Ich bin neu und möchte erst mal lieb Hallo sagen

[Mückchen]

*neben weiteren Autoimmunerkrankungen, leide ich höchstwahrscheinlich auch an M.Wilson
es ist nicht leicht gewesen, nach unzähligem Abwimmeln bisheriger Ärzte und verallgemeinerten "psychosomatischen" Erklärungen all der
komplexen Beschwerden, den Mut nicht zu verlieren
*so fand ich endlich eine engagierte Ärztin, die mich sofort ernst nahm und diverse Untersuchungen ansetzte
*mittlerweile habe ich so massive Bewegungs-Sprach-Schluck-und Gedächtnisstörungen parallel zu sehr hohen Leberwerten (seit Kindheit an
immer erhöht)
*ich will das jetzt nicht zu weit ausführen, aber die Augenärztin hat den KF-Ring + Sonnenblumenkatarrakt bestätigt
*da ich seit 89 kaum Medikamente vertrage, und auf Penicillin hoch allergisch bin, mach ich mir Gedanken, was denn überhaupt möglich ist um
meinen völlig vergifteten Körper zu retten
*mein Vater hat die Augen auch, und bereits Parkinson, Alzheimer-Demenz, Diab.2,Hashimoto Th. (<bei mir bestätigt bereits), eine Leberzirrose
hohen Blutdruck und KHK
*ich bin EBV auffällig gewesen als Kind, Anginen, Sinusitiden, Bronchitiden hatte ich chronisch, seit Jahren nun einen Katarr hinter der Nase, der
ständig entzündet ist,Aphten und Entzündungen der Zunge und des Zahnfleisches bei Sensodyne
-1971 mit UV auf jegliche Milch geboren, mit Haferschleim überlebt
bis ab der Pubertät endlich die ständigen Infekte nachließen
-ab 1989 plötzlich Medikamentenallergien (Füllstoffe wie Laktose führen seither zu Anaph.Schock, Laktulose rektal zu Blackouts)Tabletten vertrage ich momentan: Thomapyrin wegen Migräne, kann max 2/ Tag vertragen, dann Nierenkrämpfe, nehm sie ganz selten
durch 2015 : 2 Schübe Gürtelrose : Acluvir sehr gut vertragen,akute Parotitis 2015 mit cefuroxim I.V. und ein 2. (?) AB + Prednisolon , plötzlich alle Gelenkbeschwerden für ca 4 Wochen schlagartig besser
die Liste ist endlos, aber das als kurzer Einblick
ich hoffe es gibt ein Happy End für mich

[sina88]

Hallo und willkommen.

Ich drücke dir die Daumen für dein happy End. Das hört sich ja alles nicht sehr schön an.

Lässt du einen Gentest auf mw machen?

Einige Sachen sprechen sehr für mw.

Wenn du Fragen hast kannst du dich jeder Zeit ans Forum wenden oder dir auch einfach was von der Seele schreiben.

LG Sina

[Mückchen]

Hallo danke Sina,
erstmal war der Termin beim Neurologen ein voller Erfolg, nicht nur das er sofort ernsthaft gründlichst untersucht hat, er war auch begeistert von der Vorarbeit, hat sich meine Anamnese genau angesehen und mir absolut zugestimmt, Monatg ist MRT vom Kopf, Blut hat er auch gleich abgenommen mit den typischen MW Details, es war einfach perfekt, so kanns weitergehen, immerhin leide ich seit 45 Jahren. Donnerstag ist der Termin beim Endokrinologen.

[Sandy]

Hallo Mückchen,

*mein Vater hat die Augen auch, und bereits Parkinson, Alzheimer-Demenz, Diab.2,Hashimoto Th. (<bei mir bestätigt bereits), eine Leberzirrose
hohen Blutdruck und KHK

Parkinson ist die häufigste Fehldiagnose beim M. Wilson, d. h. wenn Dein Vater einen Kayser-Fleischer-Ring und eine Leberzirrhose hat, so würde ich die Diagnose "Parkinson" bei ihm anzweifeln und es für möglich halten, dass er einen M. Wilson hat.

