Morbus Wilson e.V. Forum

Salut zusammen

Ich hab eine längere Krankengeschichte mit einigen Symptomen und unguten Laborparameter. Eine Wert davon ist ein wiederholt erniedrigter Kupferwert (0,82 mg/l) im Vollblut. Zink ist ok (79umol/l im Vollblut), Selen auch (1.26umol/l im Vollblut), Ferritin ok (129ug/l).

Wir haben dann mal versucht Kupfer zu suplementieren, aber ich vertrag keine 2mg, mir wird speiübel davon und ich gewöhne mich auch nicht daran.

Ansonsten habe ich – mal stärker, mal schwächer – alle möglichen CFS Symptome:

– Gedächtnisprobleme, Konzentrationsstörungen
– zeitweise Sprachfindungsschwierigkeiten, manchmal Wortverwechslungen
– Hirnnebel
– Gelenkbeschwerden, wandernde Muskelschmerzen, verklebte empfindliche Faszien
– kommend und gehend Leber/Nierenschmerzen
– Antriebsschwäche, Müdigkeit, oft bis Mitte Tag
– schlechte Erholung nach Anstrengung
– Schlafprobleme (viel besser mit Melatonin)
– extremes PMS mit starker Reizbarkeit, Empfindlichkeit, depressiven Gefühlen, Brustschmerzen, teils ab Eisprung oder sogar vorher
– niedriger Blutdruck und instabiler Blutzucker
– wahrscheinlich Endometriose, starke Schmerzen
– Allergien
– Nahrungsmittelunverträglichkeiten
– manchmal frei flottierende Angstgefühle, grundlos, inneres "flattern"
– allgemeine Übersensibilität, schwankend, z.B. Schmerz auf Berührung der Haut am Oberarm

Meine Entgiftungskapazität ist nicht gut, mein Energiestoffwechsel auch nicht, KPU wurde vor Jahren mal positiv getestet. Das wiederholen wir zur Zeit gerade, mal sehen wie es aussieht. Die klassischen Leberwerte sind aber immer in Ordnung. Ring um die Augen ist mindestens mit blossem Auge nicht sichtbar, aber im inneren Teil meiner grüngraublauen Iris habe ich leicht bronzefarbene "Strahlen".

Ich bekomme zur Zeit naturidentisches Progesteron – damit gleichen sich meine psychischen Symptome etwas aus.

Bisher ging ich von einer Schwermetallbelastung aus – ich hatte sehr, sehr viele Plomben aus Amalgam und wurde brav geimpft. Auf Kupfer kam ich bis jetzt nie. Aber der erniedrigte Kupferwert macht irgendwie keinen Sinn. Ich esse kein Vollkorn, alle anderen Werte sind okay, ich nehm also nicht an, dass es rein an einer Resorptionsstörung liegt. Eisen war bei mir IMMER gut, obwohl ich im Winter sehr bleich bin und richtig schlimme Augenringe habe. So dass die Leute denken, ich bin geschminkt.

Was mir fehlt sind die schlechten Leberwerte und vorallem kein Tremor, nur sehr selten mal Muskelzucken an Augen oder der rechten Schulter, keine Gangstörungen, kein Speichelfluss oder Schluckprobleme.

Würdet ihr da trotzdem in Richtung MW testen? Falls ja, was? Erstmal Labor und Augenarzt? Meine Hausärztin ist mit Coeruloplasmin einverstanden, sieht aber sonst keine Notwendigkeit Kupfer im Serum und Urin zu testen.

Vielen Dank für eure Erfahrungen und Ideen – ich wäre sehr froh um etwas Austausch!

Hallo Looking,

nur kurz, weil ich keine Zeit habe:
Hormone (Progesteron?) erhöhen sowohl das Kupfer als auch das Coeruloplasmin.
D h. unter Hormonsubstitution sind die Werte so verfälscht, dass man glaubt, dass alles o.k. ist in Bezug auf M. Wilson.

Eine evtl. Zinkeinnahme verändert die Werte natürlich auch, denn Zink ist eine Therapieform von M. Wilson.
Zink verfälscht monatelang das Urinkupfer und es senkt das Serum-Kupfer und ein wenig das Coeruloplasmin.
Kupfer verändert natürlich auch die relevanten Werte und ebenso wirken sich Vitamin C und Molybdän auf die Werte aus.

