Hallo Ron,
Dein Fall ist nicht einfach.
Du hast etliche typische Werte für den M. Wilson wie das erniedrigte Kupfer, Coeruloplasmin, die niedrige alkalische Phosphatase, die für eine -latente?- Hämolyse sprechenden Werte (Bilirubinerhöhung, GOT-Erhöhung).
Die erhöhte GPT spricht auch für eine Leberkrankheit.
Was nicht dazu passt, ist das niedrige Urinkupfer.
Wenn Du um 9 Uhr morgens den Urin, der sich vom Abend zuvor gebildet hat, in den Behälter gegeben hast, so ist der Sammelzeitraum ja noch deutlich länger als 24 Stunden. Denn dann muss man den Zeitpunkt als Sammelbeginn nehmen, zu dem Du zuletzt auf der Toilette warst.
Ich würde auf jeden Fall den Sammelurin wiederholen und ihn bei einem anderen Labor untersuchen lassen.
Denn nur ein Sammelurin bei ansonsten typischen Werten wäre zu wenig.
Es kann auch mal passieren, dass das Labor Fehler machte, dass die Proben vertauscht werden, etc.
Aber Du hast auch noch andere Werte, von denen ich nicht weiß, ob sie beim M. Wilson vorkommen:
Das erhöhte Natrium und das Lac (soll doch sicher Laktat meinen).
Isst Du denn sehr salzreich, wenn Du zuviel Natrium hast?
Wenn ja, würde ich Salz reduzieren.
Wenn nicht, wäre die Frage, ob Du eine Störung hast, die zu dem erhöhten Natrium führen kann.
Wie gesagt, ich weiß nicht, ob Natrium beim M. Wilson auch erhöht sein kann. Nicht jeder hat bei dieser Krankheit dieselben Probleme.
Evtl. könnte ich mir vorstellen, dass Du einen Hyperaldosteronismus auch noch hast und wenn der M. Wilson bei Dir vorliegt, dann wohl einen sog. "sekundären Hyperaldosteronismus".
Den hatte ich immer wieder mal und nur kurzzeitig.
Normal ist der -primäre- Hyperaldosteronismus eine endokrinologische Erkrankung der Nebennieren.
Beim sog. sekundären ist aber eine Ursache außerhalb der Nebennieren für die Entstehung verantwortlich.
Jedenfalls bekommt man bei dieser Störung zu hohes Natrium und zu niedriges Kalium, d. h. Kaliummangel.
Dieser wiederum kann zu Herzrhythmusstörungen führen, die Du ja hast.
Ist bei Dir der Kaliumwert öfters sehr niedrig?
Kalium ist allerdings ein Wert, der in vielen Fällen falsch hoch ausfällt, nämlich dann, wenn das Blut nicht innerhalb einer halben Stunde nach der Entnahme zentrifugiert und abpippetiert wird. Das wird selbst in Kliniken nicht immer eingehalten.
Außerdem kann Kalium bei Menschen, die eine Hämolyse haben, also bei manchen Menschen mit M. Wilson durch die Hämolyse höher ausfallen und so kann der Kaliummangel evtl. nie erkannt werden.
Wenn Du es aus gesundheitlichen Gründen darfst, würde ich Dir raten, viel Obst zu essen oder evtl. tgl. ein Smoothie zu trinken. Dabei beobachte dann mal, ob es Dir nicht besser geht.
Bei Kaliummangel ist man auch müde.
Ich selbst habe Kaliummangel und ich habe schon selbst bei mir beobachtet, dass ich ca. 2 Stunden nach dem Trinken eines Smoothies fitter wurde.
Obst enthält meines Wissens auch Glucose bzw. die Fruktose im Obst kann evtl. den Blutzucker erhöhen. Wenn Du einen Diabetes haben solltest, so wäre die Frage, ob Du viel Obst und Obstsäfte zu Dir nehmen kannst.
Aber auch bei Problemen mit der Bauchspeicheldrüse kann frisches Obst Beschwerden machen, d. h. Du musst selbst entscheiden, ob Du Obst essen kannst.
Aber wenn Du kein Obst isst, ist umso wahrscheinlicher, dass Du einen Kaliummangel hast.
Ist das Kalium niedrig, kann schon deshalb das Natrium höher sein.
Hohes Natrium wiederum kann den Blutdruck erhöhen.
Beim Hyperaldosteronismus kommt es auf das Aldosteron und das Renin an. Diese beiden Werte werden untersucht.
Wurden sie bei Dir schon mal bestimmt?
Wenn Laktat bei Dir erhöht ist, so wäre das auch ein Ansatzpunkt, wobei ich hier auch nicht weiß, ob Laktat beim M Wilson erhöht sein kann. Für möglich würde ich dies schon halten, weil Laktat ein Wert ist, der bei Muskelproblemen hoch geht und wenn M. Wilson die Muskulatur beeinträchtigt, könnte ich mir das vorstellen.
Aber es gibt auch neurologischen Krankheiten, z. B. mitochondriale Krankheiten, bei denen das Laktat eine Rolle spielt.
Hast Du eine Ptosis? Das sind hängende Augenlider. Oder hat dies Deine Mutter?
Denn bei mitochondrialen Krankheiten ist das oft ein erstes Symptom. Da sie oft von der Mutter auf die Kinder vererbt werden, findet man typische Merkmale oft bei der Mutter (oder den Geschwistern).
Freies Kupfer:
Kupfer lag bei 7,4 umol/l (10,7-26,6), Coeruloplasmin bei 0,09g/l (0,16-0,45).
Der Umrechnungsfaktor für Kupfer ist 6,3546.
Man muss das Kupfer in µg/dl umrechnen.
7,4 x 6,3546 = 47,02 µg/dl
Das Coeruloplasmin muss man mit 100 multiplizieren, um es in mg/dl umzurechnen.
Der Wert ist dann 9.
von den 47,02µg/dl Kupfer wird nun das Dreifache von 9, als 27, abgezoogen, so dass das freie Kupfer bei 20 liegt.
Es ist also leicht erhöht. Bis zu 10 sei es normal, wobei mir ein Laborarzt mal sagte, dass gesunde Menschen ohne MW ein negatives freies Kupfer hätten.
Das freie Kupfer wird nicht von allen Ärzten für wichtig gehalten.
Bei mir schwankte es vor meiner Leberbiopsie und erreichte Werte zwischen 20 und fast 70, wobei ich oft 50 und mehr hatte.
Es könnte sein, dass es dann höher ausfällt, wenn man eine Hämolyse hat und die ausgeprägter ist.
Ja, Stuhl oft ganz hell.
Der helle Stuhl könnte auch auf die Bauchspeicheldrüse hinweisen.
Du soltest, wenn Du heftige Schmerzen hast, zu einem Arzt oder in eine Notaufnahme und bitten, die Werte für die Bauchspeicheldrüse untersuchen zu lassen.
Ich vermute, dass Du öfters eine Entzündung hast, wenn Du Schmerzen hast.
Das wäre schon wichtig, weil man eben bei akuten Entzündungen ggf. auch nur über Infusionen "ernährt" werden muss.
Ich bin auch nur Laie und kann Dir nicht sagen, was genau Du hast.
Es sprechen einige Werte und Beschwerden für den M. Wilson.
Aber ob Du ihn hast oder ob was anderes dahinter stecken kann, ist schwer zu sagen für einen Laien.
lg
Sandy
Ich habe gedacht,vielleicht sprechen die Schwankungen im Tagesverlauf dagegen. Vielen Dank! Ich spreche es an.