.

Es geht um meine fast 16-jährige Tochter. Letztes Jahr im Juni/Juli fingt alles mit einem plötzlichem Haltetremor in der linken Hand an. Am nächsten Tag war auch schon die rechte Hand betroffen. Wir wartet eine Wochen ab ob es sich bessert, dann machten wir einen Termin beim Neurologen, der ca.2 Monate später anstand, nun war auch ein Intensionstremor aufgetreten. Beim Neurologen machte man ein EEG, EMG und eine Blutabnahme.

Erhöhte und erniedrigte Werte waren folgende:

MCHC: 32.9 g/dl Norm 33.0 - 36.0 g/dl
THRO: 466 /nl Norm 165 - 335
Monozyten: 207 /ul Norm 400 - 1300
CRP: 0.60 mg/dl Norm <50
Die Leberwerte waren alle im Normbereich
GPT: 16 U/l Norm <30
GOT: 21 U/l Norm <30
GGT: 9 U/l Norm 6 - 23
LDH: 182 U/l Norm 117 - 213
Dazu muss ich sagen, zu dieser Zeit hatte sie eine Nasennebenhöhlenentzündung und nahm Antibiotika.

Darauf hin folgte ein unauffälliges Schädel MRT. Man schickte sie zur weiteren Diagnostik in die Kinderneurologie, dort machte man allerdings nur die gleichen Untersuchen und der Neurologen wurde uns nicht einmal vorgestellt. Es sei alles "psychosomatisch" weil die Tremor Frequenz nicht immer ganz gleich war, und der Intensionstremor weg war. Sie war auch noch nie jemand war der viel Stress hatte und sonstiges was auf die Psyche schlägt. Letztendlich hat dies unser Vertrauen zu diesem Krankenhaus endgültig gebrochen.

Es folgten weitere MRTs von HWS, BWS und LWS. Im BWS Bereich, nähe Spinalkanal waren manchen Blutgefäße leicht geweitet, nichts ernstes, eine Kontrolle folgt.

Als wir wieder einen Termin beim Neurologen hatten war er auch der Meinung es wäre alles psychosomatisch. Als ich ihn fragte ob er einen MW ausgeschlossen habe, meinte er "Bei den Leberwerten ist das unmöglich"

Ein weiter Termin bei einem Kinderneurologen der nicht im Krankenhaus arbeitet, steht es Termin für eine zweite Meinung bevor, vor allem weil in der Zeit von Sommer 2015 bis jetzt etliche Symptome hinzugekommen sind, diese sind:
- Weiterhin ein Haltetremor, der meiner Meinung nach wie ein typischer Flapping Tremor aussieht.
- Andauernde Müdigkeit
- Fast jeden Tag Kopfschmerzen
- Sie fühlt sich an manchen Tagen total krank und schlapp, ihr ist öfters übel, muss aber nicht Erbrechen, Schwindel, hat kaum noch Appetit
- Sie spricht manchmal total verwaschen und extrem schnell, sie nuschelt teilweise so stark, dass ich manche Wörter überhaupt nicht verstehe
- Starke Konzentrationsschwierigkeiten, in der Schule war sie immer recht gut, an manchen Tagen ist es so schlimm, da versteht sie kaum den Inhalt von Texten und hat ein richtiges Black Out.
- Sie ist schneller gereizt als früher.
- Schläft oft schlecht.
- Unwillkürliche Zuckungen, manchmal ein langsames Hände drehen wobei die Finger stark verkrampft aussehen. Alles dauert aber auch nur höchstens 5min dann hört es wieder auf und kommt unregelmäßig, manche Tage gar nicht.
- Seit den letzten Tagen sekundenartige ziehende Schmerzen im linken und rechten Oberbauch.
- Anscheinend Hemiparese: vor 2-3 Monaten bekam sie Probleme im rechten Bein (Flexionshaltung bzw. Streckhemmung im Knie, Fußinnenrotation, leichter Klumpfuß) nach einer Zeit auch im rechten Arm(Flexionshaltung Ellenbogen und Handgelenk), der Arm ist nicht so stark betroffen, den kann sie noch ziemlich gut bewegen. Sie hat auf der Seite gesteigerte Eigenreflexe, Babinski Zeichen, oft starke Schmerzen und ein ständiges Anspannungsgefühl
- Sie hat auch öfters orthopädische Probleme(Blockaden, Verspannungen).

