MW bei klinischem VA sicher ausgeschlossen ohne MB?

[Abklärung]

Hallo,

ich habe folgende Kernprobleme:

Neurologische Probleme
Symptome einer Motoneuronenerkrankung mit VA MNE

Zum Ausschluss eines MW wurde das Kupfer in der Leber bestimmt, sowie im Blut Kupfer, Coeruloplasmin und weiteres. Kupfer eher nieder, noch im Ref, Coeruloplasmin, eher nieder, NF kB minimal erhöht.

Da nun NF kB ein Akute Phase Protein ist und Coeruloplasmin auch, könnte der CP falsch hoch sein, oder? Leber ist homogen vergrößert, das unter Teil ist spitz.

MRT angeblich sauber.

Werde den Kupfer und Coeruloplasmin sowie NF kB nochmal wiederholen, und Kupferausscheidung im Urin sowie die Gene.

Frage, reicht das?
Frage, weil wer sie Sensitiv, also bei wie vielen mit MW die Gene auffällig sind?
Frage, ich habe keinen Kayser-Fleischer-Ring, aber schon so leicht bräunliche Verfärbungen der Augen, ehr fädenmäßig und nach Innen, denke aber nicht, dass das Kupfer ist. Hatte eine Augenspiegelung, o.B.

Überlege jetzt dehn Radiokupfertest zu machen, weiß da wer mehr darüber? ich mein da wird cuATSM verwendet, oder?

MFG

[Sandy]

Coeruloplasmin und weiteres. Kupfer eher nieder, noch im Ref, Coeruloplasmin, eher nieder,

Eher nieder:
Auch mit niedrigen Werten kann bei Kupfer und Coeruloplasmin ist ein MW möglich.
Wenn beide Werte allerdings erniedrigt sind, wäre der Verdacht noch höher.
Da aber beide Werte auch schwanken können, kann man mit nur einer einmaligen Bestimmung eh nicht sooo viel sagen.

Hinzu kommt, dass auch die eingenommenen Substanzen der letzten Monate die Werte beeinflussen können.
Dazu fehlen die Angaben.

Auch muss man wissen, dass die Diagnose M. Wilson immer eine Gesamtbetrachtung aller Diagnosekriterien zusammen ist.
Wie hoch ist denn das Leberkupfer gewesen?
Wie hoch sind die Leberwerte wie z. B. Cholinesterase, GPT, GGT, GOT, alkalische Phosphatase, Bilrubin, LDH, evtl. GLDH?
Hat der Augenarzt einen Kayser-Fleischer-Ring ausgeschlossen?
etc. etc.

Da nun NF kB ein Akute Phase Protein ist und Coeruloplasmin auch, könnte der CP falsch hoch sein, oder?

Wenn ja, so wäre der Verdacht auf MW umso höher - s. o.

Lebervergrößerung:
Diese muss ja eine Ursache haben, d. h. es liegt offenbar eine Leberkrankheit vor. Welche?

Werde den Kupfer und Coeruloplasmin sowie NF kB nochmal wiederholen, und Kupferausscheidung im Urin sowie die Gene.

Die Gene?
Der Gentest auf M. Wilson kostet um die 4000 Euro. Wer zahlt ihn Dir?

Vor jeglichen Bestimmungen sollte man evtl. Nahrungsergänzungsmittel wie Zink, Vitamin C und Molybdän auf jeden Fall sehr lange pausiert haben. Zink soll monatelang das Urinkupfer senken.
Aber ich denke, dass man auch bei anderen eingenommenen Substanzen vorsichtig sein muss.

Ich würde, wenn es verdächtige Werte geben sollte, immer zu einem auf MW spezialiserten Arzt gehen.

Gruß
Sandy

[Abklärung]

Hi Sandy,

sehr viele Dank für deine sehr hilfreiche Antwort! Mir gings zu schlecht zum Antworten, entschuldige die späte Rückmeldung.

Der MW, so schlecht die Krankheit ist, wäre mir lieber als die DD.

Ich versuche möglichst präzise auf die Fragen einzugehen:

ie hoch sind die Leberwerte wie z. B. Cholinesterase, GPT, GGT, GOT, alkalische Phosphatase, Bilrubin, LDH, evtl. GLDH?
Hat der Augenarzt einen Kayser-Fleischer-Ring ausgeschlossen?

Die Leberwerte sind normal, bis erhöht, GOT bis 150, Ref 50, Bili im oberen Normbereich, manchmal leicht erhöht. LDH gelegentlich etwas erhöht, allerdings bei hämolytischen Blut, habe oft auch ein hyperviskoses Blut. GLDH höre ich das erste mal. wurde noch nie bestimmt. AP normal, einmal zu nieder, vermutlich Ernährungsbedingt. Denke der niedere Kupfer und CP kann auch von einer zu geringen Kupfereinnahme kommen? Jetzt stellt sich die Frage, Kupfer supplimentieren? Kann ja auch neurologische Beschwerden machen, oder aber möglichst wenig Kupfer zu nehmen. Dachte an einen, ich weiß ... Provokationstest mit 1-2 mg Kupfer pro Tag um zu sehen ob es besser oder schlechter wird.

