Verdacht MW
Verfasst: 4. Mai 2019, 21:53
Guten Abend,
ich melde mich hier wegen meiner 15jährigen Tochter (10. Klasse Gymnasium, überdurchschnittlich gut). Sie hat seit über 3 Monaten diverse Symptome, die ich gleich auflisten werde. Jegliche Untersuchungen(MRT ohne und mit Kontrastmittel, EKG, Herz-US, Lumbalpunktion uvm) in zwei Krankenhäusern waren ohne Befund.
Seit Februar hat sie folgende Symptome:
Ihr Zustand verbesserte sich natürlich nicht, gegen die Kopfschmerzen halfen Paracetamol bald nicht mehr. So ging es in das nächstgrößere Krankenhaus. Dort wurde eine umfassende Diagnostik (auch Augenarzt) gemacht, ebenso auch psychologisch. Keiner der Untersuchungen brachte einen Hinweis.
Weitere hoffnungslose Wochen vergingen, sie konnte nicht mehr in die Schule gehen bzw versuchte es gelegentlich, um sich abzulenken. Aber merken konnte und kann sie sich nichts.
Wir starteten noch einen weiteren Versuch in unserem Krankenhaus, dort nahm sich der Chefarzt der Pädiatrie an, er ist Kinderneurologe. Er ließ erstmalig Blutwerte des Stoffwechsels bestimmen, dabei kam ein Cueroplasmin mit 18 mg/dl raus. Beim 24h Urin erhielten wir einen leicht erhöhten Wert von 78 µg. Mehr bedeutende Werte, die ich hier gelesen habe, konnte ich leider nirgends finden. Leber ist völlig unauffällig.
Mittlerweile hat sie auch ein Zittern in den Fingern und auch dieses Kribbeln in den Füßen. Wenn ich sie anschaue, erkenne ich mein Kind nicht mehr, sie wirkt völlig anders, wie fremd. Sie trägt das alles wirklich mit Fassung und ist hart im Nehmen. Aber natürlich machen wir uns große große Sorgen, wie auch die Ärzte. Daher wurden wir an die Humangenetik überwiesen. Dort sind wir am Dienstag. Soweit ich das gelesen habe, dauert diese Auswertung sehr lange? Mir ist bewusst, dass ganz viele sehr lange auf eine Diagnose warten. Ich kann die Sorgen nur im Ansatz erahnen. Wir sind schon jetzt sehr entkräftet, die Sorgen machen mich langsam verrückt.
Könnt ihr mir vielleicht eure Einschätzung geben, ob Morbus Wilson möglich wäre aufgrund der Symptome und Werte? Wie lange wird diese Auswertung der Genetik dauern?
ich melde mich hier wegen meiner 15jährigen Tochter (10. Klasse Gymnasium, überdurchschnittlich gut). Sie hat seit über 3 Monaten diverse Symptome, die ich gleich auflisten werde. Jegliche Untersuchungen(MRT ohne und mit Kontrastmittel, EKG, Herz-US, Lumbalpunktion uvm) in zwei Krankenhäusern waren ohne Befund.
Seit Februar hat sie folgende Symptome:
- starke Kopfschmerzen, erst bei einer 4 von 10, mittlerweile eine 7-8 von 10
- Schwankschwindel
- Übelkeit
- Buchstaben konnte sie zu keinem Wort mehr zusammenfassen, Sätze und deren Inhalt konnte sie nicht mehr erfassen
- Konzentrationsstörung
- starke Merkfähigkeitsstörung - das Kurzzeitgedächtnis funktioniert kaum. Sie wirkt dement, einen solchen Test bestand sie im Krankenhaus nicht
- Schluckstörung - immer öfter verschluckt sie sich beim Trinken, später auch an der eigenen Spucke
- Kribbeln in den jeweils kleinen Fingern und Ringfingern immer im Liegen, einmal krampften die Finger
- beim Rombergtest fällt sie mit geschlossenen Augen einfach nach hinten um, sie fängt sich absolut nicht auf oder gleicht aus
Ihr Zustand verbesserte sich natürlich nicht, gegen die Kopfschmerzen halfen Paracetamol bald nicht mehr. So ging es in das nächstgrößere Krankenhaus. Dort wurde eine umfassende Diagnostik (auch Augenarzt) gemacht, ebenso auch psychologisch. Keiner der Untersuchungen brachte einen Hinweis.
Weitere hoffnungslose Wochen vergingen, sie konnte nicht mehr in die Schule gehen bzw versuchte es gelegentlich, um sich abzulenken. Aber merken konnte und kann sie sich nichts.
Wir starteten noch einen weiteren Versuch in unserem Krankenhaus, dort nahm sich der Chefarzt der Pädiatrie an, er ist Kinderneurologe. Er ließ erstmalig Blutwerte des Stoffwechsels bestimmen, dabei kam ein Cueroplasmin mit 18 mg/dl raus. Beim 24h Urin erhielten wir einen leicht erhöhten Wert von 78 µg. Mehr bedeutende Werte, die ich hier gelesen habe, konnte ich leider nirgends finden. Leber ist völlig unauffällig.
Mittlerweile hat sie auch ein Zittern in den Fingern und auch dieses Kribbeln in den Füßen. Wenn ich sie anschaue, erkenne ich mein Kind nicht mehr, sie wirkt völlig anders, wie fremd. Sie trägt das alles wirklich mit Fassung und ist hart im Nehmen. Aber natürlich machen wir uns große große Sorgen, wie auch die Ärzte. Daher wurden wir an die Humangenetik überwiesen. Dort sind wir am Dienstag. Soweit ich das gelesen habe, dauert diese Auswertung sehr lange? Mir ist bewusst, dass ganz viele sehr lange auf eine Diagnose warten. Ich kann die Sorgen nur im Ansatz erahnen. Wir sind schon jetzt sehr entkräftet, die Sorgen machen mich langsam verrückt.
Könnt ihr mir vielleicht eure Einschätzung geben, ob Morbus Wilson möglich wäre aufgrund der Symptome und Werte? Wie lange wird diese Auswertung der Genetik dauern?