Hallo miteinander.
Muß eine Leberpunktion zwingend positiv sein? Mein Bruder hat > 1000 µg Kupfer im Sammelurin aber der Befund bei der Leberpunktion ist "negativ". Genaue Ergebnisse haben wir noch nicht. Kennt sich da jemand mit aus?
Liebe Grüße
Manja
Wichtige Mitteilung: Schließung unseres Internetforums
Liebe Forennutzerinnen und Forennutzer,
wir möchten Sie darüber informieren, dass wir beschlossen haben, unser Internetforum zum 31. Dezember 2024 stillzulegen. Diese Entscheidung ist uns nicht leicht gefallen, aber sie ist notwendig, da wir nicht über die erforderlichen Personalkapazitäten verfügen, um das Forum angemessen zu betreuen und fachlich zu überwachen.
Wir danken Ihnen allen für Ihre aktive Teilnahme und die vielen wertvollen Beiträge, die Sie im Laufe der Zeit veröffentlicht haben.
Vielen Dank für Ihr Verständnis
Der Vorstand des Morbus Wilson e.V.
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Der Vorstand des Morbus Wilson e.V.
MW mit negativer Leberprobe?
Hallo Manja,
was meinst Du mit "negativer" Leberprobe?
Es gibt bei einer Leberbiopsie verschiedene Untersuchungen:
1. Die Untersuchung des Lebergewebes auf seinen Zustand und seine Beschaffenheit, d. h. ob die Leber verfettet ist, ob eine Fibrose oder eine Zirrhose vorliegt.
2. Bei Verdacht auf M. Wilson wird oft eine Kupferfärbung gemacht. Ist diese negativ, so kann dennoch ein M. Wilson vorliegen.
Vielleicht meinst Du das?
3. Die mengenmäßige Bestimmung des Leberkupfers
Hier wird untersucht wieviel Kupfer in µg in einem Gramm Trockengewicht des Lebergewebes ist.
Hoffentlich wurde diese Untersuchung auch gemacht, denn sie sagt sehr viel aus.
Allerdings ist es manchmal so, dass das Leberkupfer trotz eines M. Wilsons gar nicht so hoch ausfällt, wenn nämlich die Leber an dieser Stelle schon sehr geschädigt ist.
Aber ein Urinkupfer von mehr als 1000 µg in 24 Stunden ist so hoch, dass dies allein so gut wie die Diagnose für M. Wilson ist. Man sagt, ab 100µg Kupfer in 24 Stunden ist das Urinkupfer so gut wie die Diagnose. Natürlich sollte man versuchen, noch andere Diagnosekriterien zu prüfen, um die Diagnose abzusichern.
Wurde denn auch Coeruloplasmin und Serum-Kupfer im Blut bestimmt? Waren diese Werte denn auch auffällig?
Und ggf. sollte man den Gentest machen. Sollte er aber negativ sein, so kann man dennoch M. Wilson haben. Wenn er aber positiv ist (d. h. 2 Mutationen für M. Wilson sind vorhanden), so ist der M.Wilson damit auch gesichert.
Hier einige Ambulanzen mit Fachärzten für M. Wilson:
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P ... en&Z=1&E=1
Es ist sicher sinnvoll, dass sich Dein Bruder an eine dieser Ambulanzen wendet (falls noch nicht geschehen).
Gruß
Sandy
was meinst Du mit "negativer" Leberprobe?
Es gibt bei einer Leberbiopsie verschiedene Untersuchungen:
1. Die Untersuchung des Lebergewebes auf seinen Zustand und seine Beschaffenheit, d. h. ob die Leber verfettet ist, ob eine Fibrose oder eine Zirrhose vorliegt.
2. Bei Verdacht auf M. Wilson wird oft eine Kupferfärbung gemacht. Ist diese negativ, so kann dennoch ein M. Wilson vorliegen.
Vielleicht meinst Du das?
3. Die mengenmäßige Bestimmung des Leberkupfers
Hier wird untersucht wieviel Kupfer in µg in einem Gramm Trockengewicht des Lebergewebes ist.
Hoffentlich wurde diese Untersuchung auch gemacht, denn sie sagt sehr viel aus.
