Bitte um Hilfe: M. Wilson möglich?

[Sandy]

Hallo Necktarine,

ich denke, dass beim MW die Ärzte immer nur die klaren und schwer kranken Fälle vor Augen haben.
Dass es auch mildere Verlaufsformen gibt und dass die dann keine krassen Werte haben (können), das wird einfach nicht gesehen, ja evtl. auch gar nicht für möglich gehalten oder aber die Ärzte denken, ein milder Fall muss nicht so zwingend behandelt werden. Da genügt es, wenn eine reine Symptombehandlung erfolgt.

Ja, man muss als Patient oft "Türklinkenputzen gehen". D. h. nicht immer erreicht man beim 1. Arzt oder beim 1. Anlauf, dass man gründlich untersucht wird. Man hört immer wieder, dass MW-Patienten und überhaupt Menschen mit seltenen Krankheiten eine Ärzte-Odyssee durchmachen müssen.
Ich kann Dir keinen Rat geben, von dem ich sagen kann, der funktioniert zu 100 %.

lg
Sandy

[Necktarine]

Huhu Sandy,

ich denke, dass beim MW die Ärzte immer nur die klaren und schwer kranken Fälle vor Augen haben.
Dass es auch mildere Verlaufsformen gibt und dass die dann keine krassen Werte haben (können), das wird einfach nicht gesehen, ja evtl. auch gar nicht für möglich gehalten […]

ja, das scheint mir auch so zu sein. Halt eben das verklärte Bild inklusive vieler Vorurteile, das von so vielen Erkrankungen entsteht, wenn man sich nicht näher mit ihnen befasst. Besonders eben bei seltenen Krankheiten. Etwas, das selten ist, ist ja leider meistens auch sehr schlecht erforscht.

Da du "mildere Verlaufsformen" ansprichst: Mich würde interessieren, ob dir zu meiner Frage vielleicht etwas bekannt ist. Bedeutet ein solcher milderer Verlauf, dass es sich per se um einen tatsächlich langsameren / weniger ausgeprägten Fall handelt, der irgendwann vielleicht sogar einmal stehen bleibt? Oder aber, dass man mit der Diagnose einfach „früh dran“ war und sich der Fall zu einem ausgeprägteren, "klassischen" Zustand noch entwickelt hätte?

[…] nicht immer erreicht man beim 1. Arzt oder beim 1. Anlauf, dass man gründlich untersucht wird.

Ja, das ist leider wirklich so. Dass ich sofort und gleich an den richtigen Arzt gelange, das hätte ich sowieso nicht erwartet. ich hatte allerdings erhofft, dass die Werte und Untersuchungsergebnisse ein bisschen mehr „hergeben“ und es dem Arzt leichter gemacht wird, eine Diagnose zu stellen. Gleichzeitig war mir klar, dass es das nicht spielen wird, aber "gewünscht" hätte ich es mir wirklich (sofern tatsächlich ein M. Wilson vorliegt, natürlich).

Mein Problem ist eben auch das, dass ich bis auf einen gewissen Arzt in Wien nicht wirklich von anderen österreichischen Ärzten (in meiner Nähe) weiß, die sich mit MW auskennen. Und deswegen ist es halt gerade ein wenig unangenehm, das Gefühl, dass ich mit dieser Fragestellung nicht einfach mal in die „nächstbeste“ Praxis spazieren und dort eine brauchbare Auskunft, geschweige denn Hilfe erhalten kann. (Mir ist durchaus bewusst, dass das wohl auch in Zukunft nicht passieren würde, sollte ich tatsächlich diagnostiziert werden. M. Wilson ist einfach viel zu speziell.) Doch nun in der Diagnostikphase ist es vielleicht um einiges heikler: Erst eine etwaige Diagnose ermöglicht mir den Zugang zu den nötigen Medikamenten.

Weil ich schon einiges hinter mir habe und noch vieles hinter mich bringen werde müssen (tatsächlich die klassische Odyssee, die du auch ansprichst, Sandy – es scheint, als sei eine solche Odyssee beinahe schon obligat bei seltenen Erkrankungen), erwarte ich eigentlich nicht allzu viel und versuche auch, mich in Geduld zu üben. Hoffen, das tue ich nach wie vor. Hoffnung und Aktionismus (zu dem auch ganz klar das Schreiben mit euch gehört) helfen mir dabei, das Ganze besser zu verarbeiten und zu durchleben.

Ich kann Dir keinen Rat geben, von dem ich sagen kann, der funktioniert zu 100 %.

Aber natürlich, liebe Sandy, das kannst du nicht; und auch das habe ich zu keiner Zeit von dir erwartet. Ich bin einfach so unsagbar froh, dass du mir so viele Ratschläge gibst! Da habe ich das gute Gefühl, dass mir nichts vorenthalten wird und dass du mir ganz von dir aus, ganz bedingungslos alle wichtigen Informationen schenkst. Für deren Recherche ich wohl endlos lange brauchen würde, oder aber, ich würde sie erst gar nicht aufspüren.

Und ich finde es einfach immens wichtig, so viel wie möglich an Wissen aufzusaugen. Oft habe ich erlebt, dass es einigen Ärzten gar nicht gefällt, wenn man ihnen "in die Karten schauen" und wissen möchte, was sie vorhaben oder welche Ergebnisse die durchgeführten Tests erbracht haben. Sie haben bestimmt ihre Gründe dafür. Viele von diesen Ärzten erwecken gerne den Eindruck, geheimnisvolle Zauber anzuwenden, deren Funktionsweise man nicht hinterfragen, und deren Resultate man nicht preisgeben sollte. Das klingt jetzt vielleicht lustig oder zumindest seltsam, doch es kann ganz böse Folgen haben, Aggressionen oder andere negative Reaktionen, wie eben z.B. großen Widerstand bei der Weitergabe gewisser Informationen.

... Ach Sandy, wenn es doch eine kleine Version von dir gäbe ... Und auch von dir, Sina ... Dann könnte ich euch in die Tasche stecken und mit zum Arzt nehmen. Und ich könnte euch bitten, mir beim Argumentieren zu helfen. Dann wäre vieles leichter. ... Nun, ein klitzekleines Stückchen von euch ist eigentlich jetzt schon mit dabei – eben durch das Wissen, das ihr mit mir geteilt habt und das ich jetzt immer mit mir trage.

Vielleicht kann ich ja irgendwelche MRT-Befunde bekommen. Ich werde mich nächste Woche mal ein wenig schlau machen. Ansonsten warten wir einfach weiter auf die Ergebnisse der Gentests.

Bis dahin freue ich mich natürlich weiterhin über eure Nachrichten. Natürlich nur, falls es für euch gut machbar ist ...

Macht euch ein schönes Wochenende! Liebe Grüße!

[sina88]

Hallo Necktarine,

ich glaub in deiner Tasche würde ich dir auch nicht viel helfen

Spätestens bei den Arztbesuchen fühle ich mich dann wieder wie ein kleines Kind und traue mich kaum meine Fragen zu stellen oder irgendwas zu hinterfragen.

Dann frag den Arzt doch einfach mal wie er es sich erklärt, dass dein coeruloplasminwert so niedrig ist. hab mal im Internet geguckt und da gibt es nur 4 begründungen und im zusammenhang mit dem Kupfer im serum bleiben noch zwei.

Fühlst du dich durch die kürzeren Arbeitszeiten etwas entlasteter?

Die 30 h Arbeitswoche ist eine große Entlastung. habe so nach der arbeit noch zeit zu schlafen. Wurde auch vom Arbeitsumfang entlastet und meine Kollegen und mein Chef achten auch sehr drauf, dass ich nicht zu viel mache. Obwohl ich manchmal schon gern mehr machen möchte.

Es tut mir leid, dass deine Familie auch kein richtiges Verständnis für dich aufbringen kann.

Hast du jetzt schon mal nen Ultraschall machen lassen? Bist du eigentlich beim Internisten/Hepatologen/Gastrologen oder beim Hausarzt?

Bedeutet ein solcher milderer Verlauf, dass es sich per se um einen tatsächlich langsameren / weniger ausgeprägten Fall handelt, der irgendwann vielleicht sogar einmal stehen bleibt? Oder aber, dass man mit der Diagnose einfach „früh dran“ war und sich der Fall zu einem ausgeprägteren, "klassischen" Zustand noch entwickelt hätte?

Es gibt wirklich fälle bei denen die Krankheit langsam voran schreitet aber einen Stillstand gibt es nicht. Unbehandelt kann die Krankheit laut Literatur innerhalb von 2 bis 7 Jahren zum Tod führen. Bei den milden Formen zeigen sich halt erst später Symptome.
und dann gibt es halt noch den unterschied, dass es bei den einen halt eher neurologische Auffälligkeiten gibt und bei den anderen eher die Organe befallen sind.

Bleib dran und halte durch.

[Necktarine]

Hallo Sina,

seit dem letzten Mal ist es wieder eine Weile her - jetzt nehm' ich mir aber ganz viel Zeit zum Antworten.

Spätestens bei den Arztbesuchen fühle ich mich dann wieder wie ein kleines Kind und traue mich kaum meine Fragen zu stellen oder irgendwas zu hinterfragen.

Hihi, da sind wir wohl ziemlich ähnlich. Wobei ich es mir mittlerweile antrainiert habe, zumindest ein wenig mehr nachzufragen (obwohl ich es nicht gut aushalten kann, aber besser als früher). Sonst komme ich nicht weiter, und das wäre dann weniger sinnvoll.

... Dementsprechend hab' ich allen Mut zusammengenommen und den Arzt danach befragt, ob er sich eine Begründung für den niedrigen Coeruloplasmin-/Kupfer-Wert vorstellen könne. Er zuckte mit den Schultern und meinte, es gebe sicher viele Patienten, deren Kupferhaushalt "mal so" ein wenig aus der Bahn gerate, das sei, und besonders auch in diesem Fall, kein großer Grund zur Sorge.

hab mal im Internet geguckt und da gibt es nur 4 begründungen und im zusammenhang mit dem Kupfer im serum bleiben noch zwei.

Könntest du vielleicht ein bisschen näher davon berichten, was du gelesen hast? Bzw., falls du ihn noch irgendwo hast, den Link bzw. die Links einstellen, die du besucht hast? Vielen lieben Dank dafür, dass du recherchiert hast, liebe Sina ...

Die 30 h Arbeitswoche ist eine große Entlastung. habe so nach der arbeit noch zeit zu schlafen. Wurde auch vom Arbeitsumfang entlastet und meine Kollegen und mein Chef achten auch sehr drauf, dass ich nicht zu viel mache. Obwohl ich manchmal schon gern mehr machen möchte.

Das klingt richtig, richtig gut. Ich gratuliere dir besonders zu deinen achtsamen und lieben Kollegen und Chef, etwas Besseres kann dir in deiner Situation nicht passieren, als dass man auf dich schaut und dich entlastet. Und du fleißige Biene möchtest noch mehr machen.. Ich vermute, dein Körper sagt dir dann aber, wann genug ist. Hmm, ich kenne das noch relativ gut: Der Geist will manchmal um so viel mehr, als der Körper eigentlich imstande ist.

Es tut mir leid, dass deine Familie auch kein richtiges Verständnis für dich aufbringen kann.

Nun, für meine Familie ist das Ganze tatsächlich schwer zu verstehen. In Ansätzen unternehmen meine Lieben durchaus manchmal den Versuch, sich einzufühlen, lassen es dann aber lieber wieder sein. Das ist wohl Selbstschutz, denke ich. Womit ich noch nicht vollständig umgehen kann, das sind jene Situationen, in denen sie mir nicht einfach die für mich nötige Ruhe lassen, sondern sich bei mir ganz aktiv über viele vermutete Unzulänglichkeiten (Schludrigkeit, Vergesslichkeit, "sich gehen lassen", ...) beklagen, die in Wahrheit meinen fehlenden physischen Kapazitäten geschuldet sind. Dass ich so sehr "anders" sei als früher. Nicht mehr so fröhlich und so. Na, kein Wunder, denke ich... Und es sind die Momente, in denen sie sich manchmal ganz schockiert darüber zeigen, wenn ich z.B. liegend anzutreffen bin - obwohl das nun wirklich absolut nichts Neues ist.

Danke für die Erläuterungen zu den verschiedenen Verlaufsformen. Schade, dass der Wilson nicht auch einfach "einschlafen" kann. Wäre zu schön gewesen...

Bleib dran und halte durch.

... Und ob ich das tun werde, liebe Sina! Nicht zuletzt eben durch deine und Sandys Unterstützung. Wenn ich mich hier immer wieder so toll auftanken und verschnaufen kann...

... Nächste Woche könnten übrigens möglicherweise die Ergebnisse der Gentests hereinkommen. Mir wurde gesagt, es dauere so in etwa zwei Wochen, und die sind mittlerweile schon rum. Mal gucken ...

Ich wünsche dir ein wunderschönes und entspanntes Wochenende, Sina! (Und natürlich auch allen übrigen Mitlesenden.)

Viele viele Grüße!

[Sandy]

Hallo Necktarine,


Das hier könnte Dich interessieren. Es kommt immerhin von der Charite, einer renommierten dt. Uniklinik:

50-80% der an M. Wilson erkrankten Patienten in Mitteleuropa sind Träger für die H1069Q Punktmutation im Exon 14 (3). Allerdings sind bis heute über 370 Mutationen im ATP7B Gen beschrieben, so dass bei Nicht-Nachweis der H1069Q Mutation eine Komplettsequenzierung des ATP7B Gens erfolgt.

http://www.charite.de/fileadmin/user_up ... 694213.htm

Ich würde also die Komplettuntersuchung ansprechen, falls diese nicht gemacht wurde.


lg
Sandy

[sina88]

Hallo Necktarine,

Hier mal ein link wo alles zusammengefasst ist.

http://www.endokrinologikum.com/labor/a ... asmin.html

Ansonsten trifft man bei dem Suchbegriff "erniedrigtes coeruloplasmin" meist auf MW.

Er zuckte mit den Schultern und meinte, es gebe sicher viele Patienten, deren Kupferhaushalt "mal so" ein wenig aus der Bahn gerate, das sei, und besonders auch in diesem Fall, kein großer Grund zur Sorge.

Durch das Coeruloplasmin gerät der Kupferhaushalt doch aus der Bahn und nicht das Coeruloplasmin durch zu viel oder zu wenig Kupfer???

Mal gucken was der neue Gentest macht.

LG Sina

[Necktarine]

Hallo ihr Lieben,

nun haben wir doch eine Weile schon nichts voneinander gehört.

Ich spanne euch gar nicht mehr lang auf die Folter: Nach langem Hin und Her hab' ich nun doch die Ergebnisse des Gentests bekommen. Und dachte mir erst, es handle sich um einen schlechten Scherz, aber tatsächlich ... Die Probe ging wieder genau dorthin, wo sie schon mal hingegangen war. Jetzt weiß ich zwar wieder, dass die H1069Q Mutation nicht nachweisbar ist, aber mehr auch nicht. Und das, obwohl der Arzt extra darauf hingewiesen hatte, die Probe solle an eine andere Stelle gehen. Einfach nur ärgerlich.

Erst hatte ich angenommen, es könne nur ein gutes Zeichen sein, weil ich bisher immer noch keine Post bekommen hatte (längere Wartezeit – gründlichere Untersuchung). Naja. Das hatte wohl andere Ursachen.

Ich habe auch das Ergebnis der Kopf-MRT vorliegen, das tatsächlich ohne jegliche Einschränkung unauffällig sein dürfte. Ich tippe die Beurteilung mal ab, vielleicht ist sie für euch dennoch interessant.

Normale Weite der inneren und äußeren Liquorräume, symmetrische Konfiguration des Ventrikelsystems.
Keine Massenverschiebungszeichen.
Kein Hinweis auf eine rezente Diffusionsstörung, kein Hinweis auf eine intrakranielle Blutung. Insgesamt unauffällige native Signalverhältnisse im Hirnparenchym und insbesondere im Bereich der Stammganglien, keine auffälligen durch eventuelle Kupfereinlagerung bedingten Signalveränderungen erkennbar.
Ergebnis: Unauffällige nativ Schädel-MR, keine auffälligen Signalveränderungen im Bereich der Stammganglien als Hinweis auf eine pathologische Kupferablagerund im Rahmen eines Morbus Wilson.

Alles in allem kann ich euch also leider keine spannenden Neuigkeiten berichten.

Und jetzt steh' ich irgendwie echt ein wenig verloren da.

... Übrigens, liebe Sina, ich dank' dir nochmals für den Link in deinem letzten Beitrag!

Ich freue mich auf eure Antworten! Bis bald, und viele Grüße!

[Gabriele]

Hallo Nektarine,

im Anfangsstadium von MW kann das MRT des Kopfes noch unauffällig sein.
In der transkraniellen Sonographie sieht man evtl. früher was. Wäre auch zur Abgrenzung gegenüber anderen Erkrankungen, z.B. Parkinson sinnvoll.

Eine Teiluntersuchung beim Wilson-Gen erscheint mir wenig sinnvoll. Wenn es die häufigste Mutation nicht ist, müsste das Labor weitersuchen. So kann man einen Wilson jedenfalls nicht ausschließen.

Viele Grüße
Gabriele

[Necktarine]

Hallo Gabriele,

ich freue mich sehr darüber, dass du dich hier ebenfalls zu Wort meldest – vielen herzlichen Dank!

In der transkraniellen Sonographie sieht man evtl. früher was. Wäre auch zur Abgrenzung gegenüber anderen Erkrankungen, z.B. Parkinson sinnvoll.

Da du mir nun auch zur transkraniellen Sonographie rätst, werde ich die Untersuchung machen lassen. Ich habe gerade einen Termin bei einem Neurologen für Ende Juni vereinbart – hoffentlich habe ich dort Glück.

Eine Teiluntersuchung beim Wilson-Gen erscheint mir wenig sinnvoll. Wenn es die häufigste Mutation nicht ist, müsste das Labor weitersuchen. So kann man einen Wilson jedenfalls nicht ausschließen.

Durch dich / euch bin ich mittlerweile auch der festen Überzeugung, dass diese eine Analytik einfach nicht genug war. Wäre die Probe wie ursprünglich erhofft an die andere Stelle gegangen, wäre dort wohl umfassender untersucht worden. Zumal ich mit dem dortigen Experten bereits in Kontakt getreten bin, ungefähr weiß, wie er arbeitet, leider aber aufgrund der räumlichen Entfernung nicht hin kann.

Ich danke dir nochmals ganz lieb für deine tollen Tipps, Gabriele! Nun fühle ich mich wieder etwas sicherer.

Bald muss ich wegen eines anderen Problems zum Internisten. Ich kenne ihn noch nicht, aber sollte der ungewöhnliche Glücksfall eintreten, dass es sich um einen offenen und zugänglichen Arzt handelt, kann ich ja dort den Wilson-Verdacht vielleicht ansprechen. Aber das werde ich ja dann beim Gespräch sehen. (Natürlich gehe ich nicht davon aus, dass sich der Arzt supergut mit M. Wilson auskennen wird, das wäre wohl erst mal zu viel verlangt. Aber vorfühlen und ggf. mal besprechen ist durchaus möglich und denkbar. Auf so einem (Um-)Weg wurde mir schon mal eine wichtige, diagnosegebende Untersuchung ermöglicht. Deswegen sag' ich echt niemals nie. ) Ansonsten dürfen wir halt dann erst mal auf den Termin beim Neurologen warten.

Einstweilen viele liebe Grüße!

[Necktarine]

Hallo ihr Lieben,

neulich war ich beim Internisten – und ich dachte mir, folgende Anekdote möchte ich euch auf keinen Fall vorenthalten.

Der Termin verlief in seiner Gesamtheit alles andere als erfreulich oder hilfreich, doch etwas, das ich im ärztlichen Gespräch hörte, ist mir so auch noch nicht passiert.

