hallo an alle
Ich habe nun schon viele Beiträge hier gelesen und Ihr kennt euch alle sehr gut aus - ich bzw. wir würden bitte unbedingt deine Hilfe brauchen !
Bei unserer 12 jährigen Tochter besteht großer Verdacht auf MW . Alles fing eigentlich diesen Sommer an , sophie klagte über zittern in der Hand und Herzrasen daraufhin machte ich einen Termin bei einem Neurologen aus und so kam alles ins laufen mit dem Blutbefund: Phosphor 1.20 ( 1.30-2.26 mmol/l)
Kupfer 46.00 (65.00-140.00 ug/dl) und Coeruloplasmin 16.00 (20.00-60.00 mg/dl)
Die Ärztin meinte schon allein wegen der Blutbefunde würden sie auf einen Morbus Wilson schließen - WIE SEHT IHR DAS???
Es stehen jetzt noch weitere Untersuchungen an ( Augenarzt, MR Gehirn und Ultraschall von der Leber
Ich mache mir natürlich sehr große Sorgen um meine Tochter und habe schrecklich Angst dass sie mehr Symptome bekommt solange sie ja noch keine Medikamente bekommt
Es wäre mir /uns sehr hilfreich wenn ihr mir schreiben könntet ob auch nur anhand der Blutbefunde MW möglich sein kann
Danke u Lg Sonja
Wichtige Mitteilung: Schließung unseres Internetforums
Liebe Forennutzerinnen und Forennutzer,
wir möchten Sie darüber informieren, dass wir beschlossen haben, unser Internetforum zum 31. Dezember 2024 stillzulegen. Diese Entscheidung ist uns nicht leicht gefallen, aber sie ist notwendig, da wir nicht über die erforderlichen Personalkapazitäten verfügen, um das Forum angemessen zu betreuen und fachlich zu überwachen.
Wir danken Ihnen allen für Ihre aktive Teilnahme und die vielen wertvollen Beiträge, die Sie im Laufe der Zeit veröffentlicht haben.
Vielen Dank für Ihr Verständnis
Der Vorstand des Morbus Wilson e.V.
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Der Vorstand des Morbus Wilson e.V.
Morbus Wilson ?
Re: Morbus Wilson ?
Hallo Sonja,
die Werte und die Symptome begründen schon einen Verdacht auf den M. Wilson.
Coeruloplasmin und Kupfer sind erniedrigt. Das ist die typische Konstellation.
Phosphor kann auch zu niedrig sein. Ich vermute, dass dann die Alkalische Phosphatase recht niedrig ist, wobei aber der Wert im Wachstum höher ist, als bei Erwachsenen.
Ich würde weiter vermuten, dass dann auch der Zinkwert niedrig ist.
Aber bitte kein Zink einnehmen, solange die Diagnostik auf die Krankheit noch läuft. Denn Zink würde die Werte verfälschen, auch noch längere Zeit nachdem man es abgesetzt hat.
Das Herzrasen könnte auf einen Kaliummangel hinweisen. Ich würde das Kalium beim Arzt untersuchen lassen. Allerdings ist es ein sehr störanfälliger Wert und wenn die Blutentnahme nicht seeehr korrekt gemacht wird, steigt der Wert nach der Entnahme noch an und kann so einen Mangel verdecken.
Auch Magnesium würde ich überprüfen lassen, denn auch ein Mangel daran kann das Herz beeinflussen. Außerdem haben Leberkranke oft einen Mangel an Magnesium (wie auch an Zink und auch an Vitamin A).
Man sollte auch einen 24h-Urin auf Kupfer machen, wobei dieser Wert auch störanfällig ist. Zumindest kann es passieren, dass er von Labor zu Labor unterschiedlich hoch ermittelt wird. Ggf. kann man ihn bei einem weiteren Labor wiederholen.
Kupfer im Urin ist ab 40µg/24h verdächtig und ab 100µg/24h so gut wie eine Diagnose auf M. Wilson.
Bei den Leberwerten sollte man auch das Bilirubin und ggf. auch das indirekte Bilirubin untersuchen. Es kann sein, dass diese Werte erhöht sind.
Wenn ja, kann das auf eine latente Hämolyse hinweisen, die bei jungen Mädchen mit der Krankheit häufiger vorkommen kann.
Hier kann dann noch das Haptoglobin weiterhelfen. Ist dieser Wert niedrig, kann dies diese latente Hämolyse bestätigen.
Auch die Cholinesterase ist ein wichtiger Leberwert, der wenn er niedrig ist, auf einen Leberschaden hinweisen kann.
Aber vielleicht wurde der Wert auch schon bestimmt?
Vielleicht sollte man versuchen, den Gentest zu machen.
Er ist zu 80 % sicher.
