Morbus W. möglich?

[nickcave]

Hallo liebe Forumsmitglieder,

ich habe seit mehr als 15 Jahren gesundheitliche Probleme und habe etliche Diagnose- und Therapieversuche hinter mir. Teilweise ist es mir dabei durch sehr viel Eigeninitiative und eine gute Hausärztin gelungen, eine Besserung bei einigen Punkten herbeizuführen. Um nicht den Rahmen zu sprengen, möchte ich dabei nur zwei Punkte hervorheben:
1. Ich habe ein leichtes Antikörpermangelsyndrom (ein sog. IgG-Subklassendefekt), das ich in Heimtherapie mittels subkutaner Substitution recht erfolgreich behandn kann. Während ich früher fast laufend Infektionen hatte, bin ich inzwischen recht ‚Infektionsresistent‘.
2. Ich habe eine Fruktosemalabsorption, die mit Magen-Darm Problemen einhergeht. Das habe ich auch einigermaßen im Griff.

Was ich nicht im Griff habe, sondern was in den letzten Jahren immer schlechter geworden ist - und damit komme ich zum eigentlichen Thema - sind Konzentrations- und Gedächtnisprobleme. Ich bin erst 39 Jahre, aber in den letzten Jahren immer 'tüddeliger' und unkonzentrierter geworden. Ebenfalls leide ich an einer wechselnd starken, aber doch zumeist vorhandenen, Tagesmüdigkeit, Stimmungsschwankungen und zeitweise auftretenden ‚Schwächegefühlen‘, die mit geringer Belastbarkeit vergesellschaftet sind.
Dafür habe ich bisher keine Lösung gefunden.
Letztes Jahr habe ich mich deshalb an einen Neurologen gewandt. Bei einem Gedächtnistest konnte das Problem tatsächlich verifiziert werden, während ein zweiter Test bei einem Krankenhausaufenthalt, den ich zur weiteren Diagnosestellung hatte, besser ausfiel (wenn auch nicht gänzlich unauffällig). Bei diesem Krankenhausaufenthalt wurde eine hirnorganische Ursache weitgehend ausgeschlossen (u.a. MRT, Liquoruntersuchung) und es wurden auch keine Anhaltspunkte für eine somatische Erkrankung gefunden. Der Psychologe, der mich neuropsychologisch getestet hat, führt meine Problematik vor allem auf eine gestörte Stressverarbeitung zurück und hat mir zu einer Psychotherapie geraten.
Das wollte ich eigentlich auch versuchen, allerdings kamen berufliche Entwicklungen dazwischen, die dazu geführt haben, dass ich dies nur ansatzweise versuchen konnte. Konkret: ich promoviere und bin seit Anfang 2010 auf einer ausgedehnten Archivreise und kann somit diesen Ansatz erst nach meiner Rückkehr im August weiterverfolgen. Diagnostisch habe ich seit dem Krankenhausaufenthalt vor allem noch die Themen Schlafapnoe und HI abchecken lassen. Eine Schlafapnoe habe ich nicht (nur ganz wenige Hypopnoen in Seitenlage) und nach einer HI sieht es auch nicht aus (Histamin 0,34 bei einen Normbereich <0,8, DAO im unteren Normbereich). HI habe ich übrigens auch schon zum zweiten Mal machen lassen, weil bei früheren Ergebnissen Histamin schon einmal über dem Referenzwert und einmal knapp im oberen Normbereich war mit einer DAO ebenfalls im unteren Normbereich.

Nach dieser längeren Vorgeschichte komme ich zu meiner Frage:

Da ich 2001 einmal einen zu niedrigen Kufperspiegel hatte (10,3 nmol/l, Norm 11-22), habe ich diesen bei den Untersuchungen wg. der HI immer mitmachen lassen (Kupfer und DAO hängen ja eng zusammen). Die Ergebnisse lagen im Serum immer im unteren Normbereich (2007: 882 ng/l, Norm 700-1400; 2010: 76, Norm 70 – 140) und 2007 auch bei einer Untersuchung Kufper in Erythrozyten (11,4 nmol/lEry, Norm 10-18) Besonders erstaunlich bei meiner letzten Untersuchung im Mai 2010 war, dass nicht nur der Kupferspiegel im eher unteren Bereich lag, sondern auch der Zinkspiegel erhöht war, obwohl ich kein Zink substituiere (831, Normwert bis 729). Aus diesem Grund habe ich angefangen, Kupfer zu nehmen (seit etwa 1,5 Wochen jeweils 1,5 mg/Tag). Jetzt bin ich aber durch Zufall auf das Thema Morbus Wilson gestoßen und frage mich, ob meine neurologischen Symptome nicht auch auf einen Wilson hindeuten können? Wenn ja, hätte ich mir mit der Kufpereinnahme ja geradezu ins ‚eigene Bein geschossen‘!
Erwähnen sollte ich, dass ich über die Jahre nie auffällige Leberwerte hatte. So ist lediglich der niedrige Kufperspiegel – neben der Symptomatik - ein mögliches Indiz.
Um dieser Sache auf den Grund zu gehen, plane ich Anfang der Woche folgende Untersuchungen machen zu lassen:
- Coeruloplasmin
- Kupfer im Serum
- Kupfer 24 Stunden Urin
- Alkalische Phosphatase

Ich denke, die Zusammenschau dieser Werte sollte dann eine Aussage zulassen. Den Urintest werde ich bei zwei Laboren machen und an zwei unterschiedlichen Tagen, um einen größeren Aussagewert zu haben.