Anginen, Sinusitiden, Bronchitiden hatte ich chronisch, seit Jahren nun einen Katarr hinter der Nase, der
ständig entzündet ist,

Du hast einige der Auffälligkeiten, die ich auch habe bzw. hatte:
Auch ich vertrug als Säugling keine Milch.
Ich habe als Kind auch oft Angina, Sinusitis und Bronchitis gehabt und habe immer noch eine eitrige Sinusitis und eine chronische, jetzt auch leicht obstruktive Bronchitis und dazu zerklüftete Gaumenmandeln von den vielen Anginen.
Auch ich bin auf Penicillin allergisch ...
EBV: Ist oft ein Erklärungsversuch der Ärzte bei erhöhten Leberwerten. Fast jeder Mensch hat aber mal eine EBV-Infektion durchgemacht und daher ist eine Ak-Bestimmung auf EBV im IgG-Wert auch meist positiv.
Wenn die Leberwerte auf längere Zeit immer noch erhöht sind, würde ich nicht den EBV als Ursache sehen, sondern eben eine andere Krankheit wie eine Leberkrankheit, die man dann ggf. noch diagnostizieren muss.

Und: Auch ich musste selbst darauf drängen, auf M. Wilson untersucht zu werden ...

Wenn Du den Kf-Ring hast, ist das so gut wie eine Diagnose.
Natürlich sollte man auch die übrigen Untersuchungen, vor allem Coeruloplasmin und Kupfer im Serum und einen 24-Urin auf Kupfer machen. Wichtig ist dabei, dass man weder Zink noch Hormone (Pille oder Spirale oder Pflaster) nimmt. Beides sollte man längere Zeit abgesetzt haben vor diesen Untersuchungen. Beides würde die Untersuchungsergebnisse verfälschen.

Der Gentest ist auch sehr sinnvoll und wichtig.
Falls mal eine Leberbiopsie gemacht werden sollte, wäre die Bestimmung des Leberkupfers wichtig.


Du findest hier auf den Seiten des Vereins auch etliche Hinweise zur Diagnostik und auch andere Infos.
Wenn Du Fragen hast, kannst Du sie hier im Forum stellen.

lg
Sandy

[Mückchen]

Vielen lieben Dank, der Neurologe hat genau 4 Werte im Blut bestimmen lassen,
Coeruloplasmin war auch dabei, die anderen Wörter hab ich mir nicht gemerkt.

Ich hab bissel Schiss vorm MRT morgen früh, das Kontrastmittel ist mit Jod, und da schießt mein Kreislauf ins unendliche....

[Sandy]

Hallo Mückchen,


MRT´s werden nicht mit Jod durchgeführt, sondern mit Gadolinium als Kontrastmittel.

Wenn das Kontrastmittel Jod ist, ist es ein CT.

Man sollte aber zur Beurteilung des Gehirns immer ein MRT machen!
Das sagen alle Neurologen, die etwas von Gehirn und vom M. Wilson verstehen.

CT hat dazu noch Strahlung, die auch nicht so gut ist. Vor allem soll Radioaktivität den Augen schaden können.

Also ich würde, wenn es ein CT ist, überlegen, ob ich das machen ließe.

Wenn es ein MRT sein sollte und also Gadolinium als Kontrastmittel gegeben wird, muss man hinterher (die Stunden und Tage danach) viel trinken, damit das Gadolinium wieder raus geht.
Gadolinium ist, wenn man es oft anwendet, auch nicht ohne.

Bei Jod ist wichtig, dass man die Schilddrüse "blockt", damit diese nicht "verrückt" spielt. Dazu wird ein Medikament gegeben, das das vedern soll.


lg
Sandy

[Mückchen]

mir haben sie erzählt es ist Jod drin, die Neueren haben dieses Gadolinium, naja das war 2009 , inzwischen kann es ja anders sein, so wie du es sagst

[Sandy]

Hallo Mückchen,

wie gesagt: Wenn es mit Jod ist, ist es ein CT.
CT´s sind aber schlechter als MRT´s, wenn es um das Gehirn geht. Man sieht im CT weniger als im MRT beim Gehirn.
Daher sollte man beim Gehirn immer ein MRT machen.

Da ich selbst viele solcher Untersuchungen hatte und habe, kenne ich mich damit schon gut aus.
Wenn es ein MRT wäre, bekommst Du Gadolinium und kein Jod.