Infekte und Entzündungen verändern die Werte auch (nach oben).

Beim M Wilson ist das Kupfer im Serum wichtig.
Sicher kann man das Kupfer im Vollblut als Anhalt nehmen, dass mit dem Kupferstoffwechsel etwas nicht stimmen könnte.

DIe Leberwerte müssen nicht auffällig sein beim MW, manchmal sind sie auch nur grenzwertig.
Leider schreibst Du nicht, welche Leberwerte bisher bestimmt wurden und wie hoch sie sind.
Denn bei einigen wie der AP gibt es beim MW manchmal typische Konstellationen. AP ist oft sehr niedrig beim MW.
Die Cholinesterase (ChE) wäre auch ein sehr wichtiger Leberwert, der, wenn er niedrig ausfällt, auf einen Leberschaden hinweisen kann.
Das Bilirubin ist auch manchmal beim MW nach oben verändert.

Aber am wichtigsten sind das Serum-kupfer und das Coeruloplasmin unter möglichst unbeeinflussten Bedingungen. Diese Werte würde ich schon mal bestimmen lassen und ggf. auch wiederholt, weil sie schwanken können.

Von den Symptomen her könnte ein MW durchaus vorliegen.
Tremor muss man beim MW nicht haben, wie überhaupt die Beschwerden sehr variabel sein können.

Zum Augenarzt zu gehen, kann Sinn machen. Aber man sollte dem Arzt Bilder von den typischen Veränderungen eines MW zeigen, weil nicht alle Augenärzte wissen, die das auszusehen hat.

Ist denn der Kupferwert wirklich im Vollblut bestimmt worden? Die Einheit und der Wert passen auch auf eine Bestimmung im Serum.


Gruß
Sandy

Liebe Sandy

Vielen, vielen Dank für deine Antwort, ich weiss das sehr zu schätzen!

Ich kann dir folgende Werte geben:

Kreatinin 66umol/l
EGFR (CKD-EPI) >90
GOT ASAT 16u/l
GPT ALAT 14u/l
G-GT 8u/l
Alk Phosphatase 50u/l
(Bei der AP habe ich noch Werte von früher, da war er einmal auf 40 und einmal auf 48)

Zink 79umol (keine Supplementation)
Selen 1,26umol
Ferritin 129ug/l

Schilddrüse sieht ok aus.

Was ich noch in einem Labor von 2013 fand ist ein y-GT Wert von 16 (16-73) und GPT 12 (4-44). Da steht allerdings keine Masseinheit dabei.
2015 gibts ein Labor mit 10,2umol Kupfer (12-24), ich meine im Serum. Der jetzige Kupferwert von 0,82mg/l ist explizit mit Vollblut bezeichnet.

Ich meine, das ist alles was relevant in die Richtung ist. Hämatogramm wurde noch gemacht, sieht ok aus. Bilirubin nicht gemacht. Was noch auffällig ist – Monozyten waren zweimal zu niedrig in den letzten Jahren, dieses Mal sind sie an der alleruntersten Normgrenze. Entzündungsparameter waren ok.

Augenarzt kann ich ohne Verordnung machen, ich werde mal versuchen einen kompetenten zu finden.
Hormone nehme ich aktuell nur in der zweiten Zykluphase, denkst du, das reicht wenn ich dann einfach in der Einnahmefreien Zeit testen lassen?
Mein Problem ist wohl gerade, dass meine Ärztin mir nur das Coeruloplasmin testen will. Sprich, alles andere müsste ich selber zahlen, da sie keine Indikation sieht und MW wohl für eine Schnapsidee hält. Falls du da Links oder Quellen hast die mir helfen könnten Tests in die Richtung zu legitimieren, sehr gerne! Meine Symptome sind ihr nicht Bilderbuchmässig genug. Aber nachdem ich jetzt schon mehrfach gelesen habe, dass die Symptome sehr unterschiedlich sein können, würde ich das schon sehr gerne ausschliessen können. Und ich Zahl schon SO VIEL selber von meinen Tests und Behandlungen bisher. Seufz.

