Morbus Wilson e.V. Forum

Hallo, liebe Forumsmitglieder,

ich bitte euch ganz lieb um eure Unterstützung und euren Rat. In der letzten Zeit habe ich mich bei euch schon ein wenig in die Materie M. Wilson eingelesen. Es ist einfach klasse, dass es ein so tolles Forum wie das Eure gibt.

Ich bitte euch außerdem ganz doll um Entschuldigung; meine Erzählung wird wohl trotz meiner Mühe um Knappheit relativ lang werden. Auch möchte ich mich für meinen deshalb vielleicht etwas weniger herzlichen „Tonfall“ entschuldigen. Das ist normalerweise gar nicht meine Art; aber wie gesagt, der Text soll doch nicht zu umfassend ausfallen, um euch die Lesearbeit nicht unnötig schwer zu machen. Außerdem sind auch hier meine gesundheitlichen Probleme spürbar: Ich muss mehrmals beim Tippen pausieren und habe gerade nicht die nötige Kraft, um so schreiben zu können, wie ich es eigentlich gerne möchte.

Nun. Ich habe keine M. Wilson-Diagnose, hege allerdings den Verdacht, vielleicht daran erkrankt zu sein. Besonders seit etwa sechs Jahren geht es mir immer schlechter (ich kann nicht sagen, ob es mir zuvor uneingeschränkt gut ging – vielleicht kennt ihr das ja, manches trägt man von klein auf mit). Seit etwa zwei Jahren ist es so schlecht, dass ich mittlerweile noch kaum meinem Alltag nachgehen kann. An’s Studieren/Arbeiten brauche ich gar nicht erst zu denken. Phasenweise bin ich beinahe vollständig bettlägerig.

Natürlich hat mich die Schwere der Symptome (s.u.) dazu veranlasst, ärztliche Hilfe zu suchen. Es ist aber so, dass diese ärztliche Unterstützung leider ziemlich zu wünschen übrig lässt (das kennen viele von euch möglicherweise recht gut … :/ ). Folglich möchte ich mich an euch wenden, um vielleicht ein paar Hinweise von euch erhalten zu können, ob ich die M. Wilson-Diagnostik weiter verfolgen sollte oder eben nicht. (Wie auch immer ich das anstellen soll … Na, erst mal weiter erzählen. ) Deshalb versuche ich mich jetzt in einer kleinen Bestandsaufnahme.

Mehr durch Zufall denn durch tatsächliche Verdachtsmomente hat man unter anderem vor einigen Monaten folgenden Wert gemessen (dadurch bin ich erst überhaupt auf M. Wilson aufmerksam geworden):

Coeruloplasmin 19 mg/dl (25-63)

Dieser sei nicht von Bedeutung, besonders, solange er so niedrig und nicht zu hoch sei, hatte man mir zurückgemeldet. Mein Forschungsdrang war und ist allerdings trotz aller gesundheitlichen Einschränkungen ungebrochen, und somit hat’s mich zu euch verschlagen, wo ich mich super und umfassend informieren konnte.

Auf mein nachhaltiges und erfolgreiches Drängen hin wurde Anfang dieses Jahres Folgendes ermittelt:

Coeruloplasmin 17 mg/dl (25-63)
CuHa 14.7 µg/l
CUH 40.9 µg/24h (10-60)
Cu Serum 8.2 µmol/l (12.6-24.4)

*Edit: nun sind alle Einheiten bekannt

(Zum 24h-Urin: Die Probe musste in ein externes Labor versandt werden. Außerdem stellte man mir leider keine spezifischen Sammel-Gefäße zur Verfügung, sodass ich mir zu Hause so gut weiterhelfen musste, wie es eben ging. Ich hatte z.B. zwar keine Glasgefäße verwendet, kann aber insgesamt eigenes Fehlverhalten nicht ausschließen, da die benutzten und notdürftig „steril“ gemachten Behältnisse allesamt aus meinem eigenen Hausrat stammten. :/
*Edit: Mir fällt wieder ein, dass die Sammelzeit nicht exakt 24 Stunden betrug, sondern etwa 22; man hatte mich spontan eher zum Termin bestellt und als ich auf das Sammeln hinwies, gemeint, solange es grob 24 Stunden wären, wäre das überhaupt kein Problem. Jetzt habe ich gelesen, dass es aber doch tatsächlich exakt 24h sein sollen. Das müsste also bestimmt wiederholt werden.
Übrigens musste das Kupfer im Serum ebenfalls extern bestimmt werden.
Freies Kupfer wurde nicht ermittelt. Habt ihr vielleicht eine Idee, wie das in diesem Fall aussehen könnte? Es gibt doch hier eine Formel zur Berechnung, wenn mich nicht alles täuscht …)

Mir wurde anhand dieser Werte letztendlich erklärt, es liege bestimmt ein Kupfermangel durch Fehlernährung vor, und sonst nichts weiter.

Vielleicht an dieser Stelle noch ein Symptom-Auszug für ein umfassenderes Bild (ich kann noch mehr anbieten , vorerst aber erst mal dies):
- konstantes Krankheitsgefühl, unnatürlich starke Müdigkeit / Schwäche
- (leichtes) Zittern, manchmal nicht steuerbares Zucken der Gliedmaßen / Muskeln, starker Schwindel, Gangunsicherheit, teilweise „Steifheit“ des Körpers
- Wortfindungsstörungen, „Verhaspeln“ beim Sprechen und Schreiben
- zunehmende/s Konzentrationsprobleme / Vergessen (ich werde in letzter Zeit manchmal darauf angesprochen, das ist man von mir schließlich nicht gewohnt)
- Gelenksschmerzen, Rückenschmerzen, Kopfschmerzen (war früher nie der „Kopfschmerz“-Typ)
- auffallend starke Speichelproduktion; manchmal „vergesse“ ich außerdem, wie das Schlucken funktioniert
- Verdauungsprobleme, Bauchschmerzen, Übelkeit, Appetitlosigkeit, Untergewicht (ich nehme einfach nicht zu)

Mir ist sehr bewusst, dass viele andere Erkrankungen ähnliche Beschwerden auslösen können, weil die Symptome ja teilweise ziemlich unspezifisch sind. Zudem bin ich kein „unbeschriebenes Blatt“: Eine milde Form einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung liegt vor, daneben viele stark ausgeprägte Nahrungsmittelunverträglichkeiten. Außerdem besteht der Verdacht auf einige Autoimmunerkrankungen, die bis jetzt nicht eindeutig diagnostiziert werden konnten. Weiters ist mein gesamtes Hormonsystem durcheinander; die Nebennieren arbeiten nicht mehr richtig, und ziemlich sicher gibt es auch ein Schilddrüsenproblem, kurzum, möglicherweise stimmt etwas mit der Hypophyse nicht.

Medikamente:
- Zurzeit nehme ich Budesonid (im Dünndarm wirksames Cortisonpräparat),
- Hydrocortison (für die Nebennieren),
- seit einigen Wochen aufgrund nachgewiesener Nährstoffmängel diverse Nahrungsergänzungsmittel (Eisen-, Selen-, Magnesium-, VitaminD3-, und andere (Kombi-)Präparate; Vitamin B12 wird regelmäßig gespritzt; es ist meines Wissens nach kein Zink-Präparat dabei).
- Um Weihnachten herum musste ich aufgrund lange ausbleibender Menstruationsblutung und nicht messbaren Progesterons im Blut eine Progesteron-Therapie beginnen (diese nicht durchgehend; jeweils an den 10 letzten Tagen des „Zyklus“).
- Außerdem trage ich zur Verhütung eine (hormonfreie) Kupferkette – von daher würde ich eben doch ganz gerne wissen, ob die nicht doch wegen des Kupfers lieber raus sollte.

Ich glaube, ich schließe erst einmal. Nochmals bitte ich euch ganz herzlich um eure Hilfe und eure Einschätzungen: Ist ein MW möglich? Sollte ich dem nachgehen? Oder ist vielmehr an obiger Kupfermangel-Theorie „etwas dran“? (Ich habe besonders diesbezüglich die Sorge, dass man gerade aufgrund meiner Vorgeschichte mit den Bauchproblemen zu voreilig auf einen Kupfermangel schließt.)

Sollte ich etwas vergessen haben, was für euch wichtig wäre, oder sollte ich etwas unverständlich formuliert haben, so lasst es mich bitte wissen.

Bis bald, habt herzlichen Dank!

.Necktarine
(weiblich, 24 Jahre)

Hallo Necktarine,


Du hast etliche für M. Wilson typische Symptome.

Viele Deiner Beschwerden kenne ich auch bei mir.

Coeruloplasmin 19 mg/dl (25-63)
Coeruloplasmin 17 mg/dl (25-63)
CuHa 14.7 µg/dl (keine angegebenen Referenzwerte auf dem Blatt – ob dies möglicherweise eine der Urinproben war? Spontanurin wurde nämlich auch untersucht)
CUH 40.9 µg/dl (10-60) (eventuell der 24h-Harn?)
Cu Serum 8.2 (12.6-24.4 ; leider wurde mir die Einheit nicht mitgeteilt)

Zum CuH-Wert von 40,9 µg/dl:
Diesen Wert muss man noch mit der gesammelten Menge in Litern multiplizieren.
Wenn Du z. B. 2,5 Liter Urin gesammelt hattest, wären das x 2,5 und Du hättest dann ein Urinkupfer von etwas über 100µg/24h.

Der Wert Cu-Serum scheint in µmol/l ermittelt worden zu sein und würde m. E. Deine Vermutung auf einen M. Wilson bekräftigen, weil das Serum-Kupfer doch sehr deutlich unter der Norm liegt und zusammen mit dem niedrigen Coeruloplasmin von 17 mg/dl sehr für diese Krankheit sprechen würde.
Bei Deinem Urinkupfer würde ich auch davon ausgehen, dass es verdächtig ist.
Selbst wenn Du nur einen Liter Urin in 24 Stunden hättest, wären die 40,9 schon verdächtig.
Es gibt 2 Grenzem beim 24h Urin:
Ist der Wert in 24h über 80 µg, so ist er nach den Leitlinien für die Krankheit M. Wilson stark verdächtig und wäre bei Vorliegen des Kayser-Fleischer-Rings zusammen mit dem erniedrigten Coerluplasmin dann so gut wie eine MW-Diagnose.
Ist der Wert über 40µg, so muss man noch andere Diagnosekriterien wie z. B. das Leberkupfer, das Coeruloplasmin, die Leberwerte etc. prüfen (Der Internist 7-2005).

Leider wird ein erniedrigtes Serumkupfer oftmals falsch interpretiert und wohl öfters wird zu Unrecht von einem Kupfermangel dann ausgegangen.
Auch habe ich gehört, dass sogar Ärzte der Meinung sind, dass man beim M. Wilson erhöhtes Serumkupfer haben müsste (!).

Wenn Du hier auf den Seiten des Vereins unter Diagnostik schon nachgelesen hast, wirst Du schon wissen, dass ein erniedrigtes Serumkupfer zusammen mit erniedrigtem Coeruloplasmin ganz typisch für einen M. Wilson sind.
Ja, es kann sogar so sein, dass man auch mit Werten, die im unteren Normbereich liegen, einen M. Wilson haben kann.

Ich rate Dir, Dich an eine M. Wilson-Ambulanz zu wenden. Hier auf den Seiten des Vereins findest Du Adressen unter Fachkliniken/Ärzte:

http://www.morbus-wilson.de/index.php?P ... en&Z=1&E=1

Und hier sind die Mitglieder des wissenschaftlichen Beirats, die sich besonders gut auskennen mit der Krankheit:
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P=beirat&Z=1&E=1


Ich würde, solange die Diagnose noch nicht bestätigt ist, kein Zink einnehmen und würde auch keine weiblichen Hormone wie die Pille einnehmen.
Beides verfälscht die Werte ungemein.

Und nehme vor allem auch kein Kupfer ein. Du hast m. E. zuviel Kupfer im Körper.

Wurden die Leberwerte mal untersucht?
GPT, GOT, GGT, Bilirubin, Alkalische Phosphatase, Cholinesterase, GLDH?

Manchmal haben die Betroffenen (noch) keine auffälligen Leberwerte.
Das kann die Diagnostik dann verschleppen, weil die Ärzte dann nie auf den Gedanken kommen, man könne leberkrank sein.


LG
Sandy

Huhu Sandy,

hab' vielen, vielen Dank für's Lesen und für deine tolle, hilfreiche und ausführliche Antwort! Ich kann dir gar nicht sagen, wie sehr ich mich über deine Informationen freue; es ist sehr schön für mich, mich so betreut zu wissen.

Du hast etliche für M. Wilson typische Symptome.

Viele Deiner Beschwerden kenne ich auch bei mir.

Danke für deine Rückmeldung diesbezüglich - unheimlich.

Zum CuH-Wert von 40,9 µg/dl:
Diesen Wert muss man noch mit der gesammelten Menge in Litern multiplizieren.

Tatsächlich? Huch, das war mir nicht bewusst, ich danke dir für deinen Hinweis! Die Gesamt-Urin-Menge betrug 2780 ml; das ergäbe dann um die 113-114 µg/24h, wenn ich nicht irre. Ich glaube nicht, dass sich die Ärzte das so errechnet haben, die haben wohl einfach bloß auf den "Rohwert" geguckt.

*Edit: Könnte es allerdings möglich sein, dass es sich bei den 40.9 tatsächlich bereits um µg/24h handelt. Es hilft nichts, ich muss mir das Datenblatt besorgen. Was wäre, wenn es "bloß" 40.9 in 24 Stunden wären?

Okay, alles klar, dann bräuchte es quasi "nicht mehr viel", damit ein M. Wilson als zumindest sehr wahrscheinlich gelten würde. Das mit dem Kayser-Fleischer-Ring wäre sehr interessant. Ich bin mir nicht sicher, ob etwas mit freiem Auge erkennbar ist, da müsste ich mutmaßen, eventuell in Ansätzen ja; das kann aber natürlich bloß eine Fachperson entscheiden (oder halt mehrere ). Ist nur die Frage, wo man jemanden findet, der den Ring (er-)kennt; ihr habt ja schon öfter erzählt, dass es ggf. mehrere augenärztliche Untersuchungen braucht, bis er entdeckt wird.

Auch habe ich gehört, dass sogar Ärzte der Meinung sind, dass man beim M. Wilson erhöhtes Serumkupfer haben müsste (!).

Genau das und viele andere haarsträubende Dinge mehr habe ich tatsächlich von meinen Ärzten gehört; deswegen wurde ich dort auch leider als unauffällig "abgehakt".

Ich rate Dir, Dich an eine M. Wilson-Ambulanz zu wenden.

Vielen Dank für die Links und deinen Rat, Sandy, dies weiß ich sehr zu schätzen. Ich komme aus Österreich (das hatte ich vergessen zu erwähnen); ich glaube, in einem Beitrag hattest du mal u.a. Prof. Ferenci als Spezialisten in Wien genannt, er wäre wohl eine Option.

Weißt du, was mein großes Problem ist? Ich kann mich momentan mal wieder nur schwer auf den Beinen halten. Für mich wäre eine Reise nach Wien mit einer mehrstündigen Anfahrt verbunden, die ich mir momentan nicht zutraue. Jetzt eine richtig blöde Frage: Meinst du, es gäbe eine Möglichkeit, mit einem/r Spezialisten/in in Mail-Kontakt zu treten, hast du davon schon einmal gehört? Ich wüsste mir zurzeit leider nicht anders zu helfen, so sehr mein Kopf es vielleicht wollen würde, der Körper würde da einfach nicht mitmachen.