Allerdings ist es manchmal so, dass das Leberkupfer trotz eines M. Wilsons gar nicht so hoch ausfällt, wenn nämlich die Leber an dieser Stelle schon sehr geschädigt ist.
Aber ein Urinkupfer von mehr als 1000 µg in 24 Stunden ist so hoch, dass dies allein so gut wie die Diagnose für M. Wilson ist. Man sagt, ab 100µg Kupfer in 24 Stunden ist das Urinkupfer so gut wie die Diagnose. Natürlich sollte man versuchen, noch andere Diagnosekriterien zu prüfen, um die Diagnose abzusichern.
Wurde denn auch Coeruloplasmin und Serum-Kupfer im Blut bestimmt? Waren diese Werte denn auch auffällig?
Und ggf. sollte man den Gentest machen. Sollte er aber negativ sein, so kann man dennoch M. Wilson haben. Wenn er aber positiv ist (d. h. 2 Mutationen für M. Wilson sind vorhanden), so ist der M.Wilson damit auch gesichert.
Hier einige Ambulanzen mit Fachärzten für M. Wilson:
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P ... en&Z=1&E=1
Es ist sicher sinnvoll, dass sich Dein Bruder an eine dieser Ambulanzen wendet (falls noch nicht geschehen).
Gruß
Sandy
Vielen Dank für die Antwort.
Es wurden 4 Proben entnommen und alle von Dir genannten Untersuchungen durchgeführt. Alles ist unauffällig, der Kupfergehalt im Trockenlebergewebe unter 100 µg.
Der (erneute) Sammelurin ergab 1.267 µg.
Der Leberspezialist in Berlin, bei dem mein Bruder ist, sagt definitiv, MW kann es bei diesem Leberbefund nicht sein. Warum der Sammelurin so auffällig ist, weiß er nicht.
Mein Bruder hatte schon 2 schwere Psychosen, bekommt heftige Psychopharmaka. Er hat mittlerweile alle 7 in Deutschland zugelassenen Medikamente durch, bekommt aber bei allen schwerste Nebenwirkungen (Schwindel, Sehstörungen, Inkontinenz, undefinierbare Bauchschmerzen, komatöse Müdigkeit usw.), z.Z. nimmt er Zyprexa. Wir vermuten aber, dass er diese Medikamente gar nicht braucht, weil die Psychosen kupferbedingt sind und sein Körper deshalb so heftig darauf reagiert.
Jetzt wurde Heidelberg noch einmal angeschrieben, ob die dort evtl. eine bekannte Stoffwechselerkrankung diagnostizieren können. Und mein Bruder hat vom Leberarzt die Aufforderung bekommen, sich wieder bei seinem Neurologen zu melden?!
Eigentlich drehen wir uns im Kreis und kommen seit 10 Jahren (!) nicht weiter. Wir sehen zu, wie mein Bruder langsam innerlich vergiftet...
Es wurden 4 Proben entnommen und alle von Dir genannten Untersuchungen durchgeführt. Alles ist unauffällig, der Kupfergehalt im Trockenlebergewebe unter 100 µg.
Der (erneute) Sammelurin ergab 1.267 µg.
Der Leberspezialist in Berlin, bei dem mein Bruder ist, sagt definitiv, MW kann es bei diesem Leberbefund nicht sein. Warum der Sammelurin so auffällig ist, weiß er nicht.
Mein Bruder hatte schon 2 schwere Psychosen, bekommt heftige Psychopharmaka. Er hat mittlerweile alle 7 in Deutschland zugelassenen Medikamente durch, bekommt aber bei allen schwerste Nebenwirkungen (Schwindel, Sehstörungen, Inkontinenz, undefinierbare Bauchschmerzen, komatöse Müdigkeit usw.), z.Z. nimmt er Zyprexa. Wir vermuten aber, dass er diese Medikamente gar nicht braucht, weil die Psychosen kupferbedingt sind und sein Körper deshalb so heftig darauf reagiert.
Jetzt wurde Heidelberg noch einmal angeschrieben, ob die dort evtl. eine bekannte Stoffwechselerkrankung diagnostizieren können. Und mein Bruder hat vom Leberarzt die Aufforderung bekommen, sich wieder bei seinem Neurologen zu melden?!
Eigentlich drehen wir uns im Kreis und kommen seit 10 Jahren (!) nicht weiter. Wir sehen zu, wie mein Bruder langsam innerlich vergiftet...
