Verdacht- noch keine entgültige Diagnose

[Doreen]

Hallo zusammen,

einige Recherchen haben mich zu diesem Forum gebracht. Bei meinem Sohn(17) besteht der Verdacht auf MW.

Angefangen hat es im September als er einen Infekt hatte und die Hausärztin sagte wir machen mal ein großen Blutbild weil er vom Kinderarzt zu ihr gewechselt ist. Da kamen dann erhöhte Leberwerte zum Vorscheinen. gGt=51, GOT=98, GPT=305. Er wurde krankgeschrieben und hat Sportverbot bekommen. Im laufe der Wochen steigerten sich die Werte bis 2.11. zu gGT=60, GOT=156 und GPT=469. Unsere Hausärztin wurde nervös und schickte uns ins KH zur Inneren Medizin. Wegen der langen dauer der erhöhten Werte wurde eine Leberbiopsie gemacht. Der Wert war auffällig und die Leber zeigt Spuren von Verhärtungen. Es wurde auch ein 24h Urin gemessen und folgende Blutwerte:Coeruloplasmin i.S- =93 normal ist wohl zw. 200-600. Und Kupfer im Serum 528 (700-1400).
Ein Augenarzttermin war diese Woche. E wurde kein Kayser_Fleischer-Ring gemessen.

Nach Überprüfung der bisherigen Krankenakten wurde festgestellt das er wohl schon vor 10 Jahren einen erhöhten Leberwerte hatte.

Könnten das Anzeichen für MW sein? Machen uns total Sorgen.

Im Januar haben wir einen Termin in Heidelberg bei Prof. Dr. Merle um nochmal die Blutwerte, Ultraschall und 24h Urin zu messen.

Das zieht sich alles so hin. Wir wollen doch endlich mal ein Ergebnis ob es nun zutrifft oder nicht. Unseren anderen beiden Kinder sollen demnächst auch untersucht werden.

Über ein paar Ratschläge und Infos wäre ich dankbar.
Das Buch zu Morbus Wilson habe ich mir schon gekauft und verschlinge es förmlich.

Liebe Grüße
Doreen

[Sandy]

Hallo Doreen,


wurde denn das Kupfer in der Leber bei der Leberbiopsie auch mit untersucht?
Das wäre der wichtigste Wert bei einer Leberbiopsie, wenn man Verdacht auf M. Wilson hat.
Ein erhöhtes Leberkupfer ist so gut wie eine Diagnose.

Wie hoch das Urinkupfer war, weißt Du das auch?
Bei Kindern ist es manchmal noch nicht erhöht. Dann wäre ein Penicillamintest noch sinnvoll.

Aber auch die beiden von Dir genannten Werte für das Coeruloplasmin und das Serum-Kupfer sind so, wie man sie bei einem M. Wilson findet.

Auch wenn kein Kayser-Fleischer-Ring vorliegt, würde ich den Verdacht für den M. Wilson schon aufgrund des erniedrigten Coeruloplasmins und des erniedrigten Serum-Kupferwertes bestätigen.
Gerade das Coeruloplasmin ist schon sehr auffällig.

Der Kayser-Fleischer-Ring ist ein Symptom des Endstadiums. Außerdem liegt er nicht bei allen Patienten vor. Bei einem rein hepatischen Fall eines M. Wilsons soll er nur in ca. 60 % der Fälle vorliegen.


Wichtig ist nun, dass man die Diagnostik gründlich macht. Eine Genuntersuchung kann auch noch sinnvoll sein.
Aber mir scheint, dass die evtl. gar nicht nötig ist zur Diagnosesicherung, wenn z. b. das Kupfer in der Leber erhöht war oder das Kupfer im Urin erhöht ist.

Wenn die Diagnose gestellt ist, ist wichtig, dass die Therapie festgelegt wird und am Anfang sehr engmaschig kontrolliert wird.
Oft muss man am Anfang auch sehr häufig einen 24h-Urin machen.
Dazu sollte man Deinem Sohn die Vorgehensweise erklären. Wenn er schon einen Urin gesammelt hat, sollte er sie kennen.
Wichtig ist eine sorgfältige Durchführung.
Beim Sammeln kein Glas verwenden - immer neue Sammelbehälter verwenden - vor der Probenentnahme den Urin sehr gut durchmischen, weil sich manche Substanzen am Boden absetzen.
Sinnvoll ist, dass man den Urin in einem Sammelbehälter sammelt. Wenn man mehr als 2 Liter tgl. Urin ausscheidet: Es gibt auch Sammelbehälter mit 3-Liter-Fassungsvermögen.
Wie man sammelt, dazu gibt es im Internet auch einige Anleitungen. Die Stichworte 24h-Sammelurin und Durchführung liefern etliche Treffer bei Google.

