Morbus Wilson - keiner nimmt mich ernst.

[Jessy_]

Guten Tag, ich habe eine Frage. Ich habe seit längeren Problemen mit meiner Leber. Die Werte sind mal leicht erhöht, aber auch mal wieder komplett in Ordnung. Ich hatte vor zwei Jahren auch mal komische Migräne mit Aura und teilweise das Gefühl nicht richtig stehen zu können, nach der Migräne.

Außerdem hatte ich in den letzten 7 Monaten diese Symptome: Schwitzen, zittern (nicht oft, aber es war da), herzrasen, verdauungsprobleme, müdigkeit (immernoch), juckreiz und stechendes Gefühl an der Leber. Leber ist trotz meiner gesunden Ernährung eine Fettleber, haben die aber erst beim MRT festgestellt. Habe zudem einen Zinkmangel.

Nun bin ich auf Morbus Wilson aufmerksam geworden und mein Arzt nimmt das leider nicht ganz so ernst. Ich weiß das die Blutwerte meistens bei dieser Krankheit auch im Normbereich liegen können, allerdings habe ich bereits Kupferablagerungen im Auge. Spricht das Ganze dann nicht sehr für Morbus Wilson? Eine Leberpunktion wollte ich eigentlich vermeiden, aber wenn die Blutwerte wirklich im Norm sind, komme ich wohl nicht drum herum? Oder gibt es noch andere Krankheiten wo sich die Kupferablagerungen im Auge anzeigen. Es ist noch kein kompletter Ring, aber ein halber.

Eine Antwort würde ich mich sehr freuen, da ich schon seit 7 Monaten diese Probleme habe uns bis jetzt mich keiner wirklich ernst nimmt.

Blutwerte die ich jetzt nochmal untersuchen lassen habe sind der Leberwert, Kupfer und Caeruloplasmin. 24h Urin habe ich noch nicht abgeben können. Werde den Arzt dann ansprechen, sobald diese Blutwerte da sind und keine eindeutigen Anzeichen zu finden sind im Blut.

lg jessy

[Gitte]

Hallo Jessy,

ich würde bei den Auffälligkeiten den M. Wilson schon genauer untersuchen lassen.
Sieht man die Kupferablagerungen denn so gut?
Denn das wäre so gut wie eine Diagnose.
Warst Du bei einem erfahrenen Augenarzt, der mit der Spaltlampe die Ablagerungen gesehen hat?
Wenn nicht, würde ich zu einem gehen und am besten noch Fotos eines Kayser-Fleischerings mitnehmen.
Nicht jeder Augenarzt kennt das nämlich.
Es genügt auch ein unvollständiger Ring für die Diagnose.

Es gibt Fachärzte für M. Wilson, siehe hier:
https://morbus-wilson.de/de/newfachkliniken.html

Ich würde aber zuerst die wichtigen Werte bestimmen lassen wie das Kupfer im Serum, das Coeruloplasmin.
Dazu wäre noch ein 24h-Sammelurin auf Kupfer nötig. Dazu solltest Du einen 3-Liter-Sammelbehälter von einem Arzt oder Labor besorgen.
Die Methode wie man sammelt, findest Du ggf. hier oder im Internet.
Das Kupfer im Urin kann von Labor zu Labor unterschiedlich ausfallen. Daher wäre ggf. ein 2. Sammelurin sinnvoll, wenn beim 1. Urin
kein klares Ergebnis herauskommt.

Du hast Zinkmangel. Hatte ich übrigens auch.
Mit der Zinkeinnahme solltest Du aber warten, weil Zink alle Werte verfälscht:
Das Kupfer im Serum und im Urin wird durch Zink beeinflusst. Das Kupfer im Urin kann noch sehr lange nach dem Absetzen des Zinks vermindert sein.
Vitamin C beeinflusst das Coeruloplasmin. Man sollte keine Hochdosis-Therapie mit Vitamin C machen, wenn man den Wert bestimmt.

Dass der Arzt die Sache nicht ernst nimmt, war bei mir auch so.
Die Ärzte glauben offenbar immer, dass eine Leber nicht schwer krank sein kann, wenn die Werte nicht abnorm hoch sind.
Außerdem denken viele Ärzte, dass eine auffällige Leber von evtl. Alkoholkonsum kommt. Damit wird aber vielen Patienten Unrecht getan.

