Wer veranlasst einen entsprechenden Gen-Test und muss man diesen Selbst zahlen?

[Angelina90]

Hallo, ich bin 26 Jahre alt. Bei mir wurde vor 10Jahren die Diagnose M.Wilson mittels Leberbiopsie gestellt. Ein Gen-Test ist allerdings nie gemacht worden. Hier habe ich viel bzgl. GenTests gelesen und frage mich ob es wichtig wäre zu wissen welche Mutation ich habe?

Liebe Grüße Angelina

[sina88]

Hallo Angelina.
Eigentlich wird das als Abschluss gemacht wenn die Biopsie positiv um 100% sicher zu sein. Meist ist man ja beim Internisten oder Hepatologen der nimmt dann Blut und schickt es ein.
Wichtig ist es nur insofern dass es dann hundertprozentig ist und vielleicht für Statistik und Forschun.

LG Sina

[Angelina90]

Lieben dank für deine Antwort. Ich bin in Heidelberg in der M.Wilson Sprechstunde in Behandlung. Mein Arzt hatte damals keinen Anlass für einen Gen-Test gesehen, aber letztendlich hab ich ja auch nicht wirklich was davon wenn ich weiß welche Mutation ich habe, wenn es nur zu Diagnosezwecken gebraucht wird. Lg

[Sandy]

Hallo Angelina,

wie hoch war denn Dein Leberkupfer bei der Biopsie?
Und wie hoch das Urinkupfer im 24h-Urin vor Behandlungsbeginn?
Hattest Du den Kayser-Fleischer-Ring in den Augen?

Wenn diese Werte eindeutig im Sinne eines MW waren, hat man vermutlich auf den Gentest verzichtet?

lg
Sandy

[Angelina90]

Hallo, bei der Biopsie zur Diagnosestellung ergab sich ein Leberkupferfeuchtgewicht von 273mg/kg. Kayser-Fleischer-Kornealring hatte ich keinen. Einen Wert über den Kupfergehalt im Urin finde ich leider in meinen Arztbriefen von damals nichts. Aber laut Arztbrief ging man wegen der deutlichen Erhöhung des Kupferwertes im Biopsat und des deutlich erniedrigten Coeruloplasmin (92mg/l) und der erhöhten Kupferausscheidung im 24h-Sammelurin unter Einnahme von D-Penicillamin von einem Wilson aus.
Die Biopsie vor einem Jahr (also nach 10Jahren Einnahme von Metalcaptase) ergab ein Kupfergehalt im Trockenbiopsat von 1.431mykrogramm/g.
Lieben Dank für die Antwort

[Sandy]

Leberkupferfeuchtgewicht von 273mg/kg

Ich kenne nur das Leberkupfertrockengewicht in µg/g
Hast Du denn zum Leberkupferfeuchtgewicht irgendwo schon Normwerte gefunden?
Ich kann Deinen Wert schwer einschätzen.

Die Biopsie vor einem Jahr (also nach 10Jahren Einnahme von Metalcaptase) ergab ein Kupfergehalt im Trockenbiopsat von 1.431mykrogramm/g

Verstehe ich das richtig:
Du hast also noch Eintausendvierhundertundeinunddreißig µg/g Kupfer in der Biopsie?
Das wäre eine Menge, wenn Du schon so lange Metalcaptase einnimmst.

Dein Coeruloplasmin-Wert ist deutlich zu niedrig.
Bei einem Leberkupfer von über 1000 µg/g nach 10 Jahren würde ich Deinen MW nicht anzweifeln.

Aber natürlich ist es immer sicherer, wenn man einen Gentest hat.

lg
Sandy