Jetzt würde mich Eure Meinung besonders zu folgenden Punkten interessieren:

1. Ich habe in der letzten Woche Kupfer nicht sehr regelmäßig und nicht mehr in sehr großen Mengen genommen (das letzte Mal gestern 500 Mikrogramm). Meint Ihr, dass die Kupfereinnahme die Untersuchung negativ beeinflussen könnte und wenn ja, wie lange sollte ich in dem Fall warten?
2. Gibt es weitere Untersuchungsparameter, die für die Fragestellung MW interessant sein könnten?
3. Könnt Ihr Euch vorstellen, dass es sich bei meiner Symptomatik und den bisherigen Werten um einen MW handeln könnte?

Andere Anmerkungen sind natürlich auch sehr willkommen.

Ich wünsche einen schönen Tag
Herzliche Grüße

[Gabriele]

Hallo nickcave,

ein Morbus Wilson sollte auf jeden Fall ausgeschlossen werden. Die möglichen Symptome beim Wilson sind sehr vielfältig. Es kann auch ganz harmlos mit Magen-/Darmproblemen oder Kopfschmerzen anfangen. Auch psychische Probleme oder Gedächtnis-und Konzentrationsprobleme gehören zum möglichen Spektrum.
Normale Leberwerte schließen Morbus Wilson nicht aus.

Ich würde die Untersuchungen auf jeden Fall verschieben, da ich mir eine Beeinflussung durch die Kupfereinnahme durchaus vorstellen könnte. Erfahrungswerte dazu dürfte es wohl kaum geben. Bei Zinkeinnahme ist bekannt, dass der erreichte Zinkspiegel im Körper auch nach Absetzen noch 14 Tage unverändert bleibt und erst dann langsam zurückgeht. Ich würde daher frühestens 1-2 Monate nach der letzten Kupfereinnahme die Untersuchungen machen lassen.

Urinuntersuchungen bei mehreren Laboren gleichzeitig zu machen, ist eine gute Idee, da es hier viel größere Abweichungen als bei den Blutwerten gibt. Allerdings sollten beide Labore auch wirklich denselben Urin untersuchen (vorher ist gut durchzumischen). Die 2. Urinuntersuchung (falls nötig) würde ich erst nach Vorliegen der Ergebnisse aus der 1. Untersuchung bzw. mit etwas Abstand machen, weil auch die jeweils aufgenommene Nahrung einen Einfluss auf die Urinwerte hat. Du solltest dich während des Sammelns aber ganz normal ernähren, wie sonst auch.

Eine weitere einfache Untersuchung wäre ein Augenarzttermin zur Abklärung eines Kayser-Fleischer-Ringes. Wenn man ihn hat, führt dies regelmäßig zu einer Wilson-Diagnose. Wenn man ihn nicht hat, kann man aber trotzdem Wilson haben.
Bei verdächtigen Blut- und Urinwerten ohne Kayser-Fleischer-Ring käme dann als nächstes eine Leberbiopsie in Betracht (histologisch und Kupfergehalt), die einen hohen Stellenwert in der Wilson-Diagnostik hat, aber auch nicht alleine maßgeblich ist, sondern nur zusammen mit den Blut- und Urinwerten.

Ergänzende und umfassende Info bietet folgende Seite:
http://www.uni-duesseldorf.de/awmf/ll/030-091.htm

Viele Grüße und alles Gute!
Gabriele

[nickcave]

Hallo Gabriele,

vielen Dank für Deine schnelle und informative Antwort!

Da ich zurzeit ein bisschen zu ungeduldig bin, werde ich die Untersuchungen wohl doch nächste Woche machen lassen. Sollten die Ergenbnisse gänzlich unauffällig sein, werde ich aber auf alle Fälle an einen möglichen Zusammenhang mit der Kupfereinnahme denken und nach 1-2 Monaten noch einmal einen Test machen lassen.

Der Hinweis, denselben Urin von zwei unterschiedlichen Laboren testen zu lassen, werde ich wohl umsetzen.

An die Suche nach dem Kayser-Fleischer Ring habe ich auch schon gedacht, bin mir aber ein wenig unsicher, ob ich damit zu jedem beliebigen Augenarzt gehen kann, oder ob ich dafür nicht besser einen Spezialisten bräuchte ,wobei sich dann die Frage stellen würde, wo ich einen solchen finden kann (zurzeit bin ich für ein paar Monate in Freiburg und kenne hier nicht einen einzigen Arzt)? Was meinst Du/Ihr?

