Morbus Wilson e.V. Forum

Hallo,
ich bin männlich, 25 Jahre alt und weiß momentan nicht, wie ich zur Behandlung meiner Symptome weiter vorgehen soll bzw. ob ich den Verdacht auf Morbus Wilson weiterverfolgen soll.
Alles fing vor ca. 3 Jahren damit an, dass ich zum Hausarzt ging und sagte, dass ich seit ein par Monaten an zu viel Speichel im Mund, also Hypersalivation leide und zusätzlich an permanenter Müdigkeit, Antriebslosigkeit und leichten Depressionen.
Daraufhin wurde mir Blut abgenommen und der Hausarzt äußerte den Verdacht auf Morbus Wilson, wodurch ich zum ersten Mal von der Krankheit hörte. Meine Werte damals lauten wie folgt:

Freies Kupfer 274 (Referenzbereich kleiner 150)
Kupfer 820 (Referenzbereich 560-1110)
Ceruloplasmin 18,2 mg/dl (20 bis 60)

Anschließend wurde ich zu einem Onkologen überwiesen. Dieser führte erneut einen Bluttest durch, wobei meine Werte diesmal wie folgt waren:
Freies Kupfer 143
Kupfer 725
Ceruloplasmin 19,4

Alle sonstigen Blutwerte waren im Normbereich. Wegen des freien Kupfers, dass diesmal kleiner 150 war, sagte er mir, damit sei der Verdacht nicht bestätigt und es gebe keinen Grund, die Diagnostik weiterzuverfolgen. Auf den Unterlagen, die ich erhielt, schrieb er jedoch, dass aufgrund des niedrigen Ceruloplasmin ein Verdacht auf MW weiterhin besteht.
Danach wurde mein 24h Urin untersucht, wobei gesagt wurde, dass keine Auffälligkeiten bestehen und der Verdacht auf MW nicht bestätigt werden konnte. Dazu muss ich sagen, dass ich mehr Urin als die 2 Liter Fassungsvermögen des Behälters in den 24h ausschied, wobei das Ergebnis womöglich verfälscht wurde. Genaue Werte habe ich vom Arzt nicht erhalten.

Anschließend wechselte ich dann den Hausarzt und wurde zu einem Augenarzt überwiesen, um mit der Spaltlampe auf einen Kayser-Fleischer Ring hin untersucht zu werden.
Leider steht in dem Bericht des Augenarztes nur, dass eine Augenerkrankung ausgeschlossen werden kann. Ich vermute, dass er gar nicht nach einem Kayser-Fleischer Ring geguckt hat.
Nach ein par Monaten bat ich dann zur Abklärung darum, dass eine Leberbiopsie durchgeführt wird. Darin heißt es:
"In der Rhodamin-Färbung sind signifikante Kupferablagerungen nicht nachweisbar. Histologisch zeigte sich regelrechtes Leberparenchym ohne signfikante Kupferablagerungen. Damit ist die Diagnose des MW ausgeschlossen"
Mehr Informationen über die Biopsie bzw. Werte habe ich leider nicht erhalten und stehen nicht im Bericht.
Dazu muss ich sagen, dass ich in irgendwann in diesem Zeitraum Zink und Magnesium als Supplemente eingenommen habe. Ob bzw. wie lange das vor den Untersuchungen war, weiß ich leider nicht mehr genau.

Danach habe ich die Ergebnisse erstmal so hingenommen, da MW durch die Leberbiopsie ausgeschlossen wurde und ich den Hausarzt nicht mehr darauf ansprechen wollte. Inzwischen sind ca. 3 Jahre vergangen und die genannten Symptome haben sich leider nicht verändert. Dazu ist es so, dass ich oft Konzentrationsschwierigkeiten habe und gelegentlich Arme oder Beine für ca . eine halbe Sekunde ruckartig zittern. Ich korrigiere dieses Zittern dann aber sofort und frage mich kurz danach, ob das gerade wirklich passiert ist oder ich es mir nur eingebildet habe.