Ich danke dir für deinen Ratschlag wegen der Zink-, Kupfer- und Hormon-Einnahme, den werde ich auf jeden Fall befolgen und nichts (mehr) davon nehmen. (Und die Hormone belasten die Leber ja potenziell zusätzlich. *grusel*)

Übrigens fragtest du ja auch noch nach den Leberwerten. Die wurden im letzten Jahr öfter mal untersucht, und sie waren eigentlich meistens normwertig, bis auf März '14, da aber auch nur teilweise minimal auffällig (soweit ich das beurteilen kann):

Bilirubin (gesamt) 0.4 mg/dl (< 0.9)
GOT 24 U/l (< 35)
GPT 38 U/l (< 35)
GGT 40 U/l (< 40)
AP 71 U/l (35-105)
LDH 164 U/l (135-214)

Manchmal haben die Betroffenen (noch) keine auffälligen Leberwerte.
Das kann die Diagnostik dann verschleppen, weil die Ärzte dann nie auf den Gedanken kommen, man könne leberkrank sein.

Ganz genau das habe ich in diesem Fall vermutet; bei Leberwerten wie diesen, die "nicht zum Himmel schreien", wird die Diagnostik wohl in vielen Fällen zu früh abgeschlossen oder gar nicht erst eingeleitet.

Vielen herzlichen Dank nochmals, liebe Sandy!

Natürlich freue ich mich über weitere Beiträge, falls noch jemand gerne etwas dazu sagen würde. Ich danke euch!

Hallo Necktarine,

hatte auch immer gute Leberwert und mom. sind sie fast im Normbereich obwohl ich schon eine fortgeschrittene Leberzirrhose habe. Also sind nur die Leberwerte kein Ausschluss.

Deine Symptome kenn ich auch gut. Vor einem Jahr konnte ich nur noch mit Begleitung aus dem Haus und max 200 m ohne Pause laufen.

Für die Zukunft solltest du dir alle Befunde kopieren lassen und dir selbst eine akte anlegen. dann hat man immer was in der hand, wenn man zu anderen ärzten geht.

Wurde bei dir in letzter zeit mal ein Ultraschall gemacht? Wenn nicht solltest du das nachholen evtl. ist dort schon was zu sehen.

Ein erstkontakt per mail ist bestimmt möglich. auf kurz oder lang müsstest du dir aber trotzdem einen guten arzt suchen. Ich fahre immer 250 km und damit bin ich bestimmt nicht die mit der längsten anreise. Vielleicht kennt der arzt in wien ja jemanden in deiner nähe.

LG Sina

Hab noch was vergessen: bei mir war die Regel auch immer total unregelmäßig und ist letztes jahr für 6 Monate komplett ausgefallen. Der arzt hat mir erklärt das die Leber auch für die Hormonbildung zuständig ist und es dadurch zu ausfällen der Blutung kommen kann.

So ich habe fertig.

Huhu Sina,

auch dir danke ich ganz lieb für deine Beiträge!

hatte auch immer gute Leberwert und mom. sind sie fast im Normbereich obwohl ich schon eine fortgeschrittene Leberzirrhose habe. Also sind nur die Leberwerte kein Ausschluss.

Das ist ja wirklich unglaublich. Es ist mir unverständlich, weshalb man sich so sehr auf Laborwerte verlässt, wenn sie ohnehin total irreführend sein können. Darf ich dich fragen, wie du schlussendlich diagnostiziert wurdest? (Diese Frage würde ich dir übrigens auch gerne stellen, Sandy, falls es in Ordnung wäre; ich hab's leider beim vorherigen Beitrag vergessen. )

Für die Zukunft solltest du dir alle Befunde kopieren lassen und dir selbst eine akte anlegen. dann hat man immer was in der hand, wenn man zu anderen ärzten geht.

Das stimmt, danke für den Hinweis! Meine "Akte" ist tatsächlich schon ziemlich voll . Der aktuelle Befund will und will auf wundersame Weise nicht zu mir kommen, ich habe schon mehrere erfolglose Versuche gestartet, an ihn zu gelangen. Aber keine Sorge, das krieg' ich schon noch hin.

Wurde bei dir in letzter zeit mal ein Ultraschall gemacht?

In letzter Zeit nicht, nein. Vielleicht sollte ich das mal wieder machen lassen. Danke für den Hinweis, Sina, diese Möglichkeit hätte ich glatt übersehen.

Ein erstkontakt per mail ist bestimmt möglich. auf kurz oder lang müsstest du dir aber trotzdem einen guten arzt suchen. […] Vielleicht kennt der arzt in wien ja jemanden in deiner nähe.

Das ist mir natürlich bewusst. Es würde mir auch für die Zukunft überhaupt nichts ausmachen, wenn's weiter weg wäre, solange ich mich dort in guten Händen befände. Bloß gerade jetzt ist es einfach schwierig. Mal schauen, ob ich Kontakt mit jemandem herstellen und vielleicht eine solche Empfehlung erhalten kann, wie du vorschlägst.

Übrigens ist dein Hinweis mit dem Zusammenhang Leber – Hormone sehr interessant. Deine Schilderungen kann ich gut nachvollziehen. Ich hatte jetzt über eineinhalb Jahre keine Blutung mehr (zuvor haben Hormontherapien diese einigermaßen gesteuert, dann hab' ich alles abgesetzt). Habe auch schon immer Probleme damit (zusätzlich PCO-Syndrom). Naja, bei solchen systemischen Angelegenheiten kann man wohl oft gar nicht mehr sagen, was was verursacht.

Nochmals ein liebes Dankeschön!

Hallo necktarine,

haben sich unter der Hormonbehandlung deine Symptome verschlimmert? wollte auch eine machen wegen Kinderwunsch habe aber ein Verbot von der Ärztin bekommen weil das eine ziemliche Belastung für die Leber ist.

bei mir wurde es mit 8 Jahren diagnostiziert weil ich oft bauchschmerzen hatte und die kupferwerte auffällig waren. Ich wohne in einem ziemlich kleinem nest hatte aber zum glück ne gute Kinderärztin die gerade vom MW gehört hatte. danach kam dann Ultraschall (Leber leicht vergrößert) und der Penecillaminbelastungstest auch auffällig. In einer Spezialklinik haben sie dann ne Leberbiopsie gemacht und den Gentest.

Drück dir die Daumen, dass es dir bald besser geht.

LG Sina

Hallo Sina,

ich würde sagen, eher ja; möglicherweise wurden einige Dinge durch die Hormontherapie schlechter, aber das kann ich nicht sicher beurteilen. (Das Medikament an sich bringt ja potenziell auch einige Nebenwirkungen mit sich.)

Oh je, das tut mir leid, dass du deinen Kinderwunsch zumindest auf diese Art nicht unterstützen konntest. Gäbe es für dich vielleicht andere Möglichkeiten?

Ich danke dir für deine Erzählung, Sina! Da hast du aber tatsächlich ein riesengroßes Glück gehabt, dass sich deine Kinderärztin so kompetent und hilfsbereit verhalten hat. Irgendwie hängt das schon sehr häufig von glücklichen Zufällen ab, ob man auf die richtige Spur gerät oder eben nicht. Ein Bauchwehkind, das war ich auch ... Bloß hatte ich das in den Augen meines Arztes und also auch meiner Eltern wegen meiner Tendenz zur Ängstlichkeit. (Mag teilweise bestimmt zutreffen, aber ich denke, nicht ganz.) Mir fällt übrigens gerade ein, wenn ich so zurückdenke, dass ich als Kind/Jugendliche u.a. sehr häufig massives und kaum stillbares Nasenbluten hatte. Dafür fand man eigentlich nie eine Ursache (bzw. man hat nicht wirklich nach einer gesucht). Ich weiß aber auch gar nicht, ob das jetzt zum Thema passt ...

Drück dir die Daumen, dass es dir bald besser geht.

Oh, vielen vielen Dank, Sina! Auch dir alles Liebe!

Hallo zurück noch einmal,

mittlerweile konnte ich für nächste Woche einen Termin in einer Leberambulanz vereinbaren; der Arzt klang ausgesprochen freundlich und kompetent. Ich werde euch natürlich gerne danach davon berichten, wenn ihr wollt. Erst einmal bin ich sehr erleichtert darüber, dass es nun doch wieder weitergeht. (Und ganz nebenbei: So einen fröhlichen und herzlichen Arzt habe ich schon lang nicht mehr erlebt. Das tut gut.)

Nur noch einmal eine Frage: Wie wahrscheinlich ist es denn eigentlich tatsächlich, einen "schnöden" Kupfermangel zu haben, könnt ihr mir diesbezüglich vielleicht etwas sagen? Ich brauche bloß an meine zahlreichen Nährstoffmängel zu denken. Was, wenn es tatsächlich nur ein z.B. ernährungsbedingter Mangel ist? Dann hätte ich ein sehr schlechtes Gewissen, weil ich den Arzt umsonst bemühen müsste.

Und noch etwas fällt mir ein (entschuldigt bitte die Fragerei... -> Siebgehirn): Sollte ich die Nahrungsergänzungsmittel vielleicht sogar lieber wegen der Untersuchung nächste Woche absetzen? Nicht, dass mir etwas davon an den Werten herumpfuscht. Wie erwähnt ist kein Zink dabei. Gibt es sonstige (Mikronähr-)Stoffe, die Einfluss auf den Kupferhaushalt nehmen können?
(Hm. Wobei es jetzt nicht mal noch eine Woche hin ist und das Absetzen vielleicht sowieso nicht viel bringen würde. Aber einfach sicherheitshalber... )

Ich danke euch und wünsche euch einen schönen Tag!

Hey Neckarine,

das ging ja fix mit dem Termin, freu mich für dich.

Es gibt leider keine anderen Möglichkeiten für ein eigenes Kind. habe mir mal die Eileiter spühlen lassen weil ich eh operiert wurde, hat aber auch nix gebracht.

Sicherlich kann es auch ein Kupfermangel sein gerade durch das Zink, aber das ist eher selten. bleib dran und lass es klären die Diagnostik läuft eh oft nach Ausschlussprinzip.

Würde die Nahrungsergenzungsmittel absetzen gerade das Zink.

hab heute übrigens meine neuen Laborwerte bekommen und das Coeruloplasmin und Kupfer im Serum ist erniedrigt. wie sandy geschrieben hat.

LG Sina

Hallo Necktarine,


Kupfermangel ist extremst selten. Dazu kommt, dass bei Leberkranken die Leber automatisch mehr Kupfer speichert, d. h. ein Mangel dann erst Recht nicht vorliegt.
Du hast folgende Leberwerte:

GOT 24 U/l (< 35)
GPT 38 U/l (< 35)
GGT 40 U/l (< 40)
AP 71 U/l (35-105)
LDH 164 U/l (135-214)

Die Höhe der GPT sagt mir, dass Du leberkrank bist.
Die GPT ist ein sehr aussagefähiger Leberwert und sie ist, wenn auch nur leicht, erhöht.
Leberwerte gehen erst hoch, wenn die Leber schon schwerer krank ist.
Da die Leber ein großes Organ ist, kann sie lange eine Leberkrankheit kompensieren und man hat daher, obwohl schon längst leberkrank, immer noch Normalwerte.
Auch Deine GGT ist schon relativ hoch.

Mit den Werten bist Du m. E. leberkrank. Es sei denn, Du hattest eine vorübergehende Störung der Leber z. B. eine Hepatitis A.
Aber da Du für den M. Wilson typische Laborwerte hast und da Du auch die typischen Symptome der Krankheit hast, würde ich den M. Wilson als die wahrscheinlichste Ursache halten.

Die Leberwerte können in der Tat sehr irreführend sein. Man kann mit normalen Leberwerten auch eine Zirrhose bereits haben.
Es ist offenbar so, dass die Leber, wenn schon ein großer Teil zirrhotisch ist, die sog. "Transaminasen" (GPT, GOT, GGT) nicht mehr bilden kann, so dass dann diese Werte nicht mehr hoch sind.



Das Ausbleiben der Regel ist eines der in den Leitlinien für M. Wilson genannten Symptome. Darin steht die "Amenorrhoe" in Tab. 14.1 als Symptom drin:
http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitli ... 12-1_1.pdf


Du schreibst, Du kannst Dich schwer auf den Beinen halten.
Dasselbe Problem habe ich auch.
Wie ist es bei Dir genau?

Bei mir ist es so, dass ich nicht lange stehen kann, ohne mich irgendwo festhalten zu müssen. Auch sehr langsames Gehen fällt mir schwer, da ich da mit dem Gleichgewicht Probleme habe.
Ich muss mich sehr oft hinsetzen, weil meine Beine das nicht lange aushalten.

Wohingegen ich noch relativ gut schnell gehen kann - aber da ermüde ich auch irgendwann und muss mich dann setzen.
Bei abrupten Bewegungen habe ich oft ziemliche Gleichgewichtsprobleme.


Ich würde nicht zu einer E-Mail-Diagnostik raten. Wenn einem Ärzte nicht kennen, sind solche "Beratungen" vermutlich eher übervorsichtig. Kein Arzt wird eine Diagnose für den M.Wilson nur per Mail aussprechen wollen.

Wichtig ist, dass Du Dich informierst über die Krankheit. Denn dann kannst Du selbst einschätzen, wie gut ein Arzt ist.
Du wirst dann leider auch feststellen, dass es nicht sooo viele Ärzte gibt, die sich gut mit der Krankheit auskennen.

Aber vielleicht hast Du Glück und findest doch in einer Leberambulanz einen guten Arzt, der auch viel vom M. Wilson weiß.


LG
Sandy



Nachtrag:

Was wäre, wenn es "bloß" 40.9 in 24 Stunden wären?

Dann würde ich auf jeden Fall einige Kontrollen machen und diese möglichst in mind. einem (oder mehreren) anderen Laboren.
Die Werte schwanken zum einen und zum anderen gibt es Labore, die falsche Werte ermitteln, wobei die Abweichungen auch mal das 3-fache sein können.

Wenn das Urinkupfer bei ca. 40 mg/24h bleiben sollte, so wäre das nach der oben von mir genannten Fundstelle immer noch verdächtig. Nur müssten dann noch weitere Diagnosekriterien geprüft werden wie z. B. das Leberkupfer, der Kayser-Fleischerring, erhöhte Leberwerte, wilsontypische Symptome, Hämolyse, Splenomegalie, etc.

Vielleicht wäre dann auch noch der Penicillamin-Test sinnvoll.

Du solltest auf jeden Fall versuchen, auch den Gentest zu bekommen. M. E. reicht dafür aus, dass dein Serumkupfer und das Coeruloplasmin erniedrigt sind, Du mw-typische Symptome hast und die Leberwerte doch nicht ganz unauffällig sind.
Allerdings ist der Gentest nur dann zuverlässig, wenn Du zufällig 2 Mutationen für den MW hast. Hast Du nur eine oder keine so ist ein MW immer noch denkbar, weil noch nicht alle Mutationen bekannt sind.

Kleiner Nachtrag:
Ich hab den gleichen GPT wie du Necktarine, sehe ich gerade.

Vielleicht hilft das ja bei deinem Zweifel den Arzt zu besuchen.

Hallo Sina und Sandy,

ach, ich bin so froh, dass ihr beide mich so toll unterstützt und beratet! *knuddel*

Erst zu dir, Sina:

Es gibt leider keine anderen Möglichkeiten für ein eigenes Kind.