Gruß
Sandy

[Mückchen]

Es ist def. ein MRT also muss ich mir keine Sorgen machen

[Mückchen]

MRT Befund:
_____________
Tremor unklarer Genese
Kernspintomographie des Schädels nativ vom 05.1 2.201 6
Technik: 3.0 Tesla;
T2­w TSE sag, T1 ­w GE tra, FLAIR­Sequenz tra,
Diffusions­/SWI­gewichtete Sequenz tra,
Peripher venösen Verhältnisse schlecht, keine i.v. KM­Gabe möglich
Die Weite der inneren und äußeren Liquorwege altersnormgerecht. Das kortikale Rindenband regelrecht. Im subkortikalen
zerebralen Marklager einige, leicht das altersphysiologische Maß übersteigende Glioseherde oder mikroangiopathische
Veränderungen. Die Basalganglien zeigen eine unauffällige seitengleiche Signalgebung und keine Läsionen. Hirnstamm
regelrecht. Zerebellum regelrecht. Sagittale T2w mit Bewegungsartefakten. Kraniozervikaler Übergang regelrecht. Kein
Nachweis einer Diffusionsrestriktion. Die SWI­Messung zeigt Bewegungsartefakte und soweit man das beurteilen kann
keine Suszeptibilitätsstörungen.
MR­Angiographie der Hirnarterien nativ vom 05.1 2.201 6
Arteria basilaris und beide V4 regelrecht. Aplasie des P1 ­Segmentes rechts und Anschluss der P 2 an die vordere
Zirkulation über den Ramus communicans posterior. Regelrechte Darstellung der ACI und regelrechtes Flusssignal in den
6.12.2016 Befundansicht (xxx)

Arteriae cerebri anteriores, mediae und posteriores beidseits.
Beurteilung:
Bis auf einzelstehende zerebrale Glioseherde (gut vereinbar mit einer sich entwickelnden degenerativen Mikroangiopathie)
zeigt sich hier ein regelrechter Befund des Neurokraniums und der arteriellen Gefäßbahn.

Rheumatologenbefund:
_________________________
Diagnose/n:
− Kein Hinweis für entzündlich-rheumatische Erkrankung derzeit
− Fibromyalgie-Syndrom
− Bekanntes Lip- sowie Lymphödem
− Adipositas per magna
− Hysterektomie 2010
Vorgeschichte:
Seit 2-3 Jahren abwechselnde Arthralgie und Weichteilschmerzen, ohne sichere
Gelenkschwellung. Schlafstörung. Erschöpfung. Viele vorangegangene Arztbesuche. Eine
Behandlung mit „Cortison“ vor einem Jahr bei Patotitis re. für eine Woche, worunter
kurzanhaltende Besserung der Beschwerden. Anamnestisch keine weiteren rheumatologisch
auffälligen Beschwerden.
EA: leer
FA: Viele Erkrankung beim Vater. Keine Psoriasis.
Med.; Mag 400 mg , Fols. , B12, Thomapyrin
Klinischer Befund:
Kardiopulmonal kompensiert. Adipositas per magna. Leichtes Ödem US bds. Gaenslen u.
VBS neg., SNG u. Schürzengriff möglich. Tender Points 12/18. Druckschmerzen im unteren
Lumbalbereich. Alle übrigen Gelenke zum Untersuchungszeitpunkt frei beweglich,
synovitische Schwellungen finden sich nicht. Mennell beidseits negativ, FBA 20,
Schober'scher Index der LWS 10/15, HWA 0 cm.
Laborbefunde:
CRP 5 mg/l, ANA 1/320, ENA negativ, Rheumafaktor negativ, anti-CCP negativ, HLA-B27
negativ, Komplement C3, C4 nicht erniedrigt, p- und c-ANCA negativ, γGT 2,01 µmol/sl, AP
2,25 µmol/sl, klinisch-chemisches Labor und BB o.B.
Röntgen:
Beide Hände d.v.:
Regelrechte Strahlentransparenz. Kaum degenerative Veränderungen nachweisbar. Keine sicheren
entzündlichen Direktzeichen nachweisbar.
Beide Vorfüße d.pl:
Regelrechte Strahlentransparenz. Kaum degenerative Veränderungen nachweisbar. Keine sicheren
entzündlichen Direktzeichen nachweisbar.
Zusammenfassung:
Aus den vorliegenden Befunden bestehen derzeit keine sicheren Hinweise auf entzündlichrheumatische Erkrankungen. Bei Fibromyalgie-Syndrom empfehlen wir versuchsweise Lyrica
beginnend mit 75 mg/die und Physiotherapie. Sollten neue Gesichtspunkte auftreten, bitten
wir um Wiedervorstellung