Vor 1 Monat war ich dann zum ersten mal beim Neurologen. Diesen berichtete ich allerdings lediglich vom vielen Speichel. Danach wurde ein MRT mit Kontrastmittel des Schädels zum Ausschluss von Multipler Sklerose durchgeführt, allerdings ohne Befund. Nun weiß ich nicht, ob ich noch irgendwas unternehmen soll, oder einfach damit leben muss, diese Symptome zu haben.
Die Bilder vom MRT habe ich zusätzlich per CD erhalten und diese selbst angeguckt. Leider kann ich als Laie natürlich nicht viel erkennen, jedoch bin ich im Internet darauf gestoßen, dass das "face of the giant panda" im MRT ein Zeichen für MW sein soll. Dieses habe ich bei einem Bild meines MRTs auch erkennen können. Im folgenden verlinke ich ein Bild ein, worauf man links ein Bild vom "face of the giant panda" aus google sieht und rechts ein Bild meines MRTs.
https://www.bilder-upload.eu/upload/36fe7f-1573768231.jpg

Über Antworten und Ideen, was ich weiter tun könnte, wäre ich sehr dankbar.

Hallo Sebastian,

"In der Rhodamin-Färbung sind signifikante Kupferablagerungen nicht nachweisbar. Histologisch zeigte sich regelrechtes Leberparenchym ohne signfikante Kupferablagerungen. Damit ist die Diagnose des MW ausgeschlossen"

Diese Rhodamin-Färbung kann beim MW auch negativ sein, sie ist nur in 10 % der Fälle positiv:

Eine positive Kupferfärbung findet sich nur bei etwa 10% der Patien-ten, da mittels dieser Färbungen (z. B. mittels Rhodamin-Färbung) nur lysosomales Kupfer anfärbbar ist. Nicht anfärbbar ist jedoch das insbesondere in Krankheitsfrüh-stadien vorkommende, im Zytoplasma an Metallothionein gebundene Kupfer.

siehe:

https://www.drfalkpharma.de/uploads/tx_toccme2/FGK_3_19_Merle_Web.pdf

Wichtig wäre die Bestimmung des Leberkupfers gewesen.
Das ist wohl nicht bestimmt worden? Oder doch?


Der umgerechnete Normwert für das freie Kupfer ist bei den Normwerten, die Deinen Laborwerten zugrunde liegen 100 (nicht 150).
Wenn Du hier auf der Seite die dort angegebenen Normwerte für das freie Kupfer umrechnest, kommst Du auf 100:
https://morbus-wilson.de/de/diagnose.html

Danach wurde mein 24h Urin untersucht, wobei gesagt wurde, dass keine Auffälligkeiten bestehen und der Verdacht auf MW nicht bestätigt werden konnte. Dazu muss ich sagen, dass ich mehr Urin als die 2 Liter Fassungsvermögen des Behälters in den 24h ausschied, wobei das Ergebnis womöglich verfälscht wurde. Genaue Werte habe ich vom Arzt nicht erhalten.

Gerade wenn die Sammlung morgens beendet wurde, was meist der Fall ist, und man den Morgenurin nicht mehr in den Behälter gibt, weil er bereits voll ist, dürfte der Wert deutlich nach unten verfälscht sein.
War der Arzt, der sagte, dass es keine Auffälligkeiten gegeben hat, ein Arzt, der sich mit MW auskennt?
Denn bereits ein Wert ab 40 µg/Tag ist beim Urinkupfer verdächtig. Siehe hier:
https://morbus-wilson.de/de/diagnose.html
Oftmals gehen aber die Normwerte der Labore bis ca. 60 µg/Tag.

Anschließend wechselte ich dann den Hausarzt und wurde zu einem Augenarzt überwiesen, um mit der Spaltlampe auf einen Kayser-Fleischer Ring hin untersucht zu werden.
Leider steht in dem Bericht des Augenarztes nur, dass eine Augenerkrankung ausgeschlossen werden kann. Ich vermute, dass er gar nicht nach einem Kayser-Fleischer Ring geguckt hat.