Danke auch für Deine guten Wünsche
und herzliche Grüße

[Sandy]

Hallo Nickcave,

nach einer HI sieht es auch nicht aus (Histamin 0,34 bei einen Normbereich <0,8, DAO im unteren Normbereich). HI habe ich übrigens auch schon zum zweiten Mal machen lassen, weil bei früheren Ergebnissen Histamin schon einmal über dem Referenzwert und einmal knapp im oberen Normbereich war mit einer DAO ebenfalls im unteren Normbereich.

auch wenn die HI nicht die Hauptfrage ist, so möchte ich doch dazu etwas sagen:
Ich selbst habe eine DAO, die noch nie im Normbereich lag, also stets unterhalb des Normbereichs und sehr oft unter der Nachweisgrenze. Andererseits hatte ich schon einen Histaminwert, der über dem 30-fachen des Normwertes lag und immer wieder andere Erhöhungen bis zum 8-fachen.
Aufgrund des angegebenen Normwertes für das Histamin gehe ich davon aus, dass es im EDTA-Plasma untersucht wurde.
Es gibt meines Wissens 2 Möglichkeiten das Histamin zu untersuchen: Im EDTA-Plasma und im Heparin-Blut
Bei mir führen die Untersuchungen im EDTA-Plasma manchmal zu ganz absurd niedrigen Werten. Im Heparin-Blut ist mein Histamin stets (mäßig) erhöht. Daher hat mein Arzt das Histamin sowohl im EDTA-Plasma als auch im Heparin-Blut am gleichen Tag bestimmen lassen. Ergebnis: Im EDTA-Plasma wieder ein ganz niedriger Wert und im Heparin-Blut ein erhöhter Wert, also ein völliger Widerspruch.
Da das EDTA-Plasma sofort zentrifugiert, abpipettiert und tiefgefroren werden soll, scheint es ein empfindlicher Wert zu sein. D. h. wenn durch den Arzt oder das Labor Fehler gemacht werden, vielleicht das Blut zu lange stehen bleibt, könnte sich der Wert verändern. Und bei Hormonen (Histamin ist ein Gewebshormon) fallen die Werte oft ab, wenn sie nicht korrekt bestimmt werden.
Ich vermute, dass die EDTA-Bestimmung schwieriger ist und bei Fehlern absurd niedrige Werte auftreten.

(Die eingangs erwähnten deutlich erhöhten Werte wurden im EDTA-Plasma bestimmt, d. h. ich schließe daraus, dass die Bestimmungen in diesen Fällen fehlerfrei waren).
Waren denn die erhöhten Werte auch im EDTA-Plasma bestimmt worden? War es evtl. ein anderes Labor?



Wegen Deiner beabsichtigten Vorgehensweise würde ich Gabriele Recht geben.
Die Kupfereinnahme könnte schon die Werte verändern, zumindest ist das meine laienhafte Vorstellung.

Wurden denn bei den Leberwerten auch alle Leberwerte bestimmt?
Ich meine hierbei folgende:
GGT, GPT, GOT, GLDH, Bilirubin, Alkalische Phosphatase, Cholinesterase.
Oft werden nur die ersten beiden Werte bestimmt.

Vielleicht solltest Du bei den Blutwerten (Coeruloplasmin und Kupfer) ein Labor auswählen, das diese selbst bestimmt. Viele kleinere Labore bestimmen Coeruloplasmin nicht selbst und schicken dann das Blut an ein größeres Labor, das 400 km entfernt sein kann. Coeruloplasmin ist aber ein empfindlicher Wert, der so schnell als möglich bestimmt werden sollte.
Ich habe die Beobachtung gemacht, dass er viel höher ausfällt als sonst, wenn er z. B. erst am 3. Tag nach der Blutentnahme bestimmt wird.
In den Laboren, in denen er schnell bestimmt wird (oft noch am selben Tag), habe ich immer die niedrigsten Werte beim Coeruloplasmin.
Was evtl. noch eine Rolle spielen soll beim Coeruloplasmin ist ein Vitamin C-Mangel. Der Wert soll bei einem solchen Mangel höher ausfallen als ohne den Mangel.
Ich bin mir nun nicht sicher, ob Du weiblich bist. Wenn ja, so würde die Antibabypille Kupfer und Coeruloplasmin ganz stark verfälschen, falls Du die Pille nimmst, d. h. die Werte steigen dann enorm an.

Den Kayser-Fleischer-Ring sollte man immer ausschließen lassen. Aber nicht jeder Augenarzt soll das können. Ich habe am Wochenende von einem entsprechenden Fall gehört, wo der erste Augenarzt den Ring nicht fand, dafür aber der zweite.
Und auch bei mir war es so, dass eine Augenärztin gar nicht zu wissen schien, wo sie diesen Ring suchen soll.
Aber ich kann Dir keine Ärztetipps geben.

Von der Symptomatik her würde schon einiges zu MW passen und vor allem das niedrige Kupfer ist ein großes Argument für den Ausschluss des MW.

LG
Sandy

[nickcave]

Hallo Sandy,

vielen Dank für Deine interessante Antwort.