Morgen ist Endo-Termin, hab sicherhaltshalber schon 24h U.am sammeln für ne Probe

Neurologie-Laborwerte:
______________________

Calcium mmol/l :2,30 (2,2-2,55)
Coeruloplasmin mg/l: 321 (160-450)
Kupfer i.S: yg/l: 1297 (800-1500)
Creat.-Clear. ml/min: 80- (90-300)
Hämoglobin mmol/l 8,20 (7,44-9,56)
Hämatokrit :0,39 (0,36-0,45)
Kreatinin ymol/l: 77 (44-80)
Leukozyten Gpt/l: 8 (3,9-10,2)
MCV/fl: 91 (80-99)
Parathormon ng/l: 96+ (10-69)
Thrombo Gpt/: 362 (140-440)

[Mückchen]

der Termin beim Endo war nicht hilfreich, Diagnose wollte sie nicht stellen, verwies auf unauffällige Werte, sogar den Hashimoto sah sie nicht als bestätigt an....geht von den hohen Referenzbereichen aus....Wilson will sie lieber an einen Gastro-Enterologen abschieben....sie wäre nur für Hormone zuständig, hat noch mal Blut abgenommen,und meinen 24h U. mit eingeschickt,den ich vorsorglich dabei hatte,und auf Kupfer und coerupl.untersuchen......seufz....mal sehn....fall erstmal fix und fertig ins Bett

[Mückchen]

kann man denn wirklich die Augenmerkmale haben ohne MW?

[sina88]

Hallo,

Das gibt es bestimmt auch.
Was heißt bei ihr denn unauffällig? Wurden bei dir überhaupt Leberwerte genommen anhand der sie das sagen konnte?
Warte mal ab.
Vielleicht hat sie keine Lust auf einen mw Patienten. Es ist für uns schwer einen Arzt zu finden, da sie sich oft erst einarbeiten müssen.
Ich bin bei einem Gastroenterologen.
LG
Sina

[Mückchen]

Blutlabor nicht nüchtern

Calcium mmol/l :2,30 (2,2-2,55)
Coeruloplasmin mg/l: 321 (160-450)
Kupfer i.S: yg/l: 1297 (800-1500)
Creat.-Clear. ml/min: 80- (90-300)
Hämoglobin mmol/l 8,20 (7,44-9,56)
Hämatokrit :0,39 (0,36-0,45)
Kreatinin ymol/l: 77 (44-80)
Leukozyten Gpt/l: 8 (3,9-10,2)
MCV/fl: 91 (80-99)
Parathormon ng/l: 96+ (10-69)
Thrombo Gpt/: 362 (140-440)

[Mückchen]

MRT Befund:
Tremor unklarer Genese
Kernspintomographie des Schädels nativ vom 05.1 2.201 6
Technik: 3.0 Tesla;
T2­w TSE sag, T1 ­w GE tra, FLAIR­Sequenz tra,
Diffusions­/SWI­gewichtete Sequenz tra,
Peripher venösen Verhältnisse schlecht, keine i.v. KM­Gabe möglich
Die Weite der inneren und äußeren Liquorwege altersnormgerecht. Das kortikale Rindenband regelrecht. Im subkortikalen
zerebralen Marklager einige, leicht das altersphysiologische Maß übersteigende Glioseherde oder mikroangiopathische
Veränderungen. Die Basalganglien zeigen eine unauffällige seitengleiche Signalgebung und keine Läsionen. Hirnstamm
regelrecht. Zerebellum regelrecht. Sagittale T2w mit Bewegungsartefakten. Kraniozervikaler Übergang regelrecht. Kein
Nachweis einer Diffusionsrestriktion. Die SWI­Messung zeigt Bewegungsartefakte und soweit man das beurteilen kann
keine Suszeptibilitätsstörungen.
MR­Angiographie der Hirnarterien nativ vom 05.1 2.201 6
Arteria basilaris und beide V4 regelrecht. Aplasie des P1 ­Segmentes rechts und Anschluss der P 2 an die vordere
Zirkulation über den Ramus communicans posterior. Regelrechte Darstellung der ACI und regelrechtes Flusssignal in den
6.12.2016 Befundansicht (xxx)
Arteriae cerebri anteriores, mediae und posteriores beidseits.