Nicht jeder Augenarzt weiß, was ein Kayser-Fleischer-Ring überhaupt ist. Das habe ich mal feststellen müssen.
Ich würde ein Bild eines Kayser-Fleischer-Ringes mitnehmen für den Augenarzt.

Wie hoch die Leberwerte genau waren, weißt Du sicher nicht.
Wenn diese nochmals bestimmt werden sollten, würde ich darauf achten, dass alle bestimmt werden (was oft nicht geschieht).
Leberwerte sind:
GPT, GOT, GGT, Bilirubin, Alkalische Phosphatase (AP), Cholinesterase (CHE), LDH, GLDH.
Die AP ist beim MW manchmal sehr niedrig. Ist die CHE niedrig, so liegt oft ein Leberschaden schon vor.
Wenn nun die GPT im oberen Normbereich läge, würde ich vermuten, dass die Leber nicht mehr gesund ist. Denn beim M. Wilson müssen die Leberwerte noch nicht einmal erhöht sein und außerdem gehen die Leberwerte oft erst hoch, wenn die Leber schon schwerer geschädigt ist.

Zink beeinflusst das Kupfer im Blut wie auch im Urin. Beides wird durch Zink gesenkt.
Auch das Coeruloplasmin kann sich leicht senken durch Zink.
Hängt natürlich auch von der Zinkmenge ab.
Man sollte längere Zeit (Monate), kein Zink eingenommen haben, wenn man die Diagnostik machen will, inbesondere bei höherer Dosierung von Zink.

Also ich würde raten, dass Du die Laborwerte (Blut und Urin) nochmals bestimmen lässt.
Schade fände ich es, wenn man bei einem MW-Verdacht zwar eine Leberbiopsie macht, aber den wichtigsten Wert, nämlich das Leberkupfer nicht mit untersucht.
Hier gibt es Fachambulanzen:
https://morbus-wilson.de/de/fachkliniken.html
Sinnvoll wäre es aber, wenn Du dorthin erst gehst, wenn Du aktuelle Laborwerte hast.

Ich würde einen MW bei Dir schon für denkbar halten. Du hast einige Symptome, die passen könnten und die Blutwerte würden das auch für möglich erscheinen lassen, auch wenn sie nun nicht extrem auffällig sind.
Aber auch mit eher grenzwertigen Werten ist ein MW möglich, zumal er bei Dir wohl eher ein neurologischer MW dann wäre.

Also zu den MRT-Bildern kann ich nichts sagen. Da kenne ich mich absolut nicht mit aus.

Gruß
Sandy

Hey Sandy, vielen Dank für die Antwort.
Ob das Leberkupfer bestimmt wurde, kann ich leider nicht sagen. Jedenfalls stand davon nichts auf den Unterlagen, die ich erhalten habe und der Hausarzt, der mich an das Krankenhaus zur Durchführung der Biopsie geschickt hat, sagte mir nur, dass das Ergebnis negativ sei und MW daher ausgeschlossen ist.
Die Sammlung des Urins wurde tatsächlich morgens beendet und der Morgenurin ging daher nicht in den Behälter mit ein. Bei dem Arzt handelte es sich um meinen vorherigen Hausarzt, der mich ursprünglich überhaupt auf MW gebracht hat, aber soweit ich weiß, sich nicht speziell mit MW beschäftigt hat. Nach dem 24h Urin Ergebnis bin ich dann zu einer Hausärztin gewechselt, welche mir dann schnell einen Termin für die Leberbiopsie vermittelt hat. Sie ist aber selbst auch nicht auf MW spezialisiert. Da im Bericht von der Leberbiopsie aber klar stand, dass es aufgrund des Ergebnisses kein MW sein könne, hat sie diesen ebenfalls ausgeschlossen.
Was kann ich am ehesten sagen, dass sie dennoch diese Untersuchungen erneut durchführen lässt? Leider habe ich die Erfahrung gemacht, dass manche Ärzte in ihrer Meinung sehr festgefahren sind und daher nicht viel auf die Aussagen von Patienten geben.