Ich hab jetzt den coeruloplasminwert und Kupfer im Serum:

Cp 0.19 g/l
Kupfer 10.9 umol/l

Wenn ich das mit der Umrechnung verstanden habe, wäre mein freies Kupfer 12,265 ug/dl, aber vielleicht hab ich das umrechnen auch versaut. Mag das kurz jemand prüfen?

Das hiesse dann, bisher lauter grenzwärtige Werte... nichts eindeutiges. 24h Urin steht noch aus.

So ein Scheiss.

Hallo Looking,

Du solltest immer die Normwerte mit angeben bei den genannten Laborwerten, denn es gibt immer wieder unterschiedliche Normwerte bei den verschiedenen Laboren (und damit wohl auch unterschiedliche Bestimmungsmethoden).
Das freie Kupfer ist rechnerisch von Dir richtig ermittelt. Ein Wert von 12,2 wäre zunächst mal nicht sooo hoch.
Aber das freie Kupfer wird nicht primär für die Diagnostik herangezogen.

Wichtiger sind z. B. das Coeruloplasmin, das Kupfer im Serum und vor allem das Urinkupfer im 24h-Urin.
Letzeres kann aber von Labor zu Labor stark unterschiedlich ausfallen. Ich habe schon um ein Mehrfaches unterschiedliche Werte erhalten, wenn ich je eine Probe desselben Urins bei verschiedenen Laboren untersuchen ließ.

Ja, Deine Werte sind etwas grenzwertig. Damit kann man aber einen M. Wilson durchaus haben oder aber, man ist Genträger und hat dann keinen M. Wilson.
Diese Konstellation kommt schon häufiger vor bei Menschen mit einem MW.
Denn es gibt neben den schweren Fällen auch milde Verlaufsformen, so dass diese Fälle sicher keine krassen Werte haben werden, sondern eher grenzwertige.

Aber da die Werte auch stark schwanken können und da Du auch noch Hormone einnimmst, würde ich es für möglich halten, dass Du auch eindeutigere Werte haben kannst.
Ich würde eine längere Pause mit den Hormonen machen, d. h. mind. 2 Zyklen damit pausieren und dann die Werte nochmals bestimmen lassen. Ggf. auch mehrmals, weil ja auch Entzündungen eine Rolle spielen können.
Wenn eine Entzündung oder ein Infekt nicht stark ist, nimmt man diese nicht immer wahr, aber die Werte können davon leicht ansteigen und dann wieder zu grenzwertigen Werten führen.

Bei den Leberwerten wäre noch die Cholinesterase (CHE) sehr, sehr wichtig.
GPT und GOT können beim MW auch normal sein.
Auch das Bilirubin kann manchmal erhöht sein - muss es aber nicht. Vor allem das indirekte Bilirubin wäre dann wichtig.

Deine AP ist ja schon niedrig, wie man es bei einem M. Wilson sicher häufiger findet.
Wobei allerdings auch dieser Wert nicht primär zur Diagnostik herangezogen wird und eher ein Anhaltspunkt aber ist.


Also ich würde auf jeden Fall ohne die Beeinflussung der Hormone die Werte bestimmen lassen.
Bei der Pille hatte ich gelesen, dass diese das Kupfer im Serum und das Coeuruloplasmin verdoppeln kann. Ob das jetzt bei Deinen Hormonen auch so ist, weiß ich natürlich auch nicht.

Gruß
Sandy

Liebe Sandy

Vielen herzlichen Dank für deine Antwort!

Entschuldige, du hast natürlich recht mit den Normwerten:

Kupfer im Serum 10.9 umol/l (12-24)
Coeruloplasmin 0.19 g/l (0.16-0.45)

Urinwert steht noch aus, dafür habe ich noch diese neu:

Ferritin ECLIA erhöht 126ug/l (Norm 10-120)
Hämoglobin knapp in der unteren Norm 128 g/l (121-154)
Hämatokrit unterste Norm 0,36 l/l (0,36-0,44)
Trombozyten niedrig normal 170 g/l (150-450)
MPV erhöht 11,8 fl (6,7-11)

AlkPhos 50u/l
ASAT 15 (<35)
ALAT 14 (<35)
Zink und Selen im unteren Normbereich

Harnsäure 186 umol/l (143-339)

Cholinesterase und Bilirubin wurden leider nicht bestimmt.