Beurteilung:
Bis auf einzelstehende zerebrale Glioseherde (gut vereinbar mit einer sich entwickelnden degenerativen Mikroangiopathie)
zeigt sich hier ein regelrechter Befund des Neurokraniums und der arteriellen Gefäßbahn.

[sina88]

Da sind ja keine Leberwerte bei. APP, GOT, GPT Bilirubin sowas z.b. also sagt es erstmal nicht viel aus. Auch muss der mw nicht im gehirn sichtbar sein. Oder die Ärzte könnten was übersehen wenn sie nicht wissen wonach man gucken muss.

Lass dich mal weiter untersuchen. Lieber auf Nummer sicher gehen bevor man was übersieht.

LG sina

[Mückchen]

billi und gamma sind schon seit Kindheit erhöht, deshalb hatte man 2008 V.a. M. Meulengracht
Alk.Phosph. 162

[Mückchen]

45 Jahre im Leichtsinn von Fehldiagnosen.....
Ich bin eine 45j. Mutter von 4 Jungs, die mit Sicherheit mindestens KPU, ADHS und zum Teil M:Bechterew <<(aus meines Mannes Blutlinie)haben. Mein Mann hat seit 2 Jahren Diab.2,eine zu kleine SD,hohen BD,hohe TGs

Nun zu mir:
-bereits mit Unverträglichkeit auf jegliche Milch geboren, alles erbrochen, Haferschleim+Maizena funktionierte als einziges
-als Kleinkind kopfüber vom Sessel auf einen Steinboden geknallt, musste wiederbelebt werden, keine Erkenntnisse, ob ich anschl.untersucht wurde
-mit 12 1.OP inkl. Intubation
-mit 14 2.OP inkl. Intubation
-mit 17 seitl.rechts Auffahrunfall als BF
-mit 21 seitl.rechts Auffahrunfall als BF
-mit 27 seitl.links Auffahrunfall als Fahrer, anschließed Traumabehandlung 2 Wochen Physiotherapie
-Geburten: 1990,1993,1999,2003
-1.Shipstudie 2008
-2.Shipstudie 2016

-dazwischen immer wieder bei Chiropraktikern HWS,BWS "eingerenkt" worden, + MT
bis Pubertät regelmäßig Bronchialerkrankungen, Anginen, Sinusitiden
2008 bei oGTT während der Shipstudie massiv unterzuckert, Notaufnahme Greifswald, Morbus Meulengracht vermutet, als Kind EBV gehabt, und immer gelbe Augen, Schlappheit, Unkonzentriertheit, unsaubere Schriftbild, rasche Erschöpfung,
dann Blinddarmentzündung,dann Mandeln entfernt,Geburt 2003 nach schwerer Gestose und im KH HGW,(HST hat mich hängen lassen mangels Wehen) +Streptokokken B Infektion, aber seit 1989 massive Medikamenten UV, Arzt musste 3 versch. Antibiosen abbrechen wegen Anaphyl.Schock
nach 6 Mon.immernoch Erreger in der Milch
Kindheit bis Jugendalter ständig Gastro-Enterolog. Behandling, Koliken,
2009 wegen angebl. psychogenen Krampfanfällen auf der Neurologie gelegen
2010 Hysterektomie wegen nicht stoppbarer Endometriöser Massivblutungen, 2 Konserven Blut Transfusion
2012 schwerer Sturz auf Rücken und Hinterkopf bei Glatteis,Notaufnahme,abends mit Atemnot erwacht,ein Gefühl als hätte ich mir befehlen müsssen zu atmen, als wenn ich nicht mehr wusste wie es geht, nach plötzlicher Schlafattacke ,später lange Zeit diverse Schmerzen im Gesicht, Kiefer, Stirn, Hinterkopf, Nase, Nebenhöhlen,Taubheitsgefühl um die Nase mit dem Gefühl in Narkose zu fallen
bis heute :
tiefe Erschöpfung, starke Gelenks - und Muskelschmerzen, Verspannungen, Krämpfe, bei körperlichen Bewegungen große Schmerzen der Gelenke und Muskeln
keine Kraft der Muskeln vorhanden, vermute sogar Dopaminmangel, 3x Freezing bereits erlebt
nach 3-4 min Laufstrecke plötzlich Krämpfe im linken Gesäßbereich und Rücken, dadurch instabiler Gang, Stolpern, Trippeln, Stürzen, Rudern der Arme beim Ringen um Gleichgewicht
Schwindel: aufstehen, Kopfneigung LI-re,ho.-ru.; mit geschl. Augen sofort Drehschwindel, bis KIppschwindel bei seitlich geneigtem Kopf,häufiges gegen die Tür rennen links, oft Hämatome LI Schulter, verschätzen von Entfernungen, motorisch überfordert,
kein ausreichendes 3D Sehen, bei schwachem Kontrast Lesen nicht möglich