Hallo Sebastian,

M. Wilson ist eine seltene Krankheit.
Die allermeisten niedergelassenen Ärzte haben noch nie einen Patienten behandelt und haben daher auch kaum bzw. keine Ahnung, worauf es bei der Diagnostik ankommt.

Leberbiopsien wegen eines M. Wilsons würde ich nur in einem Zentrum machen lassen, in dem auch eine Fachambulanz für die Krankheit ist. Zuvor aber würde ich immer erst eine Fachambulanz aufsuchen.
Wenn die Leberbiopsie nicht in einem Zentrum gemacht wurde, ist es sehr fraglich, ob das Leberkupfer bestimmt wurde. Der anfordernde Arzt hätte es wohl auch in der Überweisung mit anfordern müssen. Das aber setzt voraus, dass er überhaupt weiß, worauf es ankommt bei der Diagnostik.
Wenn das Leberkupfer nicht bestimmt wurde, dann war die Leberbiopsie nicht aussagefähig für die Frage, ob ein MW vorliegt.
Diese Rhodamin-Färbung ist eben auch bei MW-Patienten oft negativ. D. h. sie besagt im Zweifel nichts.
Wenn Du eher neurologische Symptome hast (wie Zittern, Speichelfluss) dann ist die Leber nicht unbedingt schwer geschädigt, so dass in der Biopsie nichts Eindeutiges herauskommen muss. Nur das Leberkupfer wäre in diesem Fall wichtig.

Die Arztbriefe solltest Du Dir immer aushändigen lassen. Ich würde mir vor allem die Befunde wie den der Leberbiopsie mit dazu gehörigem Arztbrief und den Laborbefund für das Urinkupfer geben lassen - auch wenn letzteres wegen der unvollständigen Sammlung nicht viel aussagen dürfte. Aber sollte das Urinkupfer dennoch schon bei 40 oder gar höher liegen, wäre zu erwarten, dass es bei vollständiger Sammlung noch höher liegt und damit verdächtiger wäre.

Mir scheint, dass Du nicht bei den richtigen Ärzten bist.
Liegt denn keine Fachambulanz (aus der Liste) in Deiner Nähe?
Vielleicht solltest Du doch dorthin, wenn Deine Ärzte sich nur wenig mit MW auskennen.

Bevor man eine Leberbiopsie macht, sollte man die Laborwerte (Blut und Urin) mehrere Male korrekt bestimmen lassen. Eine Leberbiopsie ist ein Eingriff, der auch mal schief gehen könnte.

Außerdem gibt es noch den Gentest, der zu ca. 80 % sicher ist. Angenommen Du hättest 2 Mutationen, dann wäre die Diagnose sicher. Da der Gentest aber teuer ist (cca. 4000 Euro), wird er nur gemacht, wenn ein ausreichender Verdacht da ist.

Das Urinkupfer würde ich, wenn es nicht hoch ausfällt, auch noch in einem oder 2 anderen Laboren bestimmen lassen. Denn es gibt teils Abweichungen bis zum 3-fachen, wenn man z. B. -wie ich es schon getan habe- aus demselben Sammelurin eine Probe an 2 verschiedene Labore schickt.

Auch würde ich nochmals zu einem Augenarzt gehen und ein Bild eines Kayser-Fleischer-Rings oder eines "Sonnenblumen-Katarakts" mit nehmen. Beides würde auf einen MW hindeuten. Beides kann aber, trotz MW, negativ sein, weil es Symptome des Endstadiums sind.

Zum MRT fällt mir noch ein, dass beim MW oft die Basalganglien, auch Stammganglien genannt, auffällig sind. Allerdings ist es auch hier so, dass nicht jeder Radiologe die für MW typischen Veränderungen kennt und dann gar nicht darauf achtet.
Das MRT sollte man einem Neurologen aus der Liste der Fachambulanzen zeigen.

