Hallo,
positiv ist, dass der Arzt weiß, dass es M. Wilson (MW), auch als Kupferspeicherkrankheit bekannt, gibt.
Das ist lange nicht selbstverständlich, weil MW zu den selteneren Krankheiten gehört und nur 1 Drittel aller Fälle diagnostiziert werden.
Bei Deinen Werten ist es richtig, dass man den M Wilson untersucht, denn erniedrigtes Serum-Kupfer und erniedrigtes Coeruloplasmin bei erhöhten Leberwerten wären deutliche Hinweise auf diese Krankheit.
Dass bei Dir auch noch Eisen erhöht war, läßt aber noch zusätzlich an die 2. und häufigere Speicherkrankheit denken.
Das wäre die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose). Wurde denn auch Ferritin und die Transferrinsättigung bestimmt und wie hoch waren diese Werte?
Man kann die Eisen- und die Kupferspeicherkrankheit gleichzeitig haben. In manchen Familien sind beide Krankheiten zu finden - auch in unserer Familie. Mein Bruder hat die Eisenspeicherkrankheit und wurde leider nie auf M. Wilson mal richtig untersucht. Bei mir ist es die Kupferspeicherkrankheit und ich bin Überträger für die Eisenspeicherkrankheit.
Diagnostik:
Ich denke, der Arzt will die Leberbiopsie auch deshalb machen, weil die Leber im Ultraschall auffällig ist.
Man sollte aber - und ich weiß nicht, ob der Arzt das vorhätte - immer das Leberkupfer mitmessen . Nicht nur die Kupferfärbung machen.
Ebenso, wenn ein Verdacht auf die Eisenspeicherkrankheit durch höhes Ferritin und/oder hohe Transferrinsättigung besteht, sollte auch das Lebereisen gemessen werden.
Das würde evtl. heißen, dass man 2 Mal in Deine Leber stechen muss, wenn man alles machen will.
Zuvor wäre sehr wichtig, dass man bei Dir die Gerinnungswerte überprüft - am besten einen Tag vor der Untersuchung.
Denn wenn Deine Leber krankhaft verändert ist, was nach Deinem Bericht vermutet werden muss, kannst Du schlechte Gerinnungswerte haben und es ist dann das Blutungsrisiko bei so einer Leberbiopsie deutllich höher.
Zur Diagnostik des M. Wilson:
Eigentlich wird die Leberbiopsie erst am Schluss der Diagnostik gemacht, wenn man keine anderen eindeutigen Werte hat, die den M. Wilson bestätigen.
Aber natürlich kann man eine Leberbiopsie auch schon deshalb machen, weil man wissen will, ob eine Fibrose oder eine Zirrhose bereits vorliegt, d. h. unabhängig vom M. Wilson.
Der von Dir angesprochene 24h-Urin ist eine Untersuchung, die man immer machen sollte.
Man bestimmt daraus das Kupfer im Urin, das man in 24h ausscheidet.
Wie man einen Sammelurin macht, muss man sich erklären lassen.
Hier mal kurz:
Gesammelt wird über einen Zeitraum von 24 Stunden.
Man beginnt am besten morgens, z. B. um 8 Uhr. Man geht auf die Toilette und entleert die Blase in die Toilette.
Danach sammelt man allen Urin, den man in den nächsten 24 Stunden hat in einen Sammelbehälter, den man vom Arzt bekommt.
Evtl. sollte man sich da einen 3-Liter-Behälter geben lassen, wenn man weiß, dass man viel Urin ausscheidet. Üblich sind oft die 2-Liter-Behälter.
Denn es ist besser für die spätere Probenentnahme, man verwendet nicht 2 Behälter, sondern kommt mit einem Behälter aus.
Am nächsten Morgen, wieder um dieselbe Uhrzeit, in meinem Beispiel um 8 Uhr, fängt man den Morgenurin aber auf und gibt diesen in den Sammelbehälter. Damit ist dann das Sammeln beendet.
Wichtig ist, dass man allen Urin auffängt, der sich innerhalb von 24h bildet.
Man sollte beim Sammeln keine Glasbehältnisse verwenden, weil Glas irgendwie mit Kupfer reagieren kann.
Wichtig zu wissen ist noch, dass nicht alle Labore gut sind bei der Bestimmung des Urinkupfers.
Ich habe jahrelang meinen Urin durch das Labor A bestimmen lassen und als ich dann ein Mal den Urin beim Labor B untersuchen ließ, bekam ich einen viel höheren Wert als zuvor beim Labor A. Also ließ ich in Absprache mit meinem Arzt eine Probe aus demselben Urin das nächste Mal in beiden Laboren untersuchen und das Labor B ermittelt etwa einen doppelt so hohen Urinkupferwert als das Labor A.
