Morbus Wilson e.V. Forum

Hallo S.,
ich finde es seltsam, dass die Krankenkasse die Kostenübernahme abgelehnt hat. Hast du Widerspruch eingelegt? Man könnte evtl. mit den enormen Kosten argumentieren, die auf die Krankenkasse zukommen, wenn sie für die Behandlung eines wilsonkranken Kindes aufkommen müssen. Da ist so ein Gentest auf jeden Fall wirtschaftlicher. Da die Mutationen deiner Schwester bekannt sind, müsste ja nicht die ganze aufwändige Sequenzierung durchgeführt werden, sondern nur gezielt nach diesen Mutationen gesucht werden. Dies sollte das Labor machen, das auch deine Schwester untersucht hat.

Wenn man einen "Indexpatienten" (= deine Schwester) hat, muss man dem Labor nur eine EDTA-Blutprobe von dir schicken. Der einsendende Arzt (am besten der, der auch die Untersuchung deiner Schwester ans Labor geschickt hatte), muss den Genotyp des Indexpatienten mitangeben und sollte auch ein paar klinische Infos zum Indexpatienten beifügen, damit eine Familienanalyse gemacht werden kann.
Diese Vorgehensweise stammt aus der Antwort des Labors auf eine Anfrage meines Wilson-Arztes, ob er ihnen bei bekannten Mutationen eines Indexpatienten eine Genprobe der Schwester zum Ausschluss eines MW schicken könne, also genau dein Fall.

Falls deine Krankenkasse weiter Probleme macht, kannst du dich ja mal nach den Kosten einer solchen eingeschränkten Genanalyse erkundigen. Vielleicht ist es ja gar nicht so teuer, dass du es selbst zahlen könntest, um beruhigt zu sein.
Meine Genanalyse (Komplettuntersuchung) dauerte 6 Monate (wurde an die Charite Berlin geschickt, Ansprechpartner dort: Dr. Janine Büttner Tel. 030/450514158).
Herzliche Grüße und alles Gute!
Gabriele

So, deine KK will also erst Blutuntersuchungen und eine Biopsie machen?
Frag sie mal, ob das günstiger für die ist.

Vll. solltest du auch die KK wechseln. Die TK bezahlt am meisten. Habe damit die besten Erfahrungen gemacht.

Hallo S.,

die Aussage deiner KK, dass Blutuntersuchungen und Leberbiopsie billiger sind als Genanalysen, dürfte richtig sein. Ich hab mal einen Vergleich gesehen, was Ärzte und Tierärzte für verschiedene Untersuchungen bekommen. Ich weiß nicht mehr die genauen Beträge, aber eine Leberbiopsie ist total billig, zumindest beim Menschen (ich glaube unter 20 Euro), der Tierarzt bekommt ca. 3x so viel. Aber es ist halt auch nicht ohne Risiko, würde ich daher - glaube ich - nicht machen lassen, ohne selbst krank zu sein.

Vielleicht wäre es das Beste, wenn du dich mal von dem Wilson-Arzt deiner Schwester beraten lassen würdest (mit regulärem Termin). Wenn er einen Gentest bei dir für sinnvoll hält, kann er dir evtl. auch bei der Argumentation gegenüber der Krankenkasse helfen. Er hat damit sicher mehr Erfahrung als dein Hausarzt. Mein Wilson-Arzt hat mal eine klasse Stellungnahme an meine Krankenkasse geschrieben, als sie mir Trientine ablehnen wollten.

Bei einer Studie dauert es sicher lange, bis du was hörst. Schließlich geht es da ja nicht vorrangig um deine Diagnostik. Aber sinnvoll ist es auf jeden Fall, dass du das gemacht hast.

Bist du sicher, dass das andere Labor Erfahrung mit Untersuchungen des Wilson-Gens hat? Meines Wissens wenden sich die meisten Wilson-Ärzte an die Charite.

Ich würde schon annehmen, dass Geschwister dieselbe Mutation haben, wenn sie eine haben. Aber frag das besser vorsorglich noch einen Wilson-Arzt. Bei deinem Partner wäre in der Tat eine Komplettsequenzierung nötig, aber nur wenn du eine Mutation hast. Vielleicht habt ihr ja auch Glück...

Wenn eine Mutation gefunden wird, ist das schon sicher. Umgekehrt kann man aber auch Wilson haben, wenn keine Mutation gefunden wurde. Bei 15 % aller Wilson-Patienten wurde (noch) keine Mutation gefunden (auch bei mir nicht und ich habe auch normale Leberwerte). Es werden immer wieder mal bislang unbekannte Mutationen gefunden bzw. es besteht die Vermutung, dass es evtl. nicht nur die Mutationen auf den 21 Exonen gibt, die bei einer Genanalyse untersucht werden, sondern auch in den Zwischenräumen zwischen den einzelnen Exonen wären wilsonauslösende Besonderheiten DENKBAR. Diese werden nicht mituntersucht und dies ist bisher auch noch nicht erforscht. In deinem Fall würde ich die Genuntersuchung aber schon für zuverlässig halten, eben weil ja die in Frage kommenden Mutationen schon bekannt sind. Wenn du die Mutationen deiner Schwester nicht hast, brauchst du dir m.E. keine Sorgen wegen Wilson mehr machen.

Das Alter allein ist kein Kriterium für eine Wilsonerkrankung. Bei mir gingen die Beschwerden erst mit 39 Jahren los. Die neurologische Form tritt häufig erst um das 40. Lebensjahr auf. Die Schwankungsbreite geht jedoch von 5-60 Jahren.

Herzliche Grüße
Gabriele

Beiträge auf Wunsch des Autors wieder gelöscht

Ich weiß zwar nicht genau, worum es hier geht, weil der erste Beitrag zu fehlen scheint, doch wollte ich nur darauf hinweisen, dass Genuntersuchungen auf M. Wilson doch im Rahmen von Studien in Deutschland gemacht werden und daher kostenlos sind.
Ein Arzt, der Genuntersuchungen durchführt, hatte mir z. B. angeboten, auch alle meine Geschwister genetisch zu untersuchen.
Ich musste für meine Genuntersuchungen nie etwas bezahlen, weil sie offenbar immer im Rahmen von Studien erfolgten.

Ein Bruder oder eine Schwester eines M. Wilson-Patienten muss doch immer auf MW untersucht werden, da Geschwister die gleich hohe Wahrscheinlichkeit auf die Krankheit haben. Da die Symptome teils erst spät z. B. im Alter von über 30 Jahren auftreten können, kann auch ein bis dahin unverdächtig erscheinender Bruder/Schwester doch evtl. MW haben. Und das gilt es immer auszuschließen.
Ich würde mich an den Arzt wenden, der bei der MW-Patientin die Genuntersuchung veranlasst hat und diesen darum bitten, über eine Studie auch die Geschwister der Patientin zu untersuchen. Bei der Patientin selbst war die Genuntersuchung vermutlich auch kostenlos.

Sandy