Oh nein, das tut mir von Herzen leid. Kann das vielleicht damit zu tun haben, dass deine Laborwerte nicht in Ordnung sind? Habe ich es richtig verstanden, dass sich deine Werte eigentlich verbessern und im Normalbereich befinden sollten (sofern du in Therapie bist, was ich hoffe)? Entschuldige bitte, wenn ich da etwas falsch verstanden haben sollte... Ich würde dir ganz fest wünschen, dass dein Traum doch noch in Erfüllung geht.

Würde die Nahrungsergenzungsmittel absetzen gerade das Zink.

Ich danke dir für deine Empfehlung, Sina; das werd' ich die nächsten Tage mal machen! Zur Erinnerung: Zinkpräparat ist zum Glück keines dabei.

Ihr beide sagt ja, dass ein Kupfermangel sehr selten ist. Habe ich es richtig verstanden, dass da ein M. Wilson wahrscheinlicher wäre als ein tatsächlicher Kupfermangel?

Zu dir, Sandy:

Ich danke dir vielmals für die allgemeinen Erläuterungen zu den Leberwerten! Das alles habe ich nicht gewusst, nun bin ich um einiges schlauer.

Mit den Werten bist Du m. E. leberkrank. Es sei denn, Du hattest eine vorübergehende Störung der Leber z. B. eine Hepatitis A.

Wirklich, leberkrank? Puh, da muss ich jetzt schlucken. Das ist echt unheimlich mit den Leberwerten, so etwas Trügerisches! Nein, eine (durchgemachte) Hepatitis A ist ausgeschlossen, das hat man sogar mal untersucht, glaube ich. Dann wären obige Werte ja auch ein Hinweis für einen möglichen M. Wilson. Nächste Woche nehme ich ohnehin die Vorbefunde in die Ambulanz mit, aber es ist jetzt schon mal sehr gut zu wissen, was sie ungefähr bedeuten.

Auch dein Hinweis mit der Amenorrhoe ist total wichtig, das merk' ich mir auch ganz besonders gut.

Hey, das mit dem nicht-stehen-oder-langsam-gehen-Können, das kenn' ich total gut! Da reißen mir auch oft die Beine irgendwie aus, das merke ich gar nicht, dann wieder ein Stolperer oder Wanken oder ein komischer Fehltritt, ich kann's schwer beschreiben. Ich würde tatsächlich auch am liebsten schnell gehen, wenn es von der Kraft her ginge. Schuhe im Stehen anziehen: unmöglich. In Hausschuhe schlüpfen: Da falle ich manchmal beinahe um, ich komme mit der Koordination nicht mehr richtig klar. Oder beim Greifen; das geht oft ein wenig daneben. Oder mein Arm/Bein schnellt irgendwo hin, wo er/es gar nicht hin soll. Alles so schluderig und seltsam.

Ich würde nicht zu einer E-Mail-Diagnostik raten. Wenn einem Ärzte nicht kennen, sind solche "Beratungen" vermutlich eher übervorsichtig. Kein Arzt wird eine Diagnose für den M.Wilson nur per Mail aussprechen wollen.

Damit hast du völlig Recht, Sandy. Ich hatte mich wohl ein wenig falsch ausgedrückt. Worauf ich mit einem Mail-Kontakt abgezielt hatte, waren eine erste Einschätzung und eine Empfehlung, was ich weiter tun sollte oder wohin ich mich wenden könnte. Beides habe ich ja jetzt erhalten und bin somit an die Leberambulanz geraten. Aber gut, dass du es hier nochmals festhältst!

Wichtig ist, dass Du Dich informierst über die Krankheit. […] Aber vielleicht hast Du Glück und findest doch in einer Leberambulanz einen guten Arzt, der auch viel vom M. Wilson weiß.

Information ist das A und O; das war bereits bei der Diagnostik meiner anderen Erkrankungen von immenser Wichtigkeit. Informieren, informieren, informieren und besonders hinterfragen.

In diesem Fall scheint der Arzt recht gut Bescheid zu wissen; mal schauen, wie es nächste Woche dann ist. Was mir versichert wurde: Er und ein ausgewiesener Wilson-Spezialist arbeiten eng zusammen. Ich bin gespannt, wie es sein wird.

Huch, jetzt bin ich aber müde geworden!

Ich danke euch beiden nochmals ganz doll für eure Hilfe; ich fühle mich so gut aufgehoben und verstanden, das tut sehr gut.

Viele Grüße und einen schönen Abend euch beiden!

Oha, da habt ihr zwei fleißigen Bienchen ja noch einiges nachgesetzt.

Sandy:

Ja, du hast Recht, dann wäre das 40mg-Urinkupfer zumindest typisch für einen M. Wilson, entschuldige meine Frage, die war überflüssig. Danke für deine Erläuterungen zum Sammelurin!

Ich bin gespannt, ob ich nächste Woche vielleicht noch eine augenärztliche Untersuchung haben werde. Ansprechen möchte ich einen Besuch beim Augenarzt auf jeden Fall, wenn es nicht vom Arzt selbst vorgeschlagen wird.

Mal schauen, was wir so an Hinweisen zusammensuchen können. Dein Ratschlag mit dem Gentest ist auch total wertvoll, danke! Ich hatte ein Gespräch mit dem Wilson-Spezialisten, und er meinte, wenn ich schon momentan nicht zu ihm kommen könne, würden wir wahrscheinlich ohnehin dann wieder voneinander hören, sobald er mit der Gensequenzierung beginnen würde.

Allerdings ist der Gentest nur dann zuverlässig, wenn Du zufällig 2 Mutationen für den MW hast.

Oh Mann, und ich hatte es vermutet, dass das mit den Genen im schlimmsten Fall auch keine so eindeutige und glatte Geschichte ist.

Sina:

Ich hab den gleichen GPT wie du Necktarine, sehe ich gerade.
Vielleicht hilft das ja bei deinem Zweifel den Arzt zu besuchen.

Und wie mir das die Zweifel hinwegpustet; danke dir für deinen Hinweis!

Jetzt aber echt Sendepause für heute. Vielen, vielen herzlichen Dank euch beiden nochmals!

Hallo Necktarine,

betr. Augenarzt:
Drucke Dir am besten ein Bild eines Kayser-Fleischer-Rings und ein Bild eines Sonnenblumenkataraktes aus und nehme beide mit zum Augenarzt.
Er soll mit der Spaltlampe danach suchen. Es genügt auch schon, wenn man den Ansatz eines Kayser-Fleischer-Ringes findet.
Der Sonnenblumenkatarakt würde auch auf einen MW hinweisen. Er scheint aber deutlich seltener zu sein als der Kf-Ring.
Und auch beim Nichtvorliegen des Kf-Rings ist ein MW möglich. Der Kf-Ring soll ein Symptom des Endstadiums sein.


Betr. Gentest:
Frage nach, ob man den Gentest vollständig macht. Oft wird er nämlich unvollständig gemacht, d. h. es wird oft nur nach den häufigsten Mutationen gesucht.


Urinkupfer:
Bei mir als 80 µg/24h ist das Urinkupfer fast schon eine Diagnose.
Bei mehr als 40µg wird in der von mir genannten Fundstelle, die vermutlich nicht alle MW-Ärzte kennen, aber auch schon dann ein MW angenommen, wenn dann eben einige Kriterien mehr für MW vorliegen.
Solltest Du die Möglichkeit haben, diese Zeitschrift (Der Internist, Juli 2005) in einer Bibliothek zu finden, so rate ich, den Artikel zu kopieren.
Ich habe hier nur eine Kopie der Seite mit dem Prüfschema, die ich Dir ggf. zumailen könnte. Nenne mir dann per PN eine E-Mail-Adresse.


In der Innsbrucker Kinderklinik ist auch ein Spezialist für MW. Dr. Müller heißt er.
Vielleicht könntest Du Dich auch dort vorstellen, falls Innsbruck näher für Dich ist und falls er Dich untersuchen würde?
Ggf. einfach mal nachfragen.

Prof. Ferenci in Wien ist ein erfahrener MW-Arzt, der auch sehr viele Studien zu der Krankheit schon machte. Er ist allerdings schon über 60 und könnte irgendwann in den Ruhestand gehen. D. h. wenn Du vorhast, zu ihm zu gehen, schiebe es nicht zu lange hinaus.

Er hat in einer seiner Studien auch Untersuchungen zur Kupferspeicherung bei anderen Leberkrankheiten gemacht und festgestellt, dass eben das Kupfer auch bei anderen Leberkrankheiten vermehrt in der Leber gemessen wird, aber nicht in dem Ausmaß, wie es beim MW der Fall ist.
Auch hat er über Fälle berichtet, wo Menschen mit einem Leberkupfer von z. B. 50 und 160 µg/g Lebertrockengewicht einen genetisch gesicherten MW hatten.
Denn beim Leberkupfer gilt sonst als Grenze 250µg/g Lebertrockengewicht. D. h. hat man weniger Kupfer in der Leber, so wird dann oft der MW verneint, was aber, wie man an den von Ferenci dokumentierten Fällen, falsch sein kann.

Interessant sind Deine Schilderungen Deinen Bewegungseinschränkungen. Die sind ziemlich mit meinen Problemen vergleichbar.
Daher interessiert mich Dein Fall besonders.
Wenn Du mal weitere Ergebnisse hast, berichte von diesen bitte hier.
Wir alle können daraus nur lernen.


LG
Sandy

Huhu Sandy,

wieder mal ein total toller und informativer Beitrag von dir, ich danke dir ganz fest! Jetzt konnte ich meine Checklist für nächste Woche um einige Punkte erweitern. Ich bin dir unendlich dankbar dafür, dass du so für mich mitdenkst und mir alles Wichtige mit auf den Weg gibst. All diese Dinge würde ich glatt übersehen. Nicht auszudenken ...

Ich wäre dir obendrein sehr dankbar für das Zusenden des Prüfschemas; gleich schicke ich dir noch eine PN.

Sehr toll, dass du Ärzteempfehlungen öffentlich aussprichst, so können eventuell Mitlesende sich mal gleich an die Fachpersonen wenden, ohne lange selbst recherchieren zu müssen. Diesbezüglich möchte ich auch noch ein paar erklärende Worte per PN an dich richten, wenn es in Ordnung ist für dich.

Einfach spitze, diese Erkenntnisse von Prof. Ferenci, und so ungemein wichtig für alle nicht-Lehrbuch-Fälle, von denen es oftmals so viele gibt und die dann durch den diagnostischen Rost fallen, weil sie nicht in's geglaubte Schema passen. Ich glaube mich zu erinnern, gelesen zu haben, dass er selbst zahlreiche Fehler in der Fachliteratur gefunden und berichtigt hat.

Interessant sind Deine Schilderungen Deinen Bewegungseinschränkungen. Die sind ziemlich mit meinen Problemen vergleichbar.
Daher interessiert mich Dein Fall besonders.

Ja, da scheinen wir dann tatsächlich sehr ähnliche Auffälligkeiten zu haben. Spannend.

Wenn Du mal weitere Ergebnisse hast, berichte von diesen bitte hier.
Wir alle können daraus nur lernen.

Das werde ich sehr, sehr gerne tun. Dies ist nämlich mit ein Grund, warum ich mich dafür entschieden habe, zu euch ins Forum zu kommen. Nicht nur, damit ich "auf meine Kosten komme", sondern vielleicht auch als "Fallbeispiel" für Hilfesuchende. Ich kenne den Status selbst sehr gut, wenn man als Mitlesende/r zunächst mal Erstinformationen sammelt und die eigenen Symptome/Werte mit den Schreibenden vergleicht. Da kann es ziemlich hilfreich sein, wenn man erfährt, wie es schlussendlich weiterging. Ich fände es in meinem Fall schön, wenn tatsächlich noch jemand daraus lernen könnte - welches Ergebnis auch immer herauskommen möge.

Ich denke allerdings, dass wir uns vor dem Termin nächste Woche eventuell doch noch lesen werden.

Erst einmal wünsche ich dir bzw. euch ein schönes und erholsames Wochenende!

Viele Grüße,

.Necktarine

Hallo Necktarine,

und so ungemein wichtig für alle nicht-Lehrbuch-Fälle, von denen es oftmals so viele gibt und die dann durch den diagnostischen Rost fallen, weil sie nicht in's geglaubte Schema passen

Du hast hier eine sehr wahre Erkenntnis geäußert.
Ich glaube, dass gerade beim M. Wilson es relativ oft vorkommt, dass die MW-Patienten keine Lehrbuch-Fälle sind.
Zum einen schrieb mir Prof. Ferenci mal unter Bezugnahme auf den MW-Experten J. Walshe, dass kein MW-Fall dem anderen gleichen würde (<- wenn man darüber nachdenkt, weiß man, was das heißen kann) und zum anderen zeigt die hohe Dunkelziffer von ca. 2 Dritteln unerkannter MW-Fälle, dass es vor allem noch viele gerade solcher Fälle, die keine Lehrbuch-Fälle sind, geben muss.
Denn einen Lehrbuch-Fall kann ein guter Arzt auch dann diagnostizieren, wenn er sonst kaum Ahnung vom MW hat. Er muss dafür einfach nur 3 Werte bestimmen (Serumkupfer, Coeruloplasmin, 24h-Urinkupfer) und noch die Leberwerte.
Aber so einfach ist es eben oft nicht, dass man nur anhand dieser Werte sicher ist, dass ein MW vorliegt.
Gerade bei milderen Verlaufsformen sagt einem schon die Logik, dass es sich bei solchen Fällen nicht unbedingt um Lehrbuchfälle handeln wird.

Hey, das mit dem nicht-stehen-oder-langsam-gehen-Können, das kenn' ich total gut! Da reißen mir auch oft die Beine irgendwie aus, das merke ich gar nicht, dann wieder ein Stolperer oder Wanken oder ein komischer Fehltritt, ich kann's schwer beschreiben. Ich würde tatsächlich auch am liebsten schnell gehen, wenn es von der Kraft her ginge. Schuhe im Stehen anziehen: unmöglich. In Hausschuhe schlüpfen: Da falle ich manchmal beinahe um, ich komme mit der Koordination nicht mehr richtig klar. Oder beim Greifen; das geht oft ein wenig daneben. Oder mein Arm/Bein schnellt irgendwo hin, wo er/es gar nicht hin soll. Alles so schluderig und seltsam.

Ja, Schuhe anziehen, kann ich nur noch im Sitzen oder wenn ich mich irgendwo festhalten kann, kann ich evtl. im Stehen in eine Pantolette reinschüpfen.
Wenn die Koordination nicht stimmt, spricht das für eine Ataxie, die man beim MW öfters beobachtet.

Wie ist das bei Dir?
Kannst Du eine volle Tasse von A nach B (z. B. eine Strecke von rd. 6 bis 10 Metern) tragen ohne etwas zu verschütten?
Bei mir geht das meistens nur mit Verschütten und das ist vor allem dann sehr hinderlich, wenn man auf einem der Feste örtlicher Vereine ist, wo man seinen Kaffee und Kuchen an einer Theke abholen kann und zum Sitzplatz tragen soll.
Das verleidet einem dann den Besuch solcher Veranstaltungen sehr, denn man will doch nicht fremde Menschen darum bitten, einem zu helfen.

Wirklich, leberkrank? Puh, da muss ich jetzt schlucken. Das ist echt unheimlich mit den Leberwerten, so etwas Trügerisches!

Also wie gesagt: Wenn Du nicht eine vorübergehende Störung hattest (Infekt, Hepatitis o. ä.), dann ist vor allem die GPT verdächtig.