Besonders Deine Beobachtung zum Thema Histaminbestimmung finde ich sehr interessant. Ich habe noch einmal nachgeguckt: Die beiden Bestimmungen, bei denen Histamin im oberen Grenzbereich, bzw. leicht darüber war, wurden in Heparinblut gemacht, während ich das Histamin in Freiburg in Plasma habe bestimmen lassen. Aufgrund dieses Hinweises werde ich morgen noch einnmal in dem Labor anrufen, bei dem ich heute wg. MW habe Blut entnehmen lassen, ob hierfür auch Heparinblut abgenommen wurde. Wenn ja, lasse ich Histamin noch einmal bestimmen und dann schauen wir einmal, was dabei herauskommt.

Bei den Leberwerten wurden GOT und GPT ganz sicher regelmäßig gemacht und die AP sowie GPT auch einige Male, soweit ich mich erinnern kann. Die AP habe ich bei der aktuellen Blutentnahme auch mitmachen lassen.
Ich gehe übrigens davon aus, dass das Labor Coe selbst bestimmt, da es auf der Webseite nicht als Fremdleistung angegeben ist und Ansatztage genannt werden.

Den Kayser-Fleischer Ring würde ich schon gerne bei einem Augenarzt ausschließen lassen, aber ich möchte ungerne zu jemanden gehen, der sich nicht auskennt. Das wäre nur vertane Zeit, sodass ich denke, ich gucke jetzt erst einmal, was die Blut/Urinuntersuchungen ergeben und wende mich dann - wenn die Ergebnisse auffällig sind - an das MW-Zentrum in Heidelberg. Sollte doch noch jemand in der Nähe von Freiburg (oder Hamburg) einen auf diesem Gebiet kompetenten Augenarzt kennen, wäre ich natürlich für einen Hinweis dankbar.

Soweit von mir.
Einen schönen Abend und herzliche Grüße,
nickcave

P.S. Ich bin übrigens männlich, sodass die Pille schon einmal als Störfaktor ausgeschlossen werden kann.

[Gabriele]

Hallo Nickcave,

die Untersuchung zum Kayser-Fleischer-Ring ist m.E. die einzige, die du sofort machen kannst, weil sich hierauf die Kupfereinnahme sicher nicht auswirkt.
Die Arztsuche ist tatsächlich schwierig. Ich hatte sogar an der Uniklinik Heidelberg Pech, weil es sich um einen Brückentag handelte und wohl kein Arzt da war, der Erfahrung damit hatte.
Ich würde dir daher empfehlen, schon im Vorfeld bei der Uniklinik in Freiburg oder Hamburg oder wo du gerade bist, nachzufragen, wer Erfahrung damit hat und dann gezielt einen Termin bei diesem Arzt verlangen.

Herzliche Grüße
Gabriele

[nickcave]

Hallo Gabriele,

ich habe gerstern spaßeshalber einmal eine Mail an die MS-Spezies der Uniklinik Heidelberg geschrieben und gefragt, ob Sie mir im näheren oder weiteren Umkreis von Freiburg einen Augenarzt nennen können, der sich bei der Thematik gut auskennt. Mal gucken, was dabei als Antwort kommt.

Theoretisch wäre das doch auch eine nette Zusatzinfo für die Seite des e.V. und vielleicht sollte man die ganzen Zentren anschreiben, mit der Bitte, Augenärzte weiterzugeben, die dann wie besagte Zentren auch auf die Seite hier gestellt werden könnten, denn die 'KF-Ring-Sache' ist natürlich die einfachste Nachweismethode.

Ich wünsche einen schönen Tag!
Herzliche Grüße

[Morbus1985]

Jeder Augenarzt, kennt den Kupfer - Ring. Sollte egal sein, zu welchem du gehst.

[nickcave]

Jeder Augenarzt, kennt den Kupfer - Ring. Sollte egal sein, zu welchem du gehst.

Ist das wirklich so? Bei einem anderen Board habe ich einen Bericht gelesen, dass bei jemandem zwei Ärzte den Ring diagnostiziert hätten und einer nicht. Ein Arzt hat für die Untersuchung sogar Augentropfen gegeben, die die Pupille erweitern (=kompletter Unsinn):
http://www.symptome.ch/vbboard/morbus-w ... -ring.html

Entsprechend bin ich mir nicht so sicher, ob das wirklich jeder kann und da ich meine Zeit nicht vertun oder (noch schlimmer) mit einer schlechten Diagnose nach Hause geschickt werden möchte, wäre mir jemand mit Erfahrungen auf diesem Gebiet sehr lieb.

Herzliche Grüße

[Gabriele]

