Gentest bekommen
Verfasst: 3. Sep 2020, 07:22
Hallo,
Bei mir wurde Gentest auf Morbus Wilson gemacht.
Den habe ich jetzt in der Hand.
Darauf steht:
Es wurde die pathogene Mutation
c.1285+5G3>T homozygot im ATP7B- Gen nachgewiesen.
Diagnose : Der Befund kann das Vorliegen eines Morbus Wilson bestätigen.
Was genau bedeutet das jetzt für mich? Brauche ich keine anderen Tests ( Leberbiopsie), um Morbus Wilson zu bestätigen ? Kupfer und Coeruloplasmin Wert ist immer sehr niedrig.
Ich habe meine Unterlagen der Uniklinik Heidelberg zukommen lassen, warte auf einen Termin.
LG Emine
Bei mir wurde Gentest auf Morbus Wilson gemacht.
Den habe ich jetzt in der Hand.
Darauf steht:
Es wurde die pathogene Mutation
c.1285+5G3>T homozygot im ATP7B- Gen nachgewiesen.
Diagnose : Der Befund kann das Vorliegen eines Morbus Wilson bestätigen.
Was genau bedeutet das jetzt für mich? Brauche ich keine anderen Tests ( Leberbiopsie), um Morbus Wilson zu bestätigen ? Kupfer und Coeruloplasmin Wert ist immer sehr niedrig.
Ich habe meine Unterlagen der Uniklinik Heidelberg zukommen lassen, warte auf einen Termin.
LG Emine