Ich brauche euche Hilfe! Habe ich Morbus Wilson oder ist es irgendwie immer noch etwas anderes?
Alles fing 2009/10 an als ich 9Jahre alt war. Im Kinderspital wurde durch eine Biopsie Purpura Schönlein Henoch Diagnostiziert. Ich hatte Blut und ein wenig Eiweiss im Urin und schwere Bauchschmerzen.
Es vergingen3- 4 Jahren bis die Purpura mal 1 Jahr verschwand(2014). In dieser Zeit haben wir viele Tests gemacht wie eben z.B Morbus Wilson 24h Urin und Blut( War dort noch auszuschliessen, ausser die Leber werte waren nicht im Norm Bereich(Man dachte wegen der Purpura seien die Werte so)).Als eben diese Krankheit verschwand für 1 Jahr dachten wir ich wäre gesund... Doch im Winter-Frühling2015 fing alles wieder an mit der Purpura.
Im Sommer hatte ich Grippe und ich bekam einen Hautausschlag( andere Form wie Purpura). Werte waren sehr schlecht, mir auch. Man dachte es sei ein Virus aber man wusste nicht. Ich machte ein MRI oder MRT vom Ganzen Bauch, weil ich auf der Leber komische weise Punkte hatte. Man weis es nicht was es ist aber man konnte alle schwere Lebererkrankungen ausschliessen. Danach Untersuchte ich Herz und Lunge... Auch nichts. Mann beschloss dann eine Nieren und Knochenmarkt Punktion, weil man Lupus im verdacht hatte und weil man nicht mehr weiter kam. Wir in der Familie waren immer dagegen aber wir hatten fast keine Wahl mehr. Befund man konnte schwere Nierenkrankheiten ausschliessen.
Also machten wir nochmal einen Morbus Wilson Test. Erhöhte Kupferausscheidung war 8µmol( eigentlich wenig). War beim Augenarzt... Kaiser Fleischerring hatte ich leicht aber deutlich. Ich bekam Metalcaptase (DP) ich hatte 26 µmol im 24h Urin. ( auch sehr wenig). Es vergingen 5 Monaten (werte wurden ganz langsam besser aber noch lange nicht im Norm bereich. Ich bekam vor 4 Wochen eine Grippe hatte Fieber und fast alle Werte wurden noch schlimmer.
Symptome/ Befunde
-Kaiser fleischer ring ( leicht )
-Hatte Purpura Schönlein Henoch (Bauchschmerzen) 2009-2013 (anfang 2015)
-Alpha-1-Antitypsin-Mangel (zur Hälfte)
-Laktoseintoleranz(ganz leicht)
-Krämpfe seit Juni 2015 (Jetzt fast gar nicht mehr)
-MRI/MRT (wurde gemacht weil ich weise Punkte auf der Leber hatte)(Keine schwere Lebererkrankungen)
-Herz&Lunge: Sehr gut
-Nieren&Knochenmarkt: Auch sehr gut (keine schwere Erkrankungen(Biopsie))
-Seit Sommer Knieschmerzen (Wahrscheinlich zuwenig Sport)
-Bin manchmal Müde und nach der Schule erschöpft
-Keine Neurologischen oder phychische Symptome
-Ödeme seit Herbst (vorher: Waden, Oberschenkel und Fuss)(Jetzt noch dazugekommen: Oberkörper, Hände und selten Kopf. Seit Sommer leicht geschwollene Backen (Ödeme?)
-Habe einen Spyder neavi unter dem Auge (er schwankt sehr von der Grösse)
-Mein Allgemein Zustand eigentlich gut ausser die Ödeme sind unangenehm(manchmal Juckreiz). Ich war schon immer sehr Sportlich (seit Sommer nicht mehr so) Ohne Ödeme fühle ich mich gesund.
-Seit der Grippe leicht Gelbe Augen wird aber immer besser.
-Gentest (Bern CH): bin Heterozygot ATP7B-Mutation. (2ter GenTest wird gemacht nach Wien)
Meine Werte Jetzt 18.2.15
Phosphatase: 755 U/L (Norm: <390)
AST (GOT): 152 U/L(Norm: <50)
ALT (GPT): 109 U/L (Norm:<50)
GGT: 102 U/L (Norm: <60)
Albumin: 19 g/L (Norm 40-49)
Thrombozyten: 112 g/L (Norm:143-400) Waren seit langem nicht mehr so gut!
Caeruloplasmin: 191 mg/l (Norm: 200-600)
Kupfer (24h): 3.01 µmol (Norm: < 1,8 ) Ohne Medikament
Kupfer im Blut: 13.1µmol/l (Norm:11-24)
Zink und Erythrozyten erniedrigt und Bilirubin nach Grippe stark erhöht
Ich habe das Metalcaptase abgesetzt und habe mit Trinitine Heute angefangen. Ich hoffe ihr könnt mir Helfen
![Smile :)](./images/smilies/icon_smile.gif)
Gruss Fausto : D