Hallo Manja,
es gibt Fälle, bei denen trotz eines Leberkupfergehalts von unter 100 µg ein M. Wilson durch Genuntersuchung nachgewiesen werden konnte.
Prof. Ferenci, der Leberexperte im AKH Wien, der sich viel mit M.Wilson beschäftigt, hat hierzu Studien gemacht und einige solcher Fälle mit der Genuntersuchung diagnostiziert. In einem Fall hatte ein Patient ein Leberkupfer von ca. 50 µg und aufgrund der positiven Genuntersuchung wurde bei ihm aber doch ein M. Wilson diagnostiziert !
Es kann sein, dass die Leber, an der Stelle, wo die Probe für das Leberkupfer genommen wurde, sehr stark geschädigt ist und dann kann das Leberkupfer sehr niedrig sein.
Es gibt aber auch die Vermutung, dass die Leber nicht gleichermaßen Kupfer enthält, so dass es immer wieder Stellen gibt, wo man nicht sooo immens viel Kupfer findet.
Wurde denn nur ein Leberkupfergehalt von den 4 Proben bestimmt? Es wäre sicher sinnvoll gewesen, mehr als ein Leberkupfer zu bestimmen.
Ich finde, dass das sehr hohe Urinkupfer schon ein starker Hinweis auf einen M. Wilson ist. Ihr habt sicher schon mögliche Kupferquellen im Haus (Kupferleitungen? Kupfergeschirr?) ausgeschlossen.
Im Zweifel würde ich darauf drängen, dass eine vollständige Genuntersuchung erfolgt.
Wie hoch waren Coeruloplasmin und Kupfer im Blutserum? Diese beiden Werte sagen auch sehr viel aus.
Psychiatrische Probleme wären bei einem M. Wilson nicht ungewöhnlich und würden dem Verdacht auf M. Wilson nicht entgegen stehen.
Oft waren Patienten sogar schon stationär in der Psychiatrie, bevor bei ihnen ein M. Wilson festgestellt wurde.
Unten füge ich die Zusammenfassung der oben angesprochenen Studie von Prof. Ferenci bei.
Wenn Du mir eine E-Mail-Adresse über "private Nachrichten" mitteilst, kann ich Dir die Studie mailen.
Gruß
Sandy
Diagnostic Value of Quantitative Hepatic Copper Determination
in Patients With Wilson’s Disease
A 5-fold increase of hepatic copper
concentration is considered as the best available test for
diagnosis of hepatic Wilson’s disease (WD). However,
the sensitivity and specificity of this test have never
been fully investigated. Methods: Copper content was
measured by flame atomic absorption spectroscopy in
114 liver biopsies obtained at diagnosis of WD, in 219
patients with noncholestatic liver diseases (including
144 with chronic hepatitis C and 44 with nonalcoholic
fatty liver disease), and in 26 without evidence of liver
disease. Results: Liver copper content was >250 g/g
in 95 WD patients (83.3%), between 50 and 250 g/g
in 15, and below 50 g/g in 4. It did not correlate with
age (r2 .003), the grade of fibrosis, or the presence of
stainable copper. Liver copper content was >250 or
between 50 and 250 g/g in 3 (1.4%) and 20 (9.1%) of
219 patients with noncholestatic liver diseases, respectively.
By lowering the cutoff from 250 to 75 g/g, the
sensitivity of liver copper content to diagnose WD increased
from 83.3% (95% confidence interval, 75.2%–
89.6%) to 96.5% (91.3%–99.1%), but the specificity
decreased from 98.6% (96.0%–99.7%) to 95.4%
(91.8%–97.8%). Conclusions: There is no gold standard
for the diagnosis of WD. Liver copper content is a useful
parameter, but a value below 250 g/g does not exclude
WD. Diagnosis requires the combination of a variety
of clinical and biochemical tests.
es gibt Fälle, bei denen trotz eines Leberkupfergehalts von unter 100 µg ein M. Wilson durch Genuntersuchung nachgewiesen werden konnte.
Prof. Ferenci, der Leberexperte im AKH Wien, der sich viel mit M.Wilson beschäftigt, hat hierzu Studien gemacht und einige solcher Fälle mit der Genuntersuchung diagnostiziert. In einem Fall hatte ein Patient ein Leberkupfer von ca. 50 µg und aufgrund der positiven Genuntersuchung wurde bei ihm aber doch ein M. Wilson diagnostiziert !