Es gibt nicht nur einen Leberwert, sondern mehrere:
GPT, GGT, GOT, Cholinesterase, Bilirubin, Alkalische Phosphatase, GLDH.
Die Cholinesterase ist bei schweren Leberschäden oft erniedrigt. Der Wert wird von einigen Ärzten für sehr wichtig gehalten.
Die Alkalische Phosphatase ist beim M. Wilson, aber auch bei Zinkmangel öfters zu niedrig.
Das Bilirubin kann bei einer (latenten) Hämolyse erhöht sein. Diese Hämolyse kann beim M. Wilson vorkommen.

Es wäre sinnvoll, wenn alle Leberwerte bestimmt werden.
Leberwerte können aber schwanken. Du hast selbst diese Erfahrung schon gemacht.

Ich würde versuchen, beim Hausarzt die Werte bestimmen zu lassen.

Ich habe die Leberpunktion machen lassen, weil bei mir die Blutwerte nicht eindeutig waren und auch der Urin nicht eindeutig war.
Ich hatte wegen meines Zinkmangels jahrelang Zink eingenommen und bin erst danach auf M. Wilson gestoßen. Daher sah ich in der Leberpunktion die beste Chance, weiter zu kommen.
Es gibt auch noch den Gentest. Aber der ist nicht zu 100 % sicher. Werden 2 Mutationen gefunden, hat man M. Wilson.
Aber nicht immer findet man 2 Mutationen und dann besteht weiterhin Unklarheit. Denn es könnte sein, dass immer noch nicht alle Mutationen bekannt sind.

Gruß
Gitte

[Jessy_]

Hey, danke für die Antwort. Das Auge wurde mit einer Spaltlampe untersucht und sie kannte diesen Ring auch. Die Blutergebnisse kriege ich wahrscheinlich erst nächste Woche. Allerdings nur vom Kupfer und Coeruloplasmin und GPT, Biliburin. Die anderen Werte wurden nicht nochmal mit bestimmt. Cholinesterase und GLDH kenne ich gar nicht und wurde somit bei mir nie mitbestimmt. Ich habe nächste Woche auch nochmal einen Termin bei einem Gastroenterologen und werde ihn auch nochmal drauf ansprechen. Ich habe ja an der Leber manchmal auch so ein stechen oder juckreiz. Trotzdem soll das nicht schlimm sein laut Hausarzt. Ich sehe das anders.

Ich werde die Werte die du mir genannt hast alle nochmal beim Gastro bestimmen lassen und Sammelurin besprechen. Ansonsten würde ich bei nicht eindeutigen Ergebnissen auch eine Leberpunktion machen wollen. In der Hoffnung jemand schreibt mir dafür dann auch eine Überweisung.

Gruß Jessy

[Jessy_]

Hallo, nochmal ich. Also heute beim Gastro gewesen. Er meinte da mein GPT Wert nur bei 31 liegt, das er trotz halbem Kayser Fleischerring bei mir das ausschließt, da die Diagnose immer mit Leberversagen einhergeht. Ich habe dann auch berichtet das ich mich diesbezüglich schon schlau gemacht habe und es nicht immer so ist.

Er hat aber alle Leberwerte nun mal bestimmen lassen und auch bezüglich Virusinfektionen wie Herpes, Hepatitis, EBV und Gluten. Ergebnisse dann aber wahrscheinlich erst Ende nächste Woche, da es viele Werte sind. Ich hoffe sehr das sie da auch schon was finden. Aber nehme es mal nicht an.


Meine Blutwerte beim letzten Hausarztbesuch:
Eisen: 80 (60-180)
Kupfer: 99 (68-169)
GOT: 17 (35)
GPT: 31 (35)
AP: 74 (55-105) was bedeutet der Wert nochmal?
Bilirubin: 0.80 (1,2)
Amylase: 47 (110)
Lipase: 22.3 (67)
Ferritin: 25 (10-120)
Coeruloplasmin: 20.0 (>19 J. - 18-58, >19 J. (orale Kpntrazeptiva) 27-66 >50J. (Östrogeneinnahme) 30-60

Hat jemand einen Rat für mich? Sammelurin geht nur beim Hausarzt, habe ich aber heute vergessen und er hat erstmal urlaub. Gastro macht es nicht.

