Meine 19 Monate alte Tochter

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sandraThalies
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Meine 19 Monate alte Tochter

Beitrag von sandraThalies » 25. Mai 2016, 16:30

Hallo Ihr lieben,
Ich wende mich voller vertrauen an euch, da ich an den Laborwerten und dem Ärzte kick hack verzweifel.
Ich habe eine 18 Monate alte Tochter.
Angefangen hat alles mit einer magen darm grippe, die wir auf Grund von dehydrierung im kh behandeln lassen mussten.
Dort sind folgende leberwerte festgestellt worden:
Gut 95 u/I GPT 53 U/I und Ggt 13 U/i
Ich habe keine ahnung, was daß genau bedeutet aber unser kinderarzt machte 3 wochen später ein grosses Blutbild. Es wurde bis dahin davon aufgegangen, das die erhöhten werte an der Magen darm grippe lagen.
Das Blutbild war zurück
Kupfer im Serum 11, 5 umol/l (Referenz 17.0 -28.0)
Coeruloplasmin. 0.163 g/l (Referenz 0.200 -0.700)

Wir sind dann ins kh sammelurin mit dauerkatheter abgenommen. Ich zweifele an, dass es alles mit rechten Dingen zu ging. Das kh ist jetzt nicht sehr erfahren mit sowas.
Werte kamen zurück:

Ohne 172 ug/d kupfer (Referenz <50)
Mit d-Penicill. 261 ug/d kupfer (Referenz <50)
Uns wurde gesagt, das die wahrscheinlichkeit gering ist, da der wert nicht bei >1000 ug/d liegen würde.
Aber das dort noch mal abenommen blut hatte folgende Werte

Kupfer im Serum 10.8 umol/l (Referenz 12.6 -23.6)
Coeruloplasmin 0.23 g/l (Referenz 0.32-0.9)

Die leberwerte waren wieder im normalen bereich.

Was ich nicht verstehe, wenn der mw unwahrscheinlich ist, wo kommen dann diese Werte für das kupfer im blut her?
Könnt ihr mir helfen, das zu verstehen?

Vielen Dank schon mal

sarracenia_purpurea
Beiträge: 32
Registriert: 17. Mai 2013, 09:54
Wohnort: Nähe Heidelberg

Re: Meine 19 Monate alte Tochter

Beitrag von sarracenia_purpurea » 25. Mai 2016, 17:25

Liebe Sandra,

bei den Werten deiner Tochter kann ich leider auch nicht richtig weiterhelfen. Meiner persönlichen Erfahrung nach sind die Laborwerte von Morbus-Wilson-Patienten in diesem Alter eher unauffällig. Das liegt wohl daran, dass die Leber über viele Jahre das Kupfer, das nicht ausgeschieden werden kann, speichert und das Kupfer erst abgibt (z.B. über den Urin), wenn die Leber sozusagen "voll" ist. Daher wird bei kleinen Kindern wohl sicherheitshalber meist eine Leberbiopsie gemacht, bei der der Kupferwert der Leber ermittelt wird.

Der Coeruloplasminwert deiner Tochter ist ja etwas erniedrigt. Das ist oftmals auch bei reinen Trägern eines Genes, also Personen, die nicht erkranken, der Fall. Mein Mann (nur Träger) hat beispielsweise einen Coeruloplasminwert von 16,9 mg/dl, das entspricht etwa dem Wert deiner Tochter, wenn ich das richtig sehe. Der Wert des Serumkupfers hängt mit dem Coeruloplasminwert direkt zusammen. Also bei erniedrigtem Coeruloplasmin hat man auch automatisch erniedrigtes Serumkupfer (außer man hat sehr viel freies Kupfer im Blut, aber davon würde ich in diesem Alter wirklich nicht ausgehen).

Ich habe eine inzwischen siebenjährige Tochter mit Morbus Wilson, genetisch gesichert. Sie wurde das erste Mal auf Morbus Wilson getestet, als sie fast vier Jahre war - also eigentlich sehr früh.