Es kann sein, dass die Leber, an der Stelle, wo die Probe für das Leberkupfer genommen wurde, sehr stark geschädigt ist und dann kann das Leberkupfer sehr niedrig sein.
Es gibt aber auch die Vermutung, dass die Leber nicht gleichermaßen Kupfer enthält, so dass es immer wieder Stellen gibt, wo man nicht sooo immens viel Kupfer findet.
Wurde denn nur ein Leberkupfergehalt von den 4 Proben bestimmt? Es wäre sicher sinnvoll gewesen, mehr als ein Leberkupfer zu bestimmen.
Ich finde, dass das sehr hohe Urinkupfer schon ein starker Hinweis auf einen M. Wilson ist. Ihr habt sicher schon mögliche Kupferquellen im Haus (Kupferleitungen? Kupfergeschirr?) ausgeschlossen.
Im Zweifel würde ich darauf drängen, dass eine vollständige Genuntersuchung erfolgt.
Wie hoch waren Coeruloplasmin und Kupfer im Blutserum? Diese beiden Werte sagen auch sehr viel aus.
Psychiatrische Probleme wären bei einem M. Wilson nicht ungewöhnlich und würden dem Verdacht auf M. Wilson nicht entgegen stehen.
Oft waren Patienten sogar schon stationär in der Psychiatrie, bevor bei ihnen ein M. Wilson festgestellt wurde.
Unten füge ich die Zusammenfassung der oben angesprochenen Studie von Prof. Ferenci bei.
Wenn Du mir eine E-Mail-Adresse über "private Nachrichten" mitteilst, kann ich Dir die Studie mailen.
Gruß
Sandy
Diagnostic Value of Quantitative Hepatic Copper Determination
in Patients With Wilson’s Disease
A 5-fold increase of hepatic copper
concentration is considered as the best available test for
diagnosis of hepatic Wilson’s disease (WD). However,
the sensitivity and specificity of this test have never
been fully investigated. Methods: Copper content was
measured by flame atomic absorption spectroscopy in
114 liver biopsies obtained at diagnosis of WD, in 219
patients with noncholestatic liver diseases (including
144 with chronic hepatitis C and 44 with nonalcoholic
fatty liver disease), and in 26 without evidence of liver
disease. Results: Liver copper content was >250 g/g
in 95 WD patients (83.3%), between 50 and 250 g/g
in 15, and below 50 g/g in 4. It did not correlate with
age (r2 .003), the grade of fibrosis, or the presence of
stainable copper. Liver copper content was >250 or
between 50 and 250 g/g in 3 (1.4%) and 20 (9.1%) of
219 patients with noncholestatic liver diseases, respectively.
By lowering the cutoff from 250 to 75 g/g, the
sensitivity of liver copper content to diagnose WD increased
from 83.3% (95% confidence interval, 75.2%–
89.6%) to 96.5% (91.3%–99.1%), but the specificity
decreased from 98.6% (96.0%–99.7%) to 95.4%
(91.8%–97.8%). Conclusions: There is no gold standard
for the diagnosis of WD. Liver copper content is a useful
parameter, but a value below 250 g/g does not exclude
WD. Diagnosis requires the combination of a variety
of clinical and biochemical tests.
Nachtrag
Hallo Mandy,
bei neurologisch/psychiatrischen Problemen sollte auf jeden Fall ein MRT des Gehirns gemacht werden und dieses sollte einem neurologischen MW-Experten gezeigt werden (siehe Liste der Fachkliniken hier auf den Seiten des Vereins). Leider verstehen Radiologen oft nicht viel von den typischen Veränderungen im Gehirn beim M. Wilson.
Also ich würde dringend dazu raten, noch einen neurologischen MW-Experten zusätzlich aufzusuchen.
In Dresden und in Leipzig gibt es solche Ambulanzen. Prof. Hefter in Düsseldorf hat auch einen sehr guten Ruf.