Ich hatte auch früher immer gedacht, dass man an der Höhe der Leberwerte das Ausmaß der Leberkrankheit festmachen kann. Das ist aber falsch, wie ich inzwischen weiß.
Ich hatte noch 5 Jahre nachdem man bei einer Bauchspiegelung ein Foto meines linken Leberlappens mit den kleinen "Höckerchen" gemacht hatte, was ein Leberarzt, dem ich das Foto zeigte, als Zirrhose interpretierte, niedrig normale Transaminasen im einstelligen Bereich (damals gingen die Normwerte noch bis 18). Gut, die Transaminasen schwankten damals schon. Sie waren mal niedrig normal oder mittig normal und dann auch wieder leicht erhöht. Aber das Foto bewies, dass meine Leber schon damals krank war.
Ein Arzt, der im Verzeichnis der Fachambulanzen hier auf dieser Seite genannt ist, meinte mal, dass es keinen Leberwert geben würde, der über das wirkliche Ausmaß einer Leberkrankheit eindeutige Aussagen zuließe.

Aber:
Du darfst nicht erwarten, dass jeder Arzt diese Erkenntnisse hat.
Viele Ärzte gehen nach der Höhe der Leberwerte. Normale Leberwerte heißt für fast alle Ärzte: Der Patient ist nicht leberkrank.
Ich hoffe, dass zumindest gute Leberärzte das differenzierter sehen.


Auf eine Untersuchungsmöglichkeit wollte ich Dich noch hinweisen:
Das ist der Fibroscan.
Das ist ein Gerät, das manchmal mit einem Ultraschallgerät kombiniert ist. Es wird die Lebersteifigkeit gemessen.
Nicht immer werden die Kosten für diese Untersuchung von der Kasse hier übernommen.
Auch beim Fibroscan (wie auch beim Ultraschall) kommt es darauf an, wie gut der Arzt ist, der das Gerät bedient.
Ich hatte beim Fibroscan innerhalb von 2 Wochen sehr unterschiedliche Ergebnisse bereits.
Aber angenommen, es kommt bei jeder Untersuchung heraus, dass Du über dem Normwert liegst, so kann man sich schon darauf verlassen, dass die Leber nicht o. k. ist.
Der Normwert liegt bei 3.
Bei Werten darüber (bis ca. 10) hat man eine Fettleber oder eine Fibrose. Bei Werten über 10 und vor allem bei höheren Werten kann es auch eine Zirrhose schon sein.
So ist zumindest mein Kenntnisstand in der Bewertung der Ergebnisse.

Fettleber heißt übrigens nicht, dass die Fettleber durch zuviel Fett aus der Nahrung entstanden sein muss. Auch beim M. Wilson kennt man als Stadium I die Fettleber - Stadium II ist eine Fibrose und Stadium III eine Zirrhose.


lg
Sandy

Hab auch eine Fettleber, da war ich zuerst ganz schön schockiert weil ich schlank bin. hab dann aber gelesen, dass es nicht immer was mit dem Körperumfang zu tun hat. Puh

Oh nein, das tut mir von Herzen leid. Sad Kann das vielleicht damit zu tun haben, dass deine Laborwerte nicht in Ordnung sind? Habe ich es richtig verstanden, dass sich deine Werte eigentlich verbessern und im Normalbereich befinden sollten (sofern du in Therapie bist, was ich hoffe)? Entschuldige bitte, wenn ich da etwas falsch verstanden haben sollte... Ich würde dir ganz fest wünschen, dass dein Traum doch noch in Erfüllung geht.

MW Patientinnen haben wohl oft das Problem mit Regel und Kinderwunsch egal in welchem Stadium sie sind. Aber so richtig erforscht wurde das wohl noch nicht. Es können ja auch noch andere Gründe mit eine Rolle spielen. Die Werte sind echt wieder super geworden nach dem meine Therapie vor nem jahr ordentlich eingestellt wurde. Zwar immer noch etwas zu hoch aber ich bin ja schließlich auch nicht gesund.

Hallo Sandy,
Hallo Sina,
Hallo an alle Mitlesenden,

ihr beiden, Sandy und Sina, habt vielen vielen lieben Dank für eure Beiträge! Ich hab's einfach nicht mehr geschafft, sie zu beantworten, und mache jetzt auch bloß das Nötigste, wenn es für euch in Ordnung ist.

Ich war bereits in der Leberambulanz. Was soll ich sagen? Ich warte lieber erst mal ab, was die Ergebnisse bringen werden. Der Gentest wird gemacht; ich soll nochmals 24h-Urin sammeln. Soviel vorab.

Du darfst nicht erwarten, dass jeder Arzt diese Erkenntnisse hat.
Viele Ärzte gehen nach der Höhe der Leberwerte. Normale Leberwerte heißt für fast alle Ärzte: Der Patient ist nicht leberkrank.
Ich hoffe, dass zumindest gute Leberärzte das differenzierter sehen.

Deine Worte, Sandy, klangen mir nicht nur einmal in den Ohren, als ich im Arztzimmer saß. Leider lief es nicht so ab, wie erhofft, sondern eher so, wie befürchtet. Am meisten hat mich dieses erschreckt: Ich legte bald die Befunde (besonders die mit den Wilson-relevanten Blutwerten) vor, der Arzt überflog sie und warf mir ein "Sie haben keinen Morbus Wilson!" entgegen.

Ist ja gut, wenn's tatsächlich stimmt. Aber diese Sicherheit, die eigentlich schon eine suggestive Bestimmtheit war, hat mich sehr verwirrt. Und ist mir durch Mark und Bein gegangen. Was daraus folgte: Ich fühlte und fühle mich mal wieder ganz fehl am Platz und als Simulantin.

Überraschenderweise machten wir dann auch noch ganz kurze neurologische Tests. Da fiel ihm auf, dass ich doch sehr unsicher laufe und hier und da Probleme habe. Das Gute übrigens: Ich darf endlich das Köpfchen in's MR-Gerät stecken und soll zum Augenarzt wegen des KF-Rings.

So viel erst mal, damit ihr auf dem Laufenden seid. Wenn ich mehr Zeit und Energien finde, schreibe ich euch beiden nochmals gerne ausführlicher. Nochmals lieben Dank an euch!

Bis bald, viele Grüße,

.Necktarine

Ich legte bald die Befunde (besonders die mit den Wilson-relevanten Blutwerten) vor, der Arzt überflog sie und warf mir ein "Sie haben keinen Morbus Wilson!" entgegen.

Ist ja gut, wenn's tatsächlich stimmt. Aber diese Sicherheit, die eigentlich schon eine suggestive Bestimmtheit war, hat mich sehr verwirrt.

Ich finde es nicht gut, wenn ein Arzt noch bevor er gründlicher untersucht hat, sich schon festlegt.
Das habe ich auch schon wiederholt in anderen Situationen erlebt und mich hat das immer abgeschreckt.
Mein Verdacht ist - ich kann mich irren -, dass der Arzt möglicherweise auch nur die krassen MW-Fälle vor Augen hat, also Fälle, wo das Coeruloplasmin bei nur 10 liegt.
Dein Serumkupfer war doch sehr deutlich erniedrigt, so dass dieser Wert auf jeden Fall auffällig war.

Und wie hoch war denn Dein Urinkupfer genau? Waren es 40,9µg pro Liter oder 40,9mg in 24 Stunden?

Wenn ihm also aufgefallen ist, dass Du schlecht läufst, so hat er vielleicht doch seine ursprüngliche Meinung revidiert?

Da bin gespannt, wie das weiter geht.

Lg
Sandy

Hallo Necktarine,

wenn sie doch die ganzen Untersuchungen machen sind sie sich aber scheinbar nicht ganz so sicher wie sie sagen.

Drück dir die Daumen, dass du bald Gewissheit hast und wenn es nicht MW ist weitergeforscht wird.

LG Sina

Guten Abend ihr zwei Lieben,

einfach toll, auf euch ist Verlass, ich danke euch!

Sandy:

Ich finde es nicht gut, wenn ein Arzt noch bevor er gründlicher untersucht hat, sich schon festlegt.

Ganz genau so geht es mir. Ich fühle mich nicht ernstgenommen. Und das Voreilige in der Bewertung erweckt in mir den unbehaglichen Eindruck, dass mir manche Untersuchungen verwehrt bleiben. Oder, nicht sonderlich sorgfältig untersucht zu werden.

Ich habe auch ähnliche Gedanken wie du, Sandy. Ich glaube, der Arzt hatte nebst seiner Suche nach Extremwerten eine entweder-oder-Entscheidung im Kopf: Entweder, alle "üblichen" Parameter zeigen demnach eindeutig auf M. Wilson, oder, es ist rein gar nichts dran. Einen Grau- oder unscharfen Bereich wollte er sich anscheinend nicht vorstellen.

Das Urinkupfer war übrigens 40.9 µg in 24 Stunden. Also in der Tat nicht besonders hoch. Aber da ich ja jetzt nochmals sammeln soll, gilt wahrscheinlich letztendlich dieser neue Wert, nehme ich an. Egal, wie er ausfällt.

Wenn ihm also aufgefallen ist, dass Du schlecht läufst, so hat er vielleicht doch seine ursprüngliche Meinung revidiert?

Vielleicht, ja. Diesbezüglich konnte ich ihn nur schwer deuten.

Da bin gespannt, wie das weiter geht.

Ich auch - und wie.

Und, Sina:

wenn sie doch die ganzen Untersuchungen machen sind sie sich aber scheinbar nicht ganz so sicher wie sie sagen.

Deine Gedanken sind möglicherweise richtig, ja. Ich hatte allerdings in der Situation Eindrücke, die damit nicht ganz stimmig sind. Ich will erst mal weitersehen, was herauskommt und wie sich der Arzt je nach Ergebnis verhält.

Hab' vielen Dank für's Daumendrücken, Sina. Ich wünsche mir tatsächlich, dass man weitersucht, wenn der M. Wilson nicht bestätigt werden kann. Aber die Wahrscheinlichkeit dessen sinkt wohl leider mit jeder weiteren nicht-Diagnose.

Macht euch einen schönen Abend!

Hallo, liebe Forumsmitglieder,

ich melde mich mit einem kurzen Update zurück. Zwischenzeitlich war ich beim Augenarzt, er konnte einen KF-Ring ausschließen. Und nebenbei bemerkt: Dieser Arzt wusste, obwohl laut eigener Aussage nur wenig mit der Materie M. Wilson vertraut, so einiges mehr darüber Bescheid als manch ein anderer Mediziner. Noch bevor er irgendetwas untersucht hatte, erklärte er mir, ein Nicht-Vorliegen des KF-Rings schließe einen Wilson natürlich auf keinen Fall aus. Aber er wisse schon um das Problem, die Internisten wollten trotzdem für eine Diagnose ja oft einen "waschechten" KF-Ring sehen. Womit er ja mehr als Recht hatte. Es war schön, so viel herzliches Verständnis von einem Arzt zu spüren, obwohl er ja "nur" für die Augen zuständig war.

Ansonsten weiß ich noch nichts bzgl. der anderen Ergebnisse. Der Besprechungstermin findet erst statt.

Das war's auch schon wieder von mir. Ich wünsche euch einen schönen Abend!

Guten Tag ihr Lieben,

ich wollte mich ja zurückmelden. Die Befunde sind da, und ich will sie euch natürlich nicht vorenthalten.

Das Kupfer im Serum und der Coeruloplasmin-Wert sind nach wie vor deutlich erniedrigt. Hingegen das Kupfer im Urin zeigt sich als sehr unauffällig, sogar anscheinend unter der unteren Normgrenze. (Falls ihr Werte haben mögt, kann ich das gerne später nachholen, sagt bitte einfach Bescheid.)

Leider aber weiß ich nicht, ob die Gentest-Ergebnisse schon vorliegen; sie befanden sich jedenfalls nicht unter den aktuellen Befundblättern.

Die Leberwerte sehen in Ordnung aus, soweit ich das beurteilen kann. Ich weiß nicht, ob es stimmt, aber kann der sog. MCHC-Wert nicht auch auf ein Leberproblem hindeuten? Der ist nämlich erniedrigt, und auch MCH ist recht niedrig. Wisst ihr diesbezüglich etwas? Bin ich hier möglicherweise auf fehlerhafte Informationen gestoßen?

Und noch ein großes "Leider": Bisher fand kein ärztliches Gespräch statt. Also kann ich euch gar nicht erzählen, was denn der Arzt dazu meint. Ich weiß leider auch momentan gar nicht wirklich, wann ein Gespräch denn stattfinden kann. Ich bemühe mich allerdings weiterhin darum.

Der Status ist also nach wie vor unverändert. Dennoch (oder gerade deshalb) würde ich mich über den ein oder anderen Beitrag von eurer Seite aus sehr freuen.

Herzlichen Dank an euch!

Viele Grüße

Hallo Necktarine,


ich fände es sinnvoll, wenn Du die Werte einstellst.

Mich würden folgende Werte interessieren:
Kupfer im Serum
Coeruloplasmin
Urinkupfer
Leberwerte wie GGT, GPT, CHE (Cholinesterase), Alkalische Phosphatase, Bilirubin (evtl. auch indirektes Bilirubin, falls bestimmt), LDH und GLDH (falls bestimmt)
Thrombozyten
Leukozyten
Erythrozyten
Hämoglobin
MCV
Quick, PTT
Harnsäure
Eiweiß
Albumin
Alpha-2-Globulin (Wert aus der Eiweiß-Elektrophorese)
Haptoglobin (falls bestimmt)
CK
CRP
Blutsenkung

Bitte die Normwerte noch dazu benennen, weil die nicht immer gleich sind.

Wenn ich richtig recherchiert habe, sind MCH und MCHC öfters bei Eisenmangelanämien erniedrigt:

Eisenmangelanämie
Bei weitem die häufigste mikrozytäre Anämie. Ursache können geringe aber länger anhaltende, auch unbemerkte Blutungen sein oder die mangelnde Aufnahme von Eisen (zu geringe Zufuhr, fehlende Aufnahme im Verdauungstrakt).
Dabei ist das MCH niedrig und meist auch das MCHC.

Da Du oben schreibst, dass Du wegen Eisenmangel Eisen substituierst, könnte das zusammen passen.



Was mich noch etwas bedenklich macht, ist die "Kupferkette", die Du zur Empfängnisverhütung anwendest.
Ich frage mich, ob dadurch nicht doch eine Beeinflussung des Kupferstoffwechsels möglich ist.
Hast Du dem Arzt gesagt, dass Du eine Kupferkette verwendest?
Wenn ja, was sagt er dazu?

Also ich würde, wenn ich Dich wäre, erwägen, diese für mind. 2 Zyklen herausnehmen zu lassen und danach die Werte nochmals bestimmen. Natürlich solltest Du in dieser Zeit auch nicht hormonell verhüten, d. h. weder Pille noch Hormonpflaster, noch Hormonspirale anwenden.

Aber das ist nun meine Meinung, die auch falsch sein kann, d. h. ob sich die Kupferkette auf die Werte auswirken kann, weiß ich eben nicht. Ich würde es aber für möglich halten, dass eine Beeinflussung da ist. Wie hoch diese ist, ist m. E. reine Spekulation.
Aber bitte entscheide das selbst für Dich. Ich will hier nicht mit meinen Ratschlägen Dir zu ungewolltem Nachwuchs verhelfen....


Andererseits ist Dein Urinkupfer von oben knapp über dem Wert von 40µg/24h, d. h schon so hoch, dass man in der von mir genannten Fundstelle einen MW-Grundverdacht in Verbindung mit dem erniedrigten Serumkupfer und erniedrigtem Coeruloplasmin haben kann.