Ich weiß, dass man als Laie sich schwer tut mit diesen Fragestellungen. Bei seltenen Krankheiten muss man als Patient sich leider auch selbst schlau machen.
Ob Du nun mit Deiner Ärztin weiter kommst, ist die Frage.
Vielleicht solltest Du zusätzlich zu einem guten Internist, der sich mit der Leber auskennt? Aber nichtsdestotrotz muss der Dich auch irgendwann in eine Fachambulanz schicken.
Vor allem muss man bei neurologischer Symptomatik auch zweigleisig fahren, d. h. die neurologische Seite sollten Ärzte, die sich mit neurologischem MW auskennen, mitbeurteilen.
Es gibt auch Fachambulanzen auf neurologischem Gebiet.

Gruß
Sandy

Hallo,
ich habe jetzt nochmal einen Termin bei der Hausärztin gemacht, um die Blutwerte und das 24h Urin nochmal bestimmen zu lassen. Außerdem werde ich ihr den Bericht von Uta Merle zeigen, den du mir verlinkt hast, damit sie selbst nachvollziehen kann, dass die Leberbiopsie ohne Bestimmung des Kupfers nicht aussagekräftig ist.
Eine Frage habe ich noch zu Zink. Ist der Coeruplasmin Wert durch die Einnahme von Zink erhöht oder vermindert?
Eine Fachklinik ist leider nicht wirklich in der Nähe, aber wenn ich anders nicht weiter komme, werde ich natürlich auch die längere Fahrt in Kauf nehmen.
Ich habe noch ein par Bilder von meinem Auge gemacht und dabei mit einem anderen Handy hinein geleuchtet, um etwas mehr zu erkennen.
Ich verlinke die Bilder mal hier drunter, vielleicht fällt dir mit bloßem Auge schon etwas auf, ansonsten werde ich das nochmal vom Augenarzt untersuchen lassen und diesmal genau sagen, wonach er suchen soll.

https://www.bilder-upload.eu/bild-d5000b-1574193180.jpg.html
https://www.bilder-upload.eu/bild-67fb85-1574193220.jpg.html
https://www.bilder-upload.eu/bild-34758e-1574193234.jpg.html
https://www.bilder-upload.eu/bild-23b8d3-1574193244.jpg.html
https://www.bilder-upload.eu/bild-9bdecb-1574193253.jpg.html

Hallo Sebastian,


ob Zink das Coeruloplasmin stark verändert, bezweifele ich.
Ich meine, dass das Coeruloplasmin von Zink eher gesenkt wird und zwar leicht. Allerdings würde ich dabei die Maximaldosis von 150 mg an Zink unterstellen.
Bei geringeren Mengen würde ich kaum eine Auswirkung erwarten.

Aber ich kann Dir auch hierzu nur meine Meinung sagen. Wie das bei anderen aussieht, weiß ich nicht sicher. Möglicherweise ist das auch von Patient zu Patient anders.
Allerdings ist Coeruloplasmin ein Wert, der sich schnell verändern kann. Eine -leichte- Entzündung oder ein Infekt lässt den Wert steigen und ob man eine solche Entzündung gerade hat, kann man nicht immer sicher ausschließen.
Außerdem kann man auch mit normalem Coeruloplasmin einen MW haben. Da würde ich dann ein niedrig normales Coeruplasmin erwarten.


Bei dunklen Augen ist es besonders schwer, einen Ring zu erkennen, wenn er vorhanden ist. Es würde auch ein Teilring genügen.
Aber man sagt, dass dieser Ring ein Symptom des Endstadiums sei, so dass es durchaus sein kann, dass er trotz eines M. Wilsons sich nicht gebildet hat.
Also ich kann Dir nicht sicher sagen, ob da eine Veränderung ist oder nicht. Ich bin auch nur Laie und kenne nur ein paar Bilder, die ich dazu im Internet "ergoogelt" habe.

Man sollte immer den Augenarzt mit der Spaltlampe reinsehen lassen (und ich würde immer ein Bild eines Kf-Ringes mitnehmen, damit der Augenarzt auch weiß, wonach er suchen soll). Denn eine Ärztin, bei der ich war, meinte, dass der Ring mitten im Auge sein müsse, was ja falsch ist.

Auch ein sog. Sonnenblumen-Katarakt wäre eine Veränderung, die beim MW vorkommen kann.

Gruß
Sandy