Und ich habe dann dies mehrmals bei anderen Sammelurinen wiederholt und auch andere Labore in diese Doppeltkontrollen einbezogen.
Die Ergebnisse waren erschreckend. Es gab oft Abweichungen von 50 bis 100 %.
Allerdings war die Mehrzahl der Messungen unter der Einnahme der Medikamente für den M. Wilson.
Daher sollte man nie nur ein Mal das Urinkupfer in 24 Stunden bestimmen. Wenn der Wert normal sein sollte, würde ich sicherheitshalber immer raten, die Messung bei mind. einem Labor zu wiederholen.
Ist der Wert beim 1. Labor bereits deutlich auffällig, so kann man darauf wahrscheinlich verzichten.
Man sollte, wenn es um M. Wilson geht, immer noch zu einem guten, erfahrenen Augenarzt.
Es gibt den sog. Kayser-Fleischer-Ring sowie den sog. Sonnenblumenkatarakt (googele mal nach diesen beiden Begriffen), die sich im Auge bilden können, wenn man sehr lange einen unbehandelten M. Wilson hat. Wobei man nur eine Veränderung von beiden findet, wenn überhaupt.
Allerdings haben nicht alle Patienten mit M. Wilson diese Veränderung. Sie soll sich auch erst im Endstadium bilden.
Hat ein Patient - wie es offenbar bei Dir der Fall ist - keine neurologischen und psychiatrischen Probleme - dann ist der Ring auch nur in ca. 60 % der Fälle zu finden.
Aber wenn man ihn finden sollte, so wäre das so gut wie die Diagnose auf die Krankheit.
Da nicht alle Augenärzte wissen, wie diese Veränderungen aussehen, würde ich raten, dass man sich je ein Bild aus dem Internet ausdruckt und diese zum Augenarzt mitnimmt. Ich war nämlich mal bei einem Augenarzt, der suchte den Kayser-Fleischer-Ring an der falschen Stelle und dieser Augenarzt hatte einen guten Namen.
Wie Du hier auf den Seiten des dt. MW-Vereins sicher gesehen hast, gibt es einige Fachambulanzen.
siehe hier:
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P ... en&Z=1&E=1
Sinnvoll wäre sicher, dass Du Dich in einer dieser Ambulanzen vorstellst.
Wenn Du tatsächlich keine neurologischen/psychiatrischen Probleme hast, dann würde ich zuerst in eine internistische Ambulanz gehen.
Dort kennt man sich auch aus, wie man die Diagnostik am besten macht.
Natürlich kann ein guter Internist sich auch belesen und die Diagnostik machen.
Aber vielleicht hast Du doch noch neurologische/psychiatrische Probleme in milderer Form?
Wie sieht es aus mit Depressionen? Ca. 20 bis 25 % aller Patienten mit MW sollen Depressionen haben.
Wie sieht es aus mit Bewegungsstörungen? Bist Du stets sicher auf den Beinen? Stimmt die Koordination? Kein Zittern, auch nicht anfallsweise?
Wie ist Deine Aussprache? Unauffällig? Verwaschen?
Hast Du übermäßig viel Speichel?
Schluckstörungen?
Es gibt eine Reihe von Störungen, an die man sich evtl. schon gewöhnt haben mag, die aber eine Folge von MW sein können.
Sinnvoll ist bei neurologischen/psychiatrischen Störungen ein MRT des Gehirns zu machen und das aber einem neurologischen MW-Arzt vorzulegen. Die Radiologen übersehen gern mal die Veränderungen, die ein MW im Gehirn macht.
Ich hoffe, dass ich nun nichts vergessen habe. Vielleicht lesen hier noch andere mit, die ergänzend noch etwas wissen.
LG
Sandy
Nachtrag:
Ja, ich habe noch den Gentest vergessen, fällt mir gerade ein.
Dieser ist zwar nur dann sicher, wenn man 2 der Mutationen findet.
Es ist so, dass man beim MW 2 mw-typische Mutationen im ATP7B-Gen hat.
Es sind mittlerweile bereits rd. 500 solcher Mutationen bekannt, aber wohl immer noch nicht alle.
Das heißt dann, dass nur derjenige genetisch gesichert einen MW hat, wenn er 2 Mutationen aus den 500 bekannten hat.
Wenn man nur eine Mutation oder keine findet, so ist aber ein MW immer noch denkbar, weil man davon ausgehen muss, dass immer noch nicht alle Mutationen bekannt sind.
Der Gentest wird von den Kassen bezahlt. Er ist aber teuer (rd. 4000 Euro). Der Arzt wird daher sinnvollerweise zuvor eine Begründung für den Gentest zusammen mit einem Kostenvoranschlag bei der Kasse einreichen.
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