Wenn nun der 2. Urinkupferwert davon wesentlich abweicht, so könnte man fragen, ob es an der von mir schon oft angesprochenen fehlerhaften Bestimmung einzelner Urinkupferwerte liegen könnte.
Natürlich weiß ich aber bei allen Wertbestimmungen eben nicht, wie sich die Kupferkette darauf auswirken kann.
Vielleicht gar nicht oder vielleicht nur unwesentlich, vielleicht aber auch wesentlich?

Wenn hier im Forum eigene Erfahrungen dazu hat, wären die hier sicher interessant.


lg
Sandy

Liebe Sandy,

hab' tausend Dank für deinen Beitrag und besonders für deine investierte Zeit!! Ich weiß das sehr zu schätzen.

Ich mach' mich gleich mal daran, die Werte einzutragen (und entschuldige bitte, dass ich's nicht gleich gemacht habe, ich war mir nicht sicher, ob ich gleich die ganze "Wurst" dranhängen soll. )

Kupfer im Serum: 55.3 (68.0-169.0 µg/dl)
Coeruloplasmin: 16 (20-60 mg/dl)
Urinkupfer (AAS): U <10.0(1) µg/24h (10.0-60.0)
GGT (37°): 23 (< 40 U/l)
ASAT/GOT (37°): 18 (<31 U/l)
ALAT/GPT (37°): 25 (< 34 U/l)
Cholinesterase: leider nicht auffindbar..
Alkalische Phosphatase (37°): 69 (30-120 U/l)
Bilirubin, ges.: 0.60 (< 1.20 mg/dl)
LDH (37°): 175 (< 247 U/l)
Thrombozyten: 234 (130-400 G/l)
Leukozyten: 5.6 (4.0-9.0 G/l)
Erythrozyten: 4.95 (4.10-5.10 T/l)
Hämoglobin: auch nicht gefunden
MCV: 91.0 (80.0-96.0 fl)
Quick: 102 (> 70%)
Thrombinzeit: 19 (14-22 sec.)
aPTT: 28 (27-42 sec.)
Harnsäure: 4.1 (2.4-5.7 mg/dl)
Eiweiß: 7.3 (6.4-8.3 g/dl)
Albumin: 4.01 (3.24-5.28 g/dl)
Alpha-2-Globulin: 1.00 (0.55-1.10 g/dl)
Haptoglobin: leider nicht auffindbar
CK: ebenso nirgends zu finden
CRP: auch nicht
Blutsenkung: ebenfalls nicht

(Falls ich doch noch auf die fehlenden Ergebnisse stoße, trage ich sie natürlich nach.)

Vielen Dank dir für die Erklärung bzgl. MCH und MCHC. So gesehen wären zu niedrige Werte ja auch tatsächlich nicht verwunderlich.

Zur Kupferkette: Ganz genau diese Frage habe ich mir schon oft gestellt! Und ich kann gleich mal mit ein paar Recherche-Ergebnissen aufwarten. Soweit ich weiß wirkt die Kupferkette lokal mithilfe von Kupferionen. Es ist zwar "nur" ein Wikipedia-Artikel, aber guck' mal hier – es steht zumindest "[…] Erhöhte Serumkonzentrationen an Kupfer werden nicht gefunden."
(http://de.wikipedia.org/wiki/Intrauteri ... irkprinzip)

Außerdem habe ich folgenden Abstract zu einer Studie gefunden:
A study was undertaken to determine whether long-term use of a copper intrauterine device (IUD) was associated with any alteration in the serum copper levels and thereby whether absorption of copper from the device in utero could result in copper toxicity. Serial estimations in copper IUD wearers showed that there was no alteration in serum copper levels for a period of up to 24 months. The mean range and frequency distribution of serum copper levels in long-term copper IUD wearers was similar to that seen in the normal population. There was no difference in the mean 24-hour urinary copper excretion between the control group and the copper IUD wearers. Data suggest that the copper released from a copper IUD may not be readily absorbed from the uterine fluid. This hypothesis needs verification.
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7398904)
(Übersetzt bedeutet es in etwa, dass sich die gemessenen Serumkupfer-Spiegel bzw. Urinkupfer-Werte der Kupferketten-Trägerinnen nicht von "kettenfreien" Trägerinnen unterschieden.)

Eine weiter Studie berichtet zwar von einer signifikanten, dennoch nur sehr milden Änderung der Serumkupfer- und Serumzink-Spiegel, aber die Erhöhungen erreichten wohl keine toxischen Höhen.
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24304153)

In der Regel ist hier übrigens stets von Erhöhungen des Serumkupfers die Rede. Hoffentlich schließe ich daraus richtig, dass also eine Erniedrigung (so wie in meinem Fall) in diesen Untersuchungen sowieso nicht zur Debatte stand. Hoffentlich habe ich hier keinen Denkfehler ...

Deine Vorschläge, die Kette probeweise zu entfernen, sind sehr durchdacht, Sandy, dankeschön. Aber in dem Fall glaube ich nicht, dass es nötig wäre; die Studien scheinen (nach Kurzrecherche) relativ eindeutig zu sein. (Ich weiß übrigens ohnehin nicht, ob ich jetzt ohne Mens und in meiner miserablen homonellen Lage überhaupt schwanger werden könnte, aber herumspielen möchte ich hier besonders zurzeit auf keinen Fall.)

Ja, das Urinkupfer beim ersten Mal war deutlich höher als jenes vom letzten Monat. Das ist ja sogar weit unter der unteren Normgrenze. Wenn ein so frappanter Unterschied bloß aufgrund verschiedener Messmethoden zustande käme - puh. Ich habe zwar sehr sorgfältig gesammelt, aber kann ich dabei nicht auch einen bzw. mehrere Fehler begangen haben? Ich habe zwar wirklich versucht, alles zu berücksichtigen (z.B. festes Umrühren der Gesamtmenge vor dem Abfüllen in das Röhrchen, keine Glasgefäße, etc.), aber man weiß ja nie.

Wie verhält es sich eigentlich z.B. mit Urinproben, die nicht sofort ins Labor kommen, sondern noch einige Stunden gemütlich bei Zimmertemperatur auf die "Einlieferung" warten dürfen?

So, jetzt bin ich aber platt. Vielen, vielen herzlichen Dank nochmals!

Hallo Necktarine,


Kupferkette:
Die Frage ist, ob zu viel Kupfer im Körper immer automatisch das Serumkupfer erhöhen müssen?
Beim M. Wilson weiß man, dass gerade die Menschen mit MW zu wenig Kupfer im Serum haben, obwohl sie zuviel Kupfer im Körper haben.


Sollte man mit der Kupferkette jedoch die Kupfer-Serumwerte erhöhen können, so würde das bei Dir ja noch heißen, dass Deine eh schon zu niedrigen Kupfer-Serumwerte ohne die Kupferkette ja noch niedriger wären.

Ich weiß nicht, welches die wahrscheinlichste Folge der Kupferkette sein muss.


Nachdem Du einen deutlich höheren Urinkupferwert hattest, würde ich die letzte Messung anzweifeln.
War es ein anderes Labor, dass das Urinkupfer bestimmte?

Ich kann mir nicht vorstellen, dass so große Abweichungen möglich sind und glaube daher, dass einer der beiden Werte falsch ist. M. E. ist eine falsch niedrige Messung wahrscheinlicher als eine falsch hohe.
Bei so unterschiedlichen Werten würde ich immer noch eine weitere Messung machen.

Zu den Blutwerten:
Die sehen alle ganz ordentlich aus, mit Ausnahme des erniedrigten Kupfers und des erniedrigten Coeruloplasmins.
Das freie Kupfer ist mit ca. 7 aber noch nicht hoch.


Hämoglobin wird teils mit Hb abgekürzt. Ich denke, dass Hämoglobin mitbestimmt wurde, wenn das Blutbild gemacht wurde.
Du hast relativ hohe Erythrozyten. Bei einem Eisenmangel würde ich da niedrigere Werte vermuten. Vielleicht hast Du auch schon zuviel Eisen eingenommen?
Dann läge wohl kein Eisenmangel vor und der Eisenmangel als Grund für die zu niedrigen Werte MCHC und MCH würden wegfallen.
Aber auch ein Vitamin B6-Mangel kann das MCHC erniedrigen.

Aber möglicherweise dauert es auch eine Weile, bis Eisenpräparate das MCHC wieder anheben? D. h. dass die Werte sich erst zeitverzögert normalisieren?

Schade, dass die Cholinesterase nicht mitbestimmt wurde. Diesen Wert fände ich sehr interessant.
Mich hat ein MW-Arzt zuletzt nach der Höhe meiner Cholinesterase gefragt, weil er diesen Wert offenbar auch für wichtig hält.

Die bestimmten Leberwerte sind alle in Ordnung. Aber wie oben schon mal ausgeführt, können Leberwerte auch mal trügen.

Ich glaube nicht, dass das Urinkupfer durch Zimmertemperatur störanfällig ist, weil man Urinproben für das Urinkupfer auch mit der Post versenden kann.


Lg
sandy

Liebe Sandy,

vielen, vielen, vielen Dank!!!!!

Die Frage ist, ob zu viel Kupfer im Körper immer automatisch das Serumkupfer erhöhen müssen?
Beim M. Wilson weiß man, dass gerade die Menschen mit MW zu wenig Kupfer im Serum haben, obwohl sie zuviel Kupfer im Körper haben.

Ja, da hast du völlig recht. Gerade wegen dieser paradoxen Gegebenheit bei M. Wilson war ich mir auch sehr unsicher, ob sich da bei mir jetzt eben keine Denkfehler eingeschlichen haben.

Andererseits: Gerade im letzten verlinkten Artikel (siehe oben) wird ja explizit eine Erhöhung des Kupferspiegels im Serum erwähnt.
"Significant elevations in mean serum levels were found for both copper […] and zinc […] three months after IUD insertion. […] A slight, but significant increase in copper serum levels, not reaching toxic levels, was observed three months after TCu-380A IUD insertion."
(Übersetzung: Es gab drei Monate nach dem Einsetzen der Kupferkette signifikante Erhöhungen der durchschnittlichen Serum-Spiegel für Kupfer und Zink gleichermaßen. Das war eine leichte Erhöhung, die eben keine Toxizität erreichte.)
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24304153)

Und demnach wäre es ja tatsächlich so, wie du schreibst:

Sollte man mit der Kupferkette jedoch die Kupfer-Serumwerte erhöhen können, so würde das bei Dir ja noch heißen, dass Deine eh schon zu niedrigen Kupfer-Serumwerte ohne die Kupferkette ja noch niedriger wären.

Übrigens, genau, weil du letztes Mal gefragt hattest, ob ich die Kupferkette beim Arzt erwähnt habe: Ich habe sie während der raschen Anamnese kurz und beiläufig erwähnt, aber nicht extra nochmals darauf hingewiesen. Entweder, er hat das überhört (was gut möglich ist), oder es war nicht wichtig.

Auch hier müssen wir also erst einmal mutmaßen und spekulieren. Ich weiß aber außerdem nicht, ob dieses doch recht spezifische Wissen bei den Ärzten gleich präsent ist, wenn man nachfragt (sie sind ja schließlich keine Suchmaschinen und Lexika.. ).

Nachdem Du einen deutlich höheren Urinkupferwert hattest, würde ich die letzte Messung anzweifeln.
War es ein anderes Labor, dass das Urinkupfer bestimmte?

Ja, das war tatsächlich ein anderes Labor. Ich vermute ebenso, dass ein falsch niedriges Ergebnis ist wahrscheinlicher ist als ein falsch hohes, aber auch hier könnten wir uns möglicherweise irren, also eben mit Vorbehalt. Demnach könnte also durchaus ein Messfehler der verschiedenen Labors vorliegen.

Ich glaube nicht, dass dieser Arzt noch eine weitere Messung machen möchte. Er hatte ja beim letzten Mal schon den "40er"-Urinkupferwert angeschaut und mir direkt gesagt, damit sei ein M. Wilson ausgeschlossen. Eine erneute Testung könnte ich mir eigentlich nur vorstellen, wenn z.B. eine positive Gen-Konstellation vorliegen würde. Darüber weiß ich wie gesagt leider noch immer nichts.

Die sehen alle ganz ordentlich aus, mit Ausnahme des erniedrigten Kupfers und des erniedrigten Coeruloplasmins.
Das freie Kupfer ist mit ca. 7 aber noch nicht hoch.

Hihi, das ist mein altes "Problem". Die Blutwerte haben bei mir noch nie so deutlich "gesprochen". Und nun während der Cortison-Therapie wird sehr vieles geschönt, was ohne ganz anders aussieht (das bestätigen vergangene Labor-Werte ohne vorherige Cortison-Einnahme). Deshalb war ich ja wegen der Auffälligkeit von Kupfer und Coeruloplasmin so überrascht.

Ich nehme an, du hast das freie Kupfer errechnet. Gibt es hierfür eine zuverlässige Formel?

So, nach dem Hämoglobin suche ich jetzt gleich nochmal. Ah ja, hier ist es: 14.2 (12.0-16.0 g/dl). Also wohl auch kaum aussagekräftig.

Hm, das mit den hohen Erythrozyten ist ja seltsam, stimmt. Zu viel Eisen kann ich mir kaum vorstellen. Ich nehme weniger als meine Therapieempfehlung es vorsieht, weil ich die Tabletten nur schwer vertrage.

Es kann bestimmt gut sein, dass das MCHC einfach "nachhinkt".

Wenn ich zusammenfassen darf: Ich habe langsam das Gefühl, als wäre am M. Wilson vielleicht doch nichts dran. Denn wenn ich sammle, "bleiben" mir eigentlich nur
- das niedrige Coeruloplasmin
- das niedrige Kupfer
- die Symptome
als Anhaltspunkte. Das freie Kupfer ist also nicht unbedingt extrem erhöht. Und auch das Urinkupfer war beim ersten Mal ja nicht himmelschreiend hoch. Obwohl du immer wieder erwähnst, dass der erste Urinkupfer-Wert grundsätzlich eher verdächtig sei, Sandy (und daran zweifle ich absolut nicht), besteht ja durchaus noch die Möglichkeit, dass er in meinem Fall harmlos ist.

Nicht, dass ich mir einen M. Wilson "ausreden" oder "schönreden" möchte. Wenn es ein M. Wilson ist, dann ist es eben einer. Ich will hingegen nur vor allem nicht, dass ihr euch so viel Mühe für mich macht und so viel Zeit investiert, obwohl ich es im Endeffekt vielleicht gar nicht bräuchte.

Nochmals den liebsten Dank an dich, Sandy!!

P.S.: Ich würde mich sehr freuen, wenn sich vielleicht noch jemand von euch an der Diskussion beteiligen würde. Ich fände es sehr lieb von euch, die arme Sandy einmal zu entlasten; sie ist so emsig dabei und unterstützt mich so intensiv, dass ich denke, sie hätte vielleicht eine kleine Pause verdient. Darum, falls jemand von euch das Gefühl hat, sie oder er könnte vielleicht etwas beitragen, würde ich mich wirklich sehr freuen. Und: Das soll natürlich kein Vorwurf an euch sein, so etwas liegt mir mehr als fern. Alle Beiträge sind herzlich willkommen! Vielen Dank an euch!

Hallo necktarine,

du bist bei Sandy schon in guten Händen.

Die Leberwerte sind wirklich gut.

Du sammelst den Urin ja auch teilweise über 24 h und da ist er ja auch nicht kühl, jedenfalls stelle ich ihn nicht in den kühlschrank.

Ich verstehe nicht warum die Ärzte bei dir nicht nach anderen Ursachen suchen. Bei den Symptomen können sie doch nicht einfach nix machen.

LG Sina

Hallo Sina,

schön, wieder von dir zu lesen!

