Ich habe eine kleine Tochter (4 Jahre), wo jetzt die Ungewissheit herrscht, ob sie auch erkranken könnte. Das sie Träger des Gens ist, ist uns klar.
Uns wurde gesagt, wir sollten sie auf den Defekt untersuchen lassen, nur scheint das schwierig zu sein. Eine genetische Untersuchung macht man nicht bei Kindern die nicht erkrankt sind. Man sagte uns, sie müsste erst Krankheitszeichen zeigen, damit sie untersucht werden kann. Bei ihr sind erhöhte Kupferausscheidung im 24h Urin und erhöhte Leberwerte aufgefallen. Ist trotzdem aber wohl alles noch im Normbereich. Warum sagt man dann erst man soll sie untersuchen lassen und kann es dann doch nicht? Ist nicht gerade leicht damit umzugehen, da ich ja am eigenen Leib erfahren habe, was passieren kann. Da schrillen bei mir alle Alarmglocken.
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