Wenn man 2 Mutationen findet, ist das natürlich die Diagnose.
Aber das muss der Arzt entscheiden.
Angenommen es läge ein Kayser-Fleischer-Ring am Auge vor, dann würde das so gut wie eine Diagnose sein.
Jedenfalls sprechen die von Dir geposteten Werte schon für diese Krankheit, so dass man auf jeden Fall die Diagnostik machen sollte.
Man sollte es positiv sehen. Angenommen Deine Tochter hat die Krankheit, so wurde sie dann früh gefunden. Viele sind bei der Diagnose schon wesentlich älter.
Je früher man die Krankheit erfährt, umso besser ist es natürlich.
Ich wünsche Deiner Tocher und Dir alles Gute.
lg
Sandy
die Werte und die Symptome begründen schon einen Verdacht auf den M. Wilson.
Coeruloplasmin und Kupfer sind erniedrigt. Das ist die typische Konstellation.
Phosphor kann auch zu niedrig sein. Ich vermute, dass dann die Alkalische Phosphatase recht niedrig ist, wobei aber der Wert im Wachstum höher ist, als bei Erwachsenen.
Ich würde weiter vermuten, dass dann auch der Zinkwert niedrig ist.
Aber bitte kein Zink einnehmen, solange die Diagnostik auf die Krankheit noch läuft. Denn Zink würde die Werte verfälschen, auch noch längere Zeit nachdem man es abgesetzt hat.
Das Herzrasen könnte auf einen Kaliummangel hinweisen. Ich würde das Kalium beim Arzt untersuchen lassen. Allerdings ist es ein sehr störanfälliger Wert und wenn die Blutentnahme nicht seeehr korrekt gemacht wird, steigt der Wert nach der Entnahme noch an und kann so einen Mangel verdecken.
Auch Magnesium würde ich überprüfen lassen, denn auch ein Mangel daran kann das Herz beeinflussen. Außerdem haben Leberkranke oft einen Mangel an Magnesium (wie auch an Zink und auch an Vitamin A).
Man sollte auch einen 24h-Urin auf Kupfer machen, wobei dieser Wert auch störanfällig ist. Zumindest kann es passieren, dass er von Labor zu Labor unterschiedlich hoch ermittelt wird. Ggf. kann man ihn bei einem weiteren Labor wiederholen.
Kupfer im Urin ist ab 40µg/24h verdächtig und ab 100µg/24h so gut wie eine Diagnose auf M. Wilson.
Bei den Leberwerten sollte man auch das Bilirubin und ggf. auch das indirekte Bilirubin untersuchen. Es kann sein, dass diese Werte erhöht sind.
Wenn ja, kann das auf eine latente Hämolyse hinweisen, die bei jungen Mädchen mit der Krankheit häufiger vorkommen kann.
Hier kann dann noch das Haptoglobin weiterhelfen. Ist dieser Wert niedrig, kann dies diese latente Hämolyse bestätigen.
Auch die Cholinesterase ist ein wichtiger Leberwert, der wenn er niedrig ist, auf einen Leberschaden hinweisen kann.
Aber vielleicht wurde der Wert auch schon bestimmt?
Vielleicht sollte man versuchen, den Gentest zu machen.
Er ist zu 80 % sicher.
Wenn man 2 Mutationen findet, ist das natürlich die Diagnose.
Aber das muss der Arzt entscheiden.
Angenommen es läge ein Kayser-Fleischer-Ring am Auge vor, dann würde das so gut wie eine Diagnose sein.
Jedenfalls sprechen die von Dir geposteten Werte schon für diese Krankheit, so dass man auf jeden Fall die Diagnostik machen sollte.
Man sollte es positiv sehen. Angenommen Deine Tochter hat die Krankheit, so wurde sie dann früh gefunden. Viele sind bei der Diagnose schon wesentlich älter.
Je früher man die Krankheit erfährt, umso besser ist es natürlich.
Ich wünsche Deiner Tocher und Dir alles Gute.
lg
Sandy
Re: Morbus Wilson ?