Brille passt mal, mal nicht, manchmal Doppelbilder oder Schleiersehen, bei Finger-Daumen-Test beidseitig Tremor auslösbar bis Schüttelattacke und undeutliche Laute, rundgeöffneter Mund, Druck am Hinterkopf mit Schmerzen der Gegend der Hirnventrikel
2016 V.a. Hashimoto Thyreoiditis

[Mückchen]

hatte grade durch einen abgesagten Termin die Bauchsono bekommen,sonst hätte ich bis Febr. warten müssen,Internist sagte sieht nach Fettleber aus,keine Zirroseanzeichen. Er würde nichts sagen können, verwies auf Coerupl.test......Mühlen mahlen langsam weiter.....

[sina88]

Das mit der Erschöpfung und den Krämpfen kenne ich auch. Bei mir kommt es von der kaputten Leber. Gegen die Krämpfe hilft Magnesium. Ich bekomme es sogar verschrieben. Zu schlimmen Zeiten muss ich vier Tabletten täglich nehmen konnte mir nicht mal nen Schuh binden ohne krampf. Probier es mal.

Du hast ja ne lange Krankengeschichte. Bei der Studie gab es doch auch ne Knochendichtemessung wie ist die ausgefallen?

Bei mir wurde im kh auch nicht festgestellt dass ich ne Zirrhose habe. Nur vergrößerte Leber die hab ich seit der Kindheit. Ich wurde dann nach HGW verlegt. Im Ultraschall waren sie sich nicht sicher daher haben sie eine Biopsie gemacht und die Zirrhose festgestellt. Sie ist so kleinknotig dass man sie nur schwer erkennen kann. Könnte bei dir ja auch so sein.
Es gibt einen speziellen Fibroscan (ist eine andere Art von Ultraschall) oder ein CT diese beiden Sachen könnten zeigen ob es nur eine Fettleber ist.


LG Sina

[Mückchen]

Danke das hat grad wieder mut gemacht, heute abend hatte ich wieder ein fettes freezing, konnte mich grad noch am einkaufswagen festhaten....die Beine abwärts wie blei, nach immer langsamer werdendem gang, war wie spastisch....dann heftiger tremor mit blickfreezing.....bin fix und fertig

[sina88]

Das kenne ich hab mich gefühlt als wenn ich schlagartig das Doppelte wiege. Eine Zeit konnte ich nur noch wenige Meter ohne ausruhen gehen und nur in Begleitung raus. Fing dann auch am ganzen Körper an zu zittern. Das war schrecklich.

[Mückchen]

ist mir auch schon beim kaffeetrinken passiert....mit der tasse in der luft freezing.....krampfstarre....konnte mich nicht mehr bewegen...oder die tasse abstellen.....tat böse weh....hast pm bekommen?

[Mückchen]

nun nach langer Zeit mal wieder ein Zwischenbericht, mittlerweile, nachdem ich nun massiv unter hntington-ähnlichen Symptomen leide und immer wieder Schwäche- und Zitteranfälle habe, konnte ich endlich die Neurogenetik noch einmal anschubsen, es wird erneut ein 24h Sammel-U. angefordert