Ich hatte eine Hepatitis A, B und C die momentan in Behandlung ist. Ihr Vater verstarb 2011 an einer Leberzirrhose durch eine Hepatitis C, eine B hatte er auch. Meine Großmutter hatte soweit ich weiß auch etwas mit der Leber.

Meine Frage ist nun ob diese Symptome bei einem MW öfters vorkommen. Einen MW sollte man nicht ausschließen oder?
Und kann die Hepatitis vielleicht ein Gen-Träger Symptom sein?

Ich bedanke mich schon einmal im Voraus für eure Antworten.
Liebe Grüße Sabine

Hallo Sabine,

habe aus Zeitmangel nur kurz quer gelesen:
Die Symptome Deiner Tochter würden durchaus zu einem M. Wilson (MW) passen.
Da es neurologische Symptome sind, würde ich, falls ein MW vorliegt, einen "neurologischen MW" vermuten. Das kann bedeuten, dass die Leber nicht sooo auffällig sein muss.
Leberwerte können beim MW durchaus auch im Normbereich liegen.
Du hast eh nur einen Teil der Leberwerte genannt und zwar die Transaminasen. Diese können nämlich sogar bei einer schweren Leberkrankheit wieder normal sein, einfach weil die Leber diese Transaminasen dann infolge der Leberkrankheit nicht mehr bilden kann.
Aber ich würde nun eher vermuten, dass Deine Tochter, wenn es ein MW ist, eben einen primär neurologischen MW hat und daher die Leber (noch) nicht soo stark betroffen ist.

Als wir wieder einen Termin beim Neurologen hatten war er auch der Meinung es wäre alles psychosomatisch. Als ich ihn fragte ob er einen MW ausgeschlossen habe, meinte er "Bei den Leberwerten ist das unmöglich"

Da irrt sich der Mann aber.
Wenn es ein rein hepatischer MW wäre, so würde ich ihm Recht geben. Doch dann würdet Ihr nicht zum Neurologen gehen, weil dann nur Lebersymptome im Vordergrund stehen.

Hier auf Seite 5 (rechts außen) steht, dass normale Leberwerte einen Mw nicht ausschließen:
https://www.drfalkpharma.de/uploads/tx_ ... Wilson.pdf
Die Verfasser (Prof. Stremmel und Dr. Weiss) sind Experten für MW.


Es wären aber folgende Leberwerte mindestens genauso wichtig, wie die von Dir geposteten:
Alkalische Phosphatase
Diese kann bei MW sehr niedrig ausfallen, was dann auch ein kleiner Hinweis auf einen MW sein könnte.
Allerdings ist dieser Wert bei Jugendlichen im Wachstumsalter evtl. sogar erhöht. Ich vermute, dass Deine Tochter mit 16 noch nicht ausgewachsen ist.
Aber ich würde den Wert dennoch mal bestimmen lassen. Ist er niedrig, wäre es m. E. ein, wenn auch kleiner Hinweis.
Allerdings bei einer evtl. Zinkeinnahme steigt der Wert an und ist nicht mehr verwertbar für diese Betrachtung.

Cholinesterase (CHE)
Bei schwerer Leberkrankheit kann dieser Wert erniedrigt oder niedrig normal sein.

Bilirubin
Bei Vorliegen einer Hämolyse kann das Bilirubin erhöht sein, vor allem das indirekte.
Gerade die Übelkeit könnte auf eine latente Hämolyse hinweisen - muss aber nicht. Denn Übelkeit kann man auch aus vielen anderen Gründen bekommen.
Wenn man eine Hämolyse prüfen will, sollte man vor allem das Haptoglobin bestimmen. Es ist dann meist niedrig oder erniedrigt. Haptoglobin steigt aber an, wenn man einen Infekt hat. Daher sollte man es in einer infekt - und entzündungsfreien Zeit bestimmen.


Ich würde den MW schon in Betracht ziehen, würde aber auch weiterhin nach anderen Ursachen sehen.
Wurden denn mal Kupfer im Serum und Coeruloplasmin bestimmt?
Wenn nicht, würde ich dies bestimmen lassen.