Der Arzt hatte sich ein paar Befunde aus meiner Mappe geborgt, um sie kopieren zu lassen. Darunter befand sich auch der Arztbrief bzgl. M. Wilson. Da ich es zuvor im Gespräch nicht erwähnt hatte, wies ich ihn darauf hin, dass er in einem der Dokumente den Verdacht auf M. Wilson vorfinden würde. Nicht mehr und nicht weniger.

Dieser Satz löste in ihm anscheinend das Bedürfnis aus, eine kleine Rede zu halten. Er begann ohne Umschweife damit, dass es sicher kein M. Wilson sei, das könne er mir jetzt schon schriftlich geben. Denn er sei ja früher für einige Zeit an einer Uniklinik gewesen, und da hätte es eigentlich immer bloß "Verdacht auf..."-Fälle gegeben, und am Wilson sei da nie auch nur irgendwas dran gewesen. Und in der Klinik, in der ich wegen meiner anderen Erkrankungen in Behandlung sei, da sei bestimmt in mehr als 30, 40 Jahren schon kein Wilson-Fall mehr aufgetreten. Also sei dies hier ebenfalls unmöglich.

Wäre diese seine Schlussfolgerung an sich nicht schon ziemlich haltlos gewesen (wenngleich aber leider wohl nicht unüblich.. ), setzte er aber noch eins drauf. Vollen Ernstes sagte er: "Einen Morbus Wilson gibt es nicht." Mir fiel erst einmal nichts Besseres ein als gespannt zu lauschen und dann, als nichts mehr kam, nachzufragen, wie er das denn meine. Er wiederholte: "Die Krankheit 'Morbus Wilson' gibt es meiner Meinung nach nicht. Das ist nur so ein Konstrukt, an dem eigentlich nichts dran ist." Und als Begründung fügte er ungefragt nochmals eine längere Abhandlung über seine Unikliniktätigkeit und all die dortigen "haltlosen Fälle" hinzu.

Immer noch bin ich am Grübeln, ob ich vielleicht einen zugrundeliegenden Zynismus in seinen Aussagen übersehen oder sonst irgendetwas falsch verstanden habe. Der Zynismus muss, falls vorhanden, jedenfalls unendlich gut versteckt gewesen sein. Und er würde die Äußerungen in keiner Weise besser machen. Na, dem würdet ihr aber was husten ... Einfach unglaublich.

Am besten einfach in die Erfahrungskiste stecken und ganz schnell wieder den Deckel draufgeben...

So, das war's auch schon wieder von mir. Macht euch ein schönes Wochenende!

Liebe Grüße

[Sandy]

Hallo Necktarine,

ich muss Dich mal loben:
Du schreibst alles so interessant und spannend, dass man, wenn es nicht um ein so ernstes Thema gehen würde, das richtig lustig finden kann.

Du solltest Schriftstellerin werden. Dein Schreibstil ist wirklich so gut, dass Du mit einer entsprechenden Geschichte viele Leser finden würdest.
Hast Du beruflich etwas mit Sprache zu tun?


Was Du mit dem Arzt erlebt hast, wundert mich nicht. Für viele Ärzte ist ein M. Wilson eben etwas, was er noch nie gesehen hat und was er daher nicht so richtig einordnen kann. Es wird eben zu selten diese Diagnose gestellt.

lg
Sandy

[sarracenia_purpurea]

Hallo ihr Lieben

da kann ich auch noch eine interessante Geschichte beitragen

Vor etwa einem Jahr (auf dem letztjährigen Symposium) saß ich beim abendlichen gemütlichen Beisammensein in der Nähe eines sehr bekannten und anerkannten Morbus-Wilson Experten (für Erwachsene). Er hat mich gefragt: "Wie alt ist Ihre Tochter? Fünf?? Und Sie geben ihr jetzt schon Trientine?? Also, ich würde ihr noch keine Medikamente geben! Die haben doch starke Nebenwirkungen und Ihre Tochter ist noch so klein!"

Meine Tochter hat übrigens einen molekulargenetisch nachgewiesenen Morbus Wilson, das weiß er...

LG,
Sarracenia (die dieses Jahr zwar wieder auf das Symposium geht, aber die Abendveranstaltung meidet...)

[Necktarine]

Ein liebes Hallo an euch alle,

nach einer längeren Schreibepause mal wieder ein kleines Necktarinen-Update.

Zuvor noch einen lieben Dank an dich, Sandy, für deine netten Worte! (Da hab' ich aber ganz rote Bäckchen bekommen...) Beruflich habe ich eigentlich nicht mit dem Schreiben zu tun, aber ich mag es wirklich ausgesprochen gerne. Umso mehr freut es mich, dass du die Beiträge hier gerne liest und mitverfolgst - ein schöneres Kompliment hättest du mir nicht geben können. (Und übrigens: Ungeachtet des Ausgangs dieser Geschichte wurde der feste Entschluss zu den gesammelten Necktarinen-Memoiren schon längst gefasst. )

Dir, Sarracenia, auch vielen Dank für deinen Beitrag! Na, das ist ja ein Ding, was der Herr Experte da verkündet hat. Ich bin nun zwar noch nicht wirklich sattelfest in Sachen Wilson-Therapie, aber ich dachte doch, dass man die Medikamente in jedem Fall einnehmen sollte, ungeachtet des Alters? Wie sollte man das Kupfer denn sonst (möglichst rasch) aus dem Körper bekommen? Wirklich eigenartig ... Ist vielleicht tatsächlich gut, die Abendveranstaltung nicht mehr zu besuchen. Dort wirst du möglicherweise nur verunsichert ...

So, und nun zu den Neuigkeiten. Ich war also beim Neurologen – und die transkranielle Sonographie wurde nicht durchgeführt, so viel schon mal vorweg. Tja. Aber ich soll nächste Woche stationär aufgenommen und gründlichst untersucht werden. Von Schädel-/Rückenmarks-CT über erneute Schädel-MRT bis hin zur für mich besonders gruseligen Lumbalpunktion ist alles dabei. Ich bin durchaus ein wenig überrumpelt worden damit. Allerdings meinte der Arzt, besonders weil ich erst Mitte zwanzig sei, müsse man unbedingt alles abklären. Es gebe als Möglichkeiten von Somatisierungsstörung bis zu körperlichen Ursachen alles. (Ich weiß schon wieder, wie ich mich fühlen werde, wenn da "nix herauskommt". ) Natürlich auch hier der Blick auf den "Verdacht auf M. Wilson" im Arztbrief – und natürlich ein erneutes "Wilson? Den haben Sie nicht."

Ich bin ziemlich verwirrt und weiß absolut nicht, wie ich die Sache einschätzen soll. Ob all diese Untersuchungen "nötig" sind? Ob vieles davon nicht einfach "nur lukrative Kosmetik" ist? Wieso z.B. eine erneute Schädel-MRT? Ich habe dabei so ein ungutes Gefühl ... Und weiß nicht, ob es einfach nur deshalb ist, weil für mich ein stationärer Aufenthalt eigentlich überhaupt nicht in Frage kommt. Ich habe z.B. sehr individuelle Nahrungsmittelunverträglichkeiten. Und ich bezweifle sehr, dass man alle oder auch nur irgendeine davon im Rahmen der Krankenhauskost berücksichtigen wird. Doch ich möchte natürlich ein Entgleisen meiner sowieso sehr vulnerablen Verdauungssituation, so es denn irgendwie geht, verhindern. Andererseits wurden die neurologischen Beschwerden noch nie fachlich abgeklärt, und von daher möchte ich mich doch glücklich schätzen, dass sich der Arzt der Sache so umfassend annimmt. Und deswegen werde ich wohl die Zähne zusammenbeißen und innig hoffen, dass der arme Bauch bei der ganzen Aktion mitmacht.

Pro und Contra also ... Vielleicht mögt ihr ja noch was dazu sagen? Eventuell dazu: Worauf sollte man denn bei den Untersuchungen Wilson-spezifisch Acht geben; gibt es da bestimmte Dinge, die zu berücksichtigen wären? Kennt ihr z.B. Verfahren, die sich besonders gut eignen zur Wilson-Diagnostik? Ich kann euch gerne die geplanten Untersuchungen nennen, falls es nötig sein sollte. Und sollte ich vielleicht doch auch eine Durchführung der transkraniellen Sonographie anregen?

Nach wie vor überlege ich natürlich auch, wie ich die vollständige genetische Untersuchung durchsetzen könnte. Leider sieht es auch bei diesem Arzt schlecht aus in Sachen Zugänglichkeit bzgl. M. Wilson. Vielleicht kann ich aber doch nochmal nachhaken.

Naja, ich versuche einfach, die nächste Woche auf mich zukommen zu lassen und mich in Gelassenheit zu üben. Alles Weitere werden wir dann sehen.

Bis dahin freue ich mich aber ganz besonders auf etwaige Beiträge von eurer Seite aus. Ich fühle mich sicher hier bei euch.

Bis bald!

[Gabriele]

Hallo Necktarine,

wenn du so rasch einen stationären Diagnostik-Termin bekommen hast, solltest du ihn auf jeden Fall wahrnehmen.
Ich würde dir aus taktischen Gründen jedoch dringend empfehlen, hierbei nicht im Hinblick auf Untersuchungen zu Morbus Wilson zu intervenieren, da du sonst Gefahr läufst, nicht ernst genommen zu werden und eine Psychodiagnose zu kriegen, weil du dir den Wilson nur "einbildest".

Lass sie das machen, was sie für richtig halten und sei für alles aufgeschlossen. Auch wenn sie dich zum Psychologen schicken oder er einfach zu dir ins Zimmer kommt. Darauf solltest du vorbereitet sein. Denn das gehört für Neurologen immer dazu. Aber du brauchst auch keine Angst davor zu haben, sondern dich einfach möglichst natürlich mit ihm zu unterhalten. Vermeide dabei auf jeden Fall, negative Aussagen über andere Ärzte oder dass du dich nicht ernst genommen fühltest, sondern sage lieber, dass deine Ärzte sich schon viel Mühe gegeben haben, aber halt noch keine richtungsweisende Idee hatten und du daher froh bist, dass du bei ihnen nun die Chance auf eine umfassende Untersuchung hast. Fragen zu deinem persönlichen Umfeld werden natürlich auch kommen. Aber wenn du vorher schon mal darüber nachgedacht hast, ist es gar nicht so schwierig.
Ein Nebensatz, wie z.B. "Klar die Psyche spielt immer mit rein, aber ich bin eigentlich ganz zufrieden mit meiner Familie und Umgebung" kann durchaus hilfreich sein, zeigt dem Psychologen, dass du seine Beteiligung schätzt.
Ich hatte schon mehrere Krankenhausaufenthalte für Diagnostikzwecke...

Die Lumbalpunktion ist unangenehm, gehört aber schon dazu. Damit wird auf Krankheiten wie z.B. Multiple Sklerose etc. untersucht. Ist sicher sinnvoll.
Seh es locker, wenn der Wilson bei deinem stationären Aufenthalt keine Rolle spielen sollte. Das kannst du bei Bedarf immer noch ambulant in einer anderen Klinik nachholen. Allenfalls am Schluss, falls nichts rauskommen sollte, kannst du ja nochmal auf den Arztbrief mit dem Wilson-Verdacht zurückkommen und fragen ob es sinnvoll wäre, das im Auge zu behalten.

Ärzte mögen es nicht, wenn man sich zuviel einmischt, weil das immer auch eine Art "Misstrauensvotum" ist und den Eindruck erweckt, du traust ihnen eine ordentliche Diagnostik nicht zu.

Die transkranielle Sonographie ist übrigens noch nicht in allen Kliniken etabliert. Wenn sie damit arbeiten, dann werden sie es sowieso machen. Andernfalls werden sie dem Verfahren eher argwöhnisch gegenüber stehen und dann ist es nicht sinnvoll, dies zu verlangen. Auch das könntest du später noch ambulant woanders machen lassen.

So, nun drücke ich dir ganz fest die Daumen, dass dein stationärer Aufenthalt erfolgreich verläuft.

Viele Grüße von
Gabriele

[sina88]

Hallo Necktarine,

Gabriele hat vollkommen recht. Augen zu und durch und nicht auf den MW versteifen. Es kann ja doch immer was anderes sein.

Im CT würden Leberveränderungen zu sehen sein. Meist hat man mit MW und solchen Symptomen ja doch ne Fettlerber oder schon Fibrose ect.

Es ist doch aber wirklich klasse, dass die Ärzte das jetzt machen. Schließlich müssen sie solche Sachen ja immer erst bei der Kasse erbetteln.

@sarracenia: das ist mal ne Story. Es ist doch wichtig so früh wie möglich entkupfert zu werden. als die Krankheit bei mir mit 8 festgestellt worden ist war der Kupfergehalt der Leber bei 980 Norm liegt zwischen 15 und 45. Da hab ich dann die volle Dröhnung an Medis bekommen bis die Kupferausscheidung normal war.

LG Sina

[Necktarine]

Huhu ihr beiden, Gabriele und Sina,

ich weiß gar nicht, wie ich euch danken soll. Ihr habt mir sozusagen den roten Faden wieder in die Hand gedrückt – ich hatte doch ein wenig die Orientierung verloren. Es hat mir richtig gut getan, eure lieben Beiträge zu lesen.

An dich, Gabriele: Besonders deine Überlegungen im Hinblick auf den Ärztekontakt und dein Hinweis auf ein mögliches psychologisches Gespräch haben mir ungemein weitergeholfen. Ich bin sehr froh, wenn ich vor unbekannten Situationen ungefähr einschätzen kann, was auf mich zukommen könnte.

Wir haben anscheinend ziemlich ähnliche Gedanken. Wenn ich bisher von „durchsetzen“ und „nachhaken“ gesprochen habe, so war eigentlich von Vornherein klar, dass das bei mir sowieso relativ schwierig werden würde. Zumal ich in der Regel eher übergangen werde und mich tendenziell zur Selbstbehauptung zwingen muss – das gilt aber für die meisten Lebensbereiche. Schließlich bin ich im Allgemeinen ein ziemlich schüchterner und defensiver Mensch, sodass es eigentlich bzgl. eines Bevormundens oder Einmischens den behandelnden Ärzten gegenüber kaum „gefährlich“ werden kann.

„Eingemischt“ habe ich mich in Sachen Diagnostik bis heute nur äußerst wenig, und wenn, dann sehr subtil und behutsam, weil ich deine Ansichten teile: Ich möchte den Ärzten nicht das Gefühl geben, ich würde ihnen misstrauen und nur wenig Kompetenz zusprechen. Und es bringt außerdem nichts (Gutes), stur den eigenen Willen durchsetzen zu wollen, ohne auf die Ärzte zu hören – sie sind ja letzten Endes die Fachpersonen.

Trotz allem strebe ich danach, gleichzeitig nicht die Verantwortung abzugeben, zumindest im Stillen immer mitzudenken und zu hinterfragen. Den Ärzten die gesamte Verantwortung zuzuschieben wäre ebenso sinnlos und anmaßend. Deswegen auch meine vielen Fragen an euch. Manchmal habe ich halt (leider?) immer noch die Tendenz, selbst alles bedenken und beachten zu wollen (was natürlich unmöglich ist). Eben, weil in der Vergangenheit schon von ärztlicher Seite aus vieles unterlassen wurde, was mir mehrmals entschieden zum Nachteil gereichte.

Ad Psychologe: Auch hier vielen Dank für deine Tipps! Ich werde versuchen, an das etwaige Gespräch so locker und unvoreingenommen wie möglich heranzugehen. (Dein Vorschlag, was man bspw. im Rahmen einer solchen Unterhaltung sagen könnte, ist einfach richtig prima! ) Aus menschlicher Sicht würde es mir nie im Traum einfallen, die behandelnden Ärzte anzuschwärzen. Das wäre respektlos und würde von reichlich wenig Kooperationsbereitschaft zeugen. Und natürlich wäre es auch aus praktischer Sicht ziemlich ungünstig, wenn ich böses Blut erzeugte: Es würde mich vielleicht sogar einer Falscheinschätzung durch die Psychologen (z.B. unangemessene Psychiatrisierung – Hypochondrie?) deutlich näher bringen.

An dich, Sina: Auch du liegst vollkommen richtig – es ist bestimmt sinnvoller, sich nicht auf den M. Wilson einzuschränken, sondern die Fühler möglichst weit auszustrecken. Es kann schließlich auch ganz was anderes sein. Umso besser, dass die Untersuchungen tatsächlich so zeitnah gelegt und umfassend geplant sind. In diesem Sinne hoffe ich, dass sie auch gehaltvolle Ergebnisse bringen werden.

Nun am Schluss nochmal herzlichen Dank an euch beide für eure Zuwendung und eure lieben Worte! Ihr habt es wirklich geschafft, mich zu beruhigen und mich ein wenig positiver zu stimmen. Besonders vielen Dank an dich für’s Daumendrücken, liebe Gabriele!

Mal gucken, ob es mich nicht doch vor nächster Woche „packt“ und ich mich nochmal bei euch zurückmelden werde. Ansonsten wünsche ich euch schöne Tage und verspreche natürlich feierlich, danach hier auf’s Ausführlichste vom Krankenhausaufenthalt zu berichten.

Bis bald also!

Viele liebe Grüße

[Necktarine]

Hallo zurück, ihr Lieben ,

gerade bin ich vom stationären Aufenthalt zurückgekehrt. Und es gibt durchaus Interessantes zu berichten. Weil ich aber noch sehr erschöpft bin, erst mal nur das Allerwichtigste.

Bei einer ersten neurologischen Untersuchung fiel eine deutliche Gangunsicherheit mit Taumeln usw. bei entsprechenden Test-Abschnitten auf. Ansonsten wirkte alles Übrige erst einmal unauffällig; zumindest wurden keine weiteren groben Auffälligkeiten vermerkt (wobei ich doch das eine oder andere "Hoppla" erinnere).

Dann schlug das EEG-Ergebnis ein wie eine Bombe: Es wurde eine hochgradig pathologische Epilepsie festgestellt. Verblüfft hatte mich einer der Ärzte gefragt, ob ich tatsächlich noch nie starke Krampfanfälle gehabt hätte. Tja, die gab es nie.

Ich nehme an, keiner der Ärzte hätte mit diesem Ergebnis gerechnet. Ich glaube, ich befand mich zuvor vielleicht noch in einer ganz anderen "Schiene".

Es wurde mir sofort ein Antiepileptikum verabreicht. Dieses wird langsam eingeschlichen, also gesteigert werden.

Alle übrigen Untersuchungen (MRT Schädel und Rückenmark, Lumbalpunktion – großteils ausgewertet, teilweise durchgeführte evozierte Potentiale) waren ohne auffälligen Befund. Laborwerte ergaben keine gravierenden Auffälligkeiten.

Das Ärzteteam hat sich ausgesprochen kooperativ und zugänglich verhalten, dafür bin ich immer noch sehr dankbar. Man hat auch nun wieder erniedrigtes Coeruloplasmin und erniedrigtes Serumkupfer ermittelt; die Werte waren zwar schon mal niedriger, aber sind nach wie vor unter der Norm gelegen. (Coeruloplasmin dürfte um die 19 liegen. Den Kupfer-Wert hat man gar nicht auf dem Arztbrief abgedruckt, aber er wird im Text als erniedrigt erwähnt).