Gruß
Sandy
bei neurologisch/psychiatrischen Problemen sollte auf jeden Fall ein MRT des Gehirns gemacht werden und dieses sollte einem neurologischen MW-Experten gezeigt werden (siehe Liste der Fachkliniken hier auf den Seiten des Vereins). Leider verstehen Radiologen oft nicht viel von den typischen Veränderungen im Gehirn beim M. Wilson.
Also ich würde dringend dazu raten, noch einen neurologischen MW-Experten zusätzlich aufzusuchen.
In Dresden und in Leipzig gibt es solche Ambulanzen. Prof. Hefter in Düsseldorf hat auch einen sehr guten Ruf.
Gruß
Sandy
Re: MW mit negativer Leberprobe?
Nein, muss sie nicht! Ich selbst habe mit weit < 100yg "angefangen". Ich werde seit 16 Jahren therapiert, praktisch alles deutet auf Wilson hin - nur eben der CU-Gehalt in der Leber eher nicht.Manja hat geschrieben:Hallo miteinander.
Muß eine Leberpunktion zwingend positiv sein? Mein Bruder hat > 1000 µg Kupfer im Sammelurin aber der Befund bei der Leberpunktion ist "negativ". Kennt sich da jemand mit aus?
Liebe Grüße
Manja
Tod
Hallo miteinander,
ich wollte das alles hier noch zum Abschluß bringen.
Mein Bruder ist vergangenen Monat mit 36 gestorben.
Von einigen Ärzten der Charité in Berlin wurde er schriftlich als Simulant hingestellt, der seine Befunde manipuliert. Ein Verfahren läuft.
Wir sind leider nie zu einer "richtigen" Diagnose gekommen.
Manja
ich wollte das alles hier noch zum Abschluß bringen.
Mein Bruder ist vergangenen Monat mit 36 gestorben.
Von einigen Ärzten der Charité in Berlin wurde er schriftlich als Simulant hingestellt, der seine Befunde manipuliert. Ein Verfahren läuft.
Wir sind leider nie zu einer "richtigen" Diagnose gekommen.
Manja
Hallo Manja,
mein herzliches Beileid.
Das ist sehr traurig, wenn so etwas in Deutschland passiert. Ich bin schockiert.
Nach dem, was Du hier geschrieben hattest zu Deinem Bruder war ich sicher, dass er MW hat.
Wurde denn der Gentest nicht gemacht?
Da Du schreibst, dass ein Verfahren läuft:
Ich weiß, dass eine Frau, die leberkrank war und deren Ärzte dies nicht weiter verfolgt hatten, eine Lebertransplantation wegen Leberversagen benötigte.
Sie hatte M. Wilson, der nicht rechtzeitig diagnostiziert worden war, weil ihre Ärzte den erhöhten Leberwerten eben nicht weiter nachgegangen waren.
Sie hat ihre Ärzte auf Schmerzensgeld verklagt und bekam Recht.
Ich wünsche Euch, dass das Verfahren im Sinne Deines Bruders ausgeht, auch wenn er das nicht mehr erleben kann.
Traurig ist, wenn eine Klinik wie die Charité keine Diagnose stellen konnte und noch trauriger ist, wenn man jemanden als Simulanten hinstellt.
Ich bin schockiert.
lg
Sandy
mein herzliches Beileid.
Das ist sehr traurig, wenn so etwas in Deutschland passiert. Ich bin schockiert.
Nach dem, was Du hier geschrieben hattest zu Deinem Bruder war ich sicher, dass er MW hat.
Wurde denn der Gentest nicht gemacht?
Da Du schreibst, dass ein Verfahren läuft:
Ich weiß, dass eine Frau, die leberkrank war und deren Ärzte dies nicht weiter verfolgt hatten, eine Lebertransplantation wegen Leberversagen benötigte.
Sie hatte M. Wilson, der nicht rechtzeitig diagnostiziert worden war, weil ihre Ärzte den erhöhten Leberwerten eben nicht weiter nachgegangen waren.
Sie hat ihre Ärzte auf Schmerzensgeld verklagt und bekam Recht.
Ich wünsche Euch, dass das Verfahren im Sinne Deines Bruders ausgeht, auch wenn er das nicht mehr erleben kann.
Traurig ist, wenn eine Klinik wie die Charité keine Diagnose stellen konnte und noch trauriger ist, wenn man jemanden als Simulanten hinstellt.
Ich bin schockiert.
lg
Sandy
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