Lg Jessy

[Gitte]

Hallo Jessy,

Hallo, nochmal ich. Also heute beim Gastro gewesen. Er meinte da mein GPT Wert nur bei 31 liegt, das er trotz halbem Kayser Fleischerring bei mir das ausschließt, da die Diagnose immer mit Leberversagen einhergeht. I

Der Gastro ist nicht auf dem aktuellen Stand für diese Krankheit.
Früher wurde der M. Wilson oft erst spät festgestellt, so dass manche Patienten evtl. auch schon ein Leberversagen hatten.
Das hat sich aber geändert. Durch Aufklärung und Internet werden viele Fälle schon früher diagnostiziert, so dass die Leber nicht schwer geschädigt sein muss.
Außerdem gibt es mildere Verlaufsformen, die man früher oft übersehen hat.

Die Leberwerte sind beim M. Wilson oft nicht erhöht.
Der GPT-Wert von 31 ist m. E. kein Grund, einen M. Wilson auszuschließen.
Auch hier irrt der Arzt.
Er glaubt vermutlich, dass man eine Leberkrankheit nur mit hohen Leberwerten haben kann.
Das ist aber falsch. Zumindest beim M. Wilson ist das nicht so.
Zum einen schwanken die Leberwerte und zum anderen hat man beim M. Wilson allenfalls mal nur leicht erhöhte Leberwerte oder auch Normalwerte.
Hier ist ein Bericht zum M. Wilson von 2 deutschen Experten für diese Krankheit: Prof. Stremmel und Prof. Dr. Weiss, beide stammen aus der Uniklinik Heidelberg, die für die Krankheit DIE Anlaufstelle in Deutschland ist:

https://docplayer.org/39512609-Falk-gastro-kolleg-leber-und-gallenwege-diagnose-und-therapie-des-morbus-wilson.html

Gehe in diesem Link auf die Seite 5.
Rechts oben steht:
Auch normale Leberwerte schließen einen Morbus Wilson nicht aus.

Es kann sogar sein, dass man deshalb normale Leberwerte beim M. Wilson findet, weil die Leber schon eine Zirrhose haben kann.
Die Leberwerte werden in der Leber gebildet. Bei einer Zirrhose kann die Leber diese Werte aber nicht mehr so gut bilden. Die Folge
kann dann sein, dass die Werte sogar sehr niedrig dann sind - also noch weniger als Dein Wert von 31.
Also der Wert der GPT von Dir schließt den M. Wilson auf keinen Fall aus.

Für die Interpretation des Coeruloplasmins wäre wichtig zu wissen, ob Du Hormone einnimmst?
Du hast die Normwerte für Frauen, die Hormone einnehmen, mitgeteilt.

Nimmt Du keine Hormone, ist Dein Kupferwert zu hoch im Verhältnis zum Coeruloplasmin-Wert. Das würde heißen,
Du hast zuviel freies Kupfer. Das freie Kupfer ist das Kupfer, das nicht an Coeruloplasmin gebunden ist und das schädlich ist.
Wenn Du die Pille nimmst, ist die Interpretation der Werte (Serum-Kupfer und Coeruloplasmin) schwieriger.

Die AP kann beim M. Wilson niedrig sein, sie kann aber auch normal sein.
Bei Dir ist sie normal. Das schließt aber den M. Wilson nicht aus.
Die AP ist ein Wert, der bei manchen Krankheiten erhöht sein kann. Das kommt bei Dir aber nicht in Betracht bei Deinem Normalwert.

Die Cholinesterase wäre in der Tat noch ein Wert, der etwas aussagt.
Ich weiß, dass z. B. einer der Ärzte aus der Liste der Experten für M. Wilson, mich nach meiner Cholinesterase fragte.
Ich nenne den Link zu diesen Ärzten hier nochmals:
https://morbus-wilson.de/de/newfachkliniken.html

Wenn Du aber einen halben Kayser-Fleischer-Ring hast, so ist das ein sehr gewichtiger Hinweis auf den M. Wilson.
Es gibt Ärzte, die sagen, dass das die Diagnose ist.
Natürlich will man, um sicher zu gehen, noch andere auffällige Kriterien finden.
Daher wäre z. B. die Leberbiopsie oder, weil weniger gefährlich, der Gentest noch eine Option.
Sollte man beim Gentest 2 gesicherte Mutationen finden, wäre das natürlich auch eine Diagnose.

