Morbus Wilson e.V. Forum

Hallo liebe MW-Forum-Gemeinde,

zunächst: Ich bin begeistert wie hier Leute Ihre Freizeit opfern um anderen zu helfen und Ratschläge zu geben. Wirklich toll So jetzt zu mir...mir geht es seit Monaten schlecht und bisher hat keiner eine Ursache finden können. In diesem Zusammenhang hat man mir empfohlen mal an MW zu denken. Da mein HA davon wirklich keine Ahnung hat und mein Gastro/Hepathologe der Meinung ist, dass meine Leber in Ordnung ist, wollte ich Euch um Rat fragen.

Zu meiner Krankengeschichte:
September 15: Es geht mir sehr gut. Über mehrere Jahre kein Arztbesuch notwendig
Oktober 15: Ich entdecke mehrfach leichtere Blutbeimischungen in meinem Auswurf. Diagnostik: ärztliche Untersuchung, Lungenfunktionstest, Blutbild, Röntgen-Thorax alles ohne Befund. HNO diagnostiziert lediglich trockene und gereizte Schleimhäute
Dezember 15: Druck / kurzes Stechen unter dem Brustbein kommt hinzu. Nach Alkoholkonsum in einer verrauchten Bar Nachts starkes (mehrfaches) abhusten von Blut. Es handelt sich um dunkles (altes?) Blut.
Januar 16 bis August 16: Mir fällt auf, dass ich oft Luft aufstoße (kein saures Auftsoßen) und manchmal einfach einen Blutgeschmack im Mund habe. Diagnostik: CT Thorax ohne Befund. Erneute HNO Untersuchung mit Verödung eines Gefäßes. Untersuchung meines Sputums. Gefunden wird ein Bakterium namens Staphylococcus aureus welches von meinem Hausarzt mit Doxycyclin behandelt wird. Im Anschluss beginnen meine Oberbauch-Beschwerden welche heute mit Abstand am belastetsten für mich sind:

=> Angefangen haben diese rechtsseitig unter dem Rippenbogen. Mittlerweile sind diese wandernd. Teilweise in meiner rechten Flanke, teilweise auf dem rechten Rippenbogen, teilweise unter dem Rippenbogen, teilweise in meinem Rücken, ganz selten beidseitig. Mal ist es ein Druckschmerz, mal ein ziehender/brennender Schmerz. Mal ist er relativ gering und manchmal so, dass es schwer auszuhalten ist. Ich habe das Gefühl, dass es im Stehen besser ist als im Sitzen und morgens nach dem Aufstehen am geringsten. Die Schmerzen im Rücken kamen erst im Verlauf hinzu.
=> Zusätzlich habe ich teilweise einen sehr harten Bauch und kann auch manchmal schmerzhafte Verhärtungen spüren
=> Missempfindungen an den Schienbeinen (meistens rechts)
=> Weiterhin häufig eine trockene und gereizte Nase welche blutet oder Blutbeimischungen im Schleim sind
=> Laute Darmgeräusche (gluggern)
=> Muskelzuckungen im Bereich der Arme und Bauchdecke

In meinem Labor finden sich fast keine Auffälligkeiten außer leicht erhöhte Leberwerte, welche sich mittlerweile im oberen Bereich des Referenzwertes eingependelt haben. Dies wurde von den Ärzten immer als unwichtig abgetan, bzw. auf mein Körpergewicht geschoben (94 KG bei 1,81m)

11/2015
Gamma-GT 70 (bis 60)
GOT (ASAT) 26 (bis 50)
GPT (ALAT) 47 (bis 50)
02/2016
Gamma-GT 60 (bis 60)
GOT (ASAT) 32 (bis 50)
GPT (ALAT) 62 (bis 50)
03/2016
Gamma-GT 73 (bis 60)
GOT (ASAT) 33 (bis 50)
GPT (ALAT) 57 (bis 50)
07/2016
Gamma-GT 58 (bis 60)
GOT (ASAT) 22 (bis 50)
GPT (ALAT) 35 (bis 50)

Im April wurden dann noch weitere Werte für die Leber genommen. Coeruloplasmin im unteren Grenzbereich. Die Laborwerte habe ich dem Thread angehängt.