So. Man sagte mir im ärztlichen Gespräch, ich solle "den Wilson" vergessen. Klinisch zeige sich ja eigentlich gar kein Anhaltspunkt. (Dies kann ich nun nicht ganz nachvollziehen - aber gut, ihr werdet ja vielleicht ohnehin etwas dazu sagen.) Das MRT-Ergebnis sei vollkommen unauffällig. Ich hätte keine KF-Ringe. Die Leberwerte seien in Ordnung. Und das mit dem Kupfer sei wohl eine Abweichung, die möglicherweise nichts weiter zu bedeuten habe. Im Gespräch aber fiel mir auf, dass auch dieses Ärzteteam sich vornehmlich darauf konzentrierte, nachzufragen, was denn alle übrigen Ärzte schon dazu gesagt hätten. Von eigenen Interpretationen oder Ratschlägen nahmen sie, so es denn ging, etwas verlegen Abstand. Das sagt mir: Sie sind sehr unsicher. Verständlich! Aber weniger hilfreich. Im Arztbrief steht natürlich die Empfehlung vermerkt, das Ganze weiterhin internistisch zu verfolgen und zu beobachten. Gesagt wurde mir allerdings informell mehrmals, ich solle es "sein lassen".

Gut. Erst einmal möchte ich schließen und abwarten, was ihr dazu meint. Vielen herzlichen Dank euch!

.Necktarine

P.S.: Eine kleine Anmerkung: Ich habe mich dazu entschlossen, im Nachhinein ein paar Details aus dem Text zu entfernen. Der Inhalt hat sich dadurch in keiner Weise verändert. Aber sicher ist sicher: Ich möchte im Fall eine Wiedererkennung soweit möglich vermeiden. Danke für euer Verständnis!

[Sandy]

Hallo Necktarine,

Dann schlug das EEG-Ergebnis ein wie eine Bombe: Es wurde eine hochgradig pathologische Epilepsie festgestellt. Verblüfft hatte mich einer der Ärzte gefragt, ob ich tatsächlich noch nie starke Krampfanfälle gehabt hätte. Tja, die gab es nie.

Ich wurde auch nach EEGs schon gefragt, ob ich schon epileptische Anfälle gehabt habe. Die hatte ich auch noch nie und daher war für mich diese Sache erledigt, zumal man beim M. Wilson meines Wissens auch Epilepsien haben kann. D. h. ich behandele dann doch lieber den M. Wilson, als noch nie gehabte Epilepsie-Anfälle.


https://de.wikipedia.org/wiki/Morbus_Wilson

Selten sind Spastiken und epileptische Anfälle

Weitere Fundstelle:

Die Folgen von Morbus Wilson zeigen sich in Form von Lebererkrankungen (Zirrhose, chronische Hepatitis, bis hin zum Leberversagen), neurologischen Defekten (Parkinson-ähnliche Symptome, Epilepsie) und psychologischen Symptomen (Persönlichkeitsstörungen, Depressionen, Psychosen). Die klinischen Ausprägungen von Morbus Wilson sind variabel.

Und das waren nur die 2 ersten, die man beim Googeln findet.
D. h. wenn man in der Klinik nicht mal die möglichen Auswirkungen eines M. Wilsons kennt, wie wollen die dort erst die Diagnose M. Wilson stellen können?

So. Man sagte mir im ärztlichen Gespräch, ich solle "den Wilson" vergessen.

Das war dann sicher keine Klinik, die einen Namen für den M. Wilson hat, oder?

Klinisch zeige sich ja eigentlich gar kein Anhaltspunkt. (Dies kann ich nun nicht ganz nachvollziehen - aber gut, ihr werdet ja vielleicht ohnehin etwas dazu sagen.) Das MRT-Ergebnis sei vollkommen unauffällig. Ich hätte keine KF-Ringe. Die Leberwerte seien in Ordnung. Und das mit dem Kupfer sei wohl eine Abweichung, die möglicherweise nichts weiter zu bedeuten habe.

Und was ist mit dem Taumeln beim Gehen? Das ist doch ein sehr gravierendes Symptom, das typisch ist beim M. Wilson.
Und die Abweichungen im EEG, die nach Epilepsie aussehen, aber keine sind, sind doch auch beim M. Wilson beschrieben!

Im Gespräch aber fiel mir auf, dass auch dieses Ärzteteam sich vornehmlich darauf konzentrierte, nachzufragen, was denn alle übrigen Ärzte schon dazu gesagt hätten. Von eigenen Interpretationen oder Ratschlägen nahmen sie, so es denn ging, etwas verlegen Abstand. Das sagt mir: Sie sind sehr unsicher. Verständlich! Aber weniger hilfreich.

Ja, so hört sich das für mich auch an.


Für mich sind die bei Dir festgestellten neurologischen Abweichungen (Gangstörung, Epilepsie-ähnliche Kurven im EEG) ein Hinweis auf einen evtl. M. Wilson. Gangstörungen gibt es beim M. Wilson sehr häufig und die Epilepsie wird als selteneres Symptom auch beschrieben.
D.h. diese Untersuchung verstärkt mein Glauben, dass Du einen M. Wilson hast ganz deutlich.
Nur wirst Du in dieser Klinik nicht zu der Diagnose kommen.
Die haben dort offenbar zu wenig Erfahrung damit - was leider auch in anderen Kliniken so sein kann.
Ja und dabei hast Du noch die typischen Laborwerte: Erniedrigtes Coeruloplasmin und erniedrigtes Serum-Kupfer.
Wurde denn auch ein 24h-Urin gemacht?

Nimmst Du nun diese Tabletten? Hat sich darunter etwas an Deinem Befinden verbessert oder verschlechtert?
Ich will Dir nun nicht davon abraten, denn ich kenne Dich nicht und vielleicht bist Du einer Epilepsie auch so nahe, dass Du diese Tabletten brauchst.
Bei mir hatte damals der untersuchende Prof. jedenfalls keine Behandlung vorgeschlagen, als er mich fragte, ob ich schon epileptische Anfälle hatte.
Ich hätte die Behandlung wohl auch nicht durchgeführt, denn ich lehne alle Medikamente aus dem Bereich Neurologie/Psychiatrie ab, nachdem ich bei anderen Behandlungsversuchen (Antidepressiva als Beispiel) nur die Erfahrung machte, dass es mir mit diesen Medikamenten nur schlechter ging.
Aber wie gesagt, ich will Dich da nicht beeinflussen.


lg
Sandy


Anmerkung:
Googele mal mit den Begriffen "Morbus Wilson" und "Epilep": Du wirst auch einige Forenbeiträge (aus anderen Foren) von Menschen lesen können, bei denen zunächst Epilepsie und dann der M. Wilson festgestellt wurde.

[Sandy]

Hallo Necktarine,

wurde denn zwischenzeitlich mal die Cholinesterase bei Dir bestimmt?
Der Wert wäre noch wichtig, wenn es um die Beurteilung der Leber geht - siehe oben.

lg
Sandy

[Necktarine]

Liebe Sandy,

wie schon bei den Malen zuvor bin ich dir unendlich dankbar für deine umfassende Antwort. Ich glaube, wenn ich euch, aber besonders dich nicht hätte, wüsste ich nicht, was weiter tun.

Wenn ich ehrlich sein darf: Ich hatte auf deine Rückmeldung gehofft, Sandy, und ich hatte mir tatsächlich eine ganz ähnliche auch erwartet.

Denn in meinen diagnostischen Kriterien (und auch an deinen genannten Stellen, danke dir!) sind sehr wohl die Gangstörungen und die Epilepsie vermerkt. Deshalb auch mein sehr dezenter Hinweis gestern, als ich vom ärztlichen Gespräch erzählte: Ich konnte wirklich absolut nicht nachvollziehen, inwiefern ich einem klinischen M. Wilson-Bild nicht entspräche.

Und was ist mit dem Taumeln beim Gehen? Das ist doch ein sehr gravierendes Symptom, das typisch ist beim M. Wilson.
Und die Abweichungen im EEG, die nach Epilepsie aussehen, aber keine sind, sind doch auch beim M. Wilson beschrieben!

Du weist ja auch hier mehrmals darauf hin. Ich weiß wirklich nicht, welche klinischen Kriterien ich nach Meinung dieses Ärzteteams hätte erfüllen müssen. Wahrscheinlich einen richtig fiesen Tremor oder stark ausgeprägte Sprachstörungen.

Das war dann sicher keine Klinik, die einen Namen für den M. Wilson hat, oder?

Nein, ganz und gar nicht. So. Und weil ich nun wirklich nicht mehr herumeiern möchte, glaube ich zu wissen, an wen ich mich erneut wenden sollte (du weißt vielleicht, an wen ich denke, Sandy). Und ich hoffe, dass ich vielleicht sogar dort hinkommen kann.

Wurde denn auch ein 24h-Urin gemacht?

Natürlich nicht, weil der ja bisher "immer in Ordnung" gewesen sei.

Nimmst Du nun diese Tabletten? Hat sich darunter etwas an Deinem Befinden verbessert oder verschlechtert?

Ja, ich nehme sie. Und seit ich sie nehme, habe ich ein schlechtes Gefühl dabei. (Abgesehen davon, dass ich bisher den Eindruck habe, sie verschlimmerten die Beschwerden nur, können sie laut Beipacktext auch eine andere Erkrankung verstärken, die bei mir ebenfalls in Verdacht steht. Auch über diesen Verdacht wissen die Ärzte Bescheid. Auf mein Bitten hin möchte man dieser Sache ebenfalls nachgehen. Aber gut, ich nehme die Tabletten ja erst seit wenigen Tagen, deswegen kann ich wohl eigentlich noch nicht viel dazu sagen. Fest steht, dass sie die Leber doch sehr belasten dürften. Und das kommt in meinen großen Zweifeln dazu. Die Ärzte sind sich felstenfest sicher, dass ich sie brauche. Ich habe ein sehr unbehagliches Gefühl. Konnte das aber natürlich nicht zum Thema machen, weil der M. Wilson ja in ihren Augen vom Tisch ist.)

Ich will Dir nun nicht davon abraten, denn ich kenne Dich nicht und vielleicht bist Du einer Epilepsie auch so nahe, dass Du diese Tabletten brauchst.
Bei mir hatte damals der untersuchende Prof. jedenfalls keine Behandlung vorgeschlagen, als er mich fragte, ob ich schon epileptische Anfälle hatte.
Ich hätte die Behandlung wohl auch nicht durchgeführt, denn ich lehne alle Medikamente aus dem Bereich Neurologie/Psychiatrie ab, nachdem ich bei anderen Behandlungsversuchen (Antidepressiva als Beispiel) nur die Erfahrung machte, dass es mir mit diesen Medikamenten nur schlechter ging.
Aber wie gesagt, ich will Dich da nicht beeinflussen.

Ich danke dir für deine Erzählungen, Sandy! Dass du mich nicht beeinflussen möchtest, das kann ich verstehen, und ich finde es wirklich sehr lobenswert. Allerdings muss ich leider doch gestehen, dass meine Zweifel an der Therapie nun natürlich ein wenig gewachsen sind. Dafür kannst du nichts! Ich bin dir stets dankbar um deine Meinung und deine Erzählungen! Wie wir schon einmal festgestellt haben: Nicht immer ist es angenehm. Aber ich habe es viel lieber, wenn etwas direkt angesprochen wird. Auch, wenn es erst mal alles andere als gute Gefühle macht.

Da mir aber mehrmals eine absolute Notwendigkeit und Dringlichkeit eines Therapiebeginns entgegengebracht wurde, konnte ich mich nicht abgrenzen. Ich konnte mich einfach über ein solches Drängen nicht hinwegsetzen. Weil ich selbst ja auch gar nicht weiß, ob ich die Tabletten nicht doch brauche. Man sagte mir, die Anfallswahrscheinlichkeit steige an jedem Tag, an dem ich nicht medikamentös nachhelfe. Und außerdem hätte ich ja ständig "kleine Anfälle", die dann doch das Gehirn nachhaltig zu schädigen imstande wären.

Ich bin also gerade ziemlich aufgewühlt. Dazu kommt, dass ich große Sorge um meinen Vater habe. Der ganz ähnliche Symptome bei sich feststellt. Das Ganze aber leider eher verdrängt und nichts davon wissen möchte. Meine Großmutter (seine Mutter) hatte daneben jahrelang immer wieder plötzliche Stürze mit Ohnmacht – da hat auch nie jemand nachgeschaut oder gar "was gefunden".

[…] wurde denn zwischenzeitlich mal die Cholinesterase bei Dir bestimmt?

Danke dir nochmals für den Hinweis, Sandy! Nein, die wurde nicht bestimmt, denn die Leberwerte seien ja in Ordnung. Ich hatte die Cholinesterase sogar auf meinem "Wunschzettel" stehen. Man willigte in Kupfer und Coeruloplasmin ein, worüber ich wohl schon froh sein musste. Übrigens wurde natürlich auch auf meine mehrmaligen Hinweise auf die Empfehlung einer umfassenden Genanalyse nicht eingegangen.

Ich weiß nicht, ob ich diesbezüglich "falsch denke" (es sind eigentlich auch keine konkreten Fragen mit konkreten Beantwortungs-Erwartungen an euch; ich möchte sie dennoch niederschreiben): Aber sollten die Leberwerte ab sofort hochgehen, wäre das dann dem Medikament geschuldet? Das kann man wohl nur schwer sagen, vielleicht. Darauf "geschoben" würde es wohl sicherlich werden. Wie ich wohl damit umgehen sollte? Oder ist er am Ende gar nicht so schlimm, der Einfluss des Medikaments auf die Leber? Mir wurde das Medikament stets als ausgezeichnet verträglich und nebenwirkungsarm präsentiert. Dennoch habe ich großen Respekt, wenn nicht gar Grusel davor.

Zusammengefasst: Ich sollte mich wohl erneut an den Experten wenden und wenn möglich hinfahren. Und mir sehr gut überlegen, wie ich das umsetzen könnte. Aber das muss irgendwie gehen.

Nochmals danke ich dir für deine Antwort, Sandy, und die vielen Gedanken und die Zeit, die du auf mich verwendest. Du hilfst mir neben der Weitergabe von fachlichen Informationen auch seelisch sehr: Wenn du schreibst, habe ich nicht mehr das Gefühl, grundlos misstrauisch und undankbar den Ärzten gegenüber zu sein, sondern, dass meine Zweifel durchaus berechtigt sind.

Alles Liebe und bis hoffentlich bald!

.Necktarine

[Sandy]

Hallo Necktarine,

ich bin nun kein Experte für Epilepsie. Vielleicht müssen auch solche Menschen, die vom M. Wilson Epilepsie bekommen haben, eine Zeitlang oder noch länger, Tabletten dafür nehmen?
Andererseits gibt es auch ohne den M. Wilson bei Epilepsie bestimmte Ursachen, die eigentlich ausgeschlossen werden sollten.
Vielleicht hat man das in der Klinik dann getan?

Ich will es auch nicht gänzlich ausschließen, dass bei Dir evtl. eine andere Ursache als ein evtl. M. Wilson für eine evtl. Epilepsie besteht. Zumindest sollte man das mal prüfen.

Dass die Medikamente gegen Epilepsie Nebenwirkungen haben können, ist natürlich zu beachten.
Ich würde alle neu aufgetretenen Symptome mir notieren.
Es gibt da auch sicher verschiedene Medikamente und verschiedene Stärken.
Dass solche Mittel auch die Leber beeinflussen, ist klar. Bei so gut wie allen Medikamenten liest man: Leberfunktionsstörungen

Vielleicht solltest Du eine Zweitmeinung zu der Frage der Notwendigkeit dieser Medikamente einholen?

Ich weiß wirklich nicht, welche klinischen Kriterien ich nach Meinung dieses Ärzteteams hätte erfüllen müssen. Wahrscheinlich einen richtig fiesen Tremor oder stark ausgeprägte Sprachstörungen.

Vermutlich würde man bei einem Tremor und Sprachstörungen eher den M. Wilson für möglich halten. Das sehe ich auch so.
Aber die Bandbreite der möglichen Symptome eines M. Wilsons ist schon sehr groß, so dass man nicht einen Tremor und Sprachstörungen haben muss, wenn man einen M. Wilson hat.

Wenn nun Dein Vater und dessen Mutter angeht:
Dass beide einen M. Wilson haben, wäre sehr ungewöhnlich. Denkbar ist es zwar immer, aber statistisch gesehen eher die Ausnahme.

Lebt die Großmutter nicht mehr?
Sonst könnte man auch sie untersuchen. Bei Deinem Vater wäre das schon sinnvoll, wenn sein Kupferstoffwechsel untersucht würde.
Man macht ja ein "Familienscreening", wenn bei einem Patienten M. Wilson festgestellt wird.

Dir einen guten Rat zu geben, ist schwer.

Deine Leberwerte waren aber im März 2014 mal leicht erhöht bzw. grenzwertig, so dass dies durchaus nicht gegen den M .Wilson spricht.
Man hat nicht unbedingt dauerhaft erhöhte Leberwerte beim M. Wilson.
Also ich denke schon, dass bei Dir ein Experte heran muss. Du wirst vermutlich nicht weiter kommen, wenn Du zu Ärzten gehst, die sich mit M. Wilson nicht besonders auskennen.
Vielleicht musst Du wirklich mal nach Wien oder zu einem Experten nach Deutschland?

lg
Sandy

[Necktarine]

Hallo Sandy,

ich danke dir erneut für deine große Hilfe! Gleich etwas zu Beginn:

Dir einen guten Rat zu geben, ist schwer.

Das "unterschreibe" ich nur bedingt. Denn: Ich bin mir zwar dessen sehr bewusst, dass meine Geschichte nicht leicht zu beurteilen ist, und das macht es natürlich noch weniger leicht, gar Empfehlungen abzuleiten. Und ich verstehe dich da sehr, sehr gut; es ist schwer und mühsam. Aber Sandy, weißt du was? Ich bin der Überzeugung, dass alle deine Ratschläge bisher ohne Ausnahme – und das meine ich wirklich ernst – sinnvoll, unendlich hilfreich, wohl überlegt, detailliert, ganz auf mich zugeschnitten und somit in meinen Augen eben "gut" waren. So, wie du auf meine individuellen Gegebenheiten eingehst und gleichzeitig dein Wissen ungefragt mit mir und uns allen hier teilst: Solch eine Ärztin wünschte ich mir. Und ich bin dir sehr dankbar dafür, dass du trotz aller Verzwicktheit und Komplexität immer wieder den Mut hast, dich hier zurückzumelden, und nicht nur das, sondern eben viel mehr.

Vielleicht müssen auch solche Menschen, die vom M. Wilson Epilepsie bekommen haben, eine Zeitlang oder noch länger, Tabletten dafür nehmen?
Andererseits gibt es auch ohne den M. Wilson bei Epilepsie bestimmte Ursachen, die eigentlich ausgeschlossen werden sollten.
Vielleicht hat man das in der Klinik dann getan?

Es ist gut möglich, dass alle Epilepsie-Patienten Tabletten brauchen, egal, was nun die Ursache sei. Soweit ich bisher aufschnappen und beurteilen konnte, hat man tatsächlich in dieser Klinik die meisten mit den verwendeten Messverfahren zu erfassenden Ursachen ausschließen können. Es gibt nun eine Reihe von Erkrankungen, die eine Epilepsie mit sich bringen. Und manchmal kann man sich ihr Zustandekommen einfach auch nicht erklären. Was momentan so gar nicht nach meinem Geschmack ist. Ich habe durchaus eine Idee, welche Erkrankung in diesem Fall neben einem möglichen M. Wilson die Epilepsie bedingen könnte - nur muss ich erst gucken, mit wessen Hilfe ich diese Erkrankung abklären könnte.

Ich will es auch nicht gänzlich ausschließen, dass bei Dir evtl. eine andere Ursache als ein evtl. M. Wilson für eine evtl. Epilepsie besteht. Zumindest sollte man das mal prüfen.

Das sehe ich ganz genau so.

Vielleicht solltest Du eine Zweitmeinung zu der Frage der Notwendigkeit dieser Medikamente einholen?