Für dich zum Vergleich hier ihre "auffälligsten" Werte von damals:
Die Werte (beim Kinderarzt ermittelt, mit knapp vier Jahren) waren: GOT 36, GPT 48, Coeruloplasmin 11,7 mg/dl.
Wir wurden dann wegen des doch sehr niedrigen Coeruloplasmin in die Kinder-Gastroenterologie überwiesen. Dort (mit etwas über vier Jahren) waren die auffälligsten Werte dann: GPT 41, GOT 35, Kupfer/24h/Urin 2.47 µmol/d (Testung war mit Penicillamin, etwa fünffach erhöht gegenüber ihrem Basalwert). Die Kupferausscheidung ohne Penicillamin (basal) war völlig normal!! .)

Also alles eher unauffällig. Trotzdem wurde bei ihr (mittels genetischer Untersuchung) ein Morbus Wilson zu 100% nachgewiesen.

Uns wurde damals wegen der grenzwertigen Ergebnisse eine Leberbiopsie empfohlen. Bevor wir uns dafür entschieden haben, war jedoch schon das Ergebnis des Gentests da. Das war eindeutig und so konnten wir auf die Biopsie verzichten.

Ich drücke dir fest die Daumen, dass deine Tochter nur Trägerin des Gens ist! Aber falls sie doch Morbus Wilson haben sollte, ist das - so extrem früh erkannt - wirklich sehr sehr gut therapierbar, so dass keinerlei Einschränkungen für sie zu erwarten sind!

LG :-)
Sarracenia

sina88
Beiträge: 138
Registriert: 24. Apr 2014, 20:20

Re: Meine 19 Monate alte Tochter

Beitrag von sina88 » 25. Mai 2016, 17:45

Hallo Sandra,

Die kupferausscheidung kann unter Medikamenteneinnahme noch gar nicht so hoch sein wie der Arzt meint. Dafür muss sich ja erstmal einiges abgelagert haben.

Das die Leberwerte wieder im Norm Bereich sind ist auch Normal sowie sarracenia es auch geschrieben hat.

Soll es denn noch weitere Untersuchungen geben? Ein Gentest z.b.?

Wende dich doch mal an eine Mw Klinik oder einen Facharzt mit den Befunden.

LG und alles Gute Sina

sandraThalies
Beiträge: 2
Registriert: 25. Mai 2016, 15:13

Re: Meine 19 Monate alte Tochter

Beitrag von sandraThalies » 25. Mai 2016, 19:28

Hallo ihr zwei,

Vielen dank, für eure schnelle Antwort.
Das hat etwas Licht in mein dunkel gebracht. :)

Das macht tatsächlich sinn,wenn die Leber nicht "voll' ist, gibt sie nichts ab. Da hatte ich noch gar nicht so drüber nachgedacht.

Daß kh hat uns gesagt, wir sollen mal so 2 bis 3 Jahre warten und dann die Tests wiederholen.
Unser kinderarzt wird jetzt aber einen gen test machen lassen und wir werden noch bei einem leber Spezialisten vorstellig werden.

Ich hoffe natürlich,das da nichts bei raus kommt.
Da ist aber dieses eine nagende gefühl im Bauch,das ich auch mit viel Wohlwollen nicht los werde.

Eine Frage habe ich noch. Zu den augen. Lagert sich das kupfer da nur in diesem Ring ab,oder kAnn es auch zu fleckenartigen braunen"tupferstellen" kommen?
Danke noch mal

sina88
Beiträge: 138
Registriert: 24. Apr 2014, 20:20

Re: Meine 19 Monate alte Tochter

Beitrag von sina88 » 26. Mai 2016, 12:20

Hallo Sandra.

Das nennt sich sonnenblumenkatarakt und kann beim mw auftreten.

Ich könnte auch keine zwei drei Jahre warten. Schön das der Kinderarzt weiter forscht.

Ich drücke euch die Daumen. Vielleicht ist deine to ja wirklichen nur genträgerin oder im besten Fall haben die Werte gar nichts zu sagen.

LG Sina

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