Morbus Wilson e.V. Forum

Hallo, bin an Morbus Wilson erkrankt, was leider zu spät erkannt wurde. Bin dadurch 2005 mit Leberversagen transplantiert worden.
Ich habe eine kleine Tochter (4 Jahre), wo jetzt die Ungewissheit herrscht, ob sie auch erkranken könnte. Das sie Träger des Gens ist, ist uns klar.
Uns wurde gesagt, wir sollten sie auf den Defekt untersuchen lassen, nur scheint das schwierig zu sein. Eine genetische Untersuchung macht man nicht bei Kindern die nicht erkrankt sind. Man sagte uns, sie müsste erst Krankheitszeichen zeigen, damit sie untersucht werden kann. Bei ihr sind erhöhte Kupferausscheidung im 24h Urin und erhöhte Leberwerte aufgefallen. Ist trotzdem aber wohl alles noch im Normbereich. Warum sagt man dann erst man soll sie untersuchen lassen und kann es dann doch nicht? Ist nicht gerade leicht damit umzugehen, da ich ja am eigenen Leib erfahren habe, was passieren kann. Da schrillen bei mir alle Alarmglocken. Mein Mann kann sich untersuchen lassen, nur soll die Wahrscheinlichkeit, daß sie überhaupt was finden bei 60% liegen. Also ist das ein echt unbefriedigendes Ergebnis. Ich möchte irgendwie Gewissheit haben, nur ist das wohl nicht möglich. Möchte meiner Kleinen das gleiche Schicksal ersparen.

Hallo, wo wurde denn eure kleine Tochter untersucht? Wenn die Cu-Ausscheidung im Urin und die Leberwerte erhöht waren, so kann man doch nicht vom Normbereich sprechen. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind homozygot für das Wilson-Gen ist, d.h., dass sie ebenfalls erkrankt ist, ist allerdings sehr gering. Dazu müsste der Vater des Kindes ja ebenfalls Träger des Wilson-Gens sein.
Liebe Grüße
Beate

Das ist ja auch meine Hoffnung, daß die Wahrscheinlichkeit gering ist. Nur wäre es doch irgendwie schön genau zu wissen, woran man wirklich ist. Sie ist in Rostock untersucht worden. Das wäre ja auch der Supergau, wenn sie es auch noch hätte. Man möchte irgendwie von der Angst befreit sein, da ich ja mit mir selber genug Probleme habe. Die Cu-Ausscheidung wurde jetzt zweimal gemessen, der eine Wert war hoch, der andere wieder nicht. Also widerspricht sich das. Werden in die Stoffwechselambulanz gehen, da wird man sicherlich noch mal untersuchen. Vielleicht lässt sich der eine hohe Wert auch anders erklären, wünschen tu ich mir das. Will ja auch nicht in Panik ausbrechen, nur bin ich ja nun extrem vorsichtig, da ich ja nun nicht unbelastet bin.

Ja, die Angst ist verständlich. Wurde denn schon die Cu-Ausscheidung im 24 Std. Urin unter D-Penicillaminbelastung gemessen? Holt Euch doch noch eine 2. Meinung ein, z.B. bei Dr. Weiss, Heidelberg oder Prof. Schmidt, Münster. Die Kontaktdaten von Dr. Weiss sind in der Homepage zu finden (er ist gut per eMail oder auch per Telefon erreichbar und jederzeit bereit für Auskünfte), die von Prof. Schmidt werden erst noch eingefügt.
Lb. Gruss
Beate

Hallo Sani,

Mein Mann ist erkrankt und wurde im August 07 diagnostiziert.
Wir hatten keine Probleme damit, seine Geschwister und unsere Kinder zur humangenetischen Beratung anzumelden.
Einfach den Befund, dass ein Familienmitglied erkrankt ist, mitnehmen und eine Ueberweisung vom Hausarzt besorgen.
Dauert nur ewig, einen Termin zu bekommen und dann nochmal wegen dem Ergebnis. (Wir warten immer noch.)
Bestehe auf der genetischen Untersuchung, wenn Du sie machen lassen willst und lass Dich nicht abwimmeln! Frag ggf. nach anderen Einrichtungen in der Nähe.

Eines unserer Kinder hat auch leicht erhöhte Kupfer-Werte im Urin
(in etwa so wie mein Mann, im Grenzbereich)
Das kann durch das eine Wilson-Gen kommen, ohne dass er krank ist, muss aber nicht.
Falls der Gentest keine Klarheit bringt, habe ich das Angebot, bald nach Leipzig zu Dr. Kühn zu fahren und einen Radiokupfertest machen zu lassen, ob ich ein krankes Gen vererben kann.
Die Leipziger sagen, 99% sicher, kann aber nur der eine Experte und der geht bald in Rente.

Prof. Schmidt aus Münster kann ich auch empfehlen, der hat uns zu Beginn sehr geholfen und er wohnt übrigens in Berlin, wo wir ihn getroffen hatten.
Wenn Du in Rostock warst, kann ich Dir aber auch Dr. Sabolek in Greifswald empfehlen:
http://www.medizin.uni-greifswald.de/neurolog/
=>Arbeitsgruppen=>Arbeitsgruppe Bewegungsstoerungen.
Er behandelt jetzt meinen Mann.

Du siehst, wir sind in letzter Zeit viel rumgekommen durch die Krankheit.
Alles Gute fuer Dich und Deine Tochter!

Hallo,
waren heute in der Stoffwechselambulanz. Wie uns heute auch bestätigt wurde, bringt ein Test unter D-Penicillaminbelastung uns auch nicht recht weiter. Da unsere Tochter ein krankes Gen von mir hat, kann es immer sein, daß die Ergebnisse nicht eindeutig sind. Uns wurde jetzt geraten immer wieder mal die Cu-Ausscheidung im 24h-Urin zu messen und Blutentnahmen vornehmen zu lassen. Alles nicht so wirklich befriedigend, aber eben nicht zu ändern. Hoffe, daß sich das wirklich bewahrheitet und die Wahrscheinlichkeit sowas von gering ist, daß sie erkranken kann. Es muss uns jetzt gelingen mit der ungewissen Situation zu leben. Das man sich Sorgen um sein Kind macht, da man selber nun nicht rechtzeitig diagnostiziert wurde, ist manchen wohl unbegreiflich.
Gruß Sani