Bei den Hormonen steh ich etwas an. Ich habe leider nichts offizielles zu dem Thema gefunden, nur dass Östogenbehandung und die Pille die Werte verfälschen. Ich nehme aber naturidentisches Progesteron in der zweiten Zyklushälfte. Die Blutproben wurden in der ersten Zyklushälfte genommen. Immerhin. Ich habe ziemlich starke Beschwerden ohne Progesteron (extreme Reizbarkeit, Aggressivität, Empfindlichkeit bis zu depressiven Gefühlen, Müdigkeit, schmerzende Brüste, Ödeme usw. Eine zweimonatige Pause kann ich mir gerade sehr schlecht vorstellen, aber wenn ich nicht weiterkomme, muss es halt dann doch mal sein. Ich habe diese Symptome auch ohne Progesteron, aber deutlich weniger. Hast du zu dem Thema vielleicht Quellenangaben?

Ich habe inzwischen Brewers Buch gelesen. Etwas ist mir aber nicht klar. Er sagt, Genträger haben keine Symptome und kein MW. Aber sehr wohl veränderte Werte im Kupferstoffwechsel inkl. erhöhte Kupferwerte in der Leber. Wo liegt da die Logik? Wenn der Träger ebenfalls Kupfer in Leber und Hirn speichert (wenn auch weniger), muss er doch auch Symptome haben können. Gibts dazu irgendetwas neueres zu lesen? Es wird oft erwähnt, aber ich finde nichts offizielles.

So, und damit hab ich jetzt wohl wieder nichts in der Hand. Ich nehm mal an, meine Hausärztin wird das dahingehend interpretieren, dass ich nicht zum Spezialisten muss.

Urinvolumen 2100ml
Kupfer im Urin <0.2 umol/l
Kupfer 24h <0.42 umoll / 24h (seltsamer Referenzwert von 0.8-2?!)

Das sind meines Erachtens 26.7 ug/24h. Heisst, kein Hinweis auf Wilson. Mindestens auf meiner Seite habe ich alles richtig gemacht und in einem Plastik-Gefäss gesammelt. Was das Labor gemacht hat, weiss in ja nun nicht. Würdet ihr nochmal über ein anderes Labor auf eigene Kosten testen?

Was ich nicht verstehe – es sieht ja nun aus, als hätte ich wirklich zuwenig Kupfer, nicht zuviel. Dafür gibt es aber keine nachvollziehbaren Gründe.

Bah, ich würd mich am liebsten vergraben.

Hallo Looking,

Deine Werte sind grenzwertig im Blut.
Im Urin liegst Du mit 26 noch unter 40. Ab 40 ist das Urinkupfer verdächtig, d. h. hoch genug, um zu sagen, dass man weitere Diagnostik machen sollte.
Dass Du zu wenig Kupfer haben könntest, kann ich aus Deinen Werten nicht erkennen.

Es kann sein, dass Du Genträger bist. Es könnte aber auch sein, dass Du MW hast in einer evtl. milderen Form.

Ich habe vor meiner Leberbiospie alle diese Werte x-mal machen lassen bis ich mir sicher war, dass ich nur über die Leberbiopsie Klarheit werde bekommen können. Ich hatte nämlich häufiger ein deutlich erhöhtes Freies Kupfer, das bis ca. 67 ging. Es war aber ab und an auch mal nur bei 20.
Ich hatte leicht erhöhte Leberwerte.

Ich will damit sagen, dass man oft lange braucht, bis man Klarheit hat.

Ob dieses Progesteron sich auswirkt und ggf. wie, kann ich nicht sagen. Ich hatte vermutet, dass eine Substitution von Progesteron sich auch auf die übrigen weiblichen Hormone auswirken könnte.
Ich weiß das aber nicht. Bin kein Arzt und habe davon daher keine Ahnung.

Ich glaube nicht, dass man über Genträger und deren Probleme schon sehr viel geforscht hat. Natürlich wissen die MW-Ärzte, wenn sie Kinder mit MW haben von deren Eltern, die beide dann ja Genträger sind, ob diese gesund sind oder nicht.
Aber ob es Forschungsgelder für die Untersuchung von Genträgern bei einer so seltenen Krankheit gibt, wage ich zu bezweifeln.
Ob es dazu noch weitere Literatur gibt, kann ich nicht sagen.
Brewer ist aber schon ein sehr guter MW-Experte.