Hallo nickcave und morbus 1985,

leider haben die meisten Augenärzte nur irgendwann mal in der Ausbildung vom KF-Ring gehört, aber noch nie einen in echt gesehen. Wenn man sich mal die Bilder im Internet dazu anschaut, wird einem klar, dass so ein KF-Ring noch nicht mal einheitlich ausschaut. Ich hatte bisher - sogar in Unikliniken - kein Glück damit. Jede Augenklinik sieht etwas anderes, ich würde fast sagen, je nachdem, worauf sie gerade spezialisiert sind. Bei mir wurden die gefundenen Ablagerungen in einer Klinik schließlich "Drusen" genannt, die anderen sahen "Glaskörpertraktionen". Mein Ring, den man sogar mit bloßem Auge erkennen kann, sei nur eine farbliche Nuance, kein KF-Ring.
Als ich dem niedergelassenen Augenarzt an meinem Wohnort dann sagte, ich hätte Morbus Wilson, meinte er lediglich "ja das gibt es". Er ist überhaupt nicht auf die Idee gekommen, dass er als Augenarzt da auch etwas beitragen könnte...
Irgendwann hab ich es aufgegeben und trotz aller Zweifel (bei einem neurologischem Wilson!) die Meinung übernommen, dass ich wohl keinen habe bzw. wenn ich ihn hatte, wäre er im Rahmen der Therapie sowieso bereits zurückgegangen.
Aus heutiger Sicht würde ich lieber im Vorfeld endlos herumtelefonieren, um einen damit erfahrenen Augenarzt zu finden, als auf gut Glück zu irgendeinem zu gehen.

Viele Grüße
Gabriele

[nickcave]

Hallo Gabriele,

das entspricht auch meiner Haltung.
Das Problem dabei ist jetzt für mich 'nur' noch, einen kompetenten Arzt zu finden. Da Du ja scheinbar sogar bei Unikliniken Pech hattest,wird das ja wohl nicht einfach werden. Eine Anfrage bei der Uniklinik Heidelberg hat mir leider auch nicht weitergeholfen, die mich haben wissen lassen:
"[...] einen Kayser-Fleischer-Ring sollte jeder erfahrene Augenarzt erkennen können, in der Augenamb. der Uni Freiburg sind Sie da sicher gut aufgehoben."

Die Ansicht, dass das jeder kompetent machen könne, scheint also weite verbreitet zu sein. "Böse Falle".

Herzliche Grüße

[nickcave]

Hallo,

Kuper im Urin ist zwar noch nicht fertig, aber die beiden anderen Werte lassen wohl auch nicht auf MW schließen, deshalb reiche ich sie mal kurz rein:

Kupfer 110 (!) Norm 70-140
Zink 577 Norm 450-730

Es sieht zumindest eindeutig so aus, als hätte ich mit den Kupfergaben den Kupferwert in die Höhe und den Zinkwert in die Niederungen getrieben.

Jetzt bin ich gespannt auf den Urinwert, der am Dienstag fertig sein soll.

Soweit.
Grüße aus dem sonnigen Freiburg

[Sandy]

Hallo nickcave,

Kupfer 110 (!) Norm 70-140
Zink 577 Norm 450-730

Wurden evtl. noch andere Werte mituntersucht wie Coeruloplasmin?

...aber die beiden anderen Werte lassen wohl auch nicht auf MW schließen, deshalb reiche ich sie mal kurz rein:

Aus dem Zinkwert kannst Du keinen Rückschluss auf das Vorliegen eines MW ziehen. Er gehört nicht zu den Diagnosewerten bei MW.
Und das Serum-Kupfer kann auch bei einem MW-Patienten so hoch sein, nämlich z. B. dann, wenn der MW-Patient unbehandelt ist oder seine Therapie vernachlässigt. Auch bei einer (latenten) Hämolyse kann das Kupfer bei MW ansteigen.
Ebenso kann das Kupfer (und auch das Coeruloplasmin) auch dann ansteigen, wenn man eine (evtl. auch unbemerkte) Entzündung oder einen Infekt hat.

Ich hatte vor Therapiebeginn wiederholt Kupferwerte über 130.

Dass das Serum-Kupfer häufig erniedrigt ist, trifft zu Beginn der Krankheit zu. Wird ein MW dann noch nicht entdeckt, so kann das Serum-Kupfer ansteigen. Die Leber gibt nämlich im Laufe der Jahre Kupfer ans Blut ab, weil sie es nicht mehr speichern kann. Gelangt so das Kupfer erst mal in den Blutkreislauf, so steigt der Serum-Wert an und das sog. freie Kupfer steigt auch an. Die Wahrscheinlichkeit einer (latenten und evtl. auch mal einer akuten) Hämolyse steigt dann. Ebenso steigt die Wahrscheinlichkeit, dass die Organe durch das Kupfer geschädigt werden.
Das freie Kupfer ist das Kupfer, das nicht an das Transportprotein Coeruloplasmin gebunden ist und das daher schädlich wird, wenn es erhöht ist.

Du hast doch aber auch Kupfer eingenommen und auch das könnte den Kupferwert nach oben getrieben haben, so dass Du, sollte dies die Ursache des Kupferwertes sein, diesen Kupferwert eh abhaken musst.

Also ich würde auf jeden Fall eine Kontrolle machen.
Die Werte können stark schwanken, d. h. nur mit 2 oder 3 Bestimmungen kann man m.E. einen MW weder ausschließen noch bestätigen.
Ich hatte vor Therapiebeginn auch schwankende Werte, sowohl beim Kupfer als auch beim Coeruloplasmin. Ich habe auch Probleme mit dem Immunsystem und habe wohl häufig Beeinflussungen durch mehr oder minder starke Entzündungen/Infekte.
Da bei Dir mit dem Immunsystem auch etwas nicht stimmt (IgG-Werte...), halte ich es für möglich, dass bei Dir solche Werte, die bei Entzündungen sich verändern, auch Schwankungen unterliegen. Ich glaube nicht, dass man einen starken Infekt haben muss, damit die Werte ansteigen, sondern es genügt vermutlich auch ein kaum wahrnehmbarer Infekt, der die Werte beeinflusst. So geht es beim Coeruloplasmin oft um nur kleine Abweichungen.
Das solltest Du nicht ganz außer Acht lassen.