Du hast vollkommen recht, bei Sandy bin ich in wirklich guten Händen, daran habe ich keinen einzigen Zweifel. Aber auch bei dir fühle ich mich sehr gut aufgehoben.

Nun, ich denke, die Gründe, weshalb die Ärzte nicht weitersuchen, sind vielgestaltig und facettenreich. Ich bin ganz bei dir, Sina, es ist vom vernünftigen Denken her unverständlich, weshalb hier nicht weitergeforscht wird. Es gibt aber von Ärzteseite aus viele Vorbehalte und vorschnelle Urteile (dafür existieren zahlreiche berechtigte und weniger berechtigte Motive, Absichten und Gründe), in denen ich mich sehr häufig gefangen sehe und aus denen ich nicht mehr herausfinde. Das passiert oft schneller, als ich blinzeln kann. Ich hätte das nie für möglich gehalten, aber es ist doch leider so. Denn ich bin jung, eine Frau, sehr dünn, habe relativ unauffällige Blutwerte – wenn man meinen Erzählungen weder zuhört noch Glauben schenkt und sich nicht auf mich einlassen möchte, was sieht man dann? Dann scheint der Fall zumindest für die Ärzte sehr klar zu sein.

Am Schluss möchte ich noch kurz erwähnen, dass ich auch bald die Ergebnisse der Gentests haben werde; ich konnte sie endlich organisieren. Natürlich lasse ich es euch wissen, sobald sie da sind.

Bis bald und viele Grüße!

Lustig das kenne ich.

Auf den überweisungen von meiner Hausärztin stand auch oft verdacht auf Anorexie.
Ich war mal bei ner Studie von MW wo ich 3 Tage lang durchgecheckt wurde. u.a. auch in der Psychiatrie die wollten mich gleich da behalten

Hallo Sina,

da haben wir tatsächlich ähnliche Erfahrungen gemacht. Wiegst du auch nach wie vor sehr / zu wenig? Führst du dein geringes Gewicht auf M. Wilson zurück?

Es gibt Neuigkeiten. Das Ergebnis des Gentests liegt vor: Es sei keine 1069Q Mutation nachweisbar (Untersuchung ATP7B H1069Q, Genotyp HH). Das heißt wohl, dass man, sofern ich richtig liege, nur die Existenz der häufigsten Mutation ermitteln wollte. Eine umfassende Testung, wie Sandy sie empfohlen hatte, ist folglich ausgeblieben (das konnte man aber schon an der Zeit ablesen, die zwischen Blutentnahme und Testergebnis vergangen ist – für eine ausführliche Untersuchung wäre der Zeitraum eindeutig zu kurz gewesen).

Nun bleibt mir erst mal, die MRT abzuwarten und dann weiterzusehen.

Viele Grüße!

Hallo Necktarine,

ja, leider werden die Genuntersuchungen wohl öfters unvollständig gemacht und so wie Du Deinen Befund wiedergibst, hat man wohl gar nur nach der häufigsten Mutation gesucht.
Sehr schade, finde ich.

Ärzte gehen immer gleich vor:
Zuerst wird man auf die sog. Volkskrankheiten untersucht. Hat man die nicht, kommt dann schon mal das Wort "psychosomatisch". Seltene Krankheiten werden von vielen Ärzten gleich ganz ignoriert.
Besteht nun aber aufgrund einiger Laborwerte ein Verdacht auf eine seltene Krankheit wird auch hier wieder oft nur die häufigste Möglichkeit, in Deinem Falle die häufigste Mutation untersucht.
Ich finde das nicht gut, wenn man nur nach der Häufigkeit geht, denn es gibt sicher immer wieder Einzelfälle, wo solche Überlegungen einfach falsch sind.

Bei mir geht es derzeit um gleich mehrere seltene Krankheiten:
Die Diagnose M. Wilson habe ich.
Die Diagnose Lungenkarzinoid mit operativer Entfernung kam dann vor 3 Jahren dazu (aber nur auf mein Betreiben hin)
Beides sind sehr seltene Krankheiten.

Nun geht es noch um 2 weitere seltene Krankheiten bei mir von denen ich wohl mind. eine (genetische) auch noch haben dürfte (weil sie meine Mutter hat und dann alle Kinder meiner Mutter sie auch haben).
Aber natürlich sagen nun schon einige Ärzte, dass es gar nicht sein kann, dass ein Mensch gleich mehrere seltene Krankheiten haben könne. Das sei dermaßen unwahrscheinlich, etc.
Und was nicht sein kann, darf auch nicht sein.
D. h. man muss, wenn man seltene Krankheiten hat, schon viel Glück haben, einen Arzt überhaupt zu finden, der einem hilft.


Ich würde, wenn der Gentest bei Dir unvollständig war, fragen, ob er nicht doch vollständig gemacht werden kann.


LG
Sandy

Hallo Necktarine,

mein Gewicht hat glaube ich nichts mit dem MW zu tun. hatte bei 1,60 m mit 18 ca. 46 kilo jetzt bin ich mit 27 bei 54 kilo, ist in den jahren immer etwas gestiegen. Also eigentlich immer Normalgewicht. Sehe scheinbar aber dünner aus und deshalb werd ich ständig drauf angesprochen.

@Sandy, die Argumentation der Ärzte ist ja wohl total blöd. du hast doch als kranker Mensch genau das gleiche Risiko an einer bestimmten Krankheit zu leiden wie alle anderen auch. Wäre ja toll wenn jeder nur eine oder zwei bekommen würden, dann wären wir ja fein raus.

Hallo ihr zwei, Sandy und Sina,

vielen Dank euch für eure Beiträge!

an dich, Sandy:

Ärzte gehen immer gleich vor:
Zuerst wird man auf die sog. Volkskrankheiten untersucht. Hat man die nicht, kommt dann schon mal das Wort "psychosomatisch". Seltene Krankheiten werden von vielen Ärzten gleich ganz ignoriert.
Besteht nun aber aufgrund einiger Laborwerte ein Verdacht auf eine seltene Krankheit wird auch hier wieder oft nur die häufigste Möglichkeit, in Deinem Falle die häufigste Mutation untersucht.
Ich finde das nicht gut, wenn man nur nach der Häufigkeit geht, denn es gibt sicher immer wieder Einzelfälle, wo solche Überlegungen einfach falsch sind.

Genau die gleiche Erfahrung habe ich auch gemacht. Sobald es darum geht, etwas "exotischere" Untersuchungen anzustellen (und für ein exotisch-Werden braucht's nicht wirklich viel), kommt häufig Widerstand, und im schlimmsten Fall verschließen sich gleich mehrere diagnostische Türen.

Wie man an deinem Beispiel sehen kann: Du hast gleich mehrere äußerst seltene Erkrankungen, und ich kann mir ausmalen, wie wenig ernst du von den Ärzten wohl genommen wirst. Mir geht es da genau gleich: Ich habe ebenfalls schon seltene Erkrankungen und erfahre von allen Seiten, dass das ja gar nicht sein könne, dass weitere vorliegen. Wenn man Pech hat, hat man eben mehrere davon. Und dass das einfach blind aus dem Bereich des Möglichen ausgestrichen wird, das finde ich sehr gefährlich.

Ich meine, wenn sogar bei dir die genetische Veranlagung durch deine Mutter gegeben ist... Eindeutiger geht es wohl kaum.

Ich werde schauen, ob ich mich um eine detaillierte Untersuchung der Gene bemühen werde können. Danke für deinen Ratschlag, Sandy!

An dich, Sina: Okay, dann bist du einfach von Natur aus recht zierlich gebaut. Ich kenne das, wenn einen viele Menschen immer wieder darauf ansprechen. Und wenn es was Gemeines ist: Einfach nehmen und in die Tonne werfen.

Du hast außerdem völlig recht: Die Argumentation der Ärzte ist so betrachtet relativ haltlos. Aber sie kommt regelmäßig und ist zumindest in dem mir bekannten Ärztekreis beinahe Standard. Ich bin schon wie Sandy seit Jahren darauf angewiesen, selbst zu suchen, und viele andere Patienten ebenso.

Ich danke euch nochmals ganz lieb. Mal schauen, was die Zukunft bringt.

Hallo,

jetzt melde ich mich doch eher als erwartet zurück.

Ich habe mittlerweile den Arztbrief zugeschickt bekommen. Darin meint der Arzt, dass man, obwohl man einen "manifesten Morbus Wilson" mithilfe des normalen Urinkupfers höchstwahrscheinlich ausschließen könne, unbedingt noch das MRT-Ergebnis abwarten müsse, da ja bei der Erstuntersuchung "leichte Ataxien" festgestellt worden seien. Und außerdem steht dort, dass man eine Leberbiopsie durchführen sollte, damit man sicher beurteilen könne, ob ein M. Wilson nun vorliege oder eben nicht.

Erst einmal finde ich es gut, dass zumindest im Arztbrief weitere diagnostische Schritte angekündigt werden. Besprechen werde ich alles ja erst noch, mal sehen. Und ich finde es richtig toll, dass der Arzt die Biopsie im Brief von sich aus vorschlägt. Nun, mal schauen, ob das im Gespräch auch noch so sein wird. Ich kann mir vorstellen, dass der Arzt auch erst einmal gerne abwarten möchte, was bei der MRT herauskommt.

Dann aber gruselt's mich doch sehr vor einer möglichen Leberbiopsie. Ich stelle mir (und natürlich irgendwie somit auch ein bisschen euch) vorab die Frage, ob sie "schon" sinnvoll wäre und man nicht doch zuvor nochmals eine ausführlichere Gen-Untersuchung in die Wege leiten sollte. Die Biopsie ist doch ein invasives Verfahren und ich – momentan – körperlich so gut wie nicht belastbar.

Andererseits: Wenn es nötig bzw. sehr sinnvoll wäre, dann zieh' ich's natürlich durch, keine Frage. Deshalb hätte ich euch ja gerne um eure Ratschläge gebeten, sofern es für euch einigermaßen leicht zu beurteilen ist. Es wäre wohl bestimmt äußerst hilfreich, das Organ an sich eingehend zu begutachten und zu wissen, wie das Gewebe so aussieht. Und ich bin schon neugierig ... Außerdem möchte ich das Angebot des Arztes wenn möglich nicht ausschlagen, denn ich finde es wie erwähnt klasse, dass es von seiner Seite aus kam.

Natürlich können wir aber auch erst einmal abwarten, was der Arzt mit mir vereinbaren wird. Ganz wie ihr wollt... Vielleicht habe ich außerdem irgendwelche Dinge nicht bedacht, die aber doch wichtig sind – wenn euch dazu noch etwas einfällt, bin ich natürlich froh um eure Mithilfe.

Vielen Dank und liebe Grüße an euch!

Ich würde die Biopsie wohl machen lassen an deiner Stelle.
Habe diese Woche einen alten Arztbrief von 96 bekommen da wurde die Krankheit bei mir festgestellt. Mein Urinkopfer war vollkommen normal nach dem D-Penicilamin Belastungstest war er aber um das 4fache höher. daher haben sie die Biopsie gemacht. Kupfergehalt der Leber 980 norm ist 15-45. Hochgradige verfettung und schon leichte fibrose.

LG Sina

(Sorry, dass es so lang gedauert hat bis zur Antwort)

Hallo, liebe Sina,

vielen herzlichen Dank dafür, dass du dich nochmals gemeldet hast!

Ooooh, mit der Erzählung deiner Geschichte hilfst du mir aber ganz doll weiter – zum Glück hat man sich nicht auf deine normalen Urinkupfer-Werte verlassen. Nicht auszudenken, was passieren hätte können, wenn doch ... Wie ging es dir, als du den Arztbrief durchgelesen hast, darf ich nachfragen?

Dein Bericht lässt nun eigentlich kaum noch Zweifel an einer nötigen Durchführung der Leberbiopsie übrig.

Nochmals danke für die Entscheidungshilfe, liebe Sina. Jetzt kann ich die Sache ein wenig klarer sehen und fühle mich ein bisschen sicherer. Es ist doch um einiges unmittelbarer und eindrucksvoller, wenn man die Erfahrungen von Betroffenen, in dem Fall von dir, direkt erzählt bekommt.

Bis bald! Viele Grüße!

Es hat mich schon oft gewurmt, dass ich keine Berichte aus der Zeit der Diagnosestellung hatte. bin richtig froh, dass ich ihn jetzt doch noch zu meinen Unterlagen legen kann und dadurch hier auch helfen kann. war damals noch zu klein um mich an solche Details zu erinnern. Finde es schon erschreckend, dass die Leber zu dieser Zeit schon angegriffen war. Hätte ich das die ganzen Jahre gewusst hätte ich vielleicht etwas besser auf mich acht gegeben.

Wenn ich mir meine Berichte durchlese, denke ich manchmal an meine Mutter was sie alles mit mir durchmachen musste und wie viel Angst sie wohl gehabt hat. Sie war allein erziehend mit drei Kinder und musste ständig mit mir von a nach b.

Vor dem Eingriff brauchst du auch keine Angst haben. Ein Risiko ist zwar immer dabei aber man selbst bekommt nichts mit. Musste nur nach dem aufwachen 3 Stunden auf nem Sandsack liegen. Das hat ziemlich gedrückt.

Wünsch dir alles Liebe Necktarine

LG Sina

Hallo Sina,

tut mir leid, dass ich dir erst jetzt antworte; hoffentlich war das Warten für dich nicht allzu unangenehm.

Ich kann deine Erzählungen sehr gut nachvollziehen. Es muss für dich ziemlich doof gewesen sein, all die Jahre nicht zu wissen, wie es damals tatsächlich war. Und wie du schon selbst sagst, du hast ja bestimmt viele Dinge im Laufe der Zeit vergessen oder gar nicht erst richtig mitbekommen. Umso interessanter muss es jetzt für dich sein, alles schwarz auf weiß vor dir liegen zu haben. Und es ist in der Tat erschreckend, dass du bereits in so jungem Alter eine so deutlich geschädigte Leber hattest.

War es dir / deiner Mutter eigentlich richtig bewusst oder bekannt, was die Ergebnisse bedeuteten? Ich glaube, ihr habt unter den gegebenen Umständen euer Bestes gegeben. Ihr habt ja gemeinsam sehr viel durchmachen müssen. Ich denke nicht, dass du "zu wenig getan" hast... Wie gesagt, ich glaube, du hast dich bestmöglich verhalten. Und du warst ja noch ein Kind, auf Erwachene und deren Urteile angewiesen. Das ist bestimmt nicht mit deiner jetzigen Situation zu vergleichen, wo du nun durch all dein Wissen und dein Alter alles ganz anders und vor allem selbst bewerten kannst. Mach' dir am besten kein schlechtes Gewissen ... Es ist so, wie es eben ist.

Ich danke dir ganz herzlich für deine liebe Beruhigung am Schluss! Auch dir wünsche ich alles Gute, liebe Sina.

In Kürze kann ich übrigens vielleicht Neues berichten. Bald ist der MRT-Besprechungstermin. Bin schon ziemlich aufgeregt... Ich melde mich natürlich wie immer hier zurück!

Vielen Dank und liebe Grüße!

Hallo Necktarine,

man kann ja nicht immer Zeit zum schreiben haben.

Meine Mutter lässt sich bis heute nicht so richtig in die Karten gucken. Weiß also nicht ob es ihr so bewusst war und in wie weit es sie belastet hat. Die Ärzte haben uns damals aber immer gesagt, dass ich wohl keine Einschränkungen haben werde, da die Krankheit früh erkannt worden ist und ich auch noch keine Auffälligkeiten hatte. Für mich als Kind war es einfach nur doof. Tabletten nehmen (hab nen Wecker mitbekommen der mitten im Unterricht geklingelt hat) war mir immer unangenehm ist auch heute noch so. Keine Schokolade kein Kakao. Da es mir ja immer gut ging hab ich halt irgendwann auf nix mehr geachtet.