Cholinesterase und Bilirubin wären 2 beim MW wichtige Leberwerte.

Niedrige Thrombozyten kommen beim MW auch vor. Dann ist die Gerinnung nicht ganz o.k.
Aber es gibt dafür auch andere Gründe wie z. B. einen Mangel an Folsäure oder B12.

Den Normwert für Ferritin kannte ich so niedrig nicht.
Ferritin kann erhöht sein, wenn man Entzündungen oder Infekte hat. Dann aber sind auch Kupfer und Coeruloplasmin höher als sonst.
Ferritin kann aber auch bei einem B12-Mangel oder Folsäuremangel erhöht sein.
Wurde beides schon mal untersucht?

Niedrige Hämoglobin:
Auch das könnte für einen Mangel an B12 sprechen.
Es könnte aber auch erklärbar sein, wenn Du höhere Blutverluste hast:
Hast Du denn starke Perioden? Wenn ja, sollte man die Gerinnung mal gründlicher untersuchen.
Auch der niedrige Hämatokrit spricht für eine relative Blutarmut.

Gruß
Sandy

Liebe Sandy

Vielen Dank für deine Antwort!

Ja, ich schätze, das wird länger dauern, bis ich da mehr Ahnung habe. Das dumme ist halt, dass ich nie irgendwo richtig eindeutige Werte oder Symptome habe. Und meine Erfahrung ist, dass dann nicht mehr weiter in eine Richtung gesucht wird. Ich werd gucken, dass ich das Kupfer im Urin noch einmal wiederhole auf eigene Kosten.

Meine Hausärztin hat nun vorgeschlagen, meinen Fall dem interdisziplinären Team der Uniklinik hier vorzustellen. Heisst, da wird es wohl mal noch ein paar Untersuchungen in verschiedene Richtungen geben. Das ist sicherlich gut, ich denk sowohl hepatologisch wie auch neurologisch fehlen da noch einige Werte bei mir. Und bevor ich von Spezialist für dies zu Spezialist für das renne, macht so eine Sache sicher Sinn.

Ich werde sicher Cholinesterase und Bilirubin ansprechen und anfragen. Interessant ist, dass ich weiss, dass ich genetisch wohl diverse Probleme mit Methylisierung habe, unter anderem mit Cholin.

B12 hatte ich die letzten Jahre immer einen Mangel (kann ich aber nicht gut substituieren, da ich dann Symptome bekomme), im Moment ist der Wert aber okay, niedrig, aber in der Norm. Folsäure war immer gut. Ferritin war bei mir immer im oberen Normbereich die Jahre, jetzt das erste mal drüber. Eine Infektion sollte ich zum Testzeitpunkt nicht gehabt haben.

Ich hab schon eher starke Blutungen, allerdings nur recht kurz, 1-2 Tage stärker und dann noch etwas Schmierbluten. Ich kann mir nicht wirklich vorstellen, dass das ein Problem ist. Allerdings besteht auch ein Verdacht auf Endometriose, vielleicht ist da noch der Wurm drin. Ich hab aber allgemein schon ein Problem mit dem Kreislauf – häufig habe ich Probleme beim Aufstehen, in der zweiten Zyklushälfte und vor der Mens kommt es dann auch gern zu Kreislaufkollaps mit allem drum und dran, Zittern, Schwarzwerden, Übelkeit, Angst, Schwindel, Schwäche. Stehen bekommt mir allgemein nicht gut, auch sitzen mit den Füssen unten ist eher schlecht. Du hast da recht, das sollte man auch nochmal genauer ansehen.

Hormone sind halt super komplex. Was ich weiss, ist, dass Östrogen stärker wirkt unter Progesteron. Respektive, der Körper empfindlicher reagiert. Keine Ahnung wie der Effekt auf alles andere ist.

Blöd ist, dass eine Chelatierung um Schwermetalle zu diagnostizieren halt jede weitere Kupferdiagnostik negativ beeinflusst. Ebenso, wenn ich testen würde, wie mir eine höhere Zink-Supplementierung bekommen würde. Und – wenn ich tatsächlich zuwenig Kupfer habe, dann wäre das ja komplett falsch?