Ich war auch privat bei einem Arzt welcher zusätzlich in der Naturheilkunde unterwegs ist und der hat mein Blut auf Spurenelemente und Schwermetalle getestet. In diesem Test hatte ich einen Kupferwert von 0,86 mg/l (Referenz 0,7 - 1,39)

Weitere Diagnostik welche durchgeführt wurde: Sonographie und MRT Oberbauchorgane o.B., MRT BWS + LWS: keine Befunde welche die Beschwerden erklären, Kopf MRT o.B., Magen- und Darmspiegelung, Atemtests Sorbit, Lactose und Fructose Unverträglichkeit, Bluttest auf Gluten und Histamin Unverträglichkeit. Untersuchung meines Stuhls auf Parasiten durch das Tropeninstitut in Würzburg. Zusammenfassend: Scheinbar bin ich kerngesund

Zu meinen Fragen:
- Passen meine Symptome zu MW ?
- Kann ich aufgrund der unauffälligen MRTs (Leber und Kopf) und der Blutwerte MW abhaken, oder würdet Ihr mir empfehlen in der Richtung weiter zu schauen ?
- Wenn ich weiter schauen sollte, welche Diagnostik sollte ich von meinem HA einfordern ?

Ich Danke Euch vorab ganz lieb,
Iggy

Hallo Zusammen,

auf mein Drängen hin, habe ich nochmal meine Leberwerte + Coeruloplasmin + Kupfer bestimmen lassen. Ergebnis anbei

GOT 27,4 (Normbereich <50)
GPT 36,4 (Normbereich <50)
Gamma GT 50,9 (Normbereich bis 60)

Meine Leberwerte haben sich also deutlich verbessert in den letzten Wochen. Coeruloplasmin und Kupfer ergibt untenstehendes Ergebnis

Coeruloplasmin 19,1- (Normbereich 20 - 60)
Kupfer (PL/SE) 92,3 (Normbereich 70 - 140)
freies Kupfer 27,4+ (Normbereich <20)

Das freie Kupfer ist bei mir also tatsächlich erhöht. Es wäre toll eine Einschätzung von Euch zu bekommen. Spricht das erhöhte freie Kupfer jetzt eher für die Erkrankung, oder die anderen Werte sowie das MRT dagegen ? Gibt es andere Gründe dafür dass das freie Kupfer erhöht ist ?

Ich danke Euch vorab.

VG
Iggy

Hallo Iggy.

Das einzige was mir bei deinen Symptomen bekannt vorkommt ist der metallische Geschmack. Der kann aber viele Ursachen haben.

Sonst gibt es kaum Parallelen zum mw.
Das mit dem Blut hört sich echt beunruhigend an. Dunkel spricht eigentlich für geronnenes also altes Blut.

Vielleicht guckst du mal nach anderen Erkrankungen und lass deine Werte regelmäßig kontrollieren.

LG Sina

Lieben Dank Sina für Deine Antwort! Wie Du siehst habe ich ja schon einiges an Diagnostik durchgemacht.

Aufgrund des erhöhten freien Kupfers und des erniedrigten Coeruloplasmin wurde ich auf mw hingewiesen. Gibt es denn sonstige Konstellationen in denen das freie Kupfer erhöht ist ?


LG
Iggy

Hallo

Ich denke das die Leberwerte und der Blutige Auswurf nichts miteinander zu tun haben. Wahrscheinlicher ist das es zwei Sachen sind.

Bei einer kranken Leber kann es zu erhöhtem Kupfer kommen. Und scheinbar ist ja was bei deiner Leber im Argen. Können die Schmerzen evtl vom Darm kommen? Hab bei mir auch immer gedacht es ist die Leber ist aber wohl nur der Darm.
Kupfer kann auch bei einer östrogenbehandlung (Pille), blutkrebs (das würde man bei den Werten sehen) oder einer Entzündung (vielleicht Darm oder Leber wegen den schmerzen?!) Erhöht sein.

