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1.mutation heterozygotem??
Verfasst: 28. Dez 2013, 01:36
von Melli36
Hallo ich verstehe nicht was darüber geschrieben steht das wenn man heterozygotem gen hat nicht erkrankt ich habe demenzsymptome und psychisch weis nicht welcher Tag ist vergesse Namen Mann Kinder wurde per gen Test getestet 1.mutation heterozygotem und die 2 .konmt noch wird noch ausgewertet ich versteh das aber nicht was das jetzt bedeutet könnt ihr helfen??lg
Verfasst: 23. Jul 2014, 16:42
von sina88
Hallo Melli,
ich hoffe du bist noch hier im Forum, die Antwort kommt ja ziemlich spät.
Beim Morbus Wilson gibt es verschiedene Formen der Mutation, die H1069Q ist die häufigste Form. Bei Heterozygot ist entweder nur ein Allel im Chromosomenpaar betroffen (das sind dann z.B. unsere Eltern die zwar Genträger sind, aber nicht erkrankt sind) oder es lassen sich zwei verschiedene Mutationen des MW finden.
Die Chance mit nur einem mutierten Allel an MW zu erkranken ist laut Forschung wohl eher gering, soll aber auch schon vorgekommen sein.
Ich hoffe es ist verständlich.