Ein Wert von z. B. 17 wäre mehr verdächtig als ein Wert von z. B. 24. Aber die Abweichung (17 zu 24) ist im Grunde minimal.

LG
Sandy

[nickcave]

Hallo Sandy,

danke für die ausführliche Antwort.

Das meine Kupfereinnahme den Kupferwert so sehr nach oben getrieben - und parallel dazu den Zinkwert nach unten - ist auch meine These.

Ich habe tatsächlich vergessen den Ceruoloplasminwert anzugeben:

23 (Norm 20-60)

Damit wäre mein freies Kupfer bei etwa 40, sofern ich die Formel richtig vestanden habe. Ist das viel? Wenn ja, kann das als Hinweis auf MW gelten, sprich wird dem freien Kupfer in der MW-Diagnose eine größere Bedeutung beigemessen?

Kuper im Urin wird am Di fertig sein bei einem Labor. Ich habe den Wert aber auch noch bei einem zweiten labor bestimmen lassen, weil es bei den Urinuntersuchungen starke Schwankungen geben soll.

Eine Kontrolle der Werte nach etwa einem Monat werde ich wahrscheinlich auf alle Fälle machen, sollte der jetzige Befunde unauffällig sein. Sollte schon der jetzige Befund Auffälligkeiten zeigen, werde ich überlegen, ob ich dann nicht gleich die Heidelberger Sprechstunde anlaufe. Hierzu noch die Frage: Hat irgendjemand mit den Heidelbergern positive oder auch negative Erfahrungen gemacht, damit ich die ein bisschen einschätzen kann?

Herzliche Grüße

[Gabriele]

Hallo Nickcave,

Heidelberg betreut die meisten Wilson-Patienten aus ganz Deutschland und sogar einige aus der Schweiz (insgesamt ca. 200 pro Jahr), so dass sie auf jeden Fall die meiste Erfahrung, auch mit ungewöhnlichen Konstellationen, haben. Da sich dort mehrere Ärzte mit dem Wilson befassen, können sie sich auch untereinander austauschen.
Nachdem es von Freiburg ja gar nicht so weit ist, würde ich die Laborergebnisse auf jeden Fall von dort beurteilen lassen. Denn jeder Wilson-Fall ist anders. Und die Laborergebnisse allein sind nicht ausschlaggebend, sondern müssen immer auch im Zusammenhang mit den individuellen Beschwerden gesehen werden.

Lass dir für die Kontrolluntersuchungen lieber 2 Monate Zeit, um eine Beeinflussung durch die Kupfereinnahme möglichst gering zu halten.

Bei welchen Laboren lässt du die Urinuntersuchungen auf Kupfer denn machen? Weißt du, ob die Erfahrung damit haben? Na ja, du wirst es ja sehen, ob sie ungefähr dasselbe Ergebnis liefern.

Viele Grüße
Gabriele

[nickcave]

Hallo alle zusammen,

nun liegen auch die Urinergebnisse vor und zurzeit sieht es wohl nicht nach MW aus und ich denke auch, kein Zentrum würde aufgrund dieser Werte eine weitergehende Diagnostik machen. Ich fasse die Werte noch einmal alle zusammen:

- AP: 55,20 (Norm 40-130)
- Coeruloplasmin: 23,3 (Norm 20-60)
- Kupfer Serum: 110 (Norm 70-140)
- Kupfer im 24h Urin Labor 1: <15 (Norm <80)
- Kupfer im 24h Urin Labor 2: 83,7 (Norm 160 - 940 nmol/24 Stunden)

Besonders mein zurzeit - wahrscheinlich aufgrund der Substitution - hoher Kupferwert hätte in meinen Augen auch eine hohe Kupferausscheidung im Urin nahe gelegt (zumal beim Verdacht MW). Das hohe freie Kupfer ist zwar auffällig, dürfe aber als alleiniger Indikator nicht ausreichen (zumal bei einer so geringen Kupferausscheidung) für den Verdacht MW.

@Gabriele: Ich habe die Urinuntrsuchungen in einem Freiburger Labor namens 'Clotten' machen lassen, das hier in Freiburg das einzige medizinische Labor ist, das ich gefunden habe, und in meinem Hamburger 'Stammlabor' Fenner. Ob die beiden Labore eine große Erfahrung bei dieser Untersuchung haben, kann ich natürlich nicht sagen, allerdings spricht doch der bei beiden Laboren niedrige Wert in meinen Augen dafür, dass ich zumindest keine hohe Kupferausscheidung hatte.

Somit werde ich die These MW wohl erst einmal wieder etwas 'zurückfahren' und nach 1-2 Monaten die vier Werte zur Sicherheit noch einmal machen lassen. Sollte sich das 'Nullergebnis' bestätigen, dann werde ich die Idee MW wohl erst einmal ganz fallen lassen.