Falls es mw ist bringt eine Biopsie oder ein Gentest dir volle Gewissheit. Beim Test ist es natürlich schwierig weil es sein kann dass nicht auf die richtige Mutation getestet würd. Und die Biopsie ist halt immer ein Eingriff.

Hast du denn noch andere Abzeichen.

Hallo

Ich denke das die Leberwerte und der Blutige Auswurf nichts miteinander zu tun haben. Wahrscheinlicher ist das es zwei Sachen sind.

Bei einer kranken Leber kann es zu erhöhtem Kupfer kommen. Und scheinbar ist ja was bei deiner Leber im Argen. Können die Schmerzen evtl vom Darm kommen? Hab bei mir auch immer gedacht es ist die Leber ist aber wohl nur der Darm.
Kupfer kann auch bei einer östrogenbehandlung (Pille), blutkrebs (das würde man bei den Werten sehen) oder einer Entzündung (vielleicht Darm oder Leber wegen den schmerzen?!) Erhöht sein.

Falls es mw ist bringt eine Biopsie oder ein Gentest dir volle Gewissheit. Beim Test ist es natürlich schwierig weil es sein kann dass nicht auf die richtige Mutation getestet würd. Und die Biopsie ist halt immer ein Eingriff.

Hast du denn noch andere Anzeichen

Also das mit dem blutigen Auswurf muss ich etwas relativieren. Mittlerweile bin ich mir ziemlich sicher, dass die Ursache hier meine Nase war. Im Schlaf hat die wohl geblutet und das habe ich dann am nächsten morgen abgehustet. Es ist aber so, dass momentan meine Nase sehr häufig blutet.

Weitere Symptome die ich habe:
- rechtsseitige, wandernde Oberbauchbeschwerden. Ob es ein Organ (Darm, Leber, Galle, etc) ist das hier schmerzt oder meine Muskeln weiß ich nicht
- ein sekündliches Brennen unter dem Brustbein was mehrmals am Tag da ist
- Muskelschmerzen und Muskelzuckungen
- und manchmal so ein komisches Gefühl der Aufgeregtheit, als ob mein ganzer Körper unter Spannung steht

Hallo Iggy,

Nasenbluten ist eines der Symptome eines M. Wilsons.
http://www.eurowilson.org/data/pdf/DE-a ... Wilson.pdf

In manchen Fällen können es lediglich sehr leichte, alltägliche Beschwerden wie Müdigkeit,
Appetitverlust, Bauchschmerzen, Erbrechen, Gewichtsverlust, Nasenbluten oder Anämie
sein. Diese Symptome können im Verlauf von Monaten oder auch Jahren immer wieder
auftreten und verschwinden oder auch längere Zeit andauern. Manche Patienten haben
auch Nierenprobleme, z.B. eine Dysfunktion der Nierentubuli, die im allgemeinen keine
Beschwerden verursacht, oder Gelenkprobleme, die jedoch sehr selten sind.
In anderen Fällen können die Symptome akut sein, vor allem, wenn die Leber mitbeteiligt
ist..

Ich hatte sehr viel Nasenbluten und habe es immer wieder. Ich habe auch schon schwarzes Blut gespukt.
Ich habe auch sehr trockene Schleimhäute und habe chronisch Staphylococus aureus. Ist ein sehr häufiger Keim bei diesen Problemen.

Bei schwarzem Blut kann auch noch der Magen eine Rolle spielen.
Das Brennen hinter dem Brustbein kann auf den Magen bzw. die Speiseröhre (Ruflux-Ösophagitis? Schlecht schließender Muskel am Mageneingang) hinweisen.
Das kenne ich auch bei mir.

Ich denke, dass die Gerinnung bei Blut bzw. Nasenbluten eine Rolle spielt. Die Gerinnung ist beim M. Wilson bzw. generell bei Leberkrankheiten immer wieder gestört, weil die Leber die Gerinnungsfaktoren produziert.