Gibt es in der oben verlinkten Liste denn eine Fachambulanz, die in Deiner Nähe ist? Oder ein niedergelassener Arzt, der in der Liste genannt wird? Wenn Du keine Ärzte findest, die der Sache nachgehen wollen, wäre in der Tat die nächste oder übernächste Fachambulanz noch eine Option.


Gruß
Gitte

[Jessy_]

Hey, danke für die Antworten. Also die Pille nehme ich seit letztem Jahr September nicht mehr und seitdem verhüte ich Hormonfrei. Also keine Hormone mehr. Also wäre der Kupferwert zusammen mit dem CP Wert eher ein ausschluss für Morbus Wilson? Mir sagte man das der Ring auch durch andere Leberkrankheiten einher gehen kann. Zudem habe ich gestern das Ergebnis auf KPU bekommen und habe wohl ein Problem damit. Traue mich aber noch nicht die Tabletten zunehmen, weil dort Zink enthalten ist und ich ggf. Laborwerte nicht verfälschen wollte dadurch.

Also die nächste Ambulanz wäre in Düsseldorf allerdings auch zwei Stunden mit der Bahn. Da muss ich mal schauen, ob das überhaupt funktioniert. Streiken tun die ja sehr oft momentan.

Die Probleme habe ich mit den Schmerzen ja bereits seit 7 Monaten. Sollten die dann nicht schlimmer werden in der ganzen Zeit? Welcher Arzt wäre noch ratsam? Mein Hausarzt kennt sich auch nicht aus muss ich sagen. Das Zittern hatte ich jetzt seit ein paar Wochen nicht mehr und wenn es auftritt dann nur kurz etwa 15 Minuten und nicht mal täglich.

Ich weiß nicht, ob wegen meinen Werten ein GEN Test gemacht wird. Ich glaube eher nicht. Wie läuft so einer denn ab?

Mfg Jessy

[Jessy_]

Was mir noch eingefallen ist. Ich habe gelesen das MW Patienten auch Kupferablagerungen im Gehirn haben. Ich hatte aufgrund von einer einmaligen Migräne vor zwei Jahren mal ein MRT vom Kopfbereich und dort wurde nichts gefunden.

kann mir dazu jemand was sagen?

Mfg Jessica

[Gitte]

Also wäre der Kupferwert zusammen mit dem CP Wert eher ein ausschluss für Morbus Wilson?

Du hast also bei der Blutentnahme keine Hormone mehr eingenommen und diese also schon länger auch abgesetzt.
Du hast ein Kupferwert von 99 und ein Coeruloplasmin von 20.
Damit kann man das sog. "freie Kupfer" errechnen.
Die Formel ist:
Wert des Coeruloplasmins multipliziert mit 3. Das Ergebnis (in Deinem Fall 2 x 3 = 60) von 60 wird von 99 abgezogen.
Das würde dann 39 für das Freie Kupfer ergeben.
Das freie Kupfer ist aber bei Gesunden unter 10.
Bei Menschen mit M. Wilson ist es erhöht.
Dein Wert von 39 ist für mich verdächtig.

Ich habe, bevor ich auf einer Leberbiopsie bestanden habe, gerade das freie Kupfer wiederholt bestimmt, weil das bei mir ähnlich hoch (mal höher und mal etwas niedriger) war und es immer deutlich über 10 lag.
Dazu hatte ich noch grenzwertig hohe Leberwerte, die auch öfters etwas erhöht waren.
Eine Fettleber hat man im Ultraschall bei mir auch jedes Mal gefunden.

Da ich den M. Wilson-Verdacht nicht anders habe ausschließen können, bestand ich auf der Leberbiopsie mit einer Bestimmung des Leberkupfers (die muss man extra anfordern, da sie nicht automatisch gemacht wird).