Ich hoffe, dass dir die Wartezeit nicht zu lang wird.

Hallo Sina,

okay, dazu mag deine Mama heute wohl nicht viel sagen, was ich gut verstehen kann; schließlich war es keine schöne und vor allem eine sehr unsichere und verwirrende Zeit, an die sie wahrscheinlich nicht gerne zurückdenkt. Aber auch dich kann ich in deinem Wunsch nachvollziehen, die Gedanken deiner Mutter von damals kennen zu wollen, um die Sache ein wenig besser verstehen zu können. Mit der Zeit habt ihr mehr oder weniger gut damit umzugehen gelernt. Ich finde, besonders das ist wichtig und wertvoll.

Die Ärzte haben uns damals aber immer gesagt, dass ich wohl keine Einschränkungen haben werde, da die Krankheit früh erkannt worden ist und ich auch noch keine Auffälligkeiten hatte.

... Ist dem heute tatsächlich so? Dass du keine Einschränkungen hast?

Tabletten nehmen (hab nen Wecker mitbekommen der mitten im Unterricht geklingelt hat) war mir immer unangenehm ist auch heute noch so.

Oh, das kann ich mir sehr gut vorstellen, dass dir das sehr zu schaffen gemacht hat, das mit dem Wecker in der Schule, wo dann wohl alle mitbekommen haben, dass es wieder Tabletten-Zeit ist. Musste die Einnahme tatsächlich während der Schule stattfinden? Das ist in dem Alter dann natürlich doppelt schwer... Ich hoffe sehr, dass deine Mitschüler das gut annehmen konnten und dich deine Besonderheit nicht auf negative Art und Weise spüren haben lassen.

Da es mir ja immer gut ging hab ich halt irgendwann auf nix mehr geachtet.

Auch das verstehe ich. Du hast als Kind vielleicht "gelernt", keine Konsequenzen zu spüren, auch, wenn du mal weniger streng auf dich geachtet hast; du berichtest ja selbst, dass es dir weitgehend gut ging. Da ist es eigentlich logisch, nicht so genau zu sein mit der Therapie / den Ernährungs-"Regeln". Du konntest dir möglicherweise nicht vorstellen, wie es dir gehen könnte, wenn du eben nicht mehr so darauf achten würdest. Ich meine, aus deinen Zeilen herauszulesen, dass du es heute wieder ein wenig strenger nimmst. Liege ich damit richtig, oder sah ich zu viel?

... Vielleicht darf ich noch kurz von mir berichten.

Ich war bei der ärztlichen Besprechung. Wie von mir angedeutet ist es tatsächlich so verlaufen: Der Arzt hat das Ergebnis der MRT abwarten wollen, bevor weitere Dinge unternommen werden sollten. Das Ergebnis besagt laut Arzt, dass nichts auffällig sei. Somit sei für ihn ein M. Wilson eigentlich ausgeschlossen. Also hat er auch die Leberbiopsie natürlich nicht mehr erwähnt. Trotzdem wollte er die Gen-Untersuchung wiederholen. Ich fragte nach, ob er auf eine umfassendere Bestimmung möglicher Mutationen abziele oder bloß die gängigsten untersuchen lasse. Er entgegnete, er wolle auf die häufigsten Mutationen testen lassen, da alles, was darüber hinaus ginge, unsinnig wäre.

Wieder also bin ich stark im Zweifel. Ob ich es nicht einfach dabei belassen sollte. Denn bis auf die Coeruloplasmin- und Kupfer-Werte (und die Symptome, die aber von weiß Gott woher kommen können) war eigentlich nichts wirklich auffällig.

Was meinst du, Sina? Oder du, liebe Mitlesende, lieber Mitlesender?

Viele herzliche Grüße!

Hallo Necktarine,

Musste die Einnahme tatsächlich während der Schule stattfinden?

Die Tabletten müssen ja zu bestimmten Zeiten eingenommen werden und da die Metalcaptase und das Zink sich nicht vertragen muss zwischen der Einnahme ne bestimmt Zeit liegen. Meine Mutter hats da sehr genau genommen. Versuche Sie jetzt immer zwischen zwei kunden zu nehmen, klappt aber auch nicht immer.
Ich wurde schon mal aufgezogen, war aber nichts schlimmes. ich mochte die Aufmerksamkeit einfach nicht die dadurch entstanden ist.

Ich nehme es momentan sehr viel genauer, ab und an vergesse ich mal die Medis besonders am Wochenende oder wenn viel los ist auf Arbeit. Halte mich aber streng an die Diät. Bei mir wurde letztes Jahr eine Leberzirrhose im fortgeschrittenem Stadium diagnostiziert. Zuerst hieß es auch, dass ich eine Transplantation brauche. War zum Glück aber nicht so.
Aber wenn ich das hier im Forum lesen geht es mir eigentlich noch recht gut. Bin schnell müde, wenig Kraft und auch mal ein Zittern oder leichte Sprachstörungen sonst ist alles supi

Genug von mir jetzt zu dir:

Hatte mit 18 mal nen MRT (also vor 9 Jahren) da war auch nichts zu sehen. Bei so starken neurologischen Ausfälle sollte aber, denke ich, was zu sehen sein.
Warum will er die Genuntersuchung wiederholen wenn er doch nur die häufigsten bestimmen lässt? Ist das Risiko denn hoch, dass das erste Ergebnis falsch ist.

Wurde bei dir eigentlich der Penicillamin-Belastungstest gemacht? Also Sammelurin unter Medikamenteneinnahme.

Lass doch die Genuntersuchung noch machen. Da entsteht ja kein Risiko für dich. Wenn es wieder negativ ist den MW abhaken und nach weiteren Ursachen forschen.

Danke für dein Interesse an meiner Geschichte, ist immer schön sich auszutauschen.

LG Sina

Hallo zusammen,

was für ein MRT war unauffällig?
MRT des Gehirns oder der Leber?

Die Beurteilung eines MRT des Gehirns sollte ein auf MW spezialisierter Neurologe vornehmen. Radiologen kennen oft nicht die typischen Auswirkungen eines M. Wilsons, sagen MW-Ärzte.
Und in meinem Fall war es auch so:
Während die Neuroradiologen nie etwas über Veränderungen in den Basalganglien schrieben, haben Neurologen, die sich mit dem MRT (und teils mit MW) auskennen, schon Hinweise im MRT auf typische Veränderungen gefunden.

Jedoch müssen die Veränderungen gerade bei jüngeren Menschen und bei nicht extrem starken Beschwerden nicht sehr auffällig sein.
Auch heißt es, dass sogar in Fällen, wo starke neurologische Beschwerden da sind, die Veränderungen im MRT nicht mit den Beschwerden korrelieren müssen.


Was evtl noch Sinn machen würde, wäre die transkranielle Sonographie der Hinrareale durch einen Neurologen.
Man kann damit nachweisen, ob z. B. in den Basalganglien Veränderungen sind. Bei mir waren durch diese Untersuchung starke Veränderungen nachweisbar.


lg
Sandy

Hallo Sina und Sandy,

auch dieses Mal vielen Dank für eure Antworten, besonders für eure hilfreichen Erzählungen!

Wenn es in Ordnung ist, möchte ich Sandys Inhalte vorziehen, weil sie mich im Moment sehr fesseln.

was für ein MRT war unauffällig?
MRT des Gehirns oder der Leber?

Du hast richtig gemutmaßt, Sandy, als du weiter geschrieben hast: Ich hatte eine MRT des Schädels.

Die Beurteilung eines MRT des Gehirns sollte ein auf MW spezialisierter Neurologe vornehmen. Radiologen kennen oft nicht die typischen Auswirkungen eines M. Wilsons, sagen MW-Ärzte.

Puh. Einen solchen Neurologen gibt es hier natürlich nicht. Und ich hatte es mir mal wieder einfach gemacht und angenommen, man würde es schon feststellen, wenn was zu sehen sei. Vielleicht ist es ja auch so, und es ist im Gehirn gar nichts verkehrt und alles okay. Aber es könnte durchaus sich auch so darstellen wie von dir geschildert: Dass etwas ist, und es wurde übersehen. Ich kann es nicht sagen, weil mir weder die Bilder noch der Befund vorliegen. Hoffentlich kann ich eines davon oder sogar beides bekommen.

Und in meinem Fall war es auch so:
Während die Neuroradiologen nie etwas über Veränderungen in den Basalganglien schrieben, haben Neurologen, die sich mit dem MRT (und teils mit MW) auskennen, schon Hinweise im MRT auf typische Veränderungen gefunden.

Sandy: Danke, danke, danke! Das ist so unbeschreiblich hilfreich, was du erzählst... Und unglaublich gruselig, wirklich wahr. Da hat man dir gesagt, "passt, ist nix", und dann sowas. Dass man als Patient, also als Laie, hier doch auch nochmal, nein, mehrmals hinterfragen muss...

Entschuldigt bitte diese emotionalen "Entgleisungen", aber in meinem Kopf geht's gerade ein wenig rund.

Jedoch müssen die Veränderungen gerade bei jüngeren Menschen und bei nicht extrem starken Beschwerden nicht sehr auffällig sein.
Auch heißt es, dass sogar in Fällen, wo starke neurologische Beschwerden da sind, die Veränderungen im MRT nicht mit den Beschwerden korrelieren müssen.

Sehr, sehr interessant. Falls es dir möglich wäre, liebe Sandy, und falls es dir nicht einfach von den Wilson-Ärzten mündlich mitgeteilt wurde: Hättest du vielleicht sogar Forschungsliteratur dazu? Abgesehen von meinem persönlichen großen Interesse daran wäre die Literatur vielleicht im ärztlichen Gespräch durchaus nützlich, wenn ich quasi eine Argumentationsgrundlage bräuchte.

Was evtl noch Sinn machen würde, wäre die transkranielle Sonographie der Hinrareale durch einen Neurologen.

Sandy, tausend Dank! Von dieser Untersuchung habe ich noch nie gehört, glaube ich. Ich freue mich über jeden Rat!

Was generell weiterführende Untersuchungen bzgl. M. Wilson anbelangt: Diese werden mit großer Wahrscheinlichkeit nicht durchgeführt werden. Außer vielleicht, ich führe doch noch woanders hin. Hier komme ich nicht weiter. Auch mit meinen anderen Erkrankungen nicht. Neulich musste ich beim ärztlichen Gespräch wieder unglaublich kämpfen und für mich einstehen und war nach dem Arztbesuch wie erschlagen und stark am Zittern. Hat leider nicht allzu viel gebracht. Und immer noch bin ich dabei, mich einigermaßen davon zu erholen.

Deshalb muss ich jetzt auch erst einmal Schluss machen. Sina, ich melde mich morgen nochmals ausführlicher zu deinem Beitrag zurück. Bitte entschuldige, dass ich ihn heute noch nicht kommentiert habe. Ich schätze unseren Austausch eben so sehr!

Habt beide nochmals den herzlichsten Dank!

Viele Grüße und einen schönen Abend!

Hallo an dich, liebe Sina,

wie versprochen melde ich mich heute noch einmal zurück, um unseren Austausch weiterzuführen.

Die Tabletten müssen ja zu bestimmten Zeiten eingenommen werden und da die Metalcaptase und das Zink sich nicht vertragen muss zwischen der Einnahme ne bestimmt Zeit liegen.

Schau', da hab' ich jetzt wieder zwei neue Dinge dazugelernt. Ich habe zwar geahnt aber mir nicht vorstellen können, dass sich die beiden Medikamente sich so sehr in die "Wirk-Quere" kommen. Und gewusst habe ich gar nicht, dass es ganz fixe und strenge Zeiten für ihre Einnahme gibt. Oh je, dann verstehe ich das mit dem Schul-Wecker. Einerseits war es löblich von deiner Mutter, so intensiv auf deine Tabletteneinnahme zu achten. Andererseits für dich dann doch zusätzlich zur ohnehin schon lästigen Einnahme-"Pflicht" belastend, dass es täglich so offensichtlich war. Ich kann das sehr gut nachempfinden. Ich wäre als Kind / Jugendliche oftmals am liebsten unsichtbar gewesen. Wenigstens hat man dich, so lese ich heraus, nicht ausgegrenzt oder dir gegenüber sonstige Gemeinheiten gesagt / getan. Ich möchte mir nicht vorstellen, was da alles möglich gewesen wäre...

Wie ging / geht es dir eigentlich mit den Nebenwirkungen, darf ich nachfragen?

Okay, also achtest du neben der Medikamenteneinnahme auch auf die Ernährung. Ich habe ja unterschiedliche Dinge darüber gelesen. Einmal, dass das überhaupt nichts bringen soll, und dann wieder, dass man zwar schon darauf gucken sollte, das aber als alleinige Therapie natürlich bei weitem nicht ausreicht. Ich denke, man sollte schon auf die Diät achten: Alles, was eine zusätzliche Kupferbelastung sein könnte, lieber sein lassen.

Du schreibst auch von deiner fortgeschrittenen Leberzirrhose – zum Glück war die Transplantation dann doch nicht nötig. Puh, M. Wilson hat dann doch einen viel weitreichenderen und gravierenderen Einfluss auf deinen Körper als die Ärzte damals angenommen haben. Und ich freue mich ganz fest mit dir, dass du deine Symptome als weniger stark ausgeprägt erleben darfst. "sonst ist alles supi" klingt mir sehr nach einer guten Lebensqualität. Ich wünsche dir, dass das ganz ganz lang, wenn nicht sogar für immer so bleiben möge.

Noch kurz zu deinem Abschnitt, der sich mit MRT und Genuntersuchungen befasst.

Hatte mit 18 mal nen MRT (also vor 9 Jahren) da war auch nichts zu sehen.

Alles klar, dann hat man bei dir damals auch nichts feststellen können. Hattest du damals denn neurologische Beschwerden?

Warum will er die Genuntersuchung wiederholen wenn er doch nur die häufigsten bestimmen lässt? Ist das Risiko denn hoch, dass das erste Ergebnis falsch ist.

Das war eine etwas seltsame Geschichte, bei der ich etwas ausholen muss. (Übrigens kann ein Gentest prinzipiell, glaube ich, immer falsch sein, aber wie hoch das Risiko hier ist, da überfragst du mich jetzt ein wenig. ) Der Arzt fragte die Assistentin nach dem Genbefund, sie konnte ihn am Computer nicht finden. Man wollte von mir dann wissen, ob ich sicher sei, dass die Testung durchgeführt worden sei. Natürlich bejahte ich – ich habe das Ergebnis ja vorliegen, hatte allerdings den Ausdruck nicht mitgenommen, in der Annahme, man hätte es ja dort ohnehin auf dem Computer. Dann ordnete der Arzt eine nochmalige Bestimmung an. Das hat mich sehr verwirrt und verwundert. Ich hörte dann aber den Arzt bemängeln, dass der Befund in ein anderes Krankenhaus versandt worden war, als von ihm (und mir, das muss ich zugeben) ursprünglich erwünscht. Jetzt wird die Blutprobe woandershin geschickt, und vielleicht wird ja sogar auf ein wenig mehr als auf die eine Mutation überprüft. (Wenn auch natürlich wie gesagt nur auf die häufigsten.)

Wurde bei dir eigentlich der Penicillamin-Belastungstest gemacht? Also Sammelurin unter Medikamenteneinnahme.

