Hallo,
Bei mir wurde Gentest auf Morbus Wilson gemacht.
Den habe ich jetzt in der Hand.
Darauf steht:
Es wurde die pathogene Mutation
c.1285+5G3>T homozygot im ATP7B- Gen nachgewiesen.
Diagnose : Der Befund kann das Vorliegen eines Morbus Wilson bestätigen.
Was genau bedeutet das jetzt für mich? Brauche ich keine anderen Tests ( Leberbiopsie), um Morbus Wilson zu bestätigen ? Kupfer und Coeruloplasmin Wert ist immer sehr niedrig.
Ich habe meine Unterlagen der Uniklinik Heidelberg zukommen lassen, warte auf einen Termin.
LG Emine
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Wir danken Ihnen allen für Ihre aktive Teilnahme und die vielen wertvollen Beiträge, die Sie im Laufe der Zeit veröffentlicht haben.
Vielen Dank für Ihr Verständnis
Der Vorstand des Morbus Wilson e.V.
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