Der Augenarzt hat asynchronische Pupillen festgestellt, aber die Ärzte haben schon einiges Übersehen. Irgendwas hatte wohl nicht gepasst bei den Augen, da erst 2 Ärzte und nächsten Tag nochmal ein OA die Augen betrachtet und ich sofort am Morgen kommen musste. Aber die hatten wohl eher Sorge wegen dem Neurologischen und den asynchronen Augen. Dann meinte sie, da es ja zurück gegangen sei, wäre nicht so schlimm, ich habe die asynronen Pupillen aber immer mit neurologischen Problemen. Also so "normal" kommt mir das nicht vor.

Die Augen habe schon so einen leichten Kupferton, aber der ist nicht immer und es wirkt auf mich nicht wie ein Ring, sondern eher wie Fäden die nach innen ziehen.

Leberkupfer kann ja nur durch ne Leberbiopsie gesichert werden, oder? Ich bekomme ein Full Exom sequenzierung, da müssten die MW Gene ja dabei sein? Es werden alle Gene angesehen und die Defekte sind soviel ich weiß fast alle im Exom drinnen, also wohl auch der MW? Oder ist MW besonders aufwändig zu befunden? GGT war zuletzt eher nieder, aber irgend ein Langzeit - Leber Wert war schonmal erhöht.

Ist bei negativen Genen ein MW sicher ausgeschlossen? Weißt du das, oder kennst du einen MW spezialisten?

MFG

[Abklärung]

Nachtrag: Meine Wortverdreher, ich meine nicht Leber sondern im Hirnwasser. Da war das freie Kupfer in der Norm. Leberbio wollte ich mir eigentlich sparen.

[Sandy]

Hallo,

erniedrigte AP: Typisch für einen MW.
Kupfer und Cp niedrig oder erniedrigt: Typisch für einen MW
Leberwerte erhöht: Typisch bei einem MW (aber auch mit normalen Leberwerten ist ein MW möglich)
Bilirubin grenzwertig bis erhöht und dazu noch hämolytisches Blut: Auch das kommt beim MW höufiger vor und spricht für die beim MW als Komplikation vorkommende Hämolyse
Erhöhte GOT ist meines Wissens auch ein Zeichen für eine Hämolyse-
Wenn diese Hämolyse von einem MW kommt, wäre ich sehr vorsichtig bei allem, was Du einnimmst.

Denke der niedere Kupfer und CP kann auch von einer zu geringen Kupfereinnahme kommen? Jetzt stellt sich die Frage, Kupfer supplimentieren?

Das glaube ich aber nicht.
Beides ist typisch bei einem MW!
Kupfermangel ist relativ selten und da Du einige typische Konstellationen für einen MW hast, würde ich am ehesten einen MW vermuten.

Ist bei negativen Genen ein MW sicher ausgeschlossen?

Nein, ein negativer Gentest schließt einen MW nicht aus, weil es so viele verschiedene Mutationen schon gibt und es nicht sicher ist, wieviele bisher nicht bekannte es noch gibt.
Es werden immer wieder neue Mutationen entdeckt.
Nur wenn der Gentest 2 Mutationen, die typisch für MW sind, nachweist, ist der Gentest sicher. Das hieße dann, Du hast einen MW.

Einen Langzeit-Leberwert kenne ich nicht.
Für die Bestimmung des Leberkupfers ist eine Leberbiopsie nötig. Die würde ich zuletzt machen. Denn angenommen der Gentest wäre voll positiv, muss man die Leberbiopsie wegen des MW nicht mehr machen. Allenfalls dann, wenn man etwas über die Leber wissen will wie ob eine Zirrhose vorliegt, etc. Aber da die Leber nicht homogen ist, ist nicht jede Leberbiopsie repräsentativ.

MW-Ärzte findest Du hier:
https://morbus-wilson.de/de/fachkliniken.html

Dachte an einen, ich weiß ... Provokationstest mit 1-2 mg Kupfer pro Tag um zu sehen ob es besser oder schlechter wird.

Kupfer wirkt langfristig sich auf die Gesundheit aus. Du kannst nicht durch die Einnahme von Kupfer prüfen, ob Du einen MW hast.
Außerdem ist es, wenn man einen MW haben sollte, fast makaber, wenn man dann noch Kupfer einnimmt.

Du vermasselst Dir mit der Einnahme von Kupfer auch die weitere Diagnostik. Denn es beeinflusst sicher die relevanten Werte.
Genauso sollte man auch alles, was den Kupferstoffwechsel beeinflusst weglassen wie Zink (monatelang weglassen), Molybdän, Vitmin C, wenn man die Diagnostik auf MW machen will.

Gruß
Sandy