Muskelschmerzen und Muskelzuckungen sind beim M. Wilson schon möglich.
Evtl. kann ein Magnesiummangel oder Kaliummangel reinspielen. Magnesiummangel haben Leberkranke oft. Kaliummangel ist ein mögliches Symptom eines M. Wilsons - siehe Leitlinien. Dort wird von einer hypokaliämischen Muskelschwäche gesprochen.

Rechtsseitige Oberbauchbeschwerden unter dem re. Rippenbogen deuten auf die Leber evtl. auch auf die Galle oder das Pankreas hin. Alles kann bei einer Leberkrankheit vorkommen.
In dem Zitat oben sind die Bauchschmerzen auch genannt.
Evtl. würde ich, wenn die Beschwerden heftig sind, dann sofort mal die Lipase bestimmen lassen, um zu sehen, ob es nicht auch um eine -leichtere- Entzündung der Bauchspeicheldrüse handeln knn.

Auch das Gefühl der Unruhe (bzw. Aufgeregtheit) kenne ich.

Verdauungsbeschwerden im Darm können bei Leberkrankheiten auch vorkommen.

Coeruloplasmin 19,1- (Normbereich 20 - 60)
Kupfer (PL/SE) 92,3 (Normbereich 70 - 140)
freies Kupfer 27,4+ (Normbereich <20)

Nach welcher Formel hast Du das freie Kupfer errechnet? Ich komme mit der hier auf der Internetseite des Vereins genannten Formel auf einen anderen, höheren Wert von rd. 34.
Gehe mal hier auf der Internetseite auf diese Seite und sehe Dir dort die Formel an:
http://www.morbus-wilson.de/index.php/diagnose.html
Auch der Normbereich ist dort anders, nämlich nur die Hälfte.

Meine Werte sind übrigens ähnlich wie Deine:
Mein Coeruloplasmin ist auch eher grenzwertig und das Kupfer ist bei mir im Normbereich. Nichtsdestotrotz war mein Leberkupfer erhöht und vor allem das freie Kupfer war bei mir erhöht vor der Diagnose.

Die Leberwerte müssen beim M. Wilson nicht unbedingt erhöht sein.
Generell liest man, dass bei Leberkrankheiten die Leberwerte auch schwanken können, d. h. schubweise höher oder niedriger sein können.
Deine sind auch nicht unverdächtig niedrig, so dass ich schon vermute, dass mit der Leber etwas nicht stimmt.

Warst Du schon mal beim Augenarzt und hast prüfen lassen (Spaltlampenuntersuchung), ob Du den Kayser-Fleischer-Ring oder den Sonnenblumenkatarakt hast? Auch ein Teilring würde schon genügen.
Nicht immer sieht man den Ring mit dem bloßen Auge.

Das Kupfer kann auch ansteigen, wenn man eine Hämolyse hat. Die kann in latenter Form beim M. Wilson häufiger vorkommen. Dabei kann das Alpha-2-Globulin dann erniedrigt sein. Du hast oben einen leicht erniedrigten Wert dafür gepostet. Für die Hämolyse wäre ein sehr aussagefähiger Wert das Haptoglobin. Ist dies erniedrigt, wäre dies auch ein konkreter Hinweis.
Bei mir liegt diese latente Hämolyse vor und mein Haptoglobin ist oft ernieidrigt.
Entzündungen machen aber auch Kupfererhöhungen. Doch dann ist das Coeruloplasmin auch gleichzeitig höher, so dass das freie Kupfer dann nicht erhöht sein muss. Und bei Entzündungen sind oft auch die Entzündungswerte wie Leukozyten, wie CRP, Blutsenkung und die Thrombozyten erhöht.

Schwer zu sagen, ob Du einen M. Wilson hast. Ausschließen kann man ihn mit den genannten Werten nicht.

Oft kann man die Diagnose erst stellen, wenn noch weitere Befunde vorliegen. 24h-Urin z. B., evtl. Gentest, evtl. Leberkupfer.


Grüße
Sandy