Nein, der Test wurde nicht gemacht. Und ich denke auch wie erwähnt, dass weitere Tests erst einmal nicht vorgesehen sind.

Danke für dein Interesse an meiner Geschichte, ist immer schön sich auszutauschen.

Sehr gerne, liebe Sina. Mein Interesse an deiner Geschichte ist sehr stark, weil mich generell Menschen mit all ihren Erlebnissen, Erfahrungen, Gefühlen und Gedanken bewegen. Somit also auch du. Und ich weiß, wie gut es tut, sich austauschen zu können. Es geht mir schließlich nicht anders. Auch dir danke ich ganz, ganz herzlich für deine Zeit und deine Zuwendung, ansonsten habe ich eigentlich niemanden, mit dem ich mich so intensiv austauschen kann wie mit dir / euch (mit Sandy unterhalte ich mich schließlich ebenso ausgesprochen gerne!). Ich weiß ja auch gar nicht, inwieweit ein Sprechen über deine Erkrankung dir im Alltag möglich ist, bzw. wie sehr du dir das wünschst. Und hier im Forum ist ja – ein wirklich großes Leider – nicht gerade viel los. Von daher: Immer raus damit, worüber du auch immer schreiben möchtest. Gerne auch per PN, falls du möchtest.

Sooo, jetzt bin ich aber sehr müde....

Bis bald! Viele viele Grüße!

Hallo Necktarine,

Sehr, sehr interessant. Falls es dir möglich wäre, liebe Sandy, und falls es dir nicht einfach von den Wilson-Ärzten mündlich mitgeteilt wurde: Hättest du vielleicht sogar Forschungsliteratur dazu?

Dass die Befunde nicht mit den Beschwerden korrelieren müssen, wird immer wieder von den MW-Ärzten auf Veranstaltungen des MW-Vereins gesagt und hier habe ich auch eine Fundstelle dazu:

Häufig können im CT oder MRT Veränderungen im Thalamus, im Nucleus dentatus, in der Capsula interna oder der grauen Substanz dargestellt werden (16). Allerdings korrelieren die radiologisch nachweisbaren Veränderungen nicht unbedingt mit dem Ausmaß der neurologischen Störungen.

siehe
http://www.aerzteblatt.de/archiv/35289/ ... bus-Wilson

Und das andere, dass man bei sehr jungen Patienten vielleicht weniger sieht im MRT ist rein von der Logik her begründet. Wenn man davon ausgeht, dass im jungen Erwachsenenalter die neurologischen Störungen beim MW beginnen, dann würde ich annehmen, dass im MRT des Gehirns erst nach mehreren Jahren Veränderungen erkennbar sind, d. h. je älter der Patient ist, umso eher dürften die Veränderungen zu sehen sein.


lg
Sandy

Hallo ihr Lieben,

bei meinem Kopf-MRT hat der Radiologe auch gesagt, dass da was sein könnte er es aber nicht 100% sagen kann. der Neurologe meinte dann der Radiologe interpretiert da nur zu viel rein weil er weiß, was er sehen muss und somit war der Befund o.B..

Zu dem Kupfer im Urin wollte ich noch was schreiben: habe jetzt 2 mal Sammelurin abgegeben. Einmal mit und Einmal ohne Medis. ohne Medis lag der Wert bei 120 und mit bei 560 pro L.

Du hast es richtig raus gelesen. Ich wollte immer nicht auffallen. Nebenwirkungen hatte ich zum Glück kaum nur Kopfschmerzen und jetzt wächst mir ein kleiner Bart (etwas übertrieben)
zum Glück gibt es da genug Möglichkeiten. Und der Magen macht auch auf sich aufmerksam, aber das ist ja normal bei soviel Medikamenten und besonders die Zink sind nicht gut verträglich.

Seit letztem Jahr achte ich sehr genau auf die Ernährung und werde es auch erstmal beibehalten. Wenn man gut eingestellt ist muss man es aber nicht unbedingt so genau nehmen. Es ist eh fast überall Kupfer drin.

Danke für die Wünsche. Ich versuche immer alles positiv zu sehen. Sicher hat man auch mal Tage wo man denkt alles mist und warum gerade ich, dann denke ich aber immer an die, die es viel schlimmer getroffen hat.

Ich habe zum Glück keinen neurologischen MW und nur ein leichtes Zittern , das sich zeigt wenn ich z.B. ne Tasse anhebe.

Das mit der Genuntersuchung hört sich aber merkwürdig an. Dann hätte er doch einfach den Befund zurückfordern können. Da macht man doch nicht gleich noch nen teuren neuen Test! Die haben wohl doch irgendwas vermasselt.

Im normalen Alltag spricht man ja kaum über seine Krankheit. Meine Kollegen wissen, dass ich krank bin und bekommen auch mal mit, dass ich Beschwerden habe aber man redet ja nicht detailliert darüber. Bei meiner Familie habe ich eher das Gefühl, dass sie es nicht verstehen und ich in ihren Augen überreagiere. Bin z.B. von 40 runter auf 30 Stunden Arbeit gegangen weil ich nach ein paar Stunden sehr müde werde und mir dann schlecht und schwindelig wird und ich manchmal zu zittern anfange. Ich bekomme immer zu hören, dass ich mehr machen soll und mehr an meine Grenzen gehen soll dann werde ich mich irgendwann dran gewöhnen.

Als ich deinen ersten Beitrag noch mal durchgelesen habe bin ich wieder über das Kupfer und das Coeruloplasmin gestolpert. Es ist von den beiden Werten so eindeutig MW, dass ich echt nicht weiß was ich denken soll (geht dir ja genauso).
Vielleicht machst du doch mal diesen Belastungstest? Was meinst du Sandy?

LG Sina

Hallo zusammen,

Vielleicht machst du doch mal diesen Belastungstest? Was meinst du Sandy?

Ich würde so viel Diagnostik wie möglich machen, vor allem solche, die einfach zu machen ist und ohne Risiken.
Sicher kann man diesen Penicillamin-Test versuchen. Am besten wäre es natürlich, wenn es von dem Arzt veranlasst wird, damit die Kosten bezahlt werden und damit er das Testergebnis auch bewertet.
Ich würde auch die übrige Labordiagnostik so oft es geht wiederholen (auf kosten der Krankenkasse), damit man möglichst viele Vergleichswerte hat.

Aber für sehr wichtig hielte ich auch den kompletten Gentest. Das Untersuchen nur der häufigen Mutationen finde ich überhaupt nicht gut, weil es doch immer sein kann, dass jemand eine seltenere Mutation hat und es wäre doch fatal, wenn gar der MW verneint wird, nur weil eine evtl. seltenere Mutation nicht untersucht und dann nicht gefunden wurde.
Ich verstehe den Geiz der Ärzte, was dies anbelangt, absolut nicht.

Gerade bei dieser Krankheit sollte die Diagnostik so korrekt wie nur möglich gemacht werden, weil eine Fehldiagnose sich ein ganzes Leben lang auswirken würde.

lg
Sandy

Hallo ihr zwei, Sandy und Sina,

ach, ich kann euch gar nicht sagen, wie dankbar ich euch bin. Dass ihr euch die Köpfe so für mich zerbrecht und mich immer noch begleitet hilft mir unendlich viel und gibt mir den Mut, weiterzumachen. Ich danke euch beiden von Herzen!

Zu dir, Sina:

Ich find's toll, dass du keine großen Nebenwirkungen von den Medikamenten und auch keine Beschwerden hast, die du als besonders belastend empfindest. Meine Betonung liegt auf "empfindest", denn ich glaube doch zu lesen, dass dich viele Dinge durchaus sehr belasten und erschöpfen, dass du aber anscheinend sehr viel davon relativierst, darüber hinwegguckst. Vielleicht hilft dir das, gut mit den Dingen zurechtzukommen und dich im Alltag zurechtzufinden. Jeder Mensch hat unterschiedliche Strategien, und solange sie hilfreich für ihn sind, sind sie gut. Es scheint auch für dich – verständlicherweise – nicht ganz so einfach, schließlich gehst du ja nicht aus Spaß weniger arbeiten, sondern, weil du Beschwerden hast. Obwohl du rasch erschöpft bist und dich dann sehr schlecht fühlst, machst du einfach weiter, und das empfinde ich als sehr bewundernswert. Fühlst du dich durch die kürzeren Arbeitszeiten etwas entlasteter?

Ich bekomme immer zu hören, dass ich mehr machen soll und mehr an meine Grenzen gehen soll dann werde ich mich irgendwann dran gewöhnen.

Das sagen eigentlich nur Menschen, die sich aus welchen Gründen auch immer nicht in dich einfühlen können. Die sich nicht vorstellen können, wie es ist, wenn man krank, noch dazu chronisch krank, ist. Einerseits verstehe ich das, denn Krankheit ist z.B. für die meisten Personen eine relativ kurze Angelegenheit, die wieder vorbeigeht (mal 'ne Erkältung oder vielleicht maximal ein Beinbruch). Aber andererseits heiße ich es nicht für gut, dass sie sich so sehr dagegen sperren, einem zu glauben, wenn man als chronisch Kranker von manchen Beschwerden erzählt. (Und meiner Erfahrung nach tendieren chronisch Kranke ohnehin eher zum Bagatellisieren und Herunterspielen der eigenen Befindlichkeiten.) Ich erfahre die meiste Zeit über auch Unverständnis in meiner Familie (gut, sie tun sich bei mir vielleicht noch schwerer, weil ich ja laut Ärzten "gesund" bin, und die müssen's ja schließlich wissen). Höre einfach nicht auf solche Kommentare, so gut es geht, und gehe bitte nicht an deine Grenzen. Dein Körper wird sich voraussichtlich nicht daran gewöhnen, ganz im Gegenteil. Du bist wahrscheinlich nicht so stressresistent wie "gesunde" Menschen. Von daher würde ich da nichts herausfordern, und schon gar nicht deshalb, weil du solche Ratschläge erzählt bekommst, so gut gemeint sie auch sein mögen. Höre vielmehr auf deinen Körper: Er sagt dir, was er braucht, und was du vielleicht eher unterlassen solltest. Das wissen die anderen nicht, sie können es nicht einschätzen und dürfen eben deshalb nicht bestimmen, was du aushältst und was nicht.

Nochmals: Sobald du, oder natürlich auch du, liebe Sandy, das Bedürfnis nach Austausch hast, kannst du dich nach wie vor jederzeit melden!

Das mit der Genuntersuchung hört sich aber merkwürdig an. […] Die haben wohl doch irgendwas vermasselt.

Ja, das scheint mir auch so, irgendetwas ist da nicht richtig gelaufen. Es war wirklich eine sehr eigenartige Situation.

Als ich deinen ersten Beitrag noch mal durchgelesen habe bin ich wieder über das Kupfer und das Coeruloplasmin gestolpert. Es ist von den beiden Werten so eindeutig MW, dass ich echt nicht weiß was ich denken soll (geht dir ja genauso).

Ja, findest du, dass das so sehr nach M. Wilson aussieht, Sina? Deine Einschätzung ist sehr hilfreich für mich, danke!

An dich, liebe Sandy:

Sicher kann man diesen Penicillamin-Test versuchen. Am besten wäre es natürlich, wenn es von dem Arzt veranlasst wird, damit die Kosten bezahlt werden und damit er das Testergebnis auch bewertet.
Ich würde auch die übrige Labordiagnostik so oft es geht wiederholen (auf kosten der Krankenkasse), damit man möglichst viele Vergleichswerte hat.

Habe vielen lieben Dank für deine mal wieder ausgesprochen tollen und konkreten Ratschläge! (Auch dir nochmals danke, Sina, für den Tipp mit dem Penicillamin-Test.)

Dennoch befürchte ich: All diese Möglichkeiten fallen mir jetzt durch die Hände. Der Arzt hat mir mehrmals geraten, die Diagnostik in Richtung M. Wilson einzustellen. Mit ihm kann ich nicht mehr rechnen (außer, die Genetik fällt positiv aus, was ich aber bezweifle; gleich mehr dazu).

Ich muss mir echt überlegen, was ich da nun tun soll. Ich könnte zwar z.B. einmal nach Wien fahren, aber für manche Untersuchungen und Laborwerte müsste ich wohl öfter hin, das ist mit einem Mal nicht erledigt. Es wäre einfach viel zu belastend, fürchte ich.

Deine Erläuterungen zum kompletten Gentest leuchten mir ein, Sandy, und ich denke da ganz genau wie du! Aber ich kann froh sein, dass anscheinend mehrere Mutationen und nicht bloß die eine untersucht werden. Ich habe den Arzt direkt gefragt, ob man umfassender untersuchen könne, und er schüttelte vehement den Kopf, nein, das wäre zu viel des Guten. Das stünde nicht im Verhältnis zum Nutzen. Was ich zwar deutlich anders sehe. Ich hätte aber wohl streiten müssen, wenn ich auf dem gesamten Gentest bestanden hätte. Auch so glaube ich schon Ungeduld und vielleicht Aggression gespürt zu haben, und da wusste ich dann, dass ich jetzt aufhören muss mit dem Fragen.

Ich verstehe den Geiz der Ärzte, was dies anbelangt, absolut nicht.

Gerade bei dieser Krankheit sollte die Diagnostik so korrekt wie nur möglich gemacht werden, weil eine Fehldiagnose sich ein ganzes Leben lang auswirken würde.

Besonders dein letzter Satz ist ganz fest bei mir hängen geblieben. (Ich hab' sogar schon davon geträumt. ) Du hast damit vollkommen Recht, Sandy! So längerfristig denkt heute aber wohl in der Regel niemand von den meisten Ärzten. Ich habe das Gefühl, die Medizin ist ausgerichtet auf schwere und akute Fälle, chronisch Kranke fallen durch den Rost. Sie sind unbequem, da zeit- und kostenintensiv. Und was am schwersten wiegt: Man müsste sie eigentlich konsequent begleiten und sich auf sie individuell einlassen. (Und schon das Wort "Müssen" deutet an, dass chronisch Kranke häufig eher lästig, unbequem sind oder gar Angst machen. Deshalb lieber gar nicht erst sich mit ihnen befassen.) Dafür ist weder Zeit noch Geld noch Lust vorhanden. Vielleicht überzeichne ich, nein, ganz sicher. Aber der Trend geht dahin. Es wäre ein unbequemes Abweichen vom bequemen Arbeitsalltag. Und bisher habe ich eigentlich die meiste Zeit über dieses Vorgehen erlebt. Was mich dabei erschreckt, ist, dass ich da leider nicht die Einzige bin, der es so geht. Schön wär's.

Ich glaube, in solchen Situationen wie dieser ist es vielen Ärzten weniger bewusst, dass sie im Grunde über das gesamte weitere Leben der Patienten entscheiden, gegebenenfalls etwas unterlassen, was sogar gefährlich für die Patienten werden kann. Das mag auch wieder in verschiedensten Dingen begründet sein. Wenn es aber vornehmlich aus Verdrängung oder gar reiner Bequemlichkeit passiert, hört bei mir das Verständnis auf. Überspitzt und plakativ formuliert: Läge eine Person mit lebensbedrohlichen Verletzungen vor ihnen, sähe das wahrscheinlich ganz anders aus.

Du hast mir nochmals klar gemacht, dass die Diagnostik auf jeden Fall korrekt und detailliert erfolgen sollte, Sandy. Jetzt muss ich echt in mich gehen und nachdenken, was ich am besten als nächstes unternehmen werde.

... Euch Lieben nochmals den herzlichsten Dank! Was ich ohne euch tun würde, ist mir schleierhaft. Und das meine ich vollkommen ernst.

Viele viele Grüße!