Wenn jemand in dem jungen Alter Deines Sohnes diagnostiziert wird, sind die Aussichten bei einer gut eingehaltenen Therapie positiv.
Die Leberwerte sollten sich allmählich unter der Therapie normalisieren.
Am Anfang kann es evtl. aufgrund des gelösten Kupfers zu sog. "Erstverschlimmerungen" kommen. Das sollte man dann mit dem Arzt besprechen, ob die Dosis verändert werden muss.
Aber in der Regel bessern sich alle Werte und Symptome, wenn ein Patient in jungen Jahren therapiert wird.
Wichtig ist die Therapietreue.
Gerade bei jungen Menschen ist das manchmal ein Problem. Manche haben schon, wenn sie bessere Werte hatten, von sich aus die Tabletten abgesetzt. Das ist ein Fehler, weil ein M. Wilson lebenslang therapiert werden muss, auch wenn die Symptome durch die Therapie sich gebessert haben. Absetzen der Therapie kann sehr schwerwiegende Folgen haben.

Ich denke, es ist kein Grund, sich zu sehr zu sorgen.
Schlimmer wäre es, wenn man erst in vielleicht 20 Jahren die Krankheit bei Deinem Sohn festgestellt hätte.


lg
Sandy

[sina88]

Hallo Doreen,

ich wünsche euch ganz viel Kraft über Weihnachten. Aber ihr seit ja schon auf dem richtigen weg.

Wurde denn was genaueres zu den Veränderungen in der Leber gesagt. Fibrose?
Ein kleiner Tipp am Rande, lass dir immer alle Befunde ausdrucken und leg eine Akte an, die dein Sohn dann weiterführen kann.
Die Akte ist sehr hilfreich, wenn man mal zu anderen Ärzten muss oder sich einen anderen Arzt sucht.

Kannst du die Referenzbereiche zu den Blutwerten angeben?
Ist dir denn irgendwas an deinem Sohn aufgefallen? Sind die Noten schlechter oder die Schrift hat er Konzentrationsprobleme oder Sprachprobleme?

Falls es wirklich MW ist und er bis jetzt keine Ausfallerscheinungen hat, braucht ihr euch aber wirklich nicht große Sorgen machen (leichter gesagt als getan)
Die Krankheit ist gut behandelbar und die Einschränkungen sind auch nicht so groß.

LG Sina

[Doreen]

Hallo,
mitlerweile wurde uns der Verdacht bestädigt. Mein Sohn hat MW.
Er nimmt seid 2 Wochen Trientine. Er ist jetzt am Limit mit morgens und abends je 2 Tabletten. Auf D-Penicillamin hatte er stark allergisch reagiert und musste auch im Krankenhaus stationär behandelt werden.

Hier mal die aktuellen Werte.
-Nach Veraschung ist der Kupfergehalt in der Leber bei 261 Microgramm/g Lebergewebe
-Coeruloplasmin 22 bzw. 93 mg/l
-3,62 umol Kupfer/l 24 Urin
-7.24 umol Kupfer/l Spontanurin
- Leberparenchymverfettung 70 %

Augen haben noch keine Ablagerung.

Mit manchen Werten kann ich nichts anfangen

Meine beiden anderen Kinder wurden auch getestet. haben es beide nicht.

LG Doreen

[sina88]

Hallo doreen.
Das tut mir leid für euch. Wenigste haben die anderen es nicht.

Die wichtigen Werte sind got und gpt oder auch asat und alat genannt. Das billirubin und die alkalischen Phosphortase kurz app.

Die Messung der kupferausscheidung im Urin sollte über den Sammelurin, also 24 h, laufen. Das ist jetzt aber noch nicht Ausschlaggebend. Es dauert ewig eh der Körper entkupfert ist.