Was meint Ihr dazu?

Grüße

[Sandy]

Hallo Nickcave,

Kupfer im 24h Urin Labor 1: <15 (Norm <80)
- Kupfer im 24h Urin Labor 2: 83,7 (Norm 160 - 940 nmol/24 Stunden)

Besonders mein zurzeit - wahrscheinlich aufgrund der Substitution - hoher Kupferwert hätte in meinen Augen auch eine hohe Kupferausscheidung im Urin nahe gelegt (zumal beim Verdacht MW). Das hohe freie Kupfer ist zwar auffällig, dürfe aber als alleiniger Indikator nicht ausreichen (zumal bei einer so geringen Kupferausscheidung) für den Verdacht MW.

Dein Urinkupfer ist unauffällig.
Dennoch zu der Wertigkeit des Urinkupfers folgendes:
2 Ärzte, die etwas von MW verstehen, haben gemeint, dass ein nicht erhöhtes Urinkupfer keinesfalls einen MW ausschließe. Es kommt vor allem auf das Leberkupfer an und auch auf die übrigen Diagnosekriterien.
Ich weiß von mind. 3 MW-Patienten dass diese kein auffälliges Urinkupfer haben, aber dennoch aufgrund der anderen Kriterien auf MW behandelt werden.
Evtl. könnte der Penicillamin-Test in Deinem Fall noch sinnvoll sein.
Bei einer der 3 Personen war dieser Test auffällig und hat den MW-Verdacht bekräftigt.

Dein Urinkupferwert ist so niedrig, dass ich geneigt bin zu fragen, ob die Sammlung und anschließende Probengewinnung auch korrekt erfolgte?
Ein Fehler, der wohl öfters vorkommt, ist folgender:
Wenn man mehr als einen Sammelbehälter verwenden muss, weil einer nicht ausreicht, ist es wichtig, dass der Inhalt beider Sammelbehälter vor der Probennahme zusammengekippt wird. Dann muss gut durchgemischt werden und die Probe genommen werden. Dem Labor wird noch die Gesamtsammelmenge mitgeteilt.
Ich habe wiederholt gehört, dass sogar medizinisches Personal hier Fehler macht und z. B. die Probe nur aus einem der beiden Sammelbehälter nimmt, d. h. die Behälter nicht zusammenkippt. Das wäre sehr fatal, das die Urinkupferausscheidung in den 24h Schwankungen unterliegt.
Wenn Du nur einen Sammelbehälter hattest, stellt sich diese Frage natürlich nicht. Dann wäre nur wichtig, dass der Urin vor Probenentnahme nochmals durchgemischt wird.

Wichtig ist natürlich das korrekte Einhalten der Sammelzeit und dass man den letzten Urin am Ende der Sammelzeit mit in das Gefäß gibt. Ich nehme an, dass Du Dich zuvor informiert hast, wie die Sammlung korrekt gemacht wird. Hier ein Link mit einer Anleitung:
http://www.labor-stein.de/24_h-Sammelurin.314.0.html


Evtl. könnte sich die niedrige Kupferausscheidung noch damit erklären lassen, dass Du an dem Tag der Sammlung vielleicht viel geschwitzt hast (?) und dabei über den Schweiß vermehrt Mineralstoffe (also auch Kupfer) ausgeschieden hast. Ein MW-Arzt hatte mir gegenüber die Kupferausscheidung durchs Schwitzen für nicht unerheblich gehalten.
Ein weiterer Grund könnte sein, dass Deine Nieren vielleicht schwach sind und dadurch die Ausscheidung geringer ist. Aber das würdest Du vielleicht wissen.
Falls Du viel Flüssigkeit über den Stuhl verlierst z. B. bei Durchfall wäre auch dies ein denkbarer Grund, dass das Kupfer nicht vollständig über den Urin ausgeschieden wird (für mich als Laie).

Ich hätte bei dem niedrigen Coeruloplasmin und dem hohen freien Kupfer eine deutlich höhere Kupferausscheidung erwartet.
D. h. ich finde die Ergebnisse passen nicht ganz zusammen.

LG
Sandy

[Sandy]

Hallo,


weil es hier gerade passt noch eine Meinung zur Wertigkeit des Coeruloplasmins von Prof. Ferenci, Wien, dem bekannten MW-Experten:
http://extranet.medical-tribune.de/voll ... 12_S21.pdf

Caeruloplasmin als Screeningtest nutzlos
Prof. Ferenci: „Das Caeruloplasmin ist als Screeningtest nutzlos.“ Entzündungsreaktionen (z.B. auch eine Hepatitis), Schwangerschaft und orale Kontrazeptiva können den Caeruloplasminspiegel erhöhen, während eine geringe Kupferaufnahme, wie sie auch bei Malabsorptionssyndromen und Zöliakie vorkommt, den Caeruloplasminspiegel senken kann. Auch durch therapeutische Maßnahmen (Chelatbildner), auf Grund einer verminderten Produktion in der Leber bei Leberinsuffizienz oder auf Grund einer angeborenen Acaeruloplasminämie kann der Caeruloplasminspiegel im Serum reduziert sein, betonte Prof. Ferenci.