Hallo ihr lieben bitte kurz um eure Hilfe bzw. Meinung:
Meine Tochter hatte nun wieder eine Blutabnahme mit folgenden Werten: HKT *36.40 (40-52%)
Leuco *5.22 (6.00-15.00 G/L)
Phosphor *1.20 (1.30-2.26 mmol/l)
Kupfer*55 (65.00-140.00 ug/dl)
Beta 2 *3.10 (3.20-6.50%)
Coeruloplasmin *19 (20.00-60.00 mg/dl)
Das Kupfer im Serum und Coeruloplasmin ist zum letzten Befund vor einem Monat leicht gestiegen ( davor hatte Sophie CU : 46 und CP: 16
Nun meint die Ärztin alles wäre super und es ist am steigen!? Bin nun total verunsichert ob nun wirklich der Verdacht auszuschließen ist
Bitte um eure Antworten
Lieben Dank und Lg
Sonja
Meine Tochter hatte nun wieder eine Blutabnahme mit folgenden Werten: HKT *36.40 (40-52%)
Leuco *5.22 (6.00-15.00 G/L)
Phosphor *1.20 (1.30-2.26 mmol/l)
Kupfer*55 (65.00-140.00 ug/dl)
Beta 2 *3.10 (3.20-6.50%)
Coeruloplasmin *19 (20.00-60.00 mg/dl)
Das Kupfer im Serum und Coeruloplasmin ist zum letzten Befund vor einem Monat leicht gestiegen ( davor hatte Sophie CU : 46 und CP: 16
Nun meint die Ärztin alles wäre super und es ist am steigen!? Bin nun total verunsichert ob nun wirklich der Verdacht auszuschließen ist
Bitte um eure Antworten
Lieben Dank und Lg
Sonja
Re: Morbus Wilson ?
Hallo Sonja,
aber die Ärztin geht doch weiterhin von einem Verdacht auf M. Wilson aus, oder?
Die Werte, die Du jetzt postest, passen weiterhin dazu und sind nicht untypisch:
Leukozyten-Verminderung kann beim M. Wilson vorkommen.
Phosphor-Verminderung ebenso.
Bei einer Verminderung des Beta-2-Globulins findet man schwere Leberschäden als mögliche Ursache beim Googeln.
Aber solche Verminderungen sollen auch nicht so viel Aussagekraft haben, d. h. da sind dann andere Werte wichtiger.
Ein zu niedriger Hämatokrit kann von hoher Flüssigkeitszufuhr oder aber auch von Blutarmut oder Blutverlusten kommen.
Besteht denn evtl. eine Blutarmut? Ist das Hämoglobin grenzwertig niedrig? Liegt evtl. ein Eisenmangel vor?
Ja und Kupfer und Coeruloplasmin sind weiterhin vermindert:
Dass die Werte schwanken, ist normal. D. h. wenn das Kupfer jetzt etwas höher ist, so sollte man das nicht als Zeichen einer Verbesserung sehen.
Kupfer und Coerulplasmin reagieren mit einem Anstieg, wenn man eine Entzündung oder einen Infekt hat. Ich denke, bei so geringen Anstiegen muss diese Entzündung oder der Infekt nicht sonderlich auffällig sein. Es soll sogar schon genügen, wenn die Leber etwas mehr entzündet ist als vorher.
D. h. der Anstieg beider Werte liegt im Rahmen dessen, was bei der Krankheit vorkommen kann.
Die Werte können bei der nächsten Blutentnahme schon wieder anders aussehen, niedriger oder evtl. auch höher, wenn ein Infekt/eine Entzündung vorliegt.
lg
Sandy
aber die Ärztin geht doch weiterhin von einem Verdacht auf M. Wilson aus, oder?
Die Werte, die Du jetzt postest, passen weiterhin dazu und sind nicht untypisch:
Leukozyten-Verminderung kann beim M. Wilson vorkommen.
Phosphor-Verminderung ebenso.
Bei einer Verminderung des Beta-2-Globulins findet man schwere Leberschäden als mögliche Ursache beim Googeln.
Aber solche Verminderungen sollen auch nicht so viel Aussagekraft haben, d. h. da sind dann andere Werte wichtiger.
Ein zu niedriger Hämatokrit kann von hoher Flüssigkeitszufuhr oder aber auch von Blutarmut oder Blutverlusten kommen.
Besteht denn evtl. eine Blutarmut? Ist das Hämoglobin grenzwertig niedrig? Liegt evtl. ein Eisenmangel vor?
Ja und Kupfer und Coeruloplasmin sind weiterhin vermindert:
Dass die Werte schwanken, ist normal. D. h. wenn das Kupfer jetzt etwas höher ist, so sollte man das nicht als Zeichen einer Verbesserung sehen.
Kupfer und Coerulplasmin reagieren mit einem Anstieg, wenn man eine Entzündung oder einen Infekt hat. Ich denke, bei so geringen Anstiegen muss diese Entzündung oder der Infekt nicht sonderlich auffällig sein. Es soll sogar schon genügen, wenn die Leber etwas mehr entzündet ist als vorher.
D. h. der Anstieg beider Werte liegt im Rahmen dessen, was bei der Krankheit vorkommen kann.
Die Werte können bei der nächsten Blutentnahme schon wieder anders aussehen, niedriger oder evtl. auch höher, wenn ein Infekt/eine Entzündung vorliegt.
lg
Sandy
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