Aber zu beachten ist folgendes:
Beide Werte werden durch Infekte und Entzündungen beeinflusst. Sie steigen an. D. h. Blutentnahme nur dann, wenn man dies nicht hat.
Außerdem darf Deine Tochter keine Hormone (Pille, Spirale, Hormonpflaster, etc.) nehmen. Denn dies würde diese Werte ganz ordentlich ansteigen lassen und eine Diagnostik wäre unmöglich.
Zink sollte man monatelang zuvor nicht genommen haben. Zink senkt das Kupfer und evtl. auch ein wenig das Coeruloplasmin.

Auch das 24h-Urinkupfer wäre sinnvoll.

Sinnvoll wäre noch, beim Augenarzt den sog. Kayser-Fleischer-Ring ausschließen zu lassen (Spaltlampenuntersuchung). Wenn er nicht vorliegt, so ist das aber keine Entwarnung, weil er ein Symptom des Endstadiums ist und ihn nicht alle Patienten bekommen.

Dass eine Hepatitis (A, B, C, etc.) beim MW irgendeine Rolle spielt, habe ich noch nie gehört. Ich kann dazu daher nichts sagen.


Auf der Seite des Vereins hier gibt es auch Adressen von Fachambulanzen.

So, ich muss dringend weiter. Ich hoffe, dass ich ein paar Hinweise geben konnte.


Gruß
Sandy

Liebe Sabine,

es ist leider so, dass einige Ärzte - wenn sie aufgrund der Symptome keine für sie logische Diagnose stellen können - alles gleich in Richtung Psychosomatik abtun. Ich kenne persönlich einen Fall, bei dem der behandelnde Arzt die Symptome einer jungen Frau ebenfalls als psychosomatisch abgetan hat. Es ist sehr viele Jahre her... damals riet der Arzt dem Vater der jungen Frau, ihr "mal rechts und links eine runterzuhauen".. dann würden die Symptome wieder verschwinden! Einige Zeit später entdeckte der Augenarzt der Patientin, zu dem sie aufgrund einer Bindehautentzündung ging - zufällig einen Kayser-Fleischer-Korneal-Ring... mehr muss ich dazu wohl nicht sagen

LG,
Sarracenia

Hallo Sandy,

Ja, du konntest mir auf jeden Fall Hinweise geben, die ausführlicher sind als meine Informationen.
Kupfer im Serum und Coeruloplasmin so wie die anderen von dir genannten Werten wurde bisher nicht bestimmt, da leider kein Arzt einen Grund dafür sieht diese Werte bestimmen zu lassen.
Gut zu wissen ist das mit dem Zink, sie nimmt nämlich gelegentlich Zink und Magnesium, weil sie oft einen starken Mangel hat.
Beim Augenarzt ist auch ein Termin vorgesehen.
Wegen der Hemiparese wird wahrscheinlich noch mal ein Schädel MRT gemacht, da unklar ist was die Ursache. Einen Schlaganfall und Tumor, hat man ja bereits ausgeschlossen. MS ist auch so gut wie ausgeschlossen, man hat keine Auffälligkeiten im Gehirn so wie Rückenmark und die entsprechend wichtigen Blutwerte waren auch normal. Eventuell wird noch eine Liquor Untersuchung gemacht

Es hat sich übrigens noch herausgestellt, dass sie eine Ataxie der unteren Extremitäten hat(Knie-Hacke-Versuch) und massive Schwierigkeiten beim balancieren. Ihr Gang ist außer der Hemiparese normal. Finger-Nase-Versuch ist unauffällig.

Wir haben nächsten Monat einen Termin bei dem neuen Neurologen, bei dem es dann hoffentlich voran geht. Wenn sich nach seinen Untersuchungen nichts rausstellen sollte, ist schon abgeklärt, dass sie entweder in die Uniklinik nach Münster oder nach Hannover geht.

LG
Sabine

Hallo Sabine,


gerade Zink- und Magnesiummangel sind bei Lebererkrankungen ziemlich häufig. Diese Mängel würden also auch dafür sprechen, dass die Leber nicht in Ordnung ist.

Die Ataxie wiederum würde den Verdacht auf M. Wilson bestärken.

Das Schädel-MRT solltet Ihr einem mit für MW erfahrenen Neurologen zeigen. Der kennt sich mit den mw-typischen Veränderungen im Gehirn besser aus als die Radiologen.