Viele M. Wilson-Patienten haben ein viel niedrigeres Kupfer (oft unter 50) und ein viel niedrigeres Coeruloplasmin (oft deutlich unter 20).
Das aber soll sich, wenn ein Patient erst später diagnostiziert wird, im Laufe der Zeit erhöhen können.
Hinzu kommt, dass es auch milde Verlaufsformen gibt, bei denen die Werte dann sicher nicht so "krass" sind.
Daher wären Deine Werte m. E. kein Ausschluss für den M. Wilson.
Da bei Dir das freie Kupfer erhöht ist, Du einen Ablagerungen im Auge hast und Du auch Probleme und auch mal leicht erhöhte Leberwerte hast, wäre das für mich ein Grund, der Sache weiter nachzugehen.
Ich würde aber vor einer Leberbiopsie eher den Gentest machen lassen. Ist der dann nicht eindeutig positiv, wäre die Leberbiopsie immer noch eine weitere Option.
Der Ring am Auge soll am häufigsten von einem M. Wilson kommen. Wenn er davon nicht käme, sollte man eine andere Ursache suchen und finden. Da wäre dann ein guter und erfahrener Leberarzt gefragt.
Für die Leber gibt es in Kliniken noch einige Untersuchungen.
Wurde schon mal ein Fibro-Scan der Leber gemacht? Das wäre in der Gastro in Düsseldorf sicher möglich . Ich war vor rd. 15 Jahren dort, wo ich dort damit untersucht wurde.
Ein Fibro-Scan ist ein Gerät, das leichte Stoßwellen auf die Leber produziert. Damit wird die dann die Lebersteifheit gemessen. Man kann damit evtl. abschätzen, ob die Leber schon eine Zirrhose hat.
Aber zuvor würde ich die Cholinesterase bestimmen lassen, weil ich die für die Leberfunktion sehr wichtig ist.

KPU würde ich nicht als Krankheit sehen. Das ist eher eine Untersuchung, die bei Menschen mit einem Zinkmangel auffällig ist ohne dass man den Grund für den Zinkmangel dabei erfährt. Ich habe ohne Einnahme von Zink auch einen Zinkmangel und ich bin sicher, dass ich auf dieses KPU auch positiv wäre.
KPU wird von Ärzten, die sich von der Schulmedizin verabschiedet haben, als Krankheit propagiert, was es aber nicht ist. Vielleicht stehen da auch wirtschaftliche Interessen dahinter?

Wenn Du die Diagnostik für den M. Wilson gemacht hast, kannst Du immer noch wegen des Zinkmangels Zink einnehmen. Das würde auch jeder Schulmediziner Dir so empfehlen. Allerdings würde ich nicht zuviel nehmen, wenn es nur darum geht, den Mangel auszugleichen.
Ich würde auch raten, den Blutwert für Zink dann öfters zu kontrollieren.

Ich hatte aufgrund von einer einmaligen Migräne vor zwei Jahren mal ein MRT vom Kopfbereich und dort wurde nichts gefunden.

Es gibt im Gehirn beim M. Wilson, wenn er neurologisch ist, Veränderungen, die ein Neurologe, der sich auf M. Wilson spezialisiert hat, erkennen kann. Ein "normaler" Radiologe wird oft nichts finden, auch wenn es Veränderungen gibt.

Ich werde Dir noch eine "private Nachricht" senden.


Gruß
Gitte

[Jessy_]

Hey, danke. Habe dir auf deine Nachricht geantwortet.

Gruß Jessy

[Nicole84]

Ich kenne das,jeder hat gesagt ich wäre auf Drogen, weil meine Sprache verwaschen war und ich keinen Stift halten konnte .Dann ging alles bergab.ich bin auf Klo gekrochen, als wenn ich voll wäre.mein Arzt aus meiner Heimat Hagenow (der mich ewig kannte)hat mich sofort ins kh schwerin geschickt.verdacht auf Schlaganfall.durch die ambitionierte Ärztin auf der neurologie und dem Augenarzt wurde (zum Glück)morbus Wilson entdeckt. Die Krankheit ist sch....aber behandelbar.kopf hoch.geh am besten zum Augenarzt, Kontrolle auf kaiser-fleischer-cornialring und verlange auch eine leberbiopsie.

[Gabrie]

Klär das mit einem Morbus Wilson Spezialisten in Deiner Nähe
Herzliche Grüße