Dies ist ein Auszug aus einem sehr interessanten lesenswerten Artikel.

LG
Sandy

[Domi88]

Hallo,

Ich wollte mich kurz vorstellen ich bin neu in diesem Forum heiße Dominik und bin 23 Jahre alt.

Bei mir besteht Verdacht auf MW jetzt wollt ich einfach mal hier im Forum fragen ob ihr das auch für möglich haltet.

Symptome: seit dem 15 Lebensjahr verschiedene neurologische Beschwerden
Um nur einige zu nennen Tremor der Hände, teilweise Probleme beim sprechen, Schwindel uvm.
Aber auch verschiedene Beschwerden die auf eine Lebererkrankung hindeuten z.b. Körperliche Schwäche und Verdauungsstörung.

Desweiteren habe ich schon seit dem 15 Lebensjahr eine vergrößerte Milz und Leber und mein GPT ist eigentlich immer erhöht immer um die 60-70 U/l.

Auch Bilirubin ist immer leicht erhöht oder grenzwertig!

Meine Laborwerte von 2007:
Coeruplasmin: 0.24 g/l
Kupfer: 110 ug/dl
Freies Kupfer: 38ug/dl

Danke schon mal!

[Domi88]

Was ich noch vergessen habe zu erwähnen ist das auch mein GOT-Wert immer grenzwertig oder leicht erhöht ist!

Vielen Dank!

[Domi88]

Was ich echt schade finde ist das man in diesem Forum keine Antworten bekommt!

[britta]

Hallo Domi88,
du scheinst mir aber ein etwas ungeduldiger Mensch zu sein
Scherz beiseite-hab auch schon festgestellt,daß es etwas dauern kann...
Zu deinen Werten kann ich leider nichts sagen,da ich mich grade erst in diese Materie einarbeite aber ich hab (nach meiner MW Diagnose vor 3Mon.)sehr viel über diese Krankheit gelesen und wenn du schon so lange auf der Suche nach der Ursache für deine Symptome bist,würde ich dir raten,MW mal in Betracht zu ziehen.Wie sich das bei jedem zeigt,ist offenbar sehr,sehr unterschiedlich.Meine Kinder sind auch getestet worden und der Aufwand war nicht groß.(Blutabnahme u.24 Std. Urin sammeln)
LG ,Britta

[Gabriele]

Hallo Domi88,

du solltest deinen Fall als eigenen Beitrag nochmal einstellen (so wie es zuletzt Britta tat). Da wo du dich vorgestellt hast, wird es leicht übersehen, weil es sich eigentlich um den Fall von nickcave (aus 2010) handelt. Wie du sehen kannst, haben das schon über 4000 Leute angeschaut. Die meisten rechnen nicht damit, dass sich unter den Antworten dazu ein neuer Fall mit neuen Problemen befindet und schauen nach so langer Zeit da gar nicht mehr rein.

Mit deinen Blutwerten aus 2007 kann man heute nicht mehr viel anfangen. Das waren damals zwar Normwerte, aber bereits irgendeine versteckte Entzündung im Körper reicht schon, um Kupfer und Coeruloplasmin im Blut zu erhöhen, d.h. deine Werte können dadurch normal ausschauen, obwohl sie es nomalerweise vielleicht gar nicht wären.
Außerdem können sich die Werte in den letzten 5 Jahren durchaus verschlechtert haben, d.h. pathologisch geworden sein. Lass alle Blutwerte nochmal neu bestimmen und lass zusätzlich 24-h-Sammelurin auf Kupfer untersuchen.
Deine Beschwerden und auch die erhöhten Leberwerte lassen einen Morbus Wilson durchaus möglich erscheinen. D.h. der Arzt muss dem nachgehen.

Viele Grüße
Gabriele

[Domi88]

Vielen Dank für eure Antworten!

Ich war heute bei einem Augenarzt. Der Augenarzt hat nach dem Ring gesucht konnte aber keinen finden.

Ich finde trotzdem das meine Werte auffällig sind mein Coeruplasmin ist ziemlich niedrig und mein Kupfer im Normbereich. Daraus ergibt sich ein hohes freies Kupfer (wurde vom Labor ausgewiesen). Werte stehen im oberen Beitrag.

Es würde mich freuen wenn mir jemand sagen könnte ob ein M. Wilson immer noch möglich ist.

Danke!

[Gabriele]

Hallo Domi,

ein vorhandener Kayser-Fleischer-Ring (KFR) würde direkt zu der Diagnose Morbus Wilson führen.
Umgekehrt schließt sein Fehlen einen Morbus Wilson aber nicht aus! Den haben nicht alle Wilson-Patienten.

Wenn ein KFR nicht vorhanden ist, benötigt man für die Diagnostik die aktuellen Blutwerte, das Kupfer im 24-h-Sammelurin und bei unklaren Fällen auch das Leberkupfer (Leberbiopsie).

Erfahrene Wilson-Fachärzte findest du hier: http://www.morbus-wilson.de/index.php?P ... en&Z=1&E=1

Viele Grüße
Gabriele