In Düsseldorf ist Prof. Dr. Hefter (siehe Liste der Fachambulanzen), ein Neurologe, der viel Erfahrung mit M. Wilson hat (lange Wartezeiten).


lg
Sandy

So, um euch mal auf dem laufenden zu halten, meine Tochter hat im laufe des Tages immer wieder sekundenartige ziehende Schmerzen im rechten Oberbauch gehabt. Nun haben wir heute bemerkt, dass vor allem an der Stelle ihr Bauch geschwollen und bei Druck ziemlich schmerzt. Allgemein ist ihr Bauch geschwollener als sonst und fühlt sich auch irgendwie härter an.

Ich habe unserem Hausarzt mal ein Foto gezeigt und ihn darauf angesprochen, der sagte mir es sehe ziemlich nach einer Entzündung aus. Morgen werde ich mit ihr ins Krankenhaus fahren, wenn sich nicht schon eher was verschlechtert. Falls es wirklich eine Hepatitis ist, ist für sie der Fall schon so gut wie klar. Jetzt müssen wir nur hoffen dass endlich mal ein Arzt auf die Idee kommt nach M.Wilson zu suchen.

LG, Sabine

Hallo Sabine,

M. Wilson ist seltenst. Von alleine kommen nicht sooo viele Ärzte darauf, diese Krankheit auszuschließen.
In meinem Fall war ich es, die darauf gekommen ist und die gezielt darauf hingewirkt hat, dass diese Krankheit untersucht wird. Ich hatte dabei noch um die Leberbiopsie "kämpfen" müssen, trotzdem ich jahrelang zuvor leicht erhöhte Leberwerte hatte, deren Ursache nicht geklärt war.

Wenn Deine Tochter aber eine Schwellung hat, bin ich mir nicht so sicher, ob das die Leber sein muss.
Auf jeden Fall muss man dies aber abklären. Evtl. könnte es auch der Blinddarm sein? Die Bschwerden können nämlich auch "ausstrahlen" in andere Regionen.

lg
Sandy

Hallo Sandy,

Das mit ihrem Bauch war schnell geklärt - Meteorismus, also abnorm viel Darmgas das durchaus auch frei im Bauchraum ist und zu Schwellungen führen kann.

Beim Augenarzt waren wir auch, ein Kayser-Fleischer-Ring ist nicht vorhanden. Der Sehnerv von einem Auge ist allerdings blasser, hat aber wohl keinen Krankheitswert.
Der Termin beim neuen Neurologen ist auch nächste Woche und wir bleiben auf jeden Fall weiter dran.

Gruß,
Sabine

Hallo Sabine,


Blähungen kommen bei Lebererkrankungen gehäuft vor, so dass man dies evtl. als möglichen Hinweis auf eine Leberkrankheit interpretieren kann.
Natürlich haben aber auch Lebergesunde mal Blähungen.

lg
Sandy

So, waren nun bei einem Kinder-Neurologen. Dieser hat sie vielleicht 5min untersucht und war sich sicher, es müsse doch alles psychisch sein.

Ihre derzeit dominierenden Symptome sind eine spastische Halbseitenlähmung mit positivem Babinski-Zeichen und der Tremor, den sie auch vor einem Jahr als Erstsymptom bekam. Meiner Meinung nach kommt der einem Flapping-Tremor sehr nahe, wenn es nicht sogar einer ist, doch kein Arzt kann damit etwas anfangen. Dazu kommen noch Gleichgewichtsstörungen beim balancieren und auf einem Bein stehen.

Was in letzter Zeit extrem auffällig ist, ist dass sie sich kaum noch etwas merken und sich konzentrieren kann.
Wenn es ganz schlimm ist, kann sie sich z.B. in der Schule eine Sache merken, in der Stunde in der sie es tut, zu Hause hat sie es wieder vergessen(egal nach wie viel Wiederholungen).

Sie wird jetzt bald auf die Warteliste in Düsseldorf gesetzt. In Zwischenzeit versuchen wir noch einmal vom Hausarzt oder Orthopäden eine Überweisung zum erneuten Schädel-MRT zu bekommen, da beim ersten MRT nur ein leichter Haltetremor vorhanden vor.

LG
Sabine