Ich denke momentan schon, dass die Medikamente nötig sind. Ich habe, nun mit der Klarheit einer Epilepsie und dem Wissen ihrer möglichen Erscheinungsformen ausgestattet, etwas mehr auf die entsprechenden Symptome geachtet; und ich hatte / habe tatsächlich am Tag mehrmals kleine Anfälle. (Ich nehme ja erst eine geringe Dosis des Medikaments, folglich ist es für mich nur logisch, dass die Anfälle sich nicht mit Beginn der Medikation sofort einstellten. Außerdem ist nicht gesagt, dass dieses Medikament das richtige für mich ist. Das muss allerdings die Zeit zeigen.)

Aber die Bandbreite der möglichen Symptome eines M. Wilsons ist schon sehr groß, so dass man nicht einen Tremor und Sprachstörungen haben muss, wenn man einen M. Wilson hat.

Genau dies wissen aber wohl all jene Ärzte, die sich nicht eingehend mit dem M. Wilson befassen, nicht. Und wenn sie sich kurz einlesen, stoßen sie wahrscheinlich auf die "Kardinalsymptome" und lernen alle übrigen möglichen gar nicht kennen.

Wenn nun Dein Vater und dessen Mutter angeht:
Dass beide einen M. Wilson haben, wäre sehr ungewöhnlich. Denkbar ist es zwar immer, aber statistisch gesehen eher die Ausnahme.

Daran hatte ich auch weniger gedacht, wenn ich ehrlich bin. Ich glaube, bei ihnen hätte sich der M. Wilson letzten Endes ganz deutlich zeigen müssen. Unbehandelt muss er sich ja irgendwann zuspitzen, so er denn vorliegt, nehme ich an.

Andererseits kann doch der M. Wilson in jedem Lebensalter ausbrechen. Nun, mein Vater hat mir erzählt, er habe seit jungen Jahren eine "Fettleber". Natürlich hat man nie die möglichen Ursachen dafür gesucht, es sei schließlich auch nicht besonders "kritisch". Die eventuellen Gründe für eine Fettleber sind natürlich auch mannigfaltig, das ist mir klar. Fest steht, dass sie dem Alkohol nicht geschuldet sein kann. Eine Erkrankung wie Diabetes oder andere organische Probleme, die damit in einem Zusammenhang stehen könnten, sind nicht bekannt. Aber: Sollte er seit vielen, vielen Jahren einen M. Wilson haben, hätte sich der nicht auch bereits zeigen müssen?

Ich hatte ursprünglich bei ihm vielmehr an eine Epilepsie gedacht, weil sich manche seiner Symptome doch sehr ähnlich den meinen anhören. Besonders die Form, die ich höchstwahrscheinlich habe, ist laut Literatur ganz eindeutig an eine Vererbbarkeit geknüpft. Aber mittlerweile hat mein Vater zumindest das zum Glück abklären lassen. Er hatte also auch ein EEG, und das kam unauffällig zurück (nach Schlafentzug, wie er für das EEG bei Verdacht auf Epilepsie nötig sein kann, folglich hat man hier wirklich alles beachtet, will ich meinen).

Lebt die Großmutter nicht mehr?
Sonst könnte man auch sie untersuchen. Bei Deinem Vater wäre das schon sinnvoll, wenn sein Kupferstoffwechsel untersucht würde.
Man macht ja ein "Familienscreening", wenn bei einem Patienten M. Wilson festgestellt wird.

Nein, die Großmutter ist schon verstorben. Nebenbei bemerkt: Gerade bei älteren Menschen wird, wie mir scheint, bei Beschwerden und gesundheitlichen Problemen häufig überhaupt gar keine Diagnostik betrieben, was ich fatal finde. Da schiebt man nicht selten viele Dinge schlichtweg auf das Alter. Nun möchte man meinen, gut, in den meisten Fällen sind die häufigsten Symptome durchaus Alterserscheinungen, und man sollte nicht "übertriebene" Maßnahmen setzen, die die älteren Menschen nur unnötig belasten würden. Aber nicht nur für die Person selbst, sondern auch für die Angehörigen kann es doch so sinnvoll sein, Krankheiten zu gegebener Zeit abzuklären, die vielleicht sogar eine erbliche Komponente mit sich bringen.

Meinen Vater kann ich glaube ich nicht davon überzeugen, seinen Kupferstoffwechsel untersuchen zu lassen. Ich muss mich besonders mit Verdachtsdiagnosen auch zu Hause sehr zurückhalten, genauso, wie ich mich im Allgemeinen mit der Äußerung von Beschwerden zurückhalten sollte.

Es ist eigentlich einer der Hauptgründe, weshalb ich die Diagnostik so gerne beschleunigen würde: Weil ich einfach Sorge um meine Familie habe. Und die würde natürlich erst, sobald eine M. Wilson Diagnose feststehen würde, sich untersuchen lassen. Dann hätte ich quasi das Ticket für das von dir angesprochene Familienscreening, das ich einlösen könnte.

Ich habe auch den Eindruck, dass ich mich hier nur im Kreis drehe. Es würde nur weiterhin ärztliches Unverständnis und unterlassene Diagnostik mit sich bringen. (Beides verstehe ich, denn wenn in Augen der behandelnden Ärzte, die es damit gut meinen mögen oder eben auch nicht, vermeintlich ja gar nichts am M. Wilson dran ist, wieso sollte man dann noch in der Sache herumgraben?) Deswegen habe ich schon ein paar Mails nach Wien geschrieben; ich durfte sogar bereits meine Krankengeschichte erzählen. Nun warte ich auf Antwort. Sobald diese eintrifft, melde ich mich hier natürlich zurück.

Einstweilen wünsche ich dir, Sandy, und allen übrigen Mitlesenden ein schönes Wochenende!

Bis bald, viele Grüße!

.Necktarine

[Sandy]

Hallo Necktarine,

wenn Dein Vater eine Fettleber hat, so ist er leberkrank. Die Frage ist, wie wurde die denn festgestellt?
Hat er tatsächlich schon mal eine Leberbiopsie gehabt? Denn nur so kann man sie eigentlich feststellen. Ansonsten wird das Wort Fettleber auch gebraucht, wenn ein Patient bereits eine Fibrose oder Zirrhose hat und der Untersucher das nicht weiß.
Bei mir z. B. heißt es im Ultraschall oft "Fettleber". Tatsächlich habe ich eine Fibrose im rechten Leberlappen (durch Biopsie gesichert) und aufgrund eines Fotos des linken Leberlappens mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit dort eine partielle Zirrhose. Von wegen nur "Fettleber", wie es bei Ultraschalls manchmal heißt bei mir.
Fettleber wäre Stufe I einer Leberkrankheit, Fibrose ist Stufe II und Zirrhose ist Stufe III einer Leberkrankheit.

Leider wird der Begriff Fettleber oft verwendet, wenn der Arzt sagen will, dass die Leber nicht gesund ist. D. h. die Ärzte differenzieren nicht, was genau die Leber hat. Sie können dies mitunter auch nicht, weil man Genaueres meist erst in einer Biopsie erfährt.


Ob Dein Vater nun einen -milden- Morbus Wilson hat, wäre nicht auszuschließen.
Irgendwo muss ja die hohe Dunkelziffer der nicht diagnostizierten M. Wilson-Fälle sich "verstecken".
Dass es sich bei diesen Fällen nicht um extrem kranke MW-Fälle handeln kann, ist auch logisch.
Aber natürlich kann Dein Vater auch durch andere Umstände zu dieser "Fettleber" gekommen sein:
Falls Du einen M. Wilson hast, so ist er Genträger für M. Wilson. Vielleicht ist er dann noch Genträger für die Hämochromatose und 2 Genträgerschaften für so schwere Krankheiten reichen vielleicht für eine "Fettleber".
Oder es sind noch andere Leberkrankheiten bei ihm im Spiel.
Aber auch durch andere Krankheiten kann man begleitend eine Leberschwäche bekommen. Immer wieder liest man, dass bestimmte Grunderkrankungen auch zu Leberproblemen führen.

Wenn Dein Vater auch eine Epilepsie haben sollte und er dazu noch leberkrank ist, so spräche das unter Einbeziehung Deiner auffälliger Werte beim Kupferstoffwechsel aber nicht gegen die Kombination M. Wilson mit Epilepsie-Symptomatik. Denn wenn er tatsächlich eine Fettleber hat, wird man fragen müssen, wo ist die Ursache dafür?
Aber das ist nun auch solange Spekulation bis man dazu evtl. Genaueres weiß.
Vielleicht gibt es für die Beschwerden Deines Vaters auch andere Ursachen, die ich natürlich nicht kennen kann.


Was Du zu der Diagnostik bei älteren Menschen schreibst, dass man bei älteren Menschen oft nicht mehr eine gründliche Diagnostik macht, kann ich aus meiner Erfahrung heraus leider bestätigen.
Das ist bei meinen Eltern so und ich habe den Eindruck, dass auch meine Ärzte nur noch Symptome bekämpfen wollen.
Eine Ärztin sagte mir mal, wenn ein Mensch 40 Jahre oder älter ist, würde es sich nicht "lohnen", eine Diagnostik zu machen, sondern man müsse eben die Symptome behandeln. Ich bin damals sehr erschrocken, denn das würde heißen, dass kaum ein Mensch mehr erfährt, was er eigentlich hat.
So kann es aber nicht richtig sein!



Ich würde an Deiner Stelle versuchen, in Wien untersucht zu werden. Ich fürchte, dass man mit Mails nicht weiter kommt.
Aber vielleicht irre ich mich auch und Du kommst doch damit ein Stückchen weiter.

lg
Sandy

[Necktarine]

Hallo Sandy,

auch dieses Mal recht vielen Dank für deine Worte! Ich lege gleich mal los mit dem Schreiben und Kommentieren:

wenn Dein Vater eine Fettleber hat, so ist er leberkrank. Die Frage ist, wie wurde die denn festgestellt?
Hat er tatsächlich schon mal eine Leberbiopsie gehabt? Denn nur so kann man sie eigentlich feststellen.

Soweit ich weiß, hatte er eine routinemäßige Vorsorgeuntersuchung, bei der die "Fettleber" so nebenbei festgestellt wurde; ich vermute, durch einen Ultraschall. Eine Biopsie hatte er nie, das wüsste ich. Wenn ich mich an seine Erzählung erinnere, ist mir, als hätte der Arzt angemerkt, das sei bloß halb so wild; irgendwann habe er wohl sogar festgestellt, dass doch alles in Ordnung sei.

Ansonsten wird das Wort Fettleber auch gebraucht, wenn ein Patient bereits eine Fibrose oder Zirrhose hat und der Untersucher das nicht weiß.

Nun, ich hatte bereits die leise Ahnung, dass "Fettleber" so eine gängige Bezeichnung für nicht näher bestimmte Auffälligkeiten sein könnte; das würde sich mit deinen Erzählungen decken.

Bei mir z. B. heißt es im Ultraschall oft "Fettleber". Tatsächlich habe ich eine Fibrose im rechten Leberlappen (durch Biopsie gesichert) und aufgrund eines Fotos des linken Leberlappens mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit dort eine partielle Zirrhose. Von wegen nur "Fettleber", wie es bei Ultraschalls manchmal heißt bei mir.

Du lieber Himmel, damit bagatellisiert man deine Befunde aber ordentlich, Sandy. Das ist sehr beunruhigend, dass du das immer wieder zu hören bekommst, obwohl du bereits sehr ausgeprägte Leberschäden hast. Und es ist leider häufig so, dass der Ultraschall dann doch nicht so viel hergibt.

Leider wird der Begriff Fettleber oft verwendet, wenn der Arzt sagen will, dass die Leber nicht gesund ist. D. h. die Ärzte differenzieren nicht, was genau die Leber hat. Sie können dies mitunter auch nicht, weil man Genaueres meist erst in einer Biopsie erfährt.

Die Biopsie ist bei so vielen Erkrankungen das Entscheidende; oft "fallen" tatsächlich existente Organschäden durch sämtliche bildgebende Verfahren durch, und es heißt dann natürlich, es sei alles in Ordnung, wenn auf den Bildern nichts zu sehen ist.

Aber natürlich kann Dein Vater auch durch andere Umstände zu dieser "Fettleber" gekommen sein:
Falls Du einen M. Wilson hast, so ist er Genträger für M. Wilson. Vielleicht ist er dann noch Genträger für die Hämochromatose und 2 Genträgerschaften für so schwere Krankheiten reichen vielleicht für eine "Fettleber".
Oder es sind noch andere Leberkrankheiten bei ihm im Spiel.
Aber auch durch andere Krankheiten kann man begleitend eine Leberschwäche bekommen. Immer wieder liest man, dass bestimmte Grunderkrankungen auch zu Leberproblemen führen.

Ja, das alles könnte sein, das klingt sehr schlüssig. Bei meinem Vater ist eigentlich "nur" ein Herzproblem diagnostiziert, das ohne die Hilfe eines findigen und umsichtigen Internisten bei der Beurteilung seines Langzeit-EKGs nicht erkannt worden wäre, da er nahezu symptomlos war. (Tatsächlich war mein Vater aber ständig Gefahr gelaufen, durch seine Engstellen an einem plötzlichen Hinterwand-Infarkt zu versterben. Es ist ein ausgesprochen seltenes Phänomen; besonders aufgrund der Beschwerdearmut bzw. -losigkeit und der gleichzeitigen gravierend lebensbedrohlichen organischen Beschaffenheit. Erst durch ihn ließ sich sein Bruder untersuchen, und es wurde bei ihm genau das Gleiche diagnostiziert.) Ansonsten ist bei ihm nichts bekannt. Was aber natürlich nichts heißt; es kann immer etwas versteckt liegen, wenn man nicht in die entsprechende Richtung untersucht. Eine Epilepsie konnte bei meinem Vater letzten Endes ausgeschlossen werden. Und es stimmt, weder du noch ich noch sonst jemand kann zum aktuellen Zeitpunkt sagen, woher die angebliche "Fettleber" denn kommt. So sie denn tatsächlich existiert, weil der Arzt ja angeblich am Ende doch wieder zurückgerudert ist mit seiner Entdeckung.

Was Du zu der Diagnostik bei älteren Menschen schreibst, dass man bei älteren Menschen oft nicht mehr eine gründliche Diagnostik macht, kann ich aus meiner Erfahrung heraus leider bestätigen.
Das ist bei meinen Eltern so und ich habe den Eindruck, dass auch meine Ärzte nur noch Symptome bekämpfen wollen.
Eine Ärztin sagte mir mal, wenn ein Mensch 40 Jahre oder älter ist, würde es sich nicht "lohnen", eine Diagnostik zu machen, sondern man müsse eben die Symptome behandeln. Ich bin damals sehr erschrocken, denn das würde heißen, dass kaum ein Mensch mehr erfährt, was er eigentlich hat.
So kann es aber nicht richtig sein!

Hier kann ich nur fassungs- und verständnislos meinen Kopf schütteln. Das ist doch unglaublich, was die Ärztin dir da gesagt hat! Man muss doch in jedem Fall gründliche Diagnostik betreiben und wissen, wo etwas herkommt! Es würde sich nicht lohnen ... Abgesehen von einem großen Mangel an Menschlichkeit und Hilfsbereitschaft fehlt hier irgendwie auch jegliche Logik. Kommt es auf längere Sicht nicht teurer und ist es nicht aufwendiger, wenn man jedes Symptom einzeln behandeln muss, anstatt die gemeinsame Ursache aller Beschwerden zu finden und selbige zu beseitigen oder zumindest einzudämmen, soweit möglich?

Erst im Krankenhaus durfte ich eine tolle ältere Dame von etwa 70 Jahren kennen lernen, bei der im Vorjahr Multiple Sklerose festgestellt wurde. Wenn man ihre Beschwerden auf das Alter geschoben hätte - ich möchte nicht wissen, wie es ihr jetzt ginge. So jedenfalls, mit der Diagnose, kann sie durch ihre medikamentöse Therapie ihre Mobilität und ihren scharfen Geist noch für viele Jahre behalten und pflegen. Und wie sich das gelohnt hat!

Dass du es bereits am eigenen Leib erfahren musst, was es heißt, wenn man, wie auch immer, "nur noch" gegen Beschwerden vorgeht, ohne ihre Ursachen zu ergründen, das tut mir von Herzen leid, Sandy. Absolut ungerechtfertigt. So etwas macht mich wütend. Du bist aber, so hoffe ich, nach wie vor aktiv in Sachen eigenständigem Gesundheits- bzw. Krankheitsmanagement und versuchst, so gut es eben für dich geht, deinen Symptomen nachzugehen. Du hast dir schließlich ein immenses Wissen angeeignet und gibst dich nicht mit halben Erklärungen oder gar Ausflüchten zufrieden. Der Gedanke beruhigt mich zumindest ein bisschen. Trotzdem kann ich mir vorstellen, dass es das für dich häufig wohl auch nicht wirklich einfacher macht, dich bei manchen Ärzten zu behaupten.

Oft muss ich auch besonders an ältere Menschen denken, die sich selbst nicht mehr helfen können. Die auf die Hilfe ihrer Angehörigen und Ärzte angewiesen sind. Die sich weder selbst informieren noch für sich selbst entscheiden können. Da wird dann wahrscheinlich so gut wie gar nicht mehr Diagnostik betrieben. Weil es für alle anderen zu mühsam ist oder sich niemand so recht damit befassen möchte. In manchen Fällen mag es tatsächlich sein, dass gewisse Untersuchungen für die Betroffenen zu strapaziös wären. Aber ich glaube, das ist oft auch ein Versuch der Mitmenschen, sich das Unterlassen einer eigentlich nötigen Diagnostik einfacher zu gestalten, weil sie damit präventiv gegen Schuldgefühle und andere unangenehme Empfindungen vorgehen können.

Ich würde an Deiner Stelle versuchen, in Wien untersucht zu werden. Ich fürchte, dass man mit Mails nicht weiter kommt.
Aber vielleicht irre ich mich auch und Du kommst doch damit ein Stückchen weiter.

Ein Stückchen bin ich in der Tat auf dem Mail-Weg mittlerweile weitergekommen. Es gibt Neuigkeiten aus Wien. Ich bin dafür sehr dankbar, dass ich meine lange Krankengeschichte erzählen durfte und dass diese sogar kommentiert wurde. Sie sei zwar nicht wirklich einfach zu beurteilen.
Allerdings wurde mir empfohlen, erstens eine umfassende Genanalyse nachzuholen und darüber hinaus die Leberbiopsie durchführen zu lassen. Sollte diese keine Auffälligkeiten ergeben, so könne man einen M. Wilson ausschließen. Ich dürfe auch nach Wien kommen, hieß es in der Mail. (Sofern mir mein Hausarzt eine Zuweisung ausstellt. Mal sehen.)

Ich glaube, es ist einfach am besten so, mich gleich in fachkundige und erfahrene Hände zu begeben, als weiterhin "herumzueiern", denn ich bin sehr unsicher, ob sich hier jemand finden ließe, der mir "einfach so" Blut abnehmen und nach Wien schicken würde. Bzw. der erstens den Willen zu einer und zweitens die Expertise für eine Leberbiopsie hätte. Nicht, dass ich den hiesigen Ärzten die Kompetenz nicht zusprechen wollte; aber ich glaube, gelesen zu haben, dass nicht nur die Gewinnung, sondern auch die weiteren Untersuchungen der Biopsate usw. gerade bei M. Wilson Stolpersteine in sich bergen. Und wenn ich zu einem Arzt gehe, der weiß, was alles zu berücksichtigen ist, muss ich mich hinterher nicht mehr zweifelnd fragen, ob auch alles richtig abgelaufen sei.

Erst einmal finde ich es sehr gut, dass die Sache nicht stagniert und ich auf weitere Diagnostik hoffen darf.

Ich werde natürlich berichten, wie es weitergehen soll. Einstweilen viele Grüße!

.Necktarine

Nachtrag - P.S.: Ich habe ja ganz vergessen zu erwähnen, dass ich in der Mail u.a. gefragt hatte, ob die "Kupferkette" (mit der ich ja verhüte) als mögliche Ursache für die Störungen im Kupferstoffwechsel denkbar wäre. Nein, die könne dafür keinesfalls verantwortlich sein, kam als Antwort. Das nur so nebenbei, weil wir ja zwischendurch ein wenig gerätselt hatten.

[Necktarine]

Hallo ihr Lieben ,

nun haben wir doch eine ganze Weile nichts mehr voneinander gehört. Wie geht es euch?

Ich melde mich also mit dem versprochenen Bericht zurück und bin wie immer sehr neugierig, was ihr dazu sagen werdet.

Mittlerweile war ich nämlich bei Prof. Ferenci in Wien – und ich darf gleich zu Beginn sagen, ich fühlte mich dort richtig gut aufgehoben. Ich hatte großes Glück; Prof. Ferenci hat sich unglaublich viel Zeit genommen, alle mitgebrachten Befunde durchgesehen (was mir so auch noch nicht passiert ist) und mich sehr ausführlich befragt. Nicht nur, dass er den (möglichen) M. Wilson mit mir besprochen hat, sondern obendrein auch noch alle übrigen Vorerkrankungen. (Der Mann ist ein Gehirn auf zwei Beinen. Ich hatte den Eindruck, er wisse aus dem Stand so einiges über jede einer Krankheiten, obwohl sie seinen Fachbereich teilweise gar nicht berühren.)

Er beurteilte die Sache so: Im Grunde sei alles ziemlich komplex, vieles dürfte sich gegenseitig beeinflussen; die Autoimmunität scheine sich bei mir doch durchaus wohl zu fühlen. Dafür gebe es vielleicht einen gemeinsamen Nenner, ein möglicher wäre M. Wilson (so ich dies richtig erinnere bzw. verstanden habe). Sollte ich es genau wissen wollen, käme ich um eine Leberbiopsie nicht herum. Wie schon in unserer Mail-Korrespondenz von ihm angedeutet, scheint der Fall eher schwer einschätzbar zu sein.

Die Kupfer- und Coeruloplasmin-Werte seien doch auffällig, meinte er allerdings. Im Verlauf des Gespräches schien Prof. Ferenci dann die Leberbiopsie erst einmal beiseite legen zu wollen. Er schlug einen D-Penicillamin-Belastungstest vor – den ich in Kürze auch zu Hause machen werde. Außerdem nahm er Blut ab, um u.a. erneut den Kupferstoffwechsel und die Leberwerte zu prüfen und darüber hinaus die umfassende genetische Untersuchung durchzuführen. In etwa sechs bis sieben Wochen liegen dann die Ergebnisse des Gentests vor. Sollten die Resultate des D-Penicillamin-Belastungstests hoch pathologisch ausfallen, solle ich mich früher bei ihm zurückmelden.

Insgesamt hatte ich das Gefühl, ganzheitlich betrachtet zu werden, was mir unglaublich gut tat. Und ich finde, davon könnten sich viele Kollegen eine riesengroße Scheibe abschneiden; leider scheint es, als wäre eine solche ganzheitliche Patientensicht nicht (mehr) wirklich üblich. Obendrein war Prof. Ferenci der erste, der mich nicht „wieder loshaben“ wolle. Denn es war bisher ausnahmslos so gewesen, dass die konsultierten Ärzte sich mit mir mehr oder weniger überfordert zeigten, was verschiedenste unangenehme Reaktionen und Konsequenzen nach sich zog. (Möglicherweise macht er sich sogar gerne Gedanken über diesen Fall – ich kann mich aber auch irren.)

Leider verlief das Gespräch aufgrund der etwas komplexeren Vorgeschichte doch ein winziges bisschen turbulent, sodass ich im Verlauf ein wenig Mühe hatte, dem Ganzen zu folgen. Also vergaß ich, dieses oder jenes zu erwähnen (besonders, dass ich von mir selbst aus keine Bauchprobleme angab, ärgert mich immer noch sehr, allerdings wurde ich auch nicht danach gefragt). Außerdem wirkte ich wohl mal wieder eher fröhlich und vital – das ist mein altes „Problem“; lassen sich doch viele Ärzte davon leiten und schicken mich schlussendlich als „gesund“ wieder nach Hause. Was hier zum Glück nicht passiert ist. Darüber hinaus habe ich doch im Nachhinein das Gefühl, es war besser, dass die Situation durch Prof. Ferenci strukturiert wurde, sonst wäre es wirklich zu chaotisch geworden. (Was nicht heißt, dass ich nicht nachfragen konnte, ganz im Gegenteil.)

Ich bin, wenn ich ehrlich sein darf, relativ erleichtert, dass erst einmal der Belastungstest durchgeführt wird, bevor eine mögliche Leberbiopsie stattfindet. Ich habe nämlich die Sorge, dass eventuell doch kein M. Wilson vorliegt und ich mich am Ende „umsonst“ punktieren hätte lassen. (Gerade aufgrund meines schlechten Allgemeinzustandes wäre die Biopsie doch sehr belastend, wie ich schon einmal angedeutet habe.) Ein wenig habe nämlich das Gefühl, das mit dem M. Wilson führe in eine Sackgasse. Es ist ja bis auf die Kupfer- und Coeruloplasmin-Werte leider nichts wirklich diagnostisch Gehaltvolles da – bis auf die Symptome, die aber durchaus von anderen Erkrankungen verursacht werden können. Ich erwarte insgesamt eine unangenehme Situation, die ich manchmal schon erlebt habe: Ergebnisse, die nicht eindeutig sind, ein bisschen pathologisch, aber nicht so stark, damit es „reicht“ für eine Diagnose.

Den Belastungstest jedenfalls werde ich vielleicht nächste oder übernächste Woche durchführen können. Mittlerweile habe ich das Medikament (Metalcaptase) hier vor mir liegen. Und grusle mich wirklich sehr vor der Einnahme, besonders vor den ja leider nicht seltenen Magenproblemen. Abgesehen davon, dass Übelkeit nichts Schönes ist, darf ich wegen der übrigen teils lebensnotwendigen Medikamente auf keinen Fall erbrechen. Ich weiß aber natürlich nicht, ob die angeordnete zweimalige 600mg-Dosis schon deutliche Beschwerden machen kann. Was meint ihr dazu, die ihr ja schon sehr viel Erfahrung damit habt?

Zusätzlich ängstigt mich ein wenig die Problematik einer möglichen Unverträglichkeit / Allergie, weil ich diesbezüglich auch schon ein „gebranntes Kind“ bin. Die Inhaltsstoffe scheinen mir, soweit beurteilbar, nicht problematisch zu sein (trotzdem kann man’s bei neuen Präparaten im Vorfeld nie wissen). Mich stresst der Unverträglichkeits-Gedanke einfach – aber es wird wohl so sein, dass sich das alles eher in meinem Kopf abspielt und es in Wahrheit gut vorübergehen wird. Das wäre schließlich absolut nicht das erste Mal.

Nun habe ich aber letztendlich doch noch ein weiteres Problem und hoffe, ihr könnt mir dabei weiterhelfen. Es geht um etwas, das ich im Beipacktext des Medikaments gelesen habe: Man dürfe es nicht einnehmen, wenn man an einem SLE (Systemischen Lupus erythematodes) leide. Jetzt ist es aber so, dass gerade diese Erkrankung möglicherweise bei mir vorliegt. (Diese zusätzliche Verdachtsdiagnose habe ich Prof. Ferenci auch mitgeteilt; er hat sie im Zusammenhang mit der Metalcaptase-Einnahme nicht kommentiert.) Ich glaube, es kann sein, dass die zweimalige Einnahme ja gar nicht schlimm ist (bzw. die Lupus-Erkrankung gar nicht vorhanden ist). Allerdings weiß ich mittlerweile, dass es im Falle eines SLE schubauslösende Medikamente gibt, nach deren Einnahme es einem plötzlich viel schlechter geht als noch zuvor. Und sollte Metalcaptase zu dieser Medikamentengruppe zählen, wäre mir natürlich nicht sehr wohl dabei.

Auch hier könnte ich übervorsichtig denken. Dennoch will ich im Vorfeld so viel wie möglich beachten, um nichts falsch zu machen. Natürlich könnte oder sollte ich eventuell mit einem Arzt Rücksprache halten. Allerdings bin ich selbst diesbezüglich recht zurückhaltend, zumal das häufig auch wieder als „Einmischen“ oder unverhältnismäßig vorsichtig / zu nachdenklich interpretiert wird und mir nicht zugute kommt.

Insgesamt wäre es wohl vielleicht besser, ich vereinbarte mit mir: Es wird schon alles gut gehen.

Gut, das wäre also mein Update. Vielleicht wollt ihr ja was dazu sagen – und wenn’s einfach nur ein paar liebe, mutmachende Wörtchen sind. Ich danke euch jedenfalls für eure Zeit!

Viele herzliche Grüße,

.Necktarine

[Sandy]

Hallo Necktarine,


Es freut mich zu hören, dass Prof. Ferenci sich so umfassend um Deinen Fall gekümmert hat. Der Mann hat wirklich viel Ahnung von dieser Krankheit.
Dann hoffe ich, dass es sich bald klärt, ob Du M. Wilson hast oder nicht.
Macht er denn den Gentest vollständig?

Musst Du den Urin nach dem Penicillamin-Test an Ferenci schicken? Oder ist ihm das Labor egal, das den Urin untersucht?

Lupus erythematodes:
Hast Du evtl. erhöhte ANA, wenn Du vermutest, dass Du den LE hast?
Oder worauf gründet sich Deine Vermutung?

Zu evtl. erhöhten ANA sei zu sagen, dass die ANA beim M. Wilson öfters in leichterer Form erhöht sein können.


Natürlich weiß ich nicht, ob Du Metalcaptase verträgst. Wenn ich wüßte, dass das die Diagnostik nicht stört, würde ich Dir raten, ein Antihistaminikum zu nehmen.
Aber mir fällt ein, dass Du doch Cortison einnimmst? Cortison verhindert doch Allergien?
Oder setzt Du das Cortison vorher ab, um den Test nicht zu beeinflussen?

Hast Du denn schon mal auf eine Substanz eine Allergie vom Typ 1, d. h. eine Sofort-Allergie gehabt?


lg
Sandy

[Necktarine]

Hallo Sandy,

mal wieder ganz lieben Dank für deine Kommentare und Fragen! Ich schaue dieses Mal, dass mein Beitrag nicht allzu sehr ausufert. (Schäme mich ja schon ziemlich, weil ich immer so viel quassel ... )

Macht er denn den Gentest vollständig?

Ja, das nehme ich ganz stark an. Nicht umsonst wird es so lange dauern. Und schon in der E-Mail hat er mir die vollständige Testung empfohlen.

Musst Du den Urin nach dem Penicillamin-Test an Ferenci schicken? Oder ist ihm das Labor egal, das den Urin untersucht?

Wir haben das besprochen; er meinte, ich solle es hier zu Hause machen lassen. Ich merkte, dass er annahm, das hiesige Labor könne die Bestimmung durchführen; deswegen wies ich ihn darauf hin, die Proben würden nach Innsbruck versandt. Das hat er nicht wirklich kommentiert, folglich scheint es egal zu sein.

Hast Du evtl. erhöhte ANA, wenn Du vermutest, dass Du den LE hast?
Oder worauf gründet sich Deine Vermutung?

Nun, auch das gestaltet sich ein wenig komplexer. Ich bin jedenfalls nicht alleine mit meiner Annahme eines möglichen SLE; ein kürzlich deswegen konsultierter Rheumatologe hat die Verdachtsdiagnose selbst ausgesprochen. Erhöhte ANA habe ich aktuell nicht (die sind, wenn es auch selten vorkommt, wohl nicht zwingend für einen SLE und zeigen sich in einigen Fällen auch nicht ständig erhöht). Was ich aber habe, sind typische Hauterscheinungen (samt ausgeprägter Sonnenlicht-Empfindlichkeit) und entsprechende weitere Beschwerden; die "Beschwerde-Liste", die ich hier im Forum eingangs angab, beinhaltet ja längst nicht alles. (Aber auch hier ist natürlich klar, dass die Symptome von ganz woanders her kommen können.)

Das ist ja mal sehr interessant, Sandy:

Zu evtl. erhöhten ANA sei zu sagen, dass die ANA beim M. Wilson öfters in leichterer Form erhöht sein können.

Ist dir bekannt, weshalb genau? (Du musst darauf natürlich nicht antworten; nur, wenn du gerade die Zeit findest. Ich wäre bloß sehr neugierig.)

Natürlich weiß ich nicht, ob Du Metalcaptase verträgst. Wenn ich wüßte, dass das die Diagnostik nicht stört, würde ich Dir raten, ein Antihistaminikum zu nehmen.

Bestimmt weißt du das nicht, das kann im Vorfeld niemand wissen. Aber du bringst mich auf das wichtige Thema mit dem Histamin – ich kann mich nun wieder erinnern, du hattest mich einmal darauf hingewiesen, dass die Metalcaptase-Einnahme bei vorliegender Histaminproblematik nicht wirklich günstig ist. Ich danke dir ganz doll für den Tipp mit dem Antihistaminikum!

Jetzt habe ich endgültig den Eindruck, ich sollte mich nochmal an Prof. Ferenci wenden. Auch wegen dem Cortison sollte ich wohl nochmals Rücksprache halten. Ich habe ihm zwar die Präparate mitgeteilt (er hat sie auch notiert), aber besser wäre es wohl, ich fragte nochmals nach.

Cortison verhindert doch Allergien?

Das ist prinzipiell richtig. Allerdings nehme ich eine relativ geringe Dosis von etwa 5mg Prednisolon ein, und bei möglichen allergischen Reaktionen muss man im Vorfeld eine deutlich höhere Dosis verabreichen. (Und natürlich im Akutfall noch einmal um einiges mehr.)

Oder setzt Du das Cortison vorher ab, um den Test nicht zu beeinflussen?

Weil ich eine Nebennierenrinden-Insuffizienz habe (die NNR arbeiten also nicht mehr selbstständig; hier wird ja u.a. das körpereigene Cortisol produziert), muss ich jeden Tag die obige Dosis einnehmen, da ich sonst Gefahr laufe, eine sog. "Addison-Krise" zu entwickeln, die potenziell lebensbedrohlich ist und ggf. notfallmedizinisch behandelt werden muss. Deswegen darf ich mit Cortison nicht aussetzen.

Hast Du denn schon mal auf eine Substanz eine Allergie vom Typ 1, d. h. eine Sofort-Allergie gehabt?

Nun, streng genommen nicht, nein. Allerdings mehrfach Allergie-ähnliche Zustände (z.B. durch Kontrastmittel) mit Atemnot, Tachykardie, Flushes und so weiter.

Ich glaube, ich werde Prof. Ferenci also fragen, ob jeweils Cortison und Antihistaminika die Testergebnisse verfälschen könnten. Sobald ich etwas weiß, melde ich mich hier gerne zurück. Es könnte schließlich sein, dass die Frage in Zukunft noch einmal aufkommt. Und da ist es bestimmt nie schlecht, wenn man Infos aus erster, kompetenter Hand bekommt.

Nochmals herzlichen Dank und viele Grüße!

[Necktarine]

... So, mittlerweile weiß ich Bescheid hinsichtlich unserer Überlegungen wegen der Medikamente: Prof. Ferenci meinte, weder Cortison noch Antihistaminikum beeinflussen die Testergebnisse. Das ist ja schon mal richtig gut zu wissen – wird gleich ins Merkbuch eingetragen.

Viele Grüße an euch! Mal gucken, ich werde, wenn ihr mögt, gerne vom Test berichten, sobald er stattfindet / stattgefunden hat. Bis bald also!

.Necktarine

[Sandy]

Hallo Necktarine,

Wir haben das besprochen; er meinte, ich solle es hier zu Hause machen lassen. Ich merkte, dass er annahm, das hiesige Labor könne die Bestimmung durchführen; deswegen wies ich ihn darauf hin, die Proben würden nach Innsbruck versandt. Das hat er nicht wirklich kommentiert, folglich scheint es egal zu sein.

Nun ja. Er hat sicher noch nicht den Test gemacht, den ich wiederholt gemacht habe, nämlich Proben aus demselben Sammelurin an verschiedene Labore zu senden mit dem Ergebnis, dass die Laborergebnisse dieser Labore um teils das 3-fache voneinander abgewichen sind.
Nicht jedes Labor kann die Bestimmung des Urinkupfer. Das Labor, in der Klinik von Ferenci wird es sicher können.
Aber ob Ferenci ahnt, was andere Labore, die das nur ab und zu mal machen, für Fehler machen?
Diese Urinkupfer-Bestimmung muss ein komplizierter Vorgang sein. Sie kostet sicher nicht umsonst auch verhältnismäßig viel. Und je komplizierter etwas ist, umso höher ist die Fehlerquelle, denke ich.



Du fragtest, weshalb die ANA beim MW erhöht sein können.
Ich weiß, dass ein M. Wilson zu Autoimmunkrankheiten führen kann. Hast Du nicht erwähnt, dass Ferenci das auch so sah?
Generell kann beim M. Wilson, vor allem beim unbehandelten MW, es zum Anstieg von Antikörpern kommen, weshalb es von einigen Patienten auch praktiziert wird, die Antikörper regelmäßig überprüfen zu lassen.



5mg Prednisolon sind m. E. schon eine Dosis, die nicht mehr sooo niedrig ist. Immerhin gibt es Prednisolon auch als 1mg Tablette.

Ich weiß, dass bei Cortison auch noch höhere Dosierungen vorkommen. Mir hatte ein Arzt mal vorgeschlagen, ich solle täglich 30 mg (!) Cortison (welches sagte er nicht) einnehmen. Einfach so, weil er dachte (untersucht hat er dazu gar nichts!), ich hätte evtl. eine Kollagenose. Das habe ich abgelehnt. Denn so viel Cortison ist bei meinen Vorerkrankungen ein immenses Risiko auf schwerwiegende Nebenwirkungen.


Die Umrechnungen der einzelnen Cortisonarten will ich hier noch einstellen - ich habe sie kürzlich wegen der Therapie meiner Katze mit Cortison recheriert:

5 mg Prednisolon = 5 mg Prednison = 0,7 mg Dexamethason = 4 mg Triamcinolon = 4 mg Methylprednisolon = 20 mg Hydrocortison = 25 mg Cortison.

https://de.wikipedia.org/wiki/Prednisolon
D. h. danach entsprechen 5 mg Prednisolon 25 mg Cortison, immerhin ...


Also ich merke schon einen Unterschied in meinem Befinden, wenn ich z. B. einmalig 2 mg genommen habe. Dann verschwindet meine Asthmasymptomatik und dieser stete Schleim im Rachen für ein oder 2 Tage komplett.
Ich hatte kürzlich vor einem Kontrastmittel-Ultraschall zur Vermeidung einer allergischen Reaktion 2 mg Prednisolon genommen und dazu noch eine Tablette Cetirizin 10 mg und ich glaube auch noch einen Tablette Ranitidin 150 mg.
Reagiert habe ich nicht. Was aber nicht heißt, dass ich nicht auch ohne diese Vorsorgemaßnahmen nicht reagiert hätte.

Und selbst wenn ich allergisch auf das Kontrastmittel gewesen wäre, so denke ich, dass die in der Dosierung eingenommenen Substanzen zumindest eine sehr starke Reaktion verhindert hätten und die Reaktion dann vielleicht abgeschwächt gewesen wäre - was ja auch schon ausreichen kann.

Aber das ist nun meine Meinung als Laie. Wie jeder einzelne reagiert und welche Dosierungen im Einzelfall nötig sind, ist sicher unterschiedlich.

lg
Sandy

[sina88]

Hallo Necktarine,

schön dass es bei dir weiter geht,

Ich nehme schon ne ganze zeit Metallcaptase und habe bisher keine Nebenwirkungen bemerkt. Ist natürlich bei jedem anders.
Und bei so einer kurzen Zeit braucht man sich da auch keine Gedanken machen, außer man hat eine allergische Reaktion.

Wenn es nicht mw ist hat der Prof. aber vielleicht eine andere Idee. Also schön dran bleiben.

@ Sandy. Du hast was von Schleim geschrieben! Ich habe das auch seit ca. 3 Jahren mal schlimmer mal besser? manchmal wache ich in der nacht auf weil sich ein Pfropfen vor die Luftröhre gesetzt hat und ich keine Luft bekomme. dann räuspere ich mich und es geht wieder. Kann das etwa vom MW kommen?

[Sandy]

Hallo Sina,

@ Sandy. Du hast was von Schleim geschrieben! Ich habe das auch seit ca. 3 Jahren mal schlimmer mal besser? manchmal wache ich in der nacht auf weil sich ein Pfropfen vor die Luftröhre gesetzt hat und ich keine Luft bekomme. dann räuspere ich mich und es geht wieder. Kann das etwa vom MW kommen?

Ich vermute bei mir, dass ich die vermehrte Schleimbildung auch wegen meiner Allergieneigung habe.
Allergien sind bei Leberkranken häufiger.
Das Immunsystem ist bei Leberkranken geschwächt und Allergien sind bei Immungeschwächten eben häufiger.
Ich denke, es hängt alles schon irgendwie miteinander zusammen.
Natürlich wird auch noch eine "Veranlagung'" dafür eine Rolle spielen.

Wenn Du nachts wegen der Schleimbildung aufwachst, dann wäre die Frage, ob Du nicht ein Cortison-Inhaliermittel benötigst oder wendest Du schon eines an?

Ich inhaliere tgl. mit Symbicort, das es in verschiedenen Stärken gibt. Das ist ein Mittel mit Cortison und einem bronchienerweiternden Wirkstoff, also insgesamt mit 2 Wirkstoffen.
Man kann auch nur den einen oder nur den anderen Wirkstoff als Inhaliermittel bekommen.

lg
Sandy

[sina88]

Hallo Sandy,

danke für die schnelle Antwort

Allergien hab ich zum Glück keine.
Ich hab das beim Arzt noch nie angesprochen, hab daher auch nichts dagegen bekommen.
Na ja vielleicht spreche ich es beim nächsten mal an.
Hast du manchmal auch kleine weiße Steinchen im Mund/Rachen? Umgangssprachlich Mandelsteine. Hab mal irgendwo gelesen, dass das vermehrt bei Zirrhosepatienten vorkommt. Weiß aber nicht mehr wo das stand.

Schönen abend noch

[Sandy]

Hallo Sina,

ich wußte nicht, dass die Dinger Mandelsteine heißen.
Ja, die habe ich auch. Früher -vor meiner Behandlung auf MW- eigenartigerweise noch häufiger als derzeit.
Ich dachte bisher immer, dass meine zerklüfteten "Mandeln" schuld daran sind.
Dass sie Folge einer Zirrhose sein können, höre ich von Dir zum ersten Mal.

Aber kommen solche Mandelsteine nicht sehr häufig vor? Alle, die sie haben, haben sicher keine Zirrhose.

Ich hatte auch schon im Tonsillen-Abstrich diese A-Streptokokken, ohne dass ich Halsbeschwerden hatte, d. h. ich vermute, dass ich eine Besiedelung mit Streptokokken dauerhaft habe. Vielleicht hängt das mit diesen Mandelsteinen zusammen?
Und ich habe auch das Gefühl, als wäre im Bereich der Mandeln mein Hals nicht sehr weit. Ich habe Probleme, große Tabletten zu schlucken, also Schluckstörungen.
Schluckstörungen wiederum wären eines der vielen möglichen Symptome eines MW. Sie können aber auch bei anderen neurologischen Krankheiten vorkommen (bei mir ist noch eine weitere Krankheit schwer in Verdacht, die das auch machen kann).

Ja, viele Symptome habe ich schon und kann auch nie genau sagen, wodurch sie nun verursacht sind.

lg
Sandy

[sina88]

Hallo Sandy,

jetzt belegen wir hier Necktarines Tread.

Das hat wohl meist wenig mit den Mandeln zu tun. Als Kind hab ich immer gedacht, da ist ein Stück von den Mandeln abgefallen

Ne nicht alle die das haben, haben auch Zirrhose, aber Zirrhosepatienten haben es wohl öfter als andere.

Das mit dem Schlucken habe ich auch. Beim Essen ist es nicht gerade schön. Manchmal hab ich auch richtig Luftprobleme.

Mal sehen, vielleicht lass ich auch mal so einen Abstrich machen. Meine Mandeln sind zwar okay aber der Rachen ist meist rot.

LG Sina

[Necktarine]

Hihi, hallo ihr zwei, Sandy und Sina,

da hat sich ja in meiner Abwesenheit ein durchaus interessantes Thema ergeben. Mich stört es keineswegs, dass ihr euch in diesem Faden austauscht, vielleicht ist es ja für manch Mitlesende ganz hilfreich. (Zum Beispiel für die Necktarine: Das mit den Schluckstörungen und dem Verschleimtsein kenne ich auch sehr gut. Aber wie du schon sagst, Sandy – andere Ursachen dafür sind immer möglich.)

Ich danke euch beiden ganz lieb für eure Kommentare bzgl. Metalcaptase! So kann ich nun ein wenig gelöster an die Sache herangehen. Höchstwahrscheinlich wird nächste Woche der Test stattfinden, man darf also gespannt sein.

Ab jetzt etwas ausführlicher zu deinem Beitrag, Sandy. (Dir besonders vielen Dank für die erneute Ausführlichkeit! Einfach klasse, wie toll ich von dir hier "betreut" und unterstützt werde. )

Er hat sicher noch nicht den Test gemacht, den ich wiederholt gemacht habe, nämlich Proben aus demselben Sammelurin an verschiedene Labore zu senden mit dem Ergebnis, dass die Laborergebnisse dieser Labore um teils das 3-fache voneinander abgewichen sind.

Damit hast du allerdings recht, Sandy (du solltest ein Paper darüber schreiben... ). Ich hatte auch schon daran gedacht, ob es nicht sinnvoller wäre, die Proben gleich nach Wien zu schicken (um nicht im Nachhinein zweifeln zu müssen, ob auch alles richtig gelaufen sei), war aber unsicher, ob ich danach fragen sollte, da es Prof. Ferenci tatsächlich einerlei zu sein schien. Werde mich mal hier im Labor erkundigen, ob das irgendwie machbar wäre.

Diese Urinkupfer-Bestimmung muss ein komplizierter Vorgang sein. Sie kostet sicher nicht umsonst auch verhältnismäßig viel. Und je komplizierter etwas ist, umso höher ist die Fehlerquelle, denke ich.

Ja, klingt total plausibel, Sandy. Dort, wo Prof. Ferenci praktiziert, dürften sich naturgemäß M. Wilson-Patienten häufen, folglich auch öfter Urinkupfer-Untersuchungen durchgeführt werden. Wie gesagt, ich werd mal schauen, was ich diesbezüglich ausrichten kann.

Ich weiß, dass ein M. Wilson zu Autoimmunkrankheiten führen kann. Hast Du nicht erwähnt, dass Ferenci das auch so sah?

Ja genau, ich hatte es erwähnt, war mir aber schon dabei nicht mehr sicher, ob ich Prof. Ferenci richtig verstanden hatte (in dem Fall wohl ja ). Danke!

5mg Prednisolon sind m. E. schon eine Dosis, die nicht mehr sooo niedrig ist.

Stimmt genau, Sandy! Ich habe den Fehler begangen, die 5mg-Dosis eher aus meinen Erfahrungen heraus zu beurteilen. Ich bin ein wenig höhere Dosierungen gewöhnt (z.B. von Stoß-Therapien).

Mir hatte ein Arzt mal vorgeschlagen, ich solle täglich 30 mg (!) Cortison (welches sagte er nicht) einnehmen. Einfach so, weil er dachte (untersucht hat er dazu gar nichts!), ich hätte evtl. eine Kollagenose. Das habe ich abgelehnt.

Puh! Das ist ja ein Ding, Sandy. Bloß, weil er dachte ...? Unglaublich, dazu fällt mir echt nichts mehr ein. Das klingt ja, als würde er Süßigkeiten verteilen. Gut, dass du abgelehnt hast – 30mg sind echt kein Pappenstiel mehr und können durchaus sehr schwerwiegende Nebenwirkungen verursachen. Gerade, wenn du schon so einiges in deinem Krankheits-Rucksack mit dir tragen musst, sollte man doch vorsichtig sein! (Ich kenne übrigens das genaue Gegenteil; mir haben einige Ärzte kein Cortison verabreichen wollen, obwohl es nötig gewesen wäre. Nicht falsch verstehen: Ich finde, es ist generell keine schlechte Einstellung, es sich gut zu überlegen, ob man eine Cortison-Therapie starten soll. Bloß war die ärztliche Cortison-Verweigerung in meinem Fall weniger optimal.)
(Darf ich übrigens nachfagen, ob es bei dir Anzeichen für eine Kollagenose gibt?)

Ui, Kontrastmittel. Was bin ich froh, dass du es vertragen hast! Und gut, dass du dich vorbereitet hast, deine Überlegungen dazu sind auf jeden Fall sinnvoll. An deiner Stelle wäre ich ebenso vorsichtig gewesen, gerade in Anbetracht deiner Allergien. Ohne mich medikamentös vorzubereiten werde ich mir niemals wieder Kontrastmittel verabreichen lassen. Auch eine Vorbereitung, die im übrigen deutlich höher dosiert ist, kann leichte Reaktionen bei mir zwar nicht vollständig verhindern, aber wenigstens so abmildern, damit sie auszuhalten sind.

Ich danke euch beiden nochmals ganz lieb! (Und besprecht euer Schleim-Thema ruhig weiterhin, ihr zwei Schneckchen. Ich krieche auf jeden Fall gerne ein Stück des Weges mit euch mit! )

Viele Grüße!

[Sandy]

Hallo Necktarine,

Darf ich übrigens nachfagen, ob es bei dir Anzeichen für eine Kollagenose gibt?

Ich nehme an, dass er die Symptome des Sjögren-Syndroms bei mir meinte.
Ich habe extrem trockene Augen.
Er gehört zu den Ärzten, die lieber ausprobieren, welche Medikamente helfen, als eine exakte Diagnose stellen. Er sagte, dass er damit schon öfter Erfolg hatte.
Doch das ist nicht in meinem Sinn: Denn schon wegen der Krankenkasse brauche ich eine Diagnose und außerdem will ich auch kein "Versuchskaninchen" sein, denn einfach mal so höher dosiert Cortison auszuprobieren, halte ich für etwas fraglich.

Dort, wo Prof. Ferenci praktiziert,

Ist Prof. Ferenci denn noch im AKH in Wien? Ich habe neulich mal recherchiert und konnte in dort auf den Internetseiten dieses Krankenhauses nicht finden.


lg
Sandy

[Necktarine]

Huhu Sandy,

Ich nehme an, dass er die Symptome des Sjögren-Syndroms bei mir meinte.
Ich habe extrem trockene Augen.

Alles klar. Darf ich weiter fragen: Was meinst du dazu? Könnte bei dir ein Sjögren-Syndrom vorliegen?

Er gehört zu den Ärzten, die lieber ausprobieren, welche Medikamente helfen, als eine exakte Diagnose stellen. Er sagte, dass er damit schon öfter Erfolg hatte.

Na prima. Ist ja schön, dass er manchen Patienten damit helfen konnte. Und es mag auch einige Patienten geben, denen das so genügt. Dass ein solches Vorgehen aber nicht wirklich in deinem Sinne ist, kann ich sehr gut nachvollziehen.

Erst sollte doch eine ordentliche Diagnostik durchgeführt werden, dann kann man vielleicht einen Therapieversuch wagen und etwaige Verbesserungen dokumentieren. Deine Gedanken teile ich. Unbedingt ist es von immenser Wichtigkeit, eine Krankheit schwarz auf weiß diagnostiziert zu haben. Nicht nur wegen Krankenkassen, Ämtern und übrigen, ähnlichen Angelegenheiten. Gerade auch für die Psyche erachte ich eine Diagnose als sehr wichtig. Man sollte doch ungefähr wissen, was bei einer bestimmten Krankheit auf einen zukommen könnte bzw. in welchem Licht man ggf. neu auftretende Beschwerden beurteilen sollte. Eine Ursache für die eigenen Beschwerden zu kennen, das kann (muss aber natürlich nicht) eine große Erleichterung sein. Für die behandelnden Ärzte wäre es ebenso wichtig, Bescheid zu wissen, um zukünftige Befunde angemessen interpretieren zu können. Und, und, und. Die Liste ließe sich noch weiter ausbauen und fortsetzen.

Ich verstehe manche Ärzte nicht, denen ich begegnet bin. Sie schlugen mir vor, weitere Diagnostik zu unterlassen, damit ich mich nicht unnötig zu ängstigen bräuchte; da sie mich nicht "kränker" machen wollten, als ich in ihren Augen sei; weil ich eh schon so viele Vorerkrankungen hätte und es also faktisch nicht sein könne, dass "da noch was ist", und schon gar nicht mehrere Dinge, obendrein seltene.

Ist Prof. Ferenci denn noch im AKH in Wien? Ich habe neulich mal recherchiert und konnte in dort auf den Internetseiten dieses Krankenhauses nicht finden.

Ja, er ist tatsächlich nach wie vor dort. Ich habe mich im Vorfeld auch in einer – ebenfalls erfolglosen – Internet-Recherche versucht, zumal ich ja wissen musste, an welche Ambulanz ich mich für die Terminvereinbarung wenden sollte.

Naja, kurz noch zu den aktuellen Neuigkeiten. Nun ist wieder ein kleiner Schritt in Richtung Diagnose (oder Ausschluss) getan. Der Penicillamin-Test ist gut vorübergegangen; nennenswerte Beschwerden, besonders infernale, sind zu meinem großen Glück ausgeblieben. (Mit Antihistaminikum, wohlgemerkt.) Ich konnte mit den Damen im Labor vereinbaren, die Proben direkt nach Wien zu schicken. Demnächst wissen wir also vielleicht schon mehr.

Es wird mir ein wenig unwohl zumute, wenn ich an die Ergebnisse denke. Denn ich vermute nämlich, dass sie sich vielleicht weder völlig unauffällig (bzw. im Rahmen der künstlich erzeugten "Entkupferung" und im Hinblick auf M. Wilson zu unspektakulär) noch extrem pathologisch hoch, vielmehr als ein Könntesein, Mussabernicht zeigen. Naja, aber auch hier gilt wie schon so oft: Einfach mal abwarten und gucken, was zur gegebenen Zeit dann Tatsache ist.

Ich melde mich höchstwahrscheinlich nächste Woche mit den Ergebnissen zurück (oder halt früher, wenn sie schon eher eintreffen, wovon ich allerdings weniger ausgehe). Bis demnächst also!

Liebe Grüße von der Necktarine

[Sandy]

Hallo Necktarine,

Alles klar. Darf ich weiter fragen: Was meinst du dazu? Könnte bei dir ein Sjögren-Syndrom vorliegen?

Die "Fodrin-Antikörper" waren bei mir negativ. Sie werden meines Wissens wegen des Sjögren-Syndroms bestimmt.
Ich weiß nicht, wie man dieses Syndrom sonst noch diagnostizieren kann. Letztlich hat es auch keine Auswirkung, denn ich glaube nicht, dass es ein Mittel gibt, das die trockenen Augen dauerhaft beseitigen kann.

Da man aber trockene Augen von anderen Krankheiten auch bekommen kann, halte ich es für möglich, dass es dafür noch andere Ursachen bei mir gibt.

Denn ich vermute nämlich, dass sie sich vielleicht weder völlig unauffällig (bzw. im Rahmen der künstlich erzeugten "Entkupferung" und im Hinblick auf M. Wilson zu unspektakulär) noch extrem pathologisch hoch, vielmehr als ein Könntesein, Mussabernicht zeigen

Das wäre beim M. Wilson nichts ungewöhnliches. Oft hilft erst nur die Gesamtschau aller Befunde und im Zweifel auch mal die Leberbiopsie.
Vielleicht ergibt sich auch noch etwas aus dem Gentest?



lg
Sandy

[Necktarine]

Hallo Sandy,

Die "Fodrin-Antikörper" waren bei mir negativ. Sie werden meines Wissens wegen des Sjögren-Syndroms bestimmt.
Ich weiß nicht, wie man dieses Syndrom sonst noch diagnostizieren kann.

Du hast recht, diese Antikörper gelten als spezifisch für das Sjögren-Syndrom. Allerdings gibt es daneben, wenn ich mich richtig erinnere, auch noch eine bestimmte ANA-Subgruppe, die sogenannten SS-/Ro-Antikörper. Die werden wohl ebenfalls als Sjögren-typisch bezeichnet. Hat man die bei dir mal untersucht?

Letztlich hat es auch keine Auswirkung, denn ich glaube nicht, dass es ein Mittel gibt, das die trockenen Augen dauerhaft beseitigen kann.

Auch hier möchte ich dir beipflichten. Das Sjögren-Syndrom ist, sofern ich das richtig einschätze, eine eher "gutartige" Erkrankung. Man kann schon mit Augentropfen etc. nachhelfen, manchmal gibt man wohl auch Cortison-Präparate. Aber ich glaube, für eine Cortison-Therapie müsste man schon noch zusätzlich z.B. eine Kollagenose wie den SLE haben.

Auch hier, wie du selbst schon anmerkst, kann man gerade beim Vorliegen mehrerer Erkrankungen letztlich nie genau einschätzen, woher Symptom XY denn nun genau kommt.

Das wäre beim M. Wilson nichts ungewöhnliches. Oft hilft erst nur die Gesamtschau aller Befunde und im Zweifel auch mal die Leberbiopsie.

Hm, das hatte ich befürchtet, dass auch der Urintest am Ende nicht wirklich aussagekräftig sein könnte. Ich seh mich schon bei der Biopsie, wenn ich ehrlich bin. Weil ich, um mich mal weiter im Orakeln zu üben, irgendwie glaube, dass die genetische Untersuchung (ebenfalls) nicht viel hergeben wird.

Naja, aber erst mal die Kristallkugel wieder einpacken und abwarten. Diese Woche müsste das Ergebnis ja höchstwahrscheinlich da sein. Bestimmt hört ihr dann von mir, sobald ich mehr weiß.

Ich wünsch' euch was! Bis demnächst!

[Sandy]

Hallo Necktarine,

SS-/Ro-Antikörper

Ob die bei mir schon untersucht wurden, bin ich mir nicht sicher. Aber sie kommen mir bekannt vor und daher vermute ich, dass sie schon mal in einem Befund aufgetaucht sind. Wenn sie positiv gewesen wären, wüßte ich das.
Aber letztlich sage ich mir, es hätte vermutlich keine Auswirkung, ob ich nun die Diagnose habe oder nicht.

Ich hoffe, dass der M. Wilson bei Dir entweder sicher bestätigt oder sicher ausgeschlossen werden kann, d. h. dass keine Unsicherheit bestehen bleibt.


lg
Sandy

[Necktarine]

Hallo Sandy,

Aber letztlich sage ich mir, es hätte vermutlich keine Auswirkung, ob ich nun die Diagnose habe oder nicht.

Das wäre aus therapeutischer Hinsicht wahrscheinlich so, ja. Ich würde meinen, die Sache solltest du zumindest im Hinterkopf behalten, falls du einmal neue Beschwerden entwickeln solltest, die z.B. auf eine Kollagenose hindeuten. Denn Sjögren und Kollagenosen / andere Autoimmunerkrankungen treten sehr gerne gemeinsam auf - aber das weißt du bestimmt ohnehin schon. (Nur der Vollständigkeit halber.)

Ich hoffe, dass der M. Wilson bei Dir entweder sicher bestätigt oder sicher ausgeschlossen werden kann, d. h. dass keine Unsicherheit bestehen bleibt.

Ich danke dir, Sandy! Nun, möglicherweise hat sich eine solche Unsicherheit ergeben.

Es ist etwas Unschönes geschehen: Heute waren die Befunde bzgl. Sammelurin abrufbar. Und tja, da stellte sich heraus, dass man trotz meiner mehrmaligen Bitten um einen Probenversand nach Wien (und einer entsprechenden Kennzeichnung durch die diensthabende Krankenpflegerin) die zweite Probe nach Innsbruck geschickt hat. Nun ist wohl eine Vergleichbarkeit beim Teufel. Das ist sehr ärgerlich.

Grundsätzlich ist es allerdings so, dass beide Werte im Normbereich liegen und nicht einmal ansatzweise auffällig sind. Vorerst habe ich die Werte telefonisch übermittelt bekommen, erhalte sie aber in Kürze in schriftlicher Form.

Am ersten Tag ohne Metalcaptase fiel der Wert normal aus mit 21.5/24h (leider weiß ich die Einheit noch nicht; Referenzbereich 10-60). (Wien)

An Tag zwei und Tag drei nahm ich jeweils 600mg Metalcaptase. Am dritten Tag sammelte ich erneut. Und hier ermittelte man einen Wert von 6.5/l, das macht 17.9/24h (Referenzbereich 10-60). (Innsbruck)

Bei aller Verwirrung über die verschiedenen Labors verstehe ich außerdem nicht ganz, wie die Ergebnisse zu deuten sind. Nach meinem Verständnis müsste die zweite Probe zumindest etwas höher ausfallen, weil ja "entkupfert" wurde; das ist aber nicht der Fall, ganz im Gegenteil ist der Wert noch niedriger als beim ersten Mal ohne Metalcaptase.

(Eine vielleicht eingeschränkte Vergleichbarkeit sei einfach einmal dahingestellt. Oder kann es tatsächlich so große Unterschiede geben?)

Ich kann mich hierbei allerdings natürlich total irren, und das Ergebnis ist mehr als eindeutig (spricht also gegen einen M.Wilson)! Darum hätte ich euch hier gerne um eine Einschätzung gefragt. Habt ihr da eine Ahnung?

Ich habe mich nun natürlich auch mehrmals gefragt, ob ich etwas falsch gemacht haben könnte beim Sammeln. Mir wäre kein schwerer Fehler bewusst. Ich habe mich an die Durchführungs-Empfehlungen gehalten und auch den Sammel-Zeitraum von 24 Stunden nicht unterschritten. Ich habe ein Plastikbehältnis verwendet und vor dem Abfüllen in das Proberöhrchen gut umgerührt.

Nun weiß ich wirklich nicht, was ich tun soll. Ob eine Test-Wiederholung sinnvoll wäre? (Was das alles kostet ...!) Oder ob ich es dabei belassen kann, weil ja wirklich rein gar nichts auffällig ist? Vielleicht könnt ihr mir nichts Konkretes raten. Naja, aber jedenfalls tut es mir gut, euch davon berichten zu können.

Habt vielen Dank! Liebe Grüße,

.Necktarine

[Sandy]

Hallo Necktarine,

An Tag zwei und Tag drei nahm ich jeweils 600mg Metalcaptase. Am dritten Tag sammelte ich erneut. Und hier ermittelte man einen Wert von 6.5/l, das macht 17.9/24h (Referenzbereich 10-60). (Innsbruck)

Diese Art der Testdurchführung ist für mich neu.
Oder ist da ein Mißverständnis aufgetreten?
Ich kenne es so, dass man nur einen Tag mit Metalcaptase sammelt und dabei 2 x 600 mg einnimmt.
Die ersten 600 mg bei Testbeginn und die zweiten 600 mg 12 Stunden nach Testbeginn.
D. h. an dem Tag mit Metalcaptase nimmt man also insgesamt 1200 mg ein.

Bei nur 600 mg pro Tag kann die Kupferausscheidung nicht sooo hoch sein.

Bist Du Dir sicher, dass Du insgesamt 3 Tage sammeln musstest und an den Tagen mit Metalcaptase nur 600 mg davon nehmen musstest?

Wieso hast Du am 2. Tag keinen Urin gesammelt und dann erst wieder am 3. Tag?
Irgendwie macht das mir so keinen Sinn.
Ich vermute daher, dass es zu einem Mißverständnis kam.

Habe ich das richtig verstanden, dass man den ersten Urin (ohne Metalcaptase) nach Wien und die Proben aus den beiden anderen Urinen nach Innsbruck geschickt hat?

Ja, dann würde m. E. der Test überhaupt nicht verwertbar sein.

Nach meinem Verständnis müsste die zweite Probe zumindest etwas höher ausfallen, weil ja "entkupfert" wurde; das ist aber nicht der Fall, ganz im Gegenteil ist der Wert noch niedriger als beim ersten Mal ohne Metalcaptase.

Ja, das lässt vermuten, dass das Labor in Innsbruck deutlich weniger Kupfer ermittelt (und wohl eher eine Fehlbestimmung machte) als das in Wien.
Denn unter Metalcaptase sollte eigentlich jeder Mensch mehr Kupfer ausscheiden also ohne.

Nur scheint mir, wie gesagt, die Testdurchführung nicht zu stimmen.

Wenn Du eine Testwiederholung machen willst, würde ich aber damit warten. Denn zunächst hast Du erst mal das schnell ausscheidbare Kupfer ausgeschieden. Bei einem Test unmittelbar nach dem ersten Test würde ich dann weniger Kupferausscheidung erwarten. D. h. das Kupfer muss sich erst wieder etwas anreichern.

Andererseits ist der Wert des ersten Tages nicht soo hoch, wenn es die übliche Einheit sein sollte.
Aber es gibt auch Menschen, die ohne Mobilisation normale Kupferwerte haben sollen und dennoch einen M. Wilson haben...
Daher macht man ja den Penicillamin-Test.


lg
Sandy

[Sandy]

Hallo Necktarine,


Du fragst Dich, ob Du etwas beim Sammeln falsch gemacht haben kannst.

Die Sammelung muss so erfolgen:
Am Tag des Sammelbeginns:
Morgens um z. B. 8 Uhr auf die Toilette gehen und allen Urin in die Toilette aus der Blase entleeren.
Von da ab jeden Urin, den man ausscheidet, sammeln.
Am nächsten Morgen um 8 Uhr das letzte Mal auf die Toilette gehen und diesen Urin aber in den Sammelbehälter auffangen.
Dann hat man genau 24h gesammelt.

Du hast nur einen Sammelbehälter benötigt, oder?
Wenn man 2 Sammelbehälter verwendet muss, weil nicht alles in einen passt, sollte man die Urine aus beiden Sammelbehältern vor der Probenentnahme zusammen schütten, d. h. man benötigt dann noch ein weiteres Gefäß, in das man den Urin zusammen kippt.
Daher rate ich immer einen 3 - Liter-Sammelbehälter zu verwenden anstatt der oft noch gebräuchlichen 2-Liter-Sammelbehälter.


lg
Sandy

[Sandy]

Hallo Necktarine,

jetzt noch der 3. Beitrag heute in Deinem Thread:
Ich habe gerade folgendes gefunden, was sich, wenn es stimmt, auch auf das Kupfer bei Dir auswirken kann.
http://www.freieheilpraktiker.com/index ... l3_ID=3012

Schädigungen und
Defizite durch Corticosteroide
...
Zink: erhöhte Ausscheidung – Zink/ Kupferverhältnis stark gestört (Entzündung – Schmerz)

Wenn ich das richtig verstehe, geht man davon aus, dass Cortison zu einer vermehrten Ausscheidung von Zink führen würde.
Wenn dem so wäre, würde das sicher auch auf die Kupferausscheidung sich auswirken, die dann m. E. niedriger wäre als ohne Cortison.


Auch hier wird eine Auswirkung von Glucocorticoiden auf den Zinkhaushalt beschrieben:

Glucocorticoide interferieren auch mit dem Haushalt von Magnesium, Zink und Vitamin C.

http://www.vitalstoff-journal.de/aus-de ... talstoffe/


Und hier wird behauptet, dass man mit einer Cortison-Einnahme in einen Kupfermangel geraten kann:

Auslöser für einen Mangel an Kupfer können milcharme Diäten, bestimmte Arzneimittel wie Glucocorticoide oder Antazida, lang anhaltende Durchfälle oder Malabsorbtion durch bestimmte Krankheiten wie Morbus Crohn sein.

http://gall.co.at/de/Kupfer-1-mg-GPH-Kapseln


Also im Endeffekt kann Cortison wohl schon das Zink wie auch das Kupfer beeinflussen, so dass ich, wenn es um meine Diagnostik ginge, längere Zeit auch das Cortison absetzen würde (wenn das denn irgendwie möglich ist) und erst danach nochmals eine unbeeinflusste Diagnostik machen würde.

Aber letztlich weiß ich natürlich auch nicht, ob die obigen Angaben verlässlich sind und ob die Menge Cortison, die Du einnimmst, ausreicht, um eine größere Beeinflussung vorzunehmen.


lg
Sandy

[Necktarine]

Wooow, hallo Sandy,

mein Gott, da hast du dir aber ganz viel Zeit genommen und noch mehr Mühen gemacht! (Beziehungsweise hab' ich dir ja eigentlich die Mühen gemacht. ) Ich danke dir ganz, ganz lieb und tausendmal!

Ich mach mich gleich mal an's Antworten und hoffe, nichts zu übersehen / vergessen.

1. Sandy-Beitrag:

Diese Art der Testdurchführung ist für mich neu.
Oder ist da ein Mißverständnis aufgetreten?
[…]
Bist Du Dir sicher, dass Du insgesamt 3 Tage sammeln musstest und an den Tagen mit Metalcaptase nur 600 mg davon nehmen musstest?
[…]
Ich vermute daher, dass es zu einem Mißverständnis kam.

Also, mir wurde es so erklärt: 1. Tag ohne Metalcaptase 24h-Urin; 2. Tag 600mg Metalcaptase am Morgen; 3. Tag 600mg Metalcaptase am Morgen und 24h-Urin.

Schau' mal, mir ging es da nicht unähnlich wie dir, hatte ich mich doch zuvor schon eingelesen und in der Literatur sehr oft das von dir beschriebene Vorgehen gefunden.

Ich bin mir aber relativ sicher, dabei keinem Missverständnis erlegen zu sein, weil Folgendes passiert ist: Bereits beim Gespräch mit Prof. Ferenci war mir wegen der vorhergehenden Literatursichtung das Ganze ein wenig komisch (sprich, ich war mir grundsätzlich überhaupt nicht mehr sicher, ob ich nicht vielleicht doch selbst etwas vertauscht hatte). Ich dachte mir, er hätte bestimmt seine Gründe für die vermeintliche Abweichung – wer, wenn nicht er, kennt sich damit richtig gut aus? (Und zumal ich ja außerdem gelesen hatte, dass es für den Test keinen wirklich standardisierten Ablauf geben soll.) Da ich so unsicher war und außerdem ziemlich vergesslich bin, schrieb ich mir das von ihm vorgeschlagene Prozedere ganz genau auf – dies quasi unter seiner "Aufsicht", darauf achtete ich; er hat es mir quasi diktiert. Ich habe auch den Zettel immer noch, wo es draufsteht (und, wenn ich ehrlich bin, vor, während und auch noch Tage nach dem Test immer wieder kontrolliert, ob ich das eh alles so gemacht habe, wie ich's auf mein Spickzettelchen gekritzelt hatte ... ).

Sollte ich trotz aller Vorsicht und vermeintlichen Sorgfältigkeit einen Fehler begangen haben? Du liebe Güte ... Und das, wo ich eh immer so unsicher bin ...

... Tja, dann muss ich wohl mal wieder eine Mail schreiben. Der arme Prof. Ferenci muss sich auch schon was denken ...

Habe ich das richtig verstanden, dass man den ersten Urin (ohne Metalcaptase) nach Wien und die Proben aus den beiden anderen Urinen nach Innsbruck geschickt hat?

Ja, im Prinzip hatte ich das auch so angenommen (es gab ja nur zwei Proben insgesamt; die erste ging also unserer Überlegung nach nach Wien, die zweite nach Innsbruck). Irgendetwas scheint da ganz komisch gelaufen zu sein. Ich wurde übrigens nochmals von der hiesigen Klinik angerufen, und da sagte man mir, auf dem Wiener Befund seien zwei Daten vermerkt (also Sammeldatum 1 und Sammeldatum 2), aber es sei nur ein Ergebnis angegeben worden. Ob man die zweite Probe aufgeteilt und an beide Labore verschickt hat??

Ich weiß wirklich nicht mehr, wo mir der Kopf steht. Erst der unklare Testablauf. Dann auch noch irgendein Fehler bei der Datenübermittlung oder beim Probenversand ... Puh. Das schreit beinahe nach einer erneuten Durchführung.

Ja, das lässt vermuten, dass das Labor in Innsbruck deutlich weniger Kupfer ermittelt (und wohl eher eine Fehlbestimmung machte) als das in Wien.
Denn unter Metalcaptase sollte eigentlich jeder Mensch mehr Kupfer ausscheiden also ohne.

Genau das meinte ich auch, ich dachte mir schon, ich spinne. Weil, wenn man den Körper "entkupfert", muss ja auch bei gesunden Menschen ein viel höherer Wert zustandekommen. Und das Innsbrucker Ergebnis mit Metalcaptase fiel ja lustigerweise noch niedriger aus als das Wiener Ergebnis ohne Metalcaptase. Daher müsste sich tatsächlich der auch schon von dir beobachtete Fehlerteufel eingeschlichen haben.

Wenn Du eine Testwiederholung machen willst, würde ich aber damit warten. Denn zunächst hast Du erst mal das schnell ausscheidbare Kupfer ausgeschieden. Bei einem Test unmittelbar nach dem ersten Test würde ich dann weniger Kupferausscheidung erwarten. D. h. das Kupfer muss sich erst wieder etwas anreichern.

Au Backe, genau so etwas hatte ich befürchtet. Naja, nun hilft es nichts mehr, es ist so, wie es ist. Dabei sollte ich das Ergebnis doch für den nächsten Termin Ende Oktober bereits fertig mitbringen. Gut, dann müsste ich zusätzlich in der geplanten Mail noch nachfragen, wann ich frühestens wieder testen "darf". Sofern ein zweiter Test überhaupt stattfinden soll.

2. Sandy-Beitrag:

Das ist wirklich sehr lieb von dir, nochmals das richtige Vorgehen zusammenzufassen.

Am Tag des Sammelbeginns:
Morgens um z. B. 8 Uhr auf die Toilette gehen und allen Urin in die Toilette aus der Blase entleeren.
Von da ab jeden Urin, den man ausscheidet, sammeln.
Am nächsten Morgen um 8 Uhr das letzte Mal auf die Toilette gehen und diesen Urin aber in den Sammelbehälter auffangen.

Ja, genau so habe ich das Sammeln durchgeführt.

Du hast nur einen Sammelbehälter benötigt, oder?
Wenn man 2 Sammelbehälter verwendet muss, weil nicht alles in einen passt, sollte man die Urine aus beiden Sammelbehältern vor der Probenentnahme zusammen schütten, d. h. man benötigt dann noch ein weiteres Gefäß, in das man den Urin zusammen kippt.
Daher rate ich immer einen 3 - Liter-Sammelbehälter zu verwenden anstatt der oft noch gebräuchlichen 2-Liter-Sammelbehälter.

Ja, es kam alles in ein Behältnis. Und stell' dir vor, ich habe sogar einen 3.5-Liter-Behälter! (Den man übrigens supergut schütteln kann, also ist da mehr als gut durchmischt worden. )

3. Sandy-Beitrag:

Uiui, dann hast du auch noch so viel Recherche-Arbeit betrieben ... Ganz vielen Dank, liebe Sandy!

Wenn ich das richtig verstehe, geht man davon aus, dass Cortison zu einer vermehrten Ausscheidung von Zink führen würde.
Wenn dem so wäre, würde das sicher auch auf die Kupferausscheidung sich auswirken, die dann m. E. niedriger wäre als ohne Cortison.

Vorausgesetzt, die Quellen sind verlässlich (das sprichst du ja auch an; aber naja, du hast ja mehrere gefunden, grundverkehrt wird es schon nicht sein ...), wäre das mal wieder sehr ärgerlich mit der Verfälschung durch Cortison. Zumindest hat Prof. Ferenci nichts dazu gesagt; aus diesem Grund denke ich, dass er möglicherweise die Dosis als zu gering erachtet, um irgendwelche Auswirkungen auf die Werte zu haben. (Das deutest du ja weiter unten auch an, dass es sicher auf die Cortison-Menge ankommt.)

Und hier wird behauptet, dass man mit einer Cortison-Einnahme in einen Kupfermangel geraten kann: […]

Also im Endeffekt kann Cortison wohl schon das Zink wie auch das Kupfer beeinflussen, so dass ich, wenn es um meine Diagnostik ginge, längere Zeit auch das Cortison absetzen würde (wenn das denn irgendwie möglich ist) und erst danach nochmals eine unbeeinflusste Diagnostik machen würde.

Ach, seufz, das ist immer das leidige Cortison-Thema. Das erschwert ja leider auch die SLE-Diagnostik aktuell ein wenig.

Ich würde es liebend gerne ganz genau so machen wie auch du, Sandy; einfach das Zeug für eine Weile absetzen und dann nochmal gucken. Das große Aber: Ich brauche jeden Tag eine gewisse Menge davon, weil mein Körper eigenständig kein Cortisol produziert und man ohne Cortisol leider über kurz oder lang, eher kurz – entschuldige bitte meine Direktheit – verstirbt. Und weil ich an meinem Leben hänge , setze ich das Cortison lieber doch nicht ab.

Gerade bin ich ein wenig außer mir und beginne hin und her zu grübeln, was hätte und wäre und und und ... Aber nochmal, es hilft ja nichts.

Wir fassen also zusammen:
1. Es ist unklar, ob der Test korrekt durchgeführt wurde.
2. Es ist unklar, was mit den Proben tatsächlich passiert ist.
3. Es ist unklar, wie das Cortison grundsätzlich in den Kupferhaushalt hineinspielt.

Nun ist die Verwirrung also groß. Aber ich danke dir dafür, liebe Sandy, dass es dir trotz allem weitgehend geglückt ist, den roten Faden durch die ganze Angelegenheit zu ziehen. Jetzt muss ich ihn nur noch zu fassen kriegen. *hinterher taumel*

Vielen, vielen Dank dir nochmals! Liebe Grüße,

.Necktarine

[Sandy]

Hallo Necktarine,

wann man ggf. den Test wiederholen kann, wird vermutlich nicht von allen Ärzten gleich beantwortet werden. Die meisten werden sagen: Sofort, weil sie davon ausgehen, dass bei einem MW-Patienten soviel Kupfer im Körper ist, dass auch bei einem zeitnah wiederholten Test noch auffällige Werte sich zeigen werden.
Mmh, ich würde vermuten, dass bei milden Verlaufsformen eines MW es schon einen Unterschied im Ergebnis macht, ob man den Test sofort wiederholt oder erst in z. B. 6 Wochen.

Wie sich Cortisol-Einnahme auf das Zink und das Kupfer auswirken, dazu wird sich kaum ein MW-Arzt sehr viele Gedanken gemacht haben, vermute ich mal. D. h. die Antworten auf diese Frage werden wahrscheinlich so ausfallen, dass eine MW-Diagnostik das nicht stört.
Ich bin dann eher vorsichtig und sage mir, ich versuche die Störung zu vermeiden.

Du sagst, Du würdest kein eigenes Cortisol produzieren? Das kann ich natürlich nicht beurteilen.
Ich war immer der Meinung, dass die Cortisol-Produktion wieder einsetzt, wenn man das Cortison langsam ausschleicht.
Ich hatte auch schon mal Cortisonwerte, die unter der Norm waren.
Aber ich denke, dass das Schwankungen sind und würde daher dies bei mir noch nicht als pathologisch sehen.
Ich glaube, wir haben darüber schon mal diskutiert. Meine Frage ist, ob diese fehlende Produktion von Cortison bei Dir wirklich so ist? D. h. vielleicht waren Deine Befunde auch im Rahmen einer Schwankung mal niedrig?
Oder vielleicht ist ein Fehler im Labor aufgetreten, d. h. wenn der Wert nicht einige Male bestimmt wurde, würde ich es für möglich halten, dass es eine Fehlbestimmung gewesen sein könnte.
Denn in Deinem jungen Alter sollten doch die Nebennieren noch einigermaßen funktionieren?
Oder evtl. gibt es auch andere Ursachen wie die Nebennieren?

Aber möglicherweise wirkt sich die Menge des von Dir genommenen Cortisons auch nicht sooo stark aus?

Was die Befunde angeht, so würde ich versuchen das zu klären.
Ich würde mir beide Befunde zunächst mal als Kopie geben lassen.
Sinnvoll hielte ich es schon, wenn dasselbe Labor beide Befunde erhebt.

Dass Ferenci den Penicillamin-Test so seltsam macht, kann ich kaum glauben.
Ich habe nämlich mit der Dosis von 2 x 600 mg eine Testdurchführung aus Leipzig gelesen. Darin hieß es, dass man bei kleineren Kindern 2 x 500 mg gibt und ab einem bestimmten Alter 2 x 600 mg im Abstand von 12 Stunden.
Vielleicht hat sich Ferenci versprochen, als er Dir die Testdurchführung so angegeben hat?

Ich habe jedenfalls diese von Dir durchgeführte Testdurchführung noch nie so gelesen oder gehört.

lg
Sandy

[Necktarine]

Huhu Sandy,

wie schön, da hast du heute Nacht nochmal geantwortet! Danke!

wann man ggf. den Test wiederholen kann, wird vermutlich nicht von allen Ärzten gleich beantwortet werden. […]
Mmh, ich würde vermuten, dass bei milden Verlaufsformen eines MW es schon einen Unterschied im Ergebnis macht, ob man den Test sofort wiederholt oder erst in z. B. 6 Wochen.

Ja, das ist ganz bestimmt so! Gerade weil wir ja wissen, dass ich jetzt nicht wirklich die unendlich schlechtesten Befunde mitbringe, dürfte es sich, sofern der M. Wilson vorliegt, um ein Anfangsstadium / eine mildere Form handeln. Und da bin ich ganz bei dir: Es wird hier wahrscheinlich auch nicht die höchste Kupferausscheidung herauskommen, von daher lieber so vor- und umsichtig wie möglich agieren.

Du sagst, Du würdest kein eigenes Cortisol produzieren? Das kann ich natürlich nicht beurteilen.

Natürlich, das ist schwer für dich zu beurteilen (das musst du ja auch gar nicht tun – aber vielen Dank! ), weil du ja die Befunde nicht kennst. Mithilfe eines sogenannten ACTH-Tests wurde die Nebennierenrinden-Insuffizienz bestätigt (genauer gesagt, ein sekundärer M. Addison wurde diagnostiziert).
(Falls du mehr darüber wissen möchtest, sag' bitte Bescheid, dann führe ich das gerne näher aus!)

Ich war immer der Meinung, dass die Cortisol-Produktion wieder einsetzt, wenn man das Cortison langsam ausschleicht.

Bei gesunden Menschen ist es tatsächlich so, und hier muss man sich bei vorsichtigem Ausschleichen prinzipiell auch keine Sorgen machen, besonders, wenn die Therapie eher niedrig dosiert ist und nur über kurze Zeit läuft. Ich habe bei allen bisherigen höher dosierten Cortison-Einnahmen wirklich sehr aufgepasst und sie ganz behutsam ausgeschlichen. Es waren bisher zudem nur etwa drei "Cortison-Stöße", die dann am Ende auch wieder entsprechend langsam abgesetzt wurden.

Bloß läuft da bei mir anscheinend nun vom Körper her etwas grundsätzlich verkehrt, das hat gar nichts mit einem ev. falschen Absetzen des Cortisons zu tun (was genau nicht in Ordnung ist, das weiß man (noch) nicht so recht; es gibt generell verschiedene Ursachen für diese Insuffizienz).

Ich hatte auch schon mal Cortisonwerte, die unter der Norm waren.
Aber ich denke, dass das Schwankungen sind und würde daher dies bei mir noch nicht als pathologisch sehen.

Richtig; gerade das Cortisol schwankt auch bei gesunden Menschen erheblich. Der Zeitpunkt der Blutentnahme spielt eine große Rolle, außerdem weitere Faktoren wie aktuelle körperliche / seelische Belastung (bei Stress höherer Cortisol-Spiegel), hormonelle Lage, ... Natürlich kann es auch die von dir angesprochenen Laborfehler geben, das stimmt.

Hast du deinerseits deine Befunde einmal hinterfragt? Darf ich dich fragen, wann man die niedrigen Werte gemessen hat – und besonders, weshalb?

Ich glaube mich zu erinnern: Eine Nebennierenrinden-Insuffizienz merkt der Patient meistens "erst" dann so richtig, wenn die Organe bereits zu etwa 90% nicht mehr ihre Arbeit tun. Dann merkt man es aber ziemlich doll, so war es zumindest bei mir. Ich habe wohl eine "Addison-Krise" durchgemacht.

Wer möchte, kann sich hier über alles zum Thema Nebennieren und Hypophyse informieren: http://www.glandula-online.de/ (Diese Internetadresse kann ich wirklich mit gutem Gewissen weiterempfehlen.)

Ich glaube, wir haben darüber schon mal diskutiert. Meine Frage ist, ob diese fehlende Produktion von Cortison bei Dir wirklich so ist? D. h. vielleicht waren Deine Befunde auch im Rahmen einer Schwankung mal niedrig?
Oder vielleicht ist ein Fehler im Labor aufgetreten, d. h. wenn der Wert nicht einige Male bestimmt wurde, würde ich es für möglich halten, dass es eine Fehlbestimmung gewesen sein könnte.

Stimmt, ich glaube, wir haben das schon einmal besprochen. Also: Man hat ja im Vorfeld nicht nur das Cortisol mehrmals kontrolliert, sondern auch die übrigen "Nebennieren-Hormone" (wie Testosteron, ACTH, DHEA-S etc.). die waren allesamt jedes Mal deutlich erniedrigt bzw. zu einem größeren Teil besonders gegen Ende hin sogar nicht mehr messbar. Mithilfe des ACTH-Tests konnte der M. Addison schließlich bestätigt werden.

Ich finde es sehr gut, dass du die Sachen hinterfragst, Sandy. In diesem Fall darf ich dir also die Rückmeldung geben, dass das wirklich handfest diagnostisch abgesichert ist. Du hast ja grundsätzlich ganz recht mit deinen Zweifeln:

Denn in Deinem jungen Alter sollten doch die Nebennieren noch einigermaßen funktionieren?

Das ist richtig; besonders als junger Mensch sollte man i.d.R. gesunde Nebennieren haben, sofern sie eben nicht durch eine (längere, sehr starke) Cortison-Therapie in der Funktion eingeschränkt bzw. sogar atrophiert sind. Das kann man bei mir durchaus ausschließen.

Oder evtl. gibt es auch andere Ursachen wie die Nebennieren?

Jein. Es gibt auch hypophysäre Probleme, die die Nebennieren-Funktion lahmlegen; da sind dann nicht die Nebennieren an sich "kaputt", sondern sie sind sekundär durch die fehlerhaft arbeitende hypophysäre Achse nicht mehr arbeitsfähig. Bei tiefergehendem Interesse einfach obigen Link anklicken und sich ein wenig einlesen (oder auch gerne hier nachfragen ).

Ich würde mir beide Befunde zunächst mal als Kopie geben lassen.

Heute hatte ich sie auch schon im Postkasten. Es stimmt tatsächlich: Auf dem Wiener Laborausdruck stehen beide Sammel-Daten, es wird aber bloß das Ergebnis vom ersten Datum wiedergegeben. Und der Innsbrucker Wert stammt vom zweiten Datum (ich habe extra dort im Labor angefragt).

Dass Ferenci den Penicillamin-Test so seltsam macht, kann ich kaum glauben. […] Vielleicht hat sich Ferenci versprochen, als er Dir die Testdurchführung so angegeben hat?

Ich persönlich würde, bevor ich von einem Fehler seitens Prof. Ferenci ausginge, doch eher nochmals an meiner Auffassung des Gesagten erheblich zweifeln. Es war zwar so, dass er die Durchführung zweimal "so" erklärt hat und einmal noch, als ich sie aufschrieb. Und ich denke, dass er beim Mitschreiben auch hinguckte. Aber es gab möglicherweise doch tatsächlich eine Verständigungsproblematik, der ich erlegen bin. Ich werde einfach nochmals nachfragen. ( ) Wenn ich mich falsch verhalten habe, müsste man den Test ohnehin wiederholen.

Auch hier danke dafür, dass du deine Erfahrungen mit mir teilst und die Testdurchführung hinterfragst!

So, und bevor das Ganze noch theoretischer wird, frag' ich einfach mal ganz frech in die "Runde": Wie geht's euch denn im Moment so? Ich habe nämlich das Gefühl, bei allem Theoretisieren und so weiter bleiben die Dinge ein wenig auf der Strecke, um die es eigentlich doch auch gehen sollte: Wie das Befinden ist. Wie man sich gerade so fühlt.

Und vielleicht lassen sich die ein oder anderen Mitlesenden ein wenig von diesen fachlichen Diskussionen abschrecken, obwohl sie gerne andere Dinge ansprechen würden. Befindens- und seelische Themen sind in diesem Faden gerne und jederzeit erlaubt und sogar erwünscht! Ich freue mich also schon jetzt auf eure Antworten – aber fühlt euch nicht bedrängt, es gibt hier kein Muss, jede macht's einfach so, wie sie es eben lieber mag. (Auch gerne per PN, wenn es euch lieber ist!)

Viele liebe Grüße,

.Necktarine

[Necktarine]

Ein liebes Hallo zurück an euch,

so, gleich mal ohne Umschweife zu den neuesten Entwicklungen.

Ich war mittlerweile wieder bei Prof. Ferenci. Das Gespräch verlief ziemlich kurz und knapp. (Es war in der Ambulanz an dem Tag wirklich sehr viel los.)

Was wurde also besprochen? Prof. Ferenci meinte einleitend, er könne mir nicht sagen, was ich hätte. Die Werte seien im Grunde nicht auffällig – es zeigt sich zwar ein erneut (grenzwertig) erniedrigtes Coeruloplasmin (Wert 18 mg/dl; 20-60). Das Kupfer befindet sich aber im Normbereich (Wert 83 µg/dl; 68-169). Die „Wilson-Suppe“ sei ziemlich dünn, meinte er, ich solle dem nicht mehr nachgehen.

Damit schien die Sache für ihn abgeschlossen zu sein. Ich entschied aber für mich, dass ich doch noch gerne erfragen wollte, was denn mögliche Gründe für die „Kupfer-Entgleisungen“ sein könnten. Prof. Ferenci nannte eine Fehlernährung durch eine Resorptionsstörung – die man allerdings mit diesen Blutwerten vollkommen ausschließen könne. Mehr war ihm dazu nicht zu entlocken.

Die Ergebnisse vom D-Penicillamin-Test kommentierte er außerdem nicht weiter.

Dann fragte er zum Schluss (vielleicht mehr sich selbst als mich), die genetische Untersuchung sei ja auch negativ gewesen, oder nicht? Oder aber, ich hätte vielleicht eine eher seltene Mutation? Ich sagte, ich wisse ja das Ergebnis noch gar nicht. In den Unterlagen ließ es sich auch nicht finden. Schließlich kam über Umwege heraus, dass – ich hatte auch hier anscheinend wieder ein riesiges „Glück“ – allem Anschein nach meine Blutprobe verloren gegangen sei und folglich die genetische Untersuchung unterblieben war.

Prof. Ferenci ließ also nochmals Blut abnehmen; ich habe gesehen, dass er ein weiteres Mal Coeruloplasmin und Kupfer bestimmen und außerdem auf die Wilson-Mutationen untersuchen ließ. Erneut darf ich also sechs bis acht Wochen auf das Ergebnis warten.

Prof. Ferenci sagte mir am Schluss noch, bei den Werten sei ich maximal heterozygote Trägerin.

Vorerst bleibt mir also nur, auf das Ergebnis zu warten und dann eben in ein paar Wochen nachzufragen.

Mein Eindruck ist, dass Prof. Ferenci von einem unauffälligen Testergebnis bei der genetischen Untersuchung ausgeht.

Gut. Mehr kann ich eigentlich gerade dazu nicht sagen. Ich weiß auch gar nicht, ob ihr unter diesen Umständen (noch) zu einer Kommentierung bereit seid. Jedenfalls wäre ich euch dafür ausgesprochen dankbar…

…Bis hoffentlich ganz bald! Liebe Grüße,

.Necktarine

[Sandy]

Hallo Necktarine,

das liest sich so, als ob Ferenci an dem Tag keine so große Lust hatte.
Bei einem Coeruloplasmin von 18 und einem Serum-Kupfer von 83 beträgt das freie Kupfer immerhin fast 30.
Ermittlung:
18 wird mit ca. 2,95 multipliziert (meist nimmt man aus Vereinfachungsgründen 3,0) und erhält 53,1.
Von den 83 werden diese 53,10 abgezogen und man bekommt einen Wert von rd. 30.
Das ist für das freie Kupfer eigentlich deutlich zu hoch und sollte m. E. auch Anlass zum Nachdenken geben ...

Du hast, so oder so, bei den Blutwerten auffällige Werte.

Wenn das Serum-Kupfer angestiegen ist, könnte das für eine latente Hämolyse sprechen. Die ist, wenn sie nicht ausgeprägt ist, aus den Blutwerten nicht immer sofort erkennbar.
Bei Hämolyse verändern sich folgende Werte:
LDH, Kalium und GOT erhöhen sich (manchmal nur milde)
Alpha-2-Globulin in der Eiweiß-Elektrophorese kann erniedrigt sein
Bilirubin (vor allem das indirekte) steigt evtl. an
die Retikulozyten können erhöht sein
MCV kann relativ niedrig sein
Haptoglobin (der Marker der 1. Wahl) ist niedrig oder erniedrigt

Es mag noch ein paar andere Werte geben, die sich verändern.

Aber wie gesagt:
Bei einer milden Hämolyse ist das in den Blutwerten nur für einen darin erfahrenen Arzt überhaupt zu erkennen. Und oft werden die Blutwerte, aus denen man das erkennen kann, nicht bestimmt.
Denn eine milde Hämolyse ist kein Notfall und ist daher für den Arzt eigentlich nicht interessant.

Da kann man bei Dir hoffen, dass man die Genuntersuchung vollständig macht und dass, wenn Du den M. Wilson hast, dies genetisch festgestellt werden kann.
Oder aber Du musst die Leberbiopsie machen mit ungewissem Ergebnis oder Nutzen. Vielleicht ist sie auffällig? Vielleicht auch nicht ... Hinterher weiß man das dann. Vorher kann man nur spekulieren.

Das sind so die Gedanken, die mir bei Deinem Post eingefallen sind.


lg
Sandy

[Necktarine]

Huhu Sandy,

ein weiteres Mal herzlichen Dank für deinen Beitrag!

das liest sich so, als ob Ferenci an dem Tag keine so große Lust hatte.

Das wissen wir natürlich nicht. Allerdings darf ich feststellen, dass ich einen recht ähnlichen Eindruck hatte. Es ist für mich zwar sehr verständlich, zumal wie erwähnt wirklich sehr viele Leute da waren und einige davon auch viel Zeit bei Prof. Ferenci verbracht haben. Aber ich fand es durchaus, nun, ziemlich schade. Naja, nicht jeder Tag ist gleich.

Nun ist es für mich sehr problematisch, die Gesamtsituation einzuschätzen. Ob er manche Dinge "bloß" aufgrund äußerer Umstände (nicht) gesagt hat, oder ob es tatsächlich stimmt, dass am Wilson "nichts dran" ist.

Umso hilfreicher ist mal wieder dein Beitrag, liebe Sandy.

Für mich ist es nun schwer, den relativ großen Unterschied zwischen deinen und Prof. Ferencis Gedanken auszuhalten. Ich habe den Eindruck, man müsste sich ein wenig mehr Zeit nehmen, um in meinen Werten "etwas zu entdecken". Das hast du ja gemacht, und darüber bin ich sehr froh. Du hast ausgesprochen viel Erfahrung mit und Wissen über deine Erkrankung, in einem, wie ich finde, außergewöhnlich detaillierten und großen Ausmaß. Worüber ich jedes Mal einfach nur staunen kann. (Nicht zum letzten Mal wünschte ich mir, du wärst meine Ärztin. )

Du erwähnst ja eine mögliche latente Hämolyse. Es lassen sich an meinen Werten eigentlich, wie ich meine, keine wirklichen Tendenzen ablesen. Also würde diese Erklärungsmöglichkeit höchstwahrscheinlich wegfallen. Vorsichtshalber aber doch lieber hier die ermittelten Werte:
LDH 164 U/l (<250);
Kalium 4.05 mmol/l (3.5-5.1);
GOT 17 U/l (<35);
Bilirubin, gesamt 0.46 mg/dl (0.0-1.2);
Eiweiß, gesamt 68.9 g/l (64-83);
Alpha-2-Globulin nicht ermittelt;
Retikulozyten nicht ermittelt;
MCV 85.6 fl (78-98 ); (-> hihi, das Leerzeichen zwischen 98 und ) ist nötig, damit kein draus wird. )
Haptoglobin nicht ermittelt.

Da kann man bei Dir hoffen, dass man die Genuntersuchung vollständig macht und dass, wenn Du den M. Wilson hast, dies genetisch festgestellt werden kann.

Vollständig dürfte sie schon durchgeführt werden. Natürlich wäre ein auffälliges Ergebnis bei vorliegendem M. Wilson ein wünschenswertes Szenario. Obwohl ich nicht wirklich damit rechne. Und ich aber nicht weiß, ob eine Leberbiopsie dann durchgeführt werden sollte / würde. Denn genau das ...:

Oder aber Du musst die Leberbiopsie machen mit ungewissem Ergebnis oder Nutzen.

... ist ein Punkt, der durchaus schwer wiegt, glaube ich. Außerdem sinkt die Wahrscheinlichkeit eines ärztlichen Okay zur Biopsie bei unauffälligem Genbefund bestimmt.

Vielleicht ist sie auffällig? Vielleicht auch nicht ... Hinterher weiß man das dann. Vorher kann man nur spekulieren.

Ganz genau. Auch hier könnte alles sein. Da ich zumindest Glaskugel-Analphabetin bin und dies eine hinreichende Zukunftsprognose leider ziemlich erschwert , müsste man es vielleicht doch einfach wagen.

Was ich übrigens ein wenig unbefriedigend finde, sind die bisherigen ärztlichen Erklärungen bzgl. der auffälligen Coeruloplasmin-/Kupfer-Werte. "Das hat man schon mal einfach so." oder "Bei Ihrer physischen Konstitution fiele mir bloß ein Kupfermangel ein." oder "Mögliche Resorptionsstörung, die allerdings ausgeschlossen wurde." – solche Aussagen sind wenig hilfreich.

Na gut. Geben wir erst mal den Deckel drauf. Aber nur halb. Weil sie ja – noch – am Kochen ist, die Wilson-Wasser-Suppe.

Viele liebe